Добавил:
Sekretar
kiopkiopkiop18@yandex.ru
t.me/Prokururor I Вовсе не секретарь, но почту проверяю
Опубликованный материал нарушает ваши авторские права? Сообщите нам.
Вуз:
Предмет:
Файл:Ординатура / Хирургия / Библиотека им академика М.И. Перельмана / Книга_61_библиотеки_им_акад_М_И_Перельмана
.pdf
правило лише погіршує стан тварини, аж до появи ниркової недостатності,
оскільки нирки отримують посилене навантаження через фільтрацію крові
з ферментами, які надійшли з м’язів. Для профілактики, коням згодовують
раціон з низьким вмістом вуглеводнів. Для лікування використовують
препарати із стероїдами, міорелаксантами та мінералами. Коні з групи
ризику (ті у яких відмічалося симп
томи описані вище в особистому
анамнезі, та ті, які мають їх в сімейному анамнезі) повинні мати
можливість постійно рухатись, натомість перебування у тісному деннику.
Дослідження показали генетичну природу таких симптомів завдяки
виявленню мутації гена глікосинтетази, якій дали назву GYS 1. Мутація
відноситься до генних точкових мутацій. Вона є результат заміни
гуанілового нуклеотиду на аденіловий (трансзиція G-A). В результаті
заміни ну
клеотидів виникає заміна амінокислот аргініну на гіститин в 309
положенні поліпептидного ланцюга структури білка, який кодується цим
геном (GYS 1- R 309 H).
Вчені спочатку припускали аутосомно рецесивний тип успадкування
даної мутації, але пізніше стало зрозуміло, що вона проявляється і у
гомозигот і у гетерозигот, тому є домінантною. Оскільки не у всіх коней, у
яких завд
яки генетичному тестуванню виявлено даний алель в генотипі він
проявився у фенотипі вчені вважають, що даний алель успадковується з
неповною пенентрантінстю.
На сьогодні дану мутацію діагностували у багатьох породах різних
напрямів і верхових і ваговозних коней, але найчастіше у американської
чвертькровної породи. Стосовно ваговозного напрямку, патологію
найчастіше діагностують у першеронських, бельгійських ваговозів та
шайрів. Експр
есивність мутантного алеля, тобто складність перебігу
хвороби, теж значно варіює у різних порід.
Завдяки генотипуванню 96 коней (48 з яких мали ознаки міопатії, а у
48 вони були відсутні), генетикам вдалося виявити локалізацію мутантного
алеля на короткому плечі хромосоми № 10 поблизу мікросупутника
(NVEQ018).
В інших дослідженнях мутантний алель у гетеро- та гомозигот
ному
стані було виявлено загалом у 365 коней 15 різних порід з частотою від
0,035 до 0,350. В результаті було зроблено висновок, що мутація виникла
12-15 століть тому ще до появи більшості порід коней. Harvey із
співавторами відмічають, що дана патологія характерна і для домашніх
улюбленців – котів та собак.
Подальші дослідження PSSM у амер
иканських чвертькровних коней
показали, що не у всіх коней, у яких методами клінічної діагностики
виявлено полісахаридну міопатію вона є пов’язаною з (GYS 1- R 309 H).
Тому форму захфорювання диференціюють від викликаних іншими
причинами полісахаридних міопатій як PSSM першого типу – PSSM1.
PSSM1 визначається домінантним алелем, він наявний і у гетеро- і у
гомозиготному стані генотипів в популяції, але у останніх відмічається
351
https://t.me/medicina_free
сильніший прояв патології, тому стало зрозуміло про його неповне
домінування.
Встановлено, що ознаки PSSM 1 ускладняються за наявності в
генотипі іншого мутантного алеля MN RYR1. Даний алель визначає
злоякісну гіпертермію та підвищену стресочутливість особин із
гомозиготним рецесивним генотипом, оскільки визначається аутосомно-
рецесивним принципом успадкування.
Коні з обома мутантними алелями одночасно мають підвищену
непереносимість до фізичних навантажень. Саме у американськ
ої
четвертькровної породи найчастіше реєструють наявність обох мутантних
алелів. Тому для коней цієї породи, та помісей з нею, рекомендовано
проведення генетичного тестування на наявність даних мутантних алелів.
Для генотипування використовують клітини крові чи волосяні
цибулини. Попередньо діагноз PSSM1 встановлюють за мікроскопічною
оцінкою біопсії м’язів та гемограмою, які роблять під час загострення
хвороби.
Для біопсії береться зр
азок з напівперетинчастого м’яза, що входить
до складу м’язів підколінного сухожилля задньої кінцівки. Зрізи м'язів
оцінюють за допомогою ряду спеціальних плям. Забарвлення за
допомогою періодичної кислоти Шиффа (PAS) використовується для
визначення кількості цукру, що зберігається у вигляді глікогену в м’язах. З
PSSM1 інтенсивність цієї плями дуже темна, що свідч
ить про наявність
великої кількості глікогену в м’язах коня. Коні з PSSM1 мають насичено-
фіолетові включення аномального складного цукру, що зберігається у
волокнах. Це класична діагностична ознака м’язів PSSM1. Аномальний
полісахарид завжди залишається в м’язових тканинах і не зменшується з
часом.
Для побудови гемограми під час загострення хвороби вимірюють
м’язові специфічні ферменти креатинкінази (CK) та асп
артаттрансамінази
(AST) у крові. Багато коней PSSM1 мають високий рівень цих показників
вже у стані спокою. При легкій фізичній активності ці рівні збільшуються
в кілька разів порівняно з нормальними значеннями. Однак ці значення
можуть бути спотворені, якщо кінь буде збуджений під час забору крові.
Проте, аналізи крові коней PSSM2 часто показують рівні CK та AST в
меж
ах норми. Остаточний діагноз PSSM1 вимагає молекулярно-
генетичного аналізу.
Основним раціоном коней з PSSM1 мають бути сіно і корми з низь-
ким вмістом вуглеводнів. Натомість крохмалистих злаків застосовують
рослинні олії для забезпечення потреби в енергії. Рекомендованими
джерелами жиру є соняшникова та лляна олія, остання має протизапальн
у
дію завдяки вмісту Омега-3-жирних кислот.
Окрім вищезгадуваного першого типу PSSM у коней різних порід
реєструються ще різновиди полісахаридної міоматії об’єднані в другий тип
– PSSM2. Його причини ще до кінця не вивчені. Хоча обидва типи PSSM є
важкими і невиліковними захворюваннями м’язів, за наявності PSSM2
у
352
https://t.me/medicina_free
коней (не пов'язаного з GYS1-R309H) біопсія їх м’язів показує
накопичення м’язового глікогену. Вуглеводний обмін хворих при цьому не
порушується. При PSSM2, аномальний розподіл глікогену в м’язах дає
змогу при гістологічному дослідженні виявити, що в м’язових клітинах
зберігається занадто багато глікогену. Тобто будівельні структури
м’язових клітин більше не можуть виробляти
ся коректно, і тому м’язи
стають все слабшими. Коні з PSSM2 потребують набагато більше білка,
ніж здорові, оскільки їх організм постійно намагається забезпечити м’язи
білками. Негативний азотистий баланс (коли організм використовує більше
білка, ніж отримує) може викликати гострі фази м’язової атрофії, оскільки
організм потребує енергії для продуктивності, вона не мо
же бути
використана для клітин, які при цьому руйнуються. Наслідком цього є біль
у м’язах, м’язова атрофія та велике навантаження на нирки. Розрізняють
міофібрилярну міопатію ( MFM ), яка асоціюється з варіантами P2, P3, P4,
P8 та K1 та рекурентний ексерційний габдоміоліз (RER), що асоціюється з
варіантом Px. Було встановлено, що з симптомами PSSM2 у коней
пов’язані кілька алелів (P2, P3, P4, Px, P8, K
1) в генах MYOT, FLNC,
MYOZ3, CACNA2D3, PYROXD1 і COL6A3. Закодовані цими генами білки
беруть участь у структурі міофібрили і функціях м’язів. Кінь може мати
більше одного P-варіанта (вони є більш схильними до MFM), наприклад:
n/P3 + n/P4 або n/P2 + P8/P8 тощо. Поєднання кількох варіантів зазвичай
збільшує ризик тяжкого перебігу захворювання та більш раннього прояву
симптомів у молодняка. І хоча на сьогодні ліків не існує, можн
а
підтримувати коней із цією хворобою за допомогою адаптованого раціону
та оптимізованого утримання, включаючи регулярні фізичні вправи. На
сьогоднішній день метою генетиків є виявлення максимальної кількості
поєднання неалельних генів, які потенційно є відповідальними за PSSM2.
У коней із PSSM2 спочатку не проявляється чітких симптомів за-
хворювання. Бувають випадки кульгав
ості. Хода коня може бути нескор-
динованою, з жорсткістю задніх кінцівок і загалом невеликим їх розкидом.
У міру прогресування захворювання спостерігається сильна атрофія м’язів
задніх кінцівок, плечей і лінії верху; у деяких коней спостерігається
локальна втрата м'язів. Середній вік появи клінічних ознак становить 8-11
років.
Симптоми виникають в епізодах під час стр
есу та перенапруження,
особливо під час дресирування дуже нервових, легко збудливих коней,
наприклад молодих коней верхової породи. Серед молодняку кобили
більш сприйнятливі до PSSM2, ніж жеребці та мерини. Типовими
симптомами є небажання рухатися, сильна нервозність, напруга, тремтіння
м’язів, темна сеча і рясне потовиділення. В крові таких коней визначається
підвищений вміст CK і AST.
Коні з таким типом PSSM потребують підвищеного вмісту білка в
кормах. Тому їх ра
ціони потрібно збагачувати лізином та метіоніном, що
поруч із застосування добавок із антиоксидантами, які запобігають
353
https://t.me/medicina_free
окисленню білка м’язів, позитивно позначається на м’язовій системі та
полегшують симптоми міопатії хворих коней.
Отже, PSSM1 є генетично детермінованою полісахаридною
міопатією коней із аутосомним неповно-домінантним принципом
успадкування при неповній пенентрантності. На сьогодні існує спосіб
молекулярно-генетичного тестування даного захворювання коней.
Дотримання низько вуглеводного раціону та моціону поліпшує стан
коней у яких вияви
ли мутантний ген та є профілактикою до загострення у
них хвороби.
Незважаючи на генетичну детермінацію PSSM2 на сьогодні ще не
запропоновано достовірних методів молекулярно-генетичного тестування.
Тому для діагностики цього типу міопатії обмежуються біопсією та
біохімічним аналізом крові.
На сьогоднішній день метою генетиків є виявлення максимальної
кількості поєднання неалельних генів, які потенційно є відповідальними за
PSSM2 для подальшої розробки надійних методів тестування
полісахаридної міопатії цього типу.
Заглом у коней виявлено більше 12 істинних леталів. На даний час
вітчизняне конярство знаходиться на стадії активного розвитку, також
набуває популярності приватне розведення коней. У зв’язку з
незадовільною економічною та екологічною ситуацією на території
України, невідповідними умовами утримання та догляду за кіньми
проявляються велика кількість спадково обумовлених захворювань, які
одночасно певною мірою залежат
ь від паратипових факторів.
Найбільші труднощі виникають при діагностуванні захворювань що
не мають точних симптомів а їх причиною може бути комплексний збій в
роботі організму тварини. До таких захворювань відноситься так званий
колапс коней. Найчастіше його проявом є раптове падіння коня без
видимої на те причини. Це більш тяжкий ступінь гострої серцевої
недостатн
ості, при якому порушення судинного тонусу настільки велике
що може спричинити різке зниження артеріального тиску (АТ) та збій у
нормальній роботі серця. Колапс може бути наслідком як ускладнення
різноманітних захворювань, що супроводжуються болем та інтоксикацією
(пневмонія, харчові токсоінфекції, гострий панкреатит, легеневі кровотечі)
так і виникати самостійно без супровідних симптомів. Колапс
спостерігається пр
и перебуванні у стані тяжкого шоку або наркозу.
Зафіксовано декілька випадків колапсу коней в той час, як вершник
знаходився у сідлі. Ці випадки надзвичайно небезпечні, як для тварини так
і для людини, але окрім фізичних ушкоджень існує вірогідність краху
кар`єри під сідлом дл
я перспективних для спорту коней.
Випадки колапсу у коней спостерігаються не так часто щоб остаточно
систематизувати всі відомості про дане захворювання і створити
діагностичний шаблон за допомогою якого можливо встановити
остаточний діагноз та патогенез. Однак наявно декілька досліджень цієї
проблеми які в першу чергу базуються на клінічному експерименті із
354
https://t.me/medicina_free
застосуванням піддослідних тварин. Основою даного аналізу став
експеримент Dick Vet Equine Hospital, у якому брало участь 25 коней
різних статей та віку, які вже переживали колапс. Для забезпечення
об’єктивності було використано коней різних порід. У ході дослідження
остаточний діагноз було встановлено в 11 випадках. А саме: серцева
аритмія (4 особини), правостороння серцева недостатність (1 особина),
гіпоглікемія (2 особина), генералізовані напади (2 особи
ни) і розлади сну
(2 особини). Можливий діагноз було ідентифіковано у 8 випадках, а саме
нейрокардіогенна непритомність (5 особин), викликана легеневою
кровотечею (2 особини), і генералізовані напади (1 особина). В шести
випадках діагноз так і не був поставлений незважаючи на всебічні
дослідження. Три особини були піддані евтаназії на початку експерименту.
Після закінчення дослідження та проведеного лікування ли
ше одна
особина мала повторний колапс.
Діагностика причин колапсу є надзвичайно ускладненою через
комплексність дослідження у випадку коли причина виникнення колапсу
не поодинока, а отже, складно було б передбачати ча її повторення. Проте
на основі проаналізованих даних було визначено що колапс явище не
систематичне і кінь що "впав" може ніколи не за
знати колапсу знову.
Американськими вченими був запропонований піврічний реабіліта-
ційний період, упродовж якого власникам рекомендовано не використо-
вувати коней як для тренування так і для виконання робіт. Якщо у
піддослідного не буде зафіксовано будь-яких клінічних проявів або
відхилень що можуть свідчити про повторний колапс (підтверджено
лікарем ветеринарної медицини) то для коня мож
е бути можливим
відновлення кар'єри під сідлом.
Якщо власник вирішує що для нього є недоцільним тримати коня у
стайні протягом шести місяців, режим роботи або тренувань пацієнта
повинен бути спрощений на 50-70%, але під час тренування на арені
повинен бути присутній ветеринарний фахівець. Якщо ж у власника немає
такої змо
ги то у випадку раптового падіння коня необхідно обов’язково
зафіксувати умови нападу та виходу з нього надання точної інформації для
ветеринарної клініки. По можливості до описування колаптичного випадку
додають відеозапис епізоду, це забезпечить правильну оцінку ситуації та
більш точний діагноз.
Остаточний діагноз в різних випадках колапсу може бути
встановлений лише після комплексного клінічного дослідженн
я стану
здоров’я коня. Першопричини колапсу можуть бути абсолютно різними,
але в деяких випадках його можна попередити профілактичними та
підтримуючими заходами. У випадку одиничного колапсу він може
повториться з імовірністю лише в 1%.
Гіперкальцимічний періодичний параліч (HYPP) протягом кількох
останніх років був темою суперечок. Гіперкальцемічний означає "підви-
щений вміст калію". Аналогічний синдром було виявлено у коней та в
організмі людини. Симптоми хвороби проявляються у тремтінні м’язів,
355
https://t.me/medicina_free
м’язевих судомах, утрудненні дихання та паралічі. Смерть настає від
зупинки серця або дихання, через токсичний вплив високого рівня калію в
крові.
Гіперкальцемічний періодичний параліч є спадковим захворюванням
м'язів, що пов'язаний з генетичним дефектом. У м'язах постраждалих
коней, наявна точкова мутація в гені, що відповідає за натрієвий канал,
який передається нащадкам. В натрієвих каналах наявні "пори" в клітинній
мембрані м'яза, які контролюють скорочення м’язових волокон. Коли
наявний дефектний ген натрієвого каналу "вразливий", контакт стає
мимовільним. Канал починає бути "вразливим", при коливанні рівню калію
в крові. При наявності високого рівня калію, в тому числі індукованого
дієтою, натрієві канали не активуються коректно. Такий стан може бути
наслідком споживання кормів з високим вмістом калію, наприклад, таких
як люцерна. Гіперкальцемія, яка супроводжується надмірною кількістю
калію в крові, викликає в м’язах коня реакцію із збудливістю, сильнішою
ніж зазвичай. Все це робить організм тварини сприйнятливішим до
спорадичних епізодичних м’язевих поштовхів або паралічу. Вперше даний
генетичний дефект було виявлено в чистокровній верховій породі коней.
Генетичний дефект, що викликає HYPP є наслідком природної
мутації, які завжди відбуваються в рамках еволюційного процесу.
Більшість таких мутацій не сумісні з виживанням. Тим не менш, генетична
мутація, що викликає гіперкальцемічний періодичний параліч, супровод-
жується утворенням функціональних, але змінених, каналів натрію. Генна
мутація, що викликає дане захворювання, несвідомо отримала широке
розповсюдження, як результат прагнення селекціонерів до виведення
коней з сильною мускулатурою.
Встановлено, що гомозиготні коні страждають частіше, ніж гетеро-
зиготні.
В нормальному стані, дефектний ген, здається, не має побічних
ефектів, але збільшення калію в сироватці крові може викликати клінічні
ознаки м'язевої дисфункції. На даний час ведуться дослідження причин
диференціації ознак хвороб. Коні у яких тестували дефектний ген, мають
однакову імовірність передачі його потомкам, незалежно від важкості
перебігу хвороби.
Зовні HYPP характеризується спорадичними нападами м'язевого
тремору, слабкістю або колапсом. Напади можуть також супроводжу-
ватися голосним диханням в результаті паралічу м'язів верхніх дихальних
шляхів. Іноді, раптова смерть настає після важкого паралітичного нападу,
ймовірно, через зупинку серця або параліч дихальних м'язів.
Напади HYPP можуть бути різними за проявом, тому їх часто
плутають з іншими хворобами. Через тремор мязів і слабкість, HYPP
нагадує зовнішній рабдоміоліз "зв’язуючого" синдрому. Даний синдром
може бути викликаний багатьма різними обставинами, в тому числі
недостатн
істю харчування та порушенням обміну речовин. Відмінною
особливістю HYPP, що відрізняє його від "зв’язуючого" синдрому є те, що
356
https://t.me/medicina_free
коні із цією хворобою мають нормальний вигляд, а коні із "зв’язуючим"
синдромом, як правило, страждають від жорсткої і болючої ходи.
"Зв’язуючий" синдром також, зазвичай, пов'язаний з деякими типами
фізичних навантажень. HYPP, навпаки, не пов'язаний з рухами, і виникає,
коли коні знаходяться в стані спокою, під час годування або після стресів,
таких як перевезення, зміна харчування або під впливом інших хвороб.
Хворі коні занадто збудливі і не хочуть чи не можуть стоя
ти під час нападу
HYPP. Більшість власників вважають, що їх коні страждають в цей момент
від коліків. HYPP також плутають з іншими хворобами у зв'язку з
вираженою слабкістю м'язів та тремтінням. Причинами атаки є фактори
навколишнього середовища, які можуть викликати напад м'язевої
слабкості. Власники HYPP-інфікованих коней повинні знати, що зовнішні
чинники можуть збільшити ймовірність настання паралічу. Такими
факторами можуть бути зміни в раціоні, голодування, загальна анестезія, і
одночасно вплив інших хвороб.
HYPP успадковується як аутосомно-домінантна ознака, а значить його
можуть мати особини і чоловічої і жіночої статі. При цьому лише однієї
копії гена, достатньо для передачі хвороби. Тому гіперкальцимічний
періодичний параліч передається по спадковості з покоління в покоління з
однаковою частотою без винятку.
Спаровування хворих гетерозиготних коней (N /H) з гетерозиготами
(N/H) дає в результаті приблизно 50% носіїв дефектного гена (N/H), 25%
здорових нащадків (N/N) та 25 % гомозиготних із захворюванням (H/H).
Підбір хворих гетерозиготних коней (N/H) до нормальних гомозигот (N /
N) дає в результаті 50% здорового потомства і 50% гетерозиготних носіїв
дефектного гена (N/H). Тому багато коней є носіями гена, не проявляючи
його за фенотипом.
Хоча HYPP було ідентифіковано ще в 1985 році, а т
естування
почалося з 1992 року, на сьогоднішній день не існує методу для
прогнозування появи клінічних симптомів. З різних причин вчені до кінця
досі не зрозуміли механізму витоку калію з клітини м'язів і переміщення
натрію в клітину. Невідомими залишаються і механізми створення
електричного заряду, причини надмірної стимуляції м'язів та підвищення
рівня калію в крові.
Існують певні хвороби коней, які через підвищення гомозиготності в
популяції за небажаними рецисивними алелями, тобто при переході з
гетеро- в гомозиготний стан проявляються у фенотипі як летальні чи
напівлетальні. Тому вчасне виявлення ролі спадковості у виникненні
захворювань відіграє важливе значення не лише для вибору методу
лікування, а й для уникнення захворювань методом спря
мованої селекції.
Важливим є виявлення коней-носіїв спадкових захворювань, які вони
можуть передавати своїм нащадкам.
В арабській верховій породі коней, як відомо, одній з найдавніших,
що тривалий час селекціонувалася суворо "в чистоті" останнім часом
почастішали випадки прояву летальних синдромів. В Україні теж
357
https://t.me/medicina_free
розводять цю породу, але генетичного контролю за імпортованими
особинами, на предмет наявності у них тих чи інших спадкових
захворювань, не проводиться. Це може бути небезпечно з огляду на
завезення в популяцію вітчизняних арабських коней небажаних летальних
алелів. Серед шести найбільш відомих в арабській породі синдромів
особливо небезпечними є важкий комбінований імунодефіцит, лавандовий
синдром лошат та ювенальн
а ідіопатична епілепсія.
Важкий комбінований імунодефіцит (Severe Combined
Immunodeficiency SCID), який може передаватися нащадкам від батьків-
носіїв летального алеля (гетерозигот). Рецесивне аутосомне захворювання
фатальне для гомозигот, але безсимптомне у гетерозигот, які є лише його
носіями. Хворі лошата народжується "без імунної системи", тому зазвичай
помирають від різних інфекцій, як правило, у віці до п'ят
и місяців. Існує
ДНК-тест, для виявлення носіїв рецесивного алеля, що викликає SCID, які
за фенотипом є цілком здоровими. Таким чином, завдяки тестуванню і
спланованим спаровуванням можна уникнути появи хворих лошат.
Лавандовий синдром лошат (Lavender Foal Syndrome-LFS).
Захворювання теж успадковується за рецесивно-аутосомним типом, тобто
є летальним для гомозигот, а у носі (гетерозиготи) не мають ніяких його
ознак. Бі
льшість хворих лошат народжуються неприродно (частково)
знебарвленої масті, коли волосяний покрив має блакитний (лавандовий)
відтінок. Деякі з них не мають дивного забарвлення, але вони значно
блідіші порівняно з іншими. Лошата із лавандовим синдромом не здатні
утримуватись на ногах при народженні. Вони найчастіше піддають
ся
евтаназії протягом декількох днів після народження. У листопаді 2009
року в Корнуельському університеті було оголошено про завершення
розробки ДНК-тестування для виявлення носіїв лавандового синдрому.
Одночасно ідентичні результати було отримано в університеті Преторії в
Південній Африці.
Ювенальна ідіопатична епілепсія (Juvenile Idiopathic Epilepsy-
JIE), яку ще іноді називають "доброякісною", як правило смертельним
наслідками не закі
нчується. На епілепсію переважно хворіють коні у віці
4-х років, але відомо, що для коней арабської породи ця хвороба може бути
вродженою. Головні ознаки захворювання – епілептичні напади, в періодах
між якими лошата здаються нормальними. Першими ознаками
захворювання є незначне тремтіння нижньої щелепи і голови. Після того,
коли хвороба починає прогресувати, ло
шата втрачають координацію рухів,
знаходячись в денниках починають наштовхуватись на огорожі чи стіни,
травмуючись. Пізніше у тварин виникають судоми кінцівок, втрачається
контроль над роботою сечовидільної системи, коні втрачають свідомість,
що супроводжується тремтінням. Симптоми захворювання припиняються
у віці 12 і 18 місяців. У хворих лошат ознаки епілепсії можуть проявитися
в будь-який час у віці від двох днів до шести мі
сяців з моменту
народження. Наявність даного синдрому у лошат може бути небезпечним і
358
https://t.me/medicina_free
для їх матерів під час вижеребки. Застосування лікування може зменшити
важкість перебігу захворювання.
Ознаки хвороби були вивченні ще у 1985 році в університеті Девіс в
Каліфорнії, але генетичні особливості успадкування залишаються до кінця
незрозумілими. Вважається, що ювенальна ідіопатична епілепсія
успадковується за аутосомним домінантним принципом. Причому деякі
дослідники вважають, що це захворювання може бути зчепленим з
лавандовим синдромом лошат. До таких висновків вони ді
йшли через
народження в популяції арабських коней особин, які мали обидва
синдроми одночасно.
Серед летальних та напівлетальних синдромів характерних для коней
арабської породи також виділяють абітрофію мозочку, або мозочкову
коркову абітрофію (ТСО) – це неврологічний стан тварин, при якому
нейрони, відомі як клітини Пуркіньє, в мозочку головного мозку
вимикают
ься з діяльності організму і відмирають. Велику роботу з
діагностики мозочкової коркової абітрофії наприкінці ХХ-початку ХХІ ст.
провели в лабораторії ветеринарної генетики Каліфорнійського універ-
ситету США під керівництвом професора Енн Т. Боулінга та генетика
доктора Сесілії Пенедо, якими було визначено рецесивний тип
спадковості. Тобто, гетерозиготні коні можуть "нести" ген хвороби, але не
хворіти.
Однак, в результаті підбору двох гетерозиготн
их особин, які є носіями
абітрофії мозочку, може з імовірністю 25% народиться хворе лоша. Таким
чином, хвороба передається при умові, коли обоє батьків лошат є носіями.
Завдяки цьому в 25% випадків лоша має шанс отримати ген, що викликає
захворювання мозочку.
Завдяки дослідженням Сесі
лії Пенедо та Лі Браулт в організмі хворих
лошат було визначено хромосому локус, яка містить в собі мутантний
алель і встановлено новий діагностичний тест – непрямий ДНК-маркер.
За умови, коли один з батьків здоровий, а інший є носієм мозочкової
абітрофії народження хворого лошати не передбачається, хоча 50% лошат,
як очікується, будуть носіями даної патології.
Час від часу у арабських скакунів і коней деяких інших порід
діагностується достатньо рідкісна патологія – потиличне атланто-осьове
каліцтво (ОААМ). Це стан, при якому шийні хребці, в першу чергу –
atlant (С
1
) та другий шийний хребець- axis (С
2
), з’єднуються між собою та з
основою черепа. Шия переходить в жорстке вертикальне положення. В
таких умовах відбувається стискання спинного мозку.
Більшість дослідників вважають, що потиличне атланто-осьове
каліцтво є спадковою хворобою з аутосомним рецесивним типом
успадкування. При цьому патологія з’являється у лошат за умови наявності
мутантних алелів у кожного з батьків. Тоді лоша отримує 2 екз
емпляри
патологічних алелів.
359
https://t.me/medicina_free
На даний час, питання етіології ОААМ, на жаль, ще остаточно не
визначені і діагностувати цю патологію за допомогою генетичного тесту
не можливо.
Ще одним рідкісним захворюванням, характерним для коней
декількох порід є тимпанія горлового мішечка (GPT).
Перші ознаки цього захворювання з’являються у лошат в період від
народження до однорічного віку. Помічено, що хвороба зустрічається у
кобил частіше ніж у жеребців приблизно у 2-3 рази.
З кінця 90-х років минулого століття ця хвороба досліджується в
університеті ветеринарної медицини в м. Ганновер, ФРН. Вважаєт
ься, що
GPT має генетичну, скоріше за все, – полігенну природу.
Останні дослідження, що вказують на конкретні кількісні локуси
зможуть найближчим часом, з точки зору генетиків, пояснити, чому
кобили хворіють частіше же
ребців. Тобто генетичні дослідження природи
успадкування та подальшого тестування тимпанії горлового мішечка коней
потребують продовження для встановлення остаточних висновків.
Остеохондроз – захворювання локомоторної системи, яке зазвичай,
вражає молодих коней. Найбільш загальними ознаками остеохондрозу
являється хондротомне тіло (артремфіт) та виділення синовіальної рідини.
Розсіяний остеоартрит – це специфічний сучасний прояв
остеохондрозу, який характеризується розшаруванням хряща чи
остеохондріальних фрагменті
в з суглобової поверхні.
У південно-німецьких рисаків були виявлені у фенотипі та генетично
пов’язані плантарні, пальмарні остеохондрільні фрагменти та остео-
хондроз.
Згідно з літературними даними, нещодавно було ідентифіковано QTL
(локус кількісної ознаки), пов’язаний з остеохондрозом у холоднокровних
німецьких коней у 18 хромосомі (ECA18). Генетики розробили
високополіморфні і рівномірно розподілені набори маркерів для ECA 18,
використавши комбінацію геному коней EquCab2. Мар
кери включали в
себе 11 нещодавно розроблених мікросателітів. Середній вміст полімор-
фізму складав 62,1%. Для того щоб визначити генотип до набору маркерів
включаючи 27 високополіморфних мікросателітів. Дослідники викорис-
тали 14 споріднених за батьком груп, як це було зроблено і при скан
уванні
геному коней. Аналіз зчепленості генів, що відповідають за прояв кількох
ознак виявив наявність QTL для остеохондрозу путового або обох суглобів
(путового і скакального) на відстані 74.94 і 82.25 Mb. В межах локусу
остеохондрозу у коней було визначено, розміщення гену, що відповідає за
наявність паратироїдного гормону. Відносний ризик захворювання
остеохондрозом характерний для гомозиготних та гетерозиготних коней.
Результати останніх молеку
лярно-генетичних досліджень показують,
що XIRP2 несе відповідальність за остеохондроз та розсіяний остеоартрит
путового та скакального суглобів коней. Окрім того, було встановлено, що
XIRP2 значно підвищує регуляцію в тканинах міокарду мишей з
ангіотензином 2 (Ang II), що вводиться при гіпертонічній кардіоміопатії.
360
https://t.me/medicina_free
Соседние файлы в папке Библиотека им академика М.И. Перельмана