Добавил:
Sekretar
kiopkiopkiop18@yandex.ru
t.me/Prokururor I Вовсе не секретарь, но почту проверяю
Опубликованный материал нарушает ваши авторские права? Сообщите нам.
Вуз:
Предмет:
Файл:Ординатура / Хирургия / Библиотека им академика М.И. Перельмана / Книга_61_библиотеки_им_акад_М_И_Перельмана
.pdf
варіанту іРНК послідовність амінокислот у поліпептиді та склад
білка після мутації іРНК.
9.1.4. * В алелі дикого типу (вихідний ген) відбулась мутація:
Алель дикого типу ГГГ–ЦЦА–ТГГ–ГГГ
Мутантний алель ГТГ–ЦЦА–ТГГ–ГГГ
Визначте вид цієї мутації. Порівняйте фрагменти білкових молекул,
які кодуються вихідним і мутаційним генами. Які фенотипові зміни
можуть спричинятися цією мутацією?
9.1.5. *Склад білка до мутації: аланін – треонін – серин – глутамін –
метіонін.
Яка зміна фрагмента АГГ – ТГА – ЦТЦ – АЦГ – АТТ кодуючого
ланцюга ДНК більшою мірою вплине на первинну структуру білка:
випадіння першого нуклеотиду з другого кодогену чи випадіння
усього другого кодогену? Запишіть структуру відповідних ділянок
білкових молекул до та після мутаційних змін у гені.
9.1.6. *У свійських кіз частота хромосомних мутацій, що призводять до
порушення нормального розвитку становить 6 на 1000
новонароджених козенят. Обчисліть частоту виникнення мутацій у
популяції кіз.
9.1.7. *Які зміни відбудуться в будові білка, якщо в кодуючій його ділянці
ТЦА – ЦАА – АГА – АЦА – ЦАА між 10-м і 11-м нуклеотидами
вставити цитозин, між 13-м і 14-м – аденін?
9.1.8. **Діти, хворі на синдром Едвардса (трисомія Е-18) вмирають на
першому році життя внаслідок численних вад скелету і внутрішніх
органів. Поясніть походження цієї мутації, якщо:
а) в усіх клітинах дитини спостерігається трисомія Е-18;
б) у дитини частина клітин має нормальний каріотип, а інша –
трисомію Е-18.
9.1.9. **Рослини, гетерозиготні за реципрокною транслокацією, часто
мають низьку плодючість. Таке ж зменшення плодючості може
виникати і внаслідок гетерозиготності за рецесивним летальним
алелем. Який спосіб ви можете запропонувати, щоб розрізнити ці дві
причини зменшення плодючості?
9.1.10. **При синдромі Дауна спостерігається трисомія за 21-ю парою
хромосом. Каріотип такої людини: 47, ХХ+21 або 47, ХY+21.
Поясніть механізм проходження цієї мутації і вкажіть, у яких
клітинах вона відбулась, якщо:
а) всі клітини мають порушений каріотип;
б) поряд із клітинами, що мають нормальний каріотип, є клітини з
трисомією за 21-ю парою хромосом.
9.1.11. **У кукурудзи гени у другій хромосомі розміщені в наступному
порядку:
а) ген, що обумовлює розвиток білої обгортки;
б) ген, що обумовлює розвиток блискучих листків;
в) ген, що обумовлює розвиток опушеності стебла;
251
https://t.me/medicina_free
г) ген, що обумовлює розвиток перикарпу шоколадного
забарвлення.
В одній з ліній кукурудзи було визначено іншу послідовність цих
генів:
а) ген, що обумовлює розвиток білої обгортки;
б) ген, що обумовлює розвиток блискучих листків;
в) ген, що обумовлює розвиток перикарпу шоколадного
забарвлення.
Чим можна пояснити це явище?
9.1.12. ** В одній із хромосом сперматозоїда людини втрачена незначна
ділянка. Зигота, яка утвориться після злиття цього сперматозоїда з
яйцеклітиною, буде аномальною. Аномальним буде й індивід, що
народиться. З якими аномаліями і в якому співвідношенні можуть
народитися у нього нащадки?
9.1.13. **Тетраплоїдна рослина жита нормальних розмірів внаслідок
схрещування з тетраплтоїдним карликовим житом дала 16 рослин
нормальних розмірів і 3 – карликових. Які генотипи вихідних
рослин?
9.1.14. **У молекулі ДНК така послідовність нуклеотидів: АТТ – ГЦА –
ТТГ – ЦГА – АЦЦ. П’ятий зліва нуклеотид випав. Як називається
такий вид мутації? Як зміниться склад амінокислот у білку після
мутації?
9.1.15. **За яким законом успадковується:
а) альбінізм, що спостерігається у людей, ссавців, птахів;
б) короткопалість, що трапляється у людей, овець, собак, птахів;
в) гемофілія, на яку страждають люди, миші, кішки, собаки;
г) природжена глухота, що спостерігається у людей, гвінейських
свинок, мишей, собак?
9.1.16. **У медико-генетичній консультації шляхом каріотипування
обстежили новонародженого з аномаліями скелету голови і
кінцівок. Встановлено наявність трьох аутосом 18-ї пари.
а) Яке захворювання у цієї дитини?
б) Яка причина захворювання цієї дитини, якщо у батьків каріотип
нормальний?
9.1.17. **У хворого на серповидноклітинну анемію склад амінокислот
четвертого пептида гемоглобіну такий: валін – гістидин – лейцин –
треонін – пролін – валін – глутамінова кислота – лізин. Визначте
зміни в ділянці ДНК, що кодує четвертий пептид гемоглобіну, які
зумовили захворювання.
9.1.18. **Опромінені рентгенівськими променями гомозиготні за
домінантним алелем (АА) рослини схрестили з рослинами,
гомозиготними за рецесивною алеллю (аа). Серед нащадків три із
400 рослин мають рецесивний фенотип. Поясніть результат досліду.
9.1.19. **У популяції кролів чисельністю 100000 особин народилося 50
кроленят з видимими мутаційними змінами. Розрахуйте частоту
252
https://t.me/medicina_free
виникнення мутацій в цій популяції? Які додаткові, дослідження
необхідно провести для того, щоб з'ясувати, домінантною чи
рецесивною є ця мутація?
9.1.20. ***Під час цитогенетичного аналізу в одній із хромосом
яйцеклітини жінки виявлено нестачу: мутація за типом делеції.
Індивід, який отримає таку хромосому, буде аномальним. Поясніть
можливий механізм виникнення цієї аберації? Якого генотипу діти і
в якому співвідношенні можуть народитись у цього індивіда, якщо
його шлюбний партнер нормальний?
9.1.21. ***Відомо, що частота мутації алеля А (домінантного) в алель а
(рецесивного) становить 106 протягом життя одного покоління. З
якою частотою траплятиметься алель а через 1, 10, 1000 поколінь за
умови відсутності зворотних мутацій? Нехай початкова частота
(Ро) гена А становить 1.
9.1.22. *** У Х-хромосомі людини міститься ген, який кодує первинну
структуру антигемофільного глобуліну (білок, що сприяє зсіданню
крові). У чоловіка під впливом мутагена в одному з триплетів цього
гена відбулася заміна одного нуклеотиду на інший. Але після цього
клітина продовжувала синтезувати повноцінний антигемофільний
глобулін. Чи хворітимуть нащадки цього чоловіка на гемофілію?
9.1.23. ***Четвертий пептид у нормальному гемоглобіні А складається з
таких амінокислот: валін – гістидин – лейцин – треонін – пролін –
глутамінова кислота – глутамінова кислота – лізин.
У хворого із симптомом спленомегалії за помірної анемії виявили
такий склад четвертого поліпептида: валін – гістидин – лейцин –
треонін – пролін – лізин – глутамінова кислота – лізин. Визначте
зміни, які відбулися в ДНК, кодуючій четвертий пептид
гемоглобіну, після мутації.
Тестові завдання
1. Здатність організму набувати нових морфологічних, або біохімічних
властивостей, або втрата їх називається…
Відповідь: Мінливість
2. Зміну фенотипу, яка залежить від зміни умов зовнішнього і
внутрішнього середовища називають…
Відповідь: Модифікація
3. Зміну генетичного матеріалу, яка може виникнути спонтанно, або
бути індукована зовнішнім впливом на організм називають…
Відповідь: Мутація
4. Мутація є результат:
1. зміни умов зовнішнього і внутрішнього середовища
2. зміни структури генетичного матеріалу
253
https://t.me/medicina_free
3. впливу фізичних та хімічних мутагенів
4. комбінаторики спадкового матеріалу
Відповідь: 2, 3
5. Модифікація є результат:
1. зміни умов зовнішнього і внутрішнього середовища
2. зміни структури генетичного матеріалу
3. впливу фізичних та хімічних мутагенів
4. комбінаторики спадкового матеріалу
Відповідь: 1
6. Модифікаційна мінливість залежить від:
1. зміни умов зовнішнього і внутрішнього середовища
2. зміни структури генетичного матеріалу
3. впливу фізичних та хімічних мутагенів
4. комбінаторики спадкового матеріалу
5. зміни умов внутрішнього середовища
Відповідь: 1, 5
7. Поєднайте мутацію з її характеристикою:
1. Генні A. зміни в морфологічних структурах хромосом
2. Хромосомні B. зміни кількості хромосом в геномах організмів
3. Геномні C. зміни структури молекули ДНК на ділянці певного
гена
Відповідь: 1С, 2А, 3В
8. Поєднайте мутацію з її характеристикою:
1. Гаплоїдія A. геномна мутація, в результаті якої виникають
організми, у клітинах яких міститься більше
двох гаплоїдних наборів хромосом одного
виду
2. Моносомія B. мутація виникає, коли спонтанно схрещуються
особини, які належать до різних таксономічних
видів спорідненого походження (міжвидова
гібридизація)
3. Гіперплоїдія C. втрата однієї хромосоми набору (2n-1)
4. Полісомія D. відсутність обидвох гомологів якоїсь з пар
хромосом
5. Нулісо
мія E. мутація, результатом якої є організми з
редукованим числом хромосом (одинарним)
6. Гіпоплоїдія F. додавання однієї хромосоми (2n+1). Частковий
випадок – трисомія, коли замість двох
гомологічних хромосом стає три
7. Аллоплоїдія G. мутація, результатом якої є утворення
організмів, в клітинах яких число хромосом
збільшилось на одну або декілька одиниць
254
https://t.me/medicina_free
8. Еуплоїдія H. мутація, результатом якої є організми, в
клітинах яких кількість хромосом зменшилась
на одну або декілька
Відповідь: 1E, 2C, 3G, 4F, 5D, 6H, 7B, 8A
9. Поєднайте приклади мутагенів з їх класифікацією:
1. Фізичні мутагени A. ксенобіотики
2. Хімічні мутагени B. природні неорганічні сполуки
3. Біологічні мутагени C. іонізуюче опромінення
D. високі температури
E. низькі температури
F. ультрафіолетове опромінення
G. віруси
H. природні чи синтетичні ДНК і РНК
Відповідь: 1С, D, E, F; 2A, B; 3G, H
10. Поєднайте термін з його визначенням
1. Мутагени A. речовини які підсилюють дію мутагенів
2. Комутагени B. речовини, які викликають мутації
3. Антимутагени C. речовини які запобігають виникненню
мутації
4. Дисмутагени D. речовини, які послаблюють мутагенну
дію
Відповідь: 1В, 2А, 3С, 4 D
11.Молекулярними називаються хвороби, які виникають коли:
1. уражається порівняно невелика ділянка молекули ДНК
2. уражаються білкові та ліпідні, системи клітини.
3. уражаються ферментні системи клітини
4. уражаються полісахаридні компоненти клітини
Відповідь: 1
12. Поєднайте мутацію з її характеристикою:
1. Полісомія A. Зміни в хромосомі, за яких певна її ділянка
повторюється двічі
2. Нонсенс-мутація B. Мутація, що перетворює кодон, який кодує
амінокислоту, на термінуючі кодони УАГ
(амбер), УАА (охра), УГА (опал)
3. Мутація зсуву рамки C. Відсутність частини генетичного матеріалу,
який знаходиться в хромосомі, розмір де-
леції мож
е варіювати від одного нуклеоти-
ду до сегмента, що включає групу генів
4. Дуплікація D. Наявність у каріотипі диплоїдного організ-
му чи клітини однієї або кількох зайвих
хромосом
5. Делеції E. Вставка одного або декількох основ в ген,
255
https://t.me/medicina_free
що приводить до зсуву рамки зчитування у
всіх кодонах, розташованих після сайту
мутанта
Відповідь: 1D, 2B, 3E, 4A, 5 С
13. Поєднайте назву синдрому з його характеристикою:
1. Хвороба Дауна A. Виявляється у жінок з генотипом 45,Х (Х0).
Характерні стерильність, недорозвинені
яєчники і специфічні морфологічні ознаки
2. Синдром Тернера B. Спадкове захворювання, обумовлене
нерозходженням 21-ї пари хромосом (у
клітині виявляються 3 хромосоми замість
двох) і пов'язане зі складними порушен-
нями розумового й фізичного розвитку
3. Синдром
Кляйнф
ельтера
C. Генетична хвороба, обумовлена наявністю
в каріотипі чоловіків додаткової Х-хро-
мосоми (ХХY). Основні ознаки захворю-
вання: збільшені молочні залози, маленькі
сім’яники, стерильність, помірна розумова
відсталість
Відповідь: 1В, 2А, 3С
14. Властивість організму змінювати свою морфофізіологічну
організацію, що зумовлює різноманітність індивідів, популяцій і рас, а
також набувати нових ознак у процесі індивідуального розвитку
називається…
Відповідь: Мінливість
15. Поєднайте назву мінливості з її характеристикою
1. Мінливість
спонтанна
A. Зміна ознак організму внаслідок
спеціальних впливів (іонізуюча радіація,
екстремальні умови тощо)
2. Мінливість
мутаційна
B. Зміна ознак організму внаслідок зміни
генотипу
3. Мінливість
модифікаційна
C. Поєднання різних алелів під час ст
атевого
розмноження, нова комбінація яких
призводить до зміни певних ознак і
властивостей організму
4. Мінливість
комбінаційна
D. Мутації, що виникають під впливом
природних чинників, фізіологічних і
біохімічних змін у самому організмі
5. Мінливість
індукована
E. Зміна властивостей і ознак організму, зу-
мовлен
а зміною в одному або кількох генах
6. Мінливість
генотипова
F. Зміна у прояві генів, зумовлена змінами
умов середовища
Відповідь: 1D, 2E, 3F, 4C, 5A, 6В
256
https://t.me/medicina_free
16. У чому різниця між мутаційною і модифікаційною мінливістю?
1. Мутаційна мінливість це зміна фенотипу внаслідок будь-якої мутації,
а модифікаційна – внаслідок впливу зовнішніх факторів
2. Мутаційна мінливість – це мінливість внаслідок впливу внутрішніх
факторів, а модифікаційна – зовнішніх
3. Мутаційна мінливість це мінливість внаслідок впливу внутрішніх
факторів, а модифікаційна – зміна фенотипу внаслідок впливу
зовнішніх факторів
4. Мутаційна мінливість це мінливість внаслідок будь-якої мутації, а
модифікаційна – зміна фенотипу внаслідок впливу зовнішніх
факторів
Відповідь: 1
17. Мутації це:
1. Зміна ознак і властивостей організму під впливом зовнішніх факторів
2. Зміна ознак і властивостей організму внаслідок змін у генах або
хромосомах
3. Зміна ознак і властивостей організму внаслідок змін у геномі
4. Зміна ознак і властивостей організму під впливом зовнішніх або
внутрішніх факторів.
Відповідь: 2, 3
18. Мутант це:
1. Організм зі зміненою спадковістю.
2. Організм з новими ознаками і властивостями.
3. Організм з новими ознаками і властивостями, що утворились
внаслідок впливу зовнішніх факторів.
Відповідь: 1
19. Мутагенез – це процес…
1. Виникнення мутагенів
2. Виникнення мутацій
3. Виникнення мутагенів і мутацій
4. Зміни ознак і властивостей організму під впливом зовнішніх або
внутрішніх факторів
Відповідь: 2
20. Вкажіть результатом порушень яких процесів є генні мутації.
1. Порушення кросинговеру
2. Помилки реплікації
3. Помилки репаративних систем
4. Порушення розходження хромосом
Відповідь: 2, 3
257
https://t.me/medicina_free
Кожна людина народжується для якогось діла
Е. Хемінгуей
10. ГЕНЕТИЧНІ ОСНОВИ СЕЛЕКЦІЇ
10.1.Селекція у виробничій діяльності людини
10.2.Поняття про породу
10.3.Форми штучного добору
10.4.Методи селекції на основі законів Менделя
10.5.Селекційний добір за кількісними ознаками
10.6.Добір за однією кількісною ознакою
10.7.Добір тварин за комплексом ознак
10.8.Ефективність селекції залежно від методів розведення
10.1. Селекція у виробничій діяльності людини
Термін селекція (від лат. selectio – добір) означає – наука, що
розробляє теорію та методи створення нових та вдосконалення існуючих
форм рослин, тварин і мікроорганізмів.
Селекція як наука складається з таких розділів:
1) вивчення видового і породного складу домашніх тварин;
2) аналіз закономірностей спадкової мінливості тварин;
3) дослідження ролі середовища в розвитку ознак і властивостей
тварин;
4) розробка си
стем штучного добору та підбору, що сприяють
закріпленню і підсиленню бажаних ознак та властивостей організмів.
До теоретичних основ селекції, які найбільш тісно зв'язані з
генетикою, відноситься: спадкова мінливість властивостей і ознак тварин
при чистопородному розведенні і схрещуванні, методи добору та підбору.
Теоретичною основою селекції є генетика. Тільки глибокі знання
законів мінливості й успадковування ознак дасть зм
огу селекціонерові
грамотно планувати та провадити селекційну роботу. Звичайно, крім
генетики, селекціонер має досконало знати біологію обраного об'єкта
досліджень, закономірності його розмноження, росту та розвитку його
особин, їхню стійкість до інфекційних хвороб та інших несприятливих
факторів середовища. Проте селекційні програми по створенню нових
сортів рослин і порід тварин насамперед твердо базуються на ге
нетичних
принципах, спираючись на закони генетики.
Як і будь-яка наука, селекція має свій предмет та методи досліджень.
Предметом селекції в цілому є вивчення в створених людиною умовах
закономірностей змін, розвитку і перетворення рослин, тварин та
мікроорганізмів.
У тваринництві предметом селек
ції є породи, тобто популяції
сільськогосподарських тварин, які штучно створені людиною і мають
258
https://t.me/medicina_free
певні спадкові особливості. В породі всі особини мають подібні спадково
закріплені ознаки і властивості: продуктивність, комплекс фізіологічних і
морфологічних властивостей, а також певну реакцію на фактори
зовнішнього середовища.
Методами селекції є генетичні методи індукованих форм мінливості
ознак та штучний добір. Власне останній є провідним у будь-яких
програмах селекційної роботи.
Сільськогосподарське виробництво є провідною галуззю г
осподарства
будь-якого суспільства. В свою чергу, селекція забезпечує сільськогоcпо-
дарське виробництво високоврожайними сортами культурних рослин та
високопродуктивними породами тварин. За рахунок цього зростає
продуктивність праці в сільському господарстві. З цієї точки зору селекція
набуває великого значення у виробничій діяльності людини.
10.2. Поняття про породу
Вже в глибоку давнину людина помітила, що завдяки мінливості в
межах кожної популяції рослинних і тваринних організмів народжуються
особини з різними рівнями стійкості до несприятливих умов середовища, з
неоднаковою плодючістю й життєздатністю та іншими ознаками. Ще тоді
виявилось, що переважна більшість нащадків високоплодючих особин
успадковує ознаку високої плодючості, а ознака високої життєздатності
батьків успадковується більшістю їх
ніх нащадків тощо. Тому вже в
античні часи людина відбирала для розмноження насіння з кращих рослин
та нащадків від кращих тварин.
Ці, на перший погляд, примітивні методи штучного добору, якими
користувались протягом ряду тисячоліть, дали гарні результати та була
створена величезна кількість сортів культурних рослин та порід свійських
тварин. При цьому з'ясувалось, що більшість з них, поєднуючи такі ознаки,
як стійкість до хвороб і шкідливих комах, а також стійкість до інших
несприят
ливих умов середовища, є високоплодючими та високопродук-
тивними. Деякі з цих сортів рослин та порід тварин виявились настільки
досконалими, що навіть із застосуванням сучасних методів селекції їх не
вдається суттєво поліпшити.
Культурні рослини та свійські тварини походять від своїх диких
предків. У процесі окультурювання й одомашнювання всі вони набули
господарськи цінних ознак, формуванню яких сприяв штучний добі
р.
Наприклад, висока м'ясо-молочна продуктивність тварин або висока
білкова чи цукрова продуктивність рослин не мають значення в еволюції
рослинного чи тваринного організму. Але за допомогою штучного добору
людина формувала альтернативні ознаки тв
арин та рослин з таким
розрахунком, щоб вони забезпечували максимальну продуктивність. Тому
свійські тварини і культурні рослини не пристосовані до самостійного
існування. Жодна свійська тварина чи культурна рослина, будучи
259
https://t.me/medicina_free
залишеною сам на сам з природними умовами середовища, тобто в дикій
природі, не виживе.
Виходячи з фенотипових та генетичних властивостей порід тварин і
сортів рослин, сортом чи породою називають таку популяцію організмів,
яка створена шляхом штучного добору і характеризується спадково
закріпленими ознаками високої господарської продуктивності.
Так, кращі сорти пшениці, створені українськими селекціонерами, у
поєднанні з сучасн
ими методами вирощування, дозволяють одержувати
врожаї по 60-80 ц/га зерна. Або, наприклад, в Данії щорічні надої молока
від кращих корів джерсейської породи становлять понад 7200 кг при
жирності вище 6-7%, а в Англії кращі сорти картоплі забезпечують урожай
високоякісних бульб по 700-800 ц/га.
Нагадаємо, що вплив добору, природного чи штучного, буде тим
ефективнішим, чим вище мінливість ознак, які підпадають під дію цього
добору. Саме мінли
вість вихідного матеріалу є тією першоосновою, котра
необхідна для створення нових порід тварин та сортів рослин. При цьому
найважливішу роль відіграють усі форми спадкової мінливості, в тому
числі й мутаційна та комбінаційна. Що ж до модифікацій, то оскільки ця
форма мінливості не успадковується, вона суттєво ускладнює проведення
штучного добору.
10.3. Форми штучного добору
Вчення про штучний добір було розроблене Ч. Дарвіним. У своїх
працях "Походження видів..." (1859) та "Мінливість тварин і рослин у стані
одомашнювання" (1868) він розрізняв три форми добору, які діють у
процесі формування нових порід тварин та сортів рослин, а саме:
природний добір, несвідомий добір та методичний добір (штучний).
Природний добір. Саме під його впливом в популяціях різних видів
тварин та рослин сформувались ознаки, за якими людина виділяла з дикої
природи та вводила в культуру відповідні орга
нізми. Крім того, в процесі
одомашнювання тварин та окультурювання рослин, а також у процесі
створення нових порід і сортів, природний добір продовжує діяти
незалежно від волі людини. Це обумов
лено невпинністю процесів
мутаційної мінливості. Процеси спонтанного мутагенезу можна посилити
або послабити, але не можна зупинити.
Мутаційна мінливість під впливом природного добору здатна вносити
в генотипи порід або сортів видозміни деяких ознак, формування яких не
передбачалось селекціонером.
Як у диких, так і в домашніх тварин природний добір сприяє елімі-
нації шкі
дливих мутантних генів і виживанню найбільш пристосованих до
умов середовища. Слід зауважити, що природний добір у популяціях
домашніх тварин спрямований на виживання тих особин, які більш
пристосовані до умов середовища, що забезпечує людина.
260
https://t.me/medicina_free
Соседние файлы в папке Библиотека им академика М.И. Перельмана