Добавил:
Sekretar
kiopkiopkiop18@yandex.ru
t.me/Prokururor I Вовсе не секретарь, но почту проверяю
Опубликованный материал нарушает ваши авторские права? Сообщите нам.
Вуз:
Предмет:
Файл:Ординатура / Хирургия / Библиотека им академика М.И. Перельмана / Книга_61_библиотеки_им_акад_М_И_Перельмана
.pdf
хромосому з рецесивним геном гемофілії h. Оскільки вона не є хворою,
значить, її друга хромосома містить домінантний алель Н. Таким чином:
генотип дівчини гетерозиготний, тобто вона є лише носієм гена гемофілії
Х
Н
Х
h
.
2. Наречений здоровий, він отримав від матері X-хромосому з
домінантним алелем Н, а від батька-гемофіліка – Y-хромосому. Отже,
генотип хлопця Х
H
Y.
3. Р ♀ Х
H
Х
h
х ♂ Х
H
Y
G
F
1
Х
H
Х
H
, Х
H
Х
h
, Х
H
Y, Х
h
Y
Рис. 8.7. Схема схрещування, утворення гамет,
розщеплення нащадків за ознаками, зчепленими зі статтю
4. У цього подружжя може народитися здорова дівчинка,
дівчинка носій (але фенотипово здорова), здоровий хлопчик і хлопчик
гемофілік, причому ймовірність народження будь-якої дитини 25 %.
Відповідь. Імовірність народження хворої дитини 25 %.
Задача 2. У нормальної жінки народилося троє синів: один –
гемофілік і дальтонік, другий – гемофілік із нормальним зором, третій –
нормальний за обома ознаками. Чим це можна пояснити?
Розв'язування. Генотип одного сина – Х
hd
Y, другого – Х
hD
Y, третього –
Х
HD
Y. Значить, вони отримали від матері три типи хромосом – X
hd
X
hD
X
HD
.
Це можливо в тому випадку, коли між Х-хромосомами матері відбувається
кросинговер.
Відповідь. Генотип матері може бути X
HD
X
hd
, і тоді в результаті кро-
синговеру утворюються гамети X
Hd
і X
hD
або некросоверні гамети X
HD
і X
hd
.
Задача 3. У курей зчеплений зі статтю ген А в рецесивному стані має
летальну дію. Яка частина потомства загине, якщо схрестити курку з
гетерозиготним півнем?
Розв'язування
У птахів жіноча стать є гетерогаметною, а чоловіча – гомогаметною.
Генотип курки Z
А
W.
P ♀ Z
A
W x ♂ Z
A
Z
a
Y
Х
H
Х
h
Х
H
221
https://t.me/medicina_free
G
F
1
Z
A
Z
a
, Z
A
Z
A
,Z
a
W,
Z
A
W
Рис. 8.8. Схема схрещування, утворення гамет, розщеплення нащадків
за ознаками зчепленими зі статтю, коли жіноча стать є
гетерогаметною, а чоловіча гомогаметною
Відповідь. Жіночі особини з генотипом Z
a
W загинуть, їхня частка
становить 25 %.
Задачі для самостійного розв’язування
8.1.1. *У деяких порід курей біле та коричневе забарвлення оперення
зумовлюється парою генів, зчеплених зі статтю. Ген білого
оперення домінує над геном коричневого забарвлення пір'я. Чи
можна відрізнити стать курчат за забарвленням пір'я, якщо
схрестити коричневу курку та білого півня?
8.1.2. *Чорна та руда масть у кішок зумовлена різними алелями, які
зчеплені з Х-хромосомою. Жоден алель не домінує, тому
гетерозиготні тварини мають плямисте "черепахове" забарвлення.
Якими будуть кошенята від чорної кішки та рудого кота? Якими
будуть кошенята від "черепахової" кішки та чорного кота? Чому
"черепахові" коти практично не зустрічаються? Який генотип у
"черепахових" котів, які зрідка зустрічаються?
8.1.3. *У здорової жінки батько і брат дальтоніки. Від кого брат
успадкував дальтонізм? Чи може у неї народитися син з
кольоровою сліпотою? Розгляньте усі можливі варіанти.
8.1.4. *У сім'ях, де чоловіки мали темні зуби, а жінки нормальні, усі
дочки мали темні зуби, усі сини – світлі. Як успадковується
ознака?
8.1.5. *Надмірна волосатість вушних раковин (гіпертрихоз) визначається
геном, локалізованим в Y-хромосомі. Яка ймовірність народження
дитини з такою аномалією, якщо цю ознаку має батько?
8.1.6. **У дівчини брат хворий на міопатію Дюшена. Яка ймовірність
народження хворої дитини у дівчини, якщо вона вийде заміж за
здорового юнака?
Z
А
Z
А
W
Z
a
222
https://t.me/medicina_free
8.1.7. **Рецесивний ген дальтонізму знаходиться в Х-хромосомі. Якою є
ймовірність народження у батьків хворої дитини, якщо батько
дівчинки хворіє на дальтонізм, а мати та батько матері розрізняють
кольори нормально? Від кого з батьків син успадкував ген дальтоніз-
му, якщо батько – дальтонік, а мати розрізняє кольори нормально?
8.1.8. **Які діти можуть народитися від шлюбу гемофіліка з жінкою-
дальтоніком, яка не є носієм алеля гемофілії?
8.1.9. **Чоловік-дальтонік одружується з жінкою з нормальним зором,
батько якої був дальтоніком. Яким буде зір у їхніх дітей?
8.1.10. **Батьки розрізняють кольори нормально, а їхній син хворий на
дальтонізм. Від кого хлопчик успадкував це захворювання? Як
будуть розрізняти кольори онуки, якщо хлопчик одружиться на
дівчині, батько якої також був дальтоніком?
8.1.11. **Жінка, мати якої страждала дальтонізмом, а батько –
гемофілією, одружилася з чоловіком, котрий має обидва
захворювання. Визначте ймовірність народження в цій сім'ї дітей,
які також страждатимуть обома захворюваннями.
8.1.12. **Рецесивний ген дальтонізму знаходиться в Х-хромосомі.
а) якою є ймовірність народження в батьків хворої дитини, якщо
батько дівчини хворіє на дальтонізм, а мати та батько матері
розрізняють кольори нормально?
б) від кого з батьків син успадкував ген дальтонізму, якщо батько
– дальтонік, а мати розрізняє кольори нормально?
8.1.13. **У здорових батьків кілька дітей. Один син хворий на гемофілію і
помирає у 14-річному віці. Другий син і дві дочки здорові.
Напишіть генотипи всіх осіб цієї родини.
8.1.14. **Схрестили червонооких самок дрозофіли з червоноокими
самцями. В потомстві отримано 69 червонооких і білооких самців і
71 червонооку самку. Визначте генотипи батьків і потомства, якщо
відомо, що червоний колір очей – домінантна ознака, білий –
рецесивна, а відповідний ген зчеплений з Х-хромосомою.
8.1.15. **Схрещено гомозиготну червонооку самку дрозофіли з білооким
самцем. Визначте перше і друге покоління від цього схрещування.
Порівняйте результати з результатами розв’язування попередньої
задачі.
8.1.16. **Синдром погойдування, пов’язаний з гіпомієлінізацією був
знайдений у породи собак чау-чау. Визначте тип успадкування
цього синдрому, якщо при складанні родоводу виявилася така
223
https://t.me/medicina_free
закономірність: хворіли переважно особини чоловічої статі, а
успадкування йшло по материнській лінії. Обґрунтуйте відповідь і
напишіть схему схрещування.
8.1.17. **Жінка з нормальним зором, батько якої був дальтоніком,
одружилася з чоловіком з гіпертрихозом і нормальним зором. Яка
ймовірність народження в цій сім'ї сина, хворого на дальтонізм і
гіпертрихоз?
8.1.18. **Темна емаль зубів визначається домінантними алелями двох
різних генів, один із яких розташований в аутосомі, другий – у Х-
хромосомі. В сім'ї, де батьки мають темні зуби, народилися
дівчинка та хлопчик із нормальним кольором зубів. Визначте
ймовірність народження наступної дитини також із нормальними
зубами, якщо темна зубна емаль матері зумовлена геном Х-
хромосоми, а темні зуби батька – аутосомним геном.
8.1.19. **Здоровий юнак одружився з дівчиною, батько якої хворіє на
відсутність потових залоз, а її мати здорова. Якою є ймовірність
того, що сини та дочки від цього шлюбу будуть хворіти на
відсутність потових залоз, якщо ця аномалія зумовлена
рецесивним, зчепленим з Х-хромосомою геном?
8.1.20. **У здорового подружжя народилася дитина з Х-зчепленою
гідроцефалією. Яка імовірність народження здорової дитини?
Напишіть генотипи батьків і нащадків, а також схему
схрещування.
8.1.21. ***Відомо декілька випадків народження монозиготних близнюків
різної статі в людини: дівчинка з синдромом Шерешевського–
Тернера та нормальний хлопчик; нормальна дівчинка та хлопчик з
синдромом Кляйнфельтера. Поясніть походження кожної пари.
8.1.22. ***У людини відсутність потових залоз визначається рецесивним
алелем, локалізованим в Х-хромосомі. Чоловік, який страждає
відсутністю потових залоз, оженився на здоровій жінці, (брат якої
мав ламку Х-хромосому). Які в них можуть бути діти?
8.1.23. ***У людини рецесивний алель гемофілії (h) й рецесивний алель
дальтонізму (d) містяться в Х-хромосомі на відстані 9,8 морганід.
Які типи гамет і в якому співвідношенні у відсотках утворюють
особини:
а) X
DH
X
dh
б) X
Dh
Y
8.1.24. ***Яка ймовірність народження хлопчиків і дівчаток у сім'ї, в якій
мати – носій рецесивного летального алеля, зчепленого зі статтю,
224
https://t.me/medicina_free
що викликає загибель зародка на ранніх стадіях розвитку?
8.1.25. ***Відомо декілька випадків перетворення курей на півнів без
спеціального впливу на ембріони. Такі півні схрещуються з
курками і залишають нечисленне потомство. Яке воно за статтю,
якщо зиготи, в яких немає Z-хромосоми, гинуть?
Аутосомне та зчеплене зі статтю успадкування
Задачі для самостійного розв’язування
8.2.1. *У людини відсутність потових залоз проявляється як зчеплена з
X-хромосомою рецесивна ознака. Альбінізм (відсутність
пігментації) зумовлений аутосомним рецесивним геном. У
подружжя, нормального за цими двома ознаками, народився син з
обома зазначеними аномаліями. Вкажіть генотипи батька і матері
та визначіть, яка ймовірність того, що у наступного сина також
проявляться ці дві аномалії.
8.2.2. *Карликовий зріст людини передається домінантно, а дальтонізм
(загальна кольорова сліпота) – рецесивно і зчеплено зі статтю.
Одружуються жінка карликового зросту і чоловік нормального
зросту. Чоловік – дальтонік, жінка має нормальний зір. Якими
будуть їхні діти?
8.2.3. *У канарок зчеплений зі статтю ген В контролює зелене
забарвлення оперення, його рецесивний алель – коричневе.
Наявність чуба залежить від аутосомного гена С, його відсутність
– від с. Зеленого самця без чуба схрещено з коричневою чубатою
самкою. У потомстві наявні зелені самки (чубаті й без чуба) і
коричневі самці (чубаті й без чуба). Які генотипи батьків?
8.2.4. *Схрестили коричневу курку з простим гребенем та білого півня з
гороховидним. Якими будуть нащадки першого і другого
покоління, якщо ген оперення знаходиться в Z-хромосомі, а ген,
що відповідає за форму гребеня – в аутосомі. Біле оперення та
гороховидний гребінь – домінантні ознаки.
8.2.5. *Альбінізм визначається рецесивним аутосомним геном, а
гемофілія – рецесивна, зчеплена зі статтю ознака. Чи може бути
чоловік гемофіліком і альбіносом? Який у нього генотип?
8.2.6. *Рецесивний ген гемофілії (незсідання крові) знаходиться в Х-
хромосомі, а гени, які відповідають за групу крові – в аутосомі.
Батько дівчини хворіє на гемофілію, тоді як мати здорова і
походить із родини, де ніхто не мав цього захворювання. Дівчина
одружується зі здоровим юнаком. Що можна сказати про їхніх
225
https://t.me/medicina_free
майбутніх дітей? Яка в них буде група крові, якщо дівчина має
четверту групу, а хлопець першу?
8.2.7. **Якщо батько і син гемофіліки і кароокі, а мати здорова і
блакитноока, чи можна сказати, що син успадкував свої ознаки від
батька? Визначте генотипи для всіх осіб. Напишіть схеми
схрещувань.
8.2.8. **У курей рябе оперення домінує над нерябим (ознака зчеплена зі
статтю). Наявність гребеня домінує над його відсутністю
(успадкування аутосомне). Півень і курка рябі з гребенем. Від них
одержали двох курчат: рябого з гребенем півня і нерябу курку без
гребеня. Визначте генотипи птахів. Які ще за цими ознаками
можуть бути у них курчата?
8.2.9. **Здоровий чоловік – альбінос одружився зі здоровою жінкою, чия
мати була альбіносом, а батько – гемофіліком. Які діти будуть від
цього шлюбу, якщо гемофілія – зчеплене зі статтю рецесивне
захворювання, а альбінізм – аутосомно-рецесивне?
8.2.10. **Здорова жінка, брат якої хворіє на гемофілію, одружилася зі
здоровим чоловіком. У них народилася хвора на гемофілію резус-
негативна дитина. Якою є ймовірність того, що і друга дитина
хворітиме на гемофілію? Який резус-фактор може бути у дітей,
якщо обидва батьки резус-позитивні? Напишіть схему
схрещування. Розгляньте всі можливі варіанти.
8.2.11. **Яке потомство треба чекати від шлюбу, якщо чоловік має групу
крові N і хворий на гемофілію, а жінка з групою крові M є
гетерозиготним носієм гена гемофілії? Напишіть схему
схрещування.
8.2.12. **Здоровий блакитноокий юнак одружився з кароокою дівчиною,
батько якої хворіє на відсутність потових залоз, а її мати здорова і
має блакитні очі. Якою є ймовірність того, що сини та дочки від
цього шлюбу будуть хворіти на відсутність потових залоз, якщо
дана аномалія зумовлена рецесивним, зчепленим з Х-хромосомою
геном? Яких нащадків їм слід очікувати?
8.2.13. **Хвороба Кристмаса у собак – гемофілія В. Причиною її
виникнення є послаблення активності фактору сироватки крові,
необхідного для утворення тромбопластину плазми. Це
захворювання ідентичне однойменному захворюванню людини, і
успадковується як зчеплена зі статтю рецесивна ознака. Хвороба
Кристмаса являє собою меншу загрозу для життя, ніж гемофілія А.
Синдактилія – злиття дистальних кісток кінцівок, призводить до
редукції кількості пальців і успадковується за аутосмно-
226
https://t.me/medicina_free
рецесивним типом. Від двох здорових собак народилося цуценя з
обома захворюваннями. Напишіть генотипи батьків і нащадків. Чи
можна використовувати цуценят і їхніх батьків для розведення?
Відповідь аргументуйте.
8.2.14. **У такс та карликових пуделів вроджений гіпертрихоз (надмірне
оволосіння вух) зчеплене зі статтю, а брахідактилія – вкорочення
крайніх пальців передніх, а іноді і задніх лап успадковується за
аутосомно-рецесивним типом. Суку, батько якої мав вкорочені
пальці передніх кінцівок, схрестили з кобелем з вродженим
гіпертрихозом. Народилися цуценята, частина з яких була з
гіпертрихозом і брахідактилією. Від кого цуценята успадкували
обидві хвороби? Напишіть генотипи батьків і нащадків, а також
схеми схрещування.
8.2.15. **Полідактилія – наявність додаткових пальців на задніх
кінцівках, описана у багатьох видів тварин і успадковується за
аутосомно-домінантним типом. У собак з полідактилією
народилося цуценя з нормальною кількістю пальців і хворобою
Кристмаса (гемофілія В). Напишіть генотипи батьків та схему
схрещення. Від кого з батьків тварина успадкувала хворобу
Кристмаса?
8.2.16. **Вроджена контрактура кінцівок, описана у багатьох видів
тварин, успадковується за аутосомно-рецесивним типом, а
підвивих зап’ястка – зчеплено зі статтю. У собак серед великої
кількості нащадків виявили цуценя з цими обома патологіями.
Визначити генотипи батьків і нащадків у даному схрещуванні,
наведіть схему. Яка імовірність народження такого цуценяти в
наступному схрещуванні? Чи може народитися особина з
подібною патологією жіночої статі?
8.2.17. **Ахондроплазія у собак (вкорочення кінцівок) успадковується як
аутосомна рецесивна мутація. У довгоногих батьків народилася
коротконога сука. Дослідження родоводу тварини свідчать про
можливість носійства нею гена ахондроплазії. Перевірте гіпотезу,
напишіть схеми схрещувань.
8.2.18. **Біторакальна ектромелія супроводжується майже повною
втратою вільних передніх кінцівок при нормально розвинутій
лопатці і частково – плечі. Собаки здатні пересуватися на задніх
кінцівках. Життєздатність і плодючість не порушені. Результати
досліджень аномалії Ладратом (1969) свідчать про аутосомно-
рецесивний тип успадкування цієї ознаки. Напишіть схему
аналізуючого схрещування. Визначте, чи не зчеплена ця аномалія
зі статтю.
227
https://t.me/medicina_free
8.2.19. **Синдром плоских грудей описаний для кошенят Робінсоном
(1993). Грудна клітка таких кошенят має пласку форму. Синдром
розвивається під дією гена fck. Успадкування ознаки здійснюється
за рецесивним типом, що показано на бірманській породі. Залежно
від ступеня експресії гена у кошенят можуть спостерігатися болі
та затруджене дихання, а також вповільнення росту, зміни
топографії внутрішніх органів і рання смерть. При схрещуванні
черепахової кішки з рудим котом народився рудий кіт з плоскими
грудьми. Від кого з батьків він успадкував масть і синдром?
Відповідь обґрунтуйте схемою схрещування.
8.2.20. **Бобтейл – аномалія, проявляється у помітному вкороченні
хвоста (до 5 – 7 сантиметрів) у котів і утворенні значного
потовщення на його кінці. Крижовий відділ хребта при цьому не
деформований. Хребці хвоста часто зменшені і деформовані. Іноді
на хвості утворюються вузли або м'які зломи типу спіралі.
Розвиток ознаки визначається наявністю рецесивного алеля bt.
Схрестили черепахову кішку бобтейла з чорним котом, мати якого
мала бобтейл. Які будуть нащадки, якщо ген масті знаходиться в
Х-хромосомі?
8.2.21. **Гідроцефалія у собак та котів успадковується як аутосомна
рецесивна ознака. У черепахової кішки і чорного кота народилося
чорне кошеня (♂) з гідроцефалією. Від кого з батьків котик
успадкував гідроцефалію і чорну масть? Напишіть схему
схрещування.
8.2.22. **Глаукома частіше зустрічається у американських кокерів, біглів
і бассет-хаундів. У кокерів і грубововнових фокстер'єрів
припускається успадкування або за рецесивним, або за
домінантним типом. Гемофілія зчеплена з Х-хромосомою. У
здорових батьків серед 8 нащадків один виявився гемофіліком, а
інший народився з глаукомою. За яким типом в даному випадку
успадковуються хвороби? Напишіть схему схрещування. Хто з
батьків є носієм шкідливих мутацій?
8.2.23. ***За даними Уілліса, у скай-тер'єрів і бассетів описані
викривлення ліктьової кістки і внаслідок цього наявність поганого
контакту її з променевою кісткою, які успадковується за
аутосомно-рецесивним типом. У скай-тер'єрів серед численних
нащадків декількох пар тварин народилося цуценя з викривленням
ліктьової кістки і крипторхізмом. Деякі вчені вважають, що
крипторхізм обумовлений зчепленим зі статтю геном с (генотип
сс). Як перевірити цю гіпотезу? Напишіть імовірні генотипи
батьків і нащадків, а також схеми схрещувань.
228
https://t.me/medicina_free
8.2.24. ***Істинна карликовість зустрічається серед порід собак з малими
розмірами: пудель, цвергшнауцер, деякі такси, німецькі вівчарки,
тибетські тер'єри. Схрестили двох собак, одна з яких була
карликовою білою, а друга чорної масті нормальних розмірів.
Перше покоління тварин було нормальних розмірів чорної масті. В
другому поколінні з'явилось 9 чорних карликів, 3 коричневих
карлики і 4 білих карлики, решта були нормальних розмірів: 27
чорних, 9 коричневих, 12 білих. Як успадковується карликовість і
колір вовни у собак? Напишіть схеми схрещувань.
8.2.25. ***Для котів описана ектросиндактилія – домінантна аутосомна
мутація, що визначається геном Sh. При цьому відбувається
розщеплення лапи і зрощення п’ясткових або зап’ясткових кісток.
Успадкування цієї ознаки відбувається з неповною пенетрант-
ністю. У рудої кішки і чорного кота народилося 6 кошенят: 3
черепахових кішечки і 3 рудих котика, один з яких мав
ектросиндактилію. Поясніть отримані результати. Напишіть схему
схрещування. Чи можна здорових кошенят використовувати для
розведення?
Тестові завдання
1. Ознаки, зчеплені зі статтю це:
1. ознаки, що контролюються генами, які містяться в х-хромосомі
2. ознаки, що контролюються генами, які містяться в статевих
хромосомах
3. ознаки, що контролюються генами, які містяться в у-хромосомі
4. ознаки, що контролюються генами, які містяться в х-хромосомі і
відсутні в у-хромосомі
Відповідь: 2
2. Ста
теві хромосоми це:
1. хромосоми, за якими чоловіча і жіноча стать різниться між собою
2. хромосоми, які різні за змістом генів і кон’югують лише частково.
3. хромосоми, які різні за формою і розмірами
4. хромосоми, за якими чоловіча і жіноча стать різниться між собою,
різні за формою, розмірами і змістом ге
нів
Відповідь: 4
3. Кріс-крос успадкування це:
1. успадкування хрест-навхрест, коли рецесивна ознака від жіночої
статі передається чоловічій, а домінантна – від чоловічої статі до
жіночої
2. успадкування хрест-навхрест, коли гомозиготна стать має рецесивну
ознаку
229
https://t.me/medicina_free
3. успадкування хрест-навхрест, коли ознака від батька передається
дочці, а від матері – синові
4. успадкування хрест-навхрест, яке спостерігається при успадкуванні
ознак, зчеплених зі статтю
Відповідь: 3
4. Тип ХУ – це такий тип визначення статі:
1. при якому стать визначається певним набором хромосом.
2. при якому стать визначається певним набором статевих хромосом.
3. при якому жіноча стать гомогаметна, а чоловіча гетерогаметна.
4. при якому у людини і дрозофіли однаковий набір статевих хромосом.
Відповідь: 2
5. Поєднайте назву типу визначення статі з його характеристикою
1 Прогамний A. коли стать визначається однією хромосомою
2. Епігамний B. коли стать зиготи визначається в материнсь-
кому організмі задовго до майбутнього
запліднення
3. Сингамний C. коли стать визначається після запліднення в
процесі оногенезу і залежить від умов
середовища
4. Монохромосомний D. коли стать визначається в момент злиття гамет
під час запліднення
Відповідь: 1В, 2С, 3D, 4А
6. Поєднайте логічно термін зі схемою запису, що його пояснює
1. Гомозиготність A. Y
C
2. Гетерозиготність B. Х
d
Y
3. Гемізиготність C. BB
4. Голандричний тип успадкування D. Aa
Відповідь: 1С, 2D, 3В, 4А
7. Поєднайте назву типу визначення статі з його характеристикою
1. Каріотиповий A. коли стать визначається однією хромосо-
мою, залежно від її кількості в генотипі.
Генотип XX визначає самку, а генотип Х0 –
самця
2. Монохромосомний B. коли існують різні статеві хромосоми, що
розходяться по різних гаметах і визначають
стать після запліднення залежно від
комбінації їх поєднання
3. Гетерохромосомний C. коли стат
ь визначається кількістю хромосом
в каріотипі. Диплоїдний набір – визначає
самку, гаплоїдний – самця
4. Балансовий D. коли стать визначається ефектом
співвідношення двох генетичних факторів, з
230
https://t.me/medicina_free
Соседние файлы в папке Библиотека им академика М.И. Перельмана