Добавил:
Sekretar
kiopkiopkiop18@yandex.ru
t.me/Prokururor I Вовсе не секретарь, но почту проверяю
Опубликованный материал нарушает ваши авторские права? Сообщите нам.
Вуз:
Предмет:
Файл:Ординатура / Хирургия / Библиотека им академика М.И. Перельмана / Книга_61_библиотеки_им_акад_М_И_Перельмана
.pdf
надорганізмового) і має різні механізми. В основі саморегуляції лежить
принцип зворотнього зв'язку.
Секвенування. Встановлення нуклеотидної послідовності в
нуклеїнових кислотах або амінокислот в поліпептидах.
Селекція.
Теорія і практика створення високопродуктивних сортів і
гібридів рослин, порід тварин і штамів мікроорганізмів.
Середовище, паратипові фактори
. Сукупність умов, у яких існують
організми.
Синдром "котячого крику". Спадкове захворювання людини,
обумовлене делецією короткого плеча хромосоми №5. Хворі діти мають
характерний крик.
Синдром Кляйнфельтера
. Генетична хвороба, обумовлена наявністю
в каріотипі чоловіків додаткової Х-хромосоми (ХХY). Основні ознаки
захворювання: збільшені молочні залози, маленькі сім’яники, стерильність,
помірна розумова відсталість.
Синдром набутого імунодефіциту (СНІД). Інфекційне
захворювання, викликане ретровірусом імунодефіциту людини (ВІЛ).
Характерна поступова втрата Т-лімфоцитів, зниження маси тіла, множинні
опортуністичні інфекції, рідкісні форми пневмонії і пухлини.
Синдром Тернера (Шер
ешевського-Тернера). Виявляється у жінок з
генотипом 45,Х (Х0). Характерні стерильність, недорозвинені яєчники і
специфічні морфологічні ознаки.
Синдром. Комплекс ознак і симптомів, який характеризує патологію
або хворобу.
Смертність
. Кількість особин, які померли або загинули в популяції
протягом певного часу.
Соматична гібридизація.
Злиття двох або кількох соматичних клітин
в одну загальну клітину. Може відбуватися в живому організмі або під час
штучного культивування клітин.
Спадковість цитоплазматична
. Спосіб передавання генетичної
інформації, локалізованої не в ядерних генах, що входять до складу
хромосом, а в цитоплазмі та її структурних елементах (мітохондріях,
пластидах). Позаядерні гени здатні до розмноження і випадково
розподіляються по дочірніх клітинах. Вони передаються наступному
поколінню в складі цитоплазми яйцеклітини.
Спадковість, обмежена статтю. Експресія ознаки тільки у однієї
статі.
Спадковість
. Здатність живих організмів передавати особинам
наступного покоління морфоанатомічні, фізіологічні, біохімічні
особливості своєї організації, а також характерні риси становлення цих
особливостей в процесі онтогенезу.
Спеціалізація.
Напрям еволюційного процесу, вузькі морфофізіо-
логічні пристосування окремих видів до відносно постійних умов
навколишнього середовища, один зі шляхів біологічного прогресу.
431
https://t.me/medicina_free
Спіралізація хромосом. Процес вкорочення й ущільнення хромосом,
що передує поділу клітини (мітозу або мейозу).
Сплайсинг. Постранскрипційна модифікація пре-іРНК (попередник
іРНК), що забезпечує вирізання інтронів і з’єднання екзонів у зрілу
молекулу іРНК, які несуть програму для синтезу білка.
Старіння.
Закономірно виникаючі в процесі індивідуального
розвитку організму (онтогенезу) вікові зміни, що починаються задовго до
настання старості й обмежують можливості пристосування та збільшують
ймовірність смерті.
Статеве розмноження
. Спосіб розмноження організмів, за якого
нова особина розвивається із зиготи, що виникає в результаті злиття
жіночої та чоловічої статевих клітин (гамет).
Статеві хромосоми.
Хромосома або група хромосом, які генетично
зумовлюють формування статі особин. У більшості тварин і людини
жіноча стать характеризується наявністю в геномі двох ідентичних
статевих хромосом − Х-хромосом, а чоловіча стать − поєднанням Х-
хромосоми з Y-хромосомою.
Стать.
Сукупність ознак, які забезпечують статеве розмноження і
відрізняють жіночі й чоловічі особини. Ознаки статі у тварин виявляються
в морфологічних, фізіологічних і біохімічних особливостях організмів, у
складних актах поведінки тощо.
Структурний ген. Ген, що кодує амінокислотну послідовність або
поліпептидний ланцюг.
Супресія.
Гальмування фенотипового прояву однієї мутації під час
виникнення іншої за рахунок генетичної взаємодії.
Супресор (інгібітор).
Ген, що гальмує дію інших генів.
Схрещування. Природне або штучне сполучення двох спадково
різних статевих клітин під час запліднення.
Теломера.
Особливий сегмент на вільному кінці хромосоми. Під час
хромосомних перебудов, спричинених мутагенами, окремі фрагменти
хромосоми можуть знову приєднуватися, але лише тим кінцем, на якому
немає теломери. У такий спосіб теломера перешкоджає приєднанню інших
хромосом чи хромосомних фрагментів.
Точки початку реплікації (ori). Сайти, в яких починається реплікація
ДНК.
Транзиції.
Один з типів мутацій, що полягає в заміні азотистої основи
в молекулі ДНК. При цьому одна піримідинова основа замінюється на
іншу піримідинову (цитозин на тимін або навпаки), а пуринова − на іншу
пуринову (гуанін на аденін або навпаки).
Трансверсії.
Один з типів мутацій, що полягає в заміні азотистої
основи в молекулі ДНК. При цьому піримідинова основа (тимін, цитозин)
замінюється пуриновою (аденін, гуанін) або пуринова основа −
піримідиновою.
432
https://t.me/medicina_free
Трансдукція. Явище перенесення генів з одного організму (хазяїна) за
допомогою віруса, що розмножується в цьому організмі, до іншого,
сприйнятливого до цього віруса.
Транскрипція.
Перший етап біосинтезу білків, під час якого
відбувається перенесення генетичної інформації. В його основі лежить
процес переписування послідовності нуклеотидів ДНК у послідовність
нуклеотидів матричної РНК. Іншими словами це − перенесення генетичної
інформації з ДНК на РНК, молекула якої синтезується на матриці ДНК.
Транслокація
. Тип хромосомних мутацій, що виникають внаслідок
одночасних розривів у двох або більше негомологічних хромосомах з
наступним взаємним обміном між відірваними частинами хромосом.
Транслокації не виявляються у фенотипі ні в гомозиготному, ні в
гетерозиготному станах (за винятком ефекту розміщення гена). Під час
транслокації змінюються групи зчеплення генів, які виявляють
цитологічними або генетичними метод
ами. Перенесення фрагмента однієї
хромосоми на іншу хромосому. Пересування молекули іРНК з однієї
рибосоми на іншу в процесі трансляції.
Трансляція.
Другий етап біосинтезу білків, під час якого відбувається
передача генетичної інформації, записаної у вигляді послідовності
нуклеотидів іРНК, через послідовність амінокислот поліпептидних
ланцюгів білків; здійснюється на рибосомах.
Транспозиція.
Один з типів хромосомних перебудов, під час якого
відбувається вставка в будь-яке місце хромосоми фрагмента, що містить
гени, невластиві цій ділянці хромосоми.
Трансформація. Передача генетичної інформації від клітини-донора
до клітини-реципієнта за допомогою ДНК.
Триплет.
Комбінація з трьох послідовно розміщених нуклеотидів у
молекулі нуклеїнової кислоти, кодує одну амінокислоту під час синтезу
білків. У молекулах іРНК триплет називають кодоном, а в тРНК −
антикодоном. Взаємодія триплета антикодона з кодоном визначає
специфічність синтезованого в процесі трансляції поліпептиду.
Уніваленти.
Поодинокі, неспарені хромосоми в першому поділі
мейозу. Утворюються переважно в анеуплоїдів, гаплоїдів або віддалених
гібридів за відсутності коньюгації хромосом або у разі передчасного
розходження бівалентів. Здебільшого, уніваленти не орієнтуються між
полюсами і випадково можуть відійти до того чи іншого полюса. Це
спричиняє порушення в розходженні хромосом під час другого поділу
мейозу і спричиняє виникнення організмів з порушенням у каріотипі.
Унікальна ДНК. Послідовності, представлені в геномі однією копією.
Успадковуваність.
Частина генотипово зумовленої мінливості в
загальній фенотиповій різноманітності популяції. Її вимірюють
коефіцієнтом h
2
(відношення генотипової мінливості до фенотипової),
вираженим у відсотках або частках одиниці. Коефіцієнт h
2
належить до
найважливіших параметрів, що використовуються для характеристики
популяції за кількісними ознаками. Якщо h
2
= 100%, то різноманітність
433
https://t.me/medicina_free
особин зумовлена лише генотиповою мінливістю, а якщо h
2
= 0%, −
модифікаційною мінливістю.
Успадкування – це процес передачі спадкових задатків або спадкової
інформації від одного покоління наступному, в результаті чого у
потомства формуються певні ознаки і властивості, притаманні
батьківським особинам.
Фенілкетонурія (ФКУ). Спадкове захворювання людини, нездатність ути-
лізувати амінокислоту фенілаланін через відсутність фенілаланінгідроксилази.
Феногенетика.
Розділ генетики, що вивчає шляхи реалізації
генетичної інформації від гена до ознаки під час онтогенезу. Дослідження з
феногенетики проводять на рівні молекул, клітин та організмів.
Фенокопія.
Неспадкова зміна фенотипу, що виникає під впливом
зовнішніх чинників та своїм виявом подібна до спадкових змін − мутацій.
Успадковані ознаки і властивості, які визначаються зовнішнім
середовищем, зовні нагадують генетично детерміновану ознаку.
Фенотип.
Сукупність властивостей і ознак організму, що склалися на
основі взаємодії генотипу з умовами зовнішнього середовища. Ознаки і
властивості організму, які можна спостерігати, контролюються генетично.
Фенотип ніколи не відображає генотип цілком, а лише ту його частину, яка
реалізується в даних умовах онтогенезу.
Ферменти.
Білки, кожний з яких здатний вибірково каталізувати
певну біохімічну реакцію. Відіграють провідну роль у регуляції обміну
речовин, впливаючи на перебіг усіх життєвих процесів.
Фертильність.
Здатність зрілого організму давати життєздатних
нащадків. Під фертильністю розуміють і репродуктивну здатність
(здатність до розмноження).
Філогенез.
Історичний розвиток організмів окремих систематичних
категорій (таксонів) і всього органічного світу.
Філогенетика, біогенеалогія.
Наука, що вивчає особливості
історичного розвитку (філогенезу) різних груп організмів.
Філогенетичні ряди
. Види (або систематичні групи) організмів, які
поступово змінюють один одного в процесі історичного розвитку.
Фрагменти Оказаки. Короткі ланцюги ДНК, що переривчасто
синтезуються на відстаючому ланцюзі ДНК (їх розмір – 1000 – 2000
нуклеотидів у прокаріотів і 100 – 200 у еукаріотів).
Функція.
Специфічна діяльність організму, його органів, тканин і
клітин, у більш широкому розумінні також популяцій, екосистем і інших
утворень за участю живого.
Харді-Вайнберга закон
. За відсутності зовнішнього тиску якогось
чинника частоти генів у нескінченно великій панміктичній популяції
стабілізуються протягом однієї зміни поколінь. Тобто в такій гіпотетичній
популяції без тиску якогось чинника частоти генів залишаються
постійними. Звідси випливає, що в результаті мутацій в усіх популяціях є
спадкова неоднорідність, яка створює генетичні передумови мінливості як
основи для природного добору.
434
https://t.me/medicina_free
Хвороба Дауна. Спадкове захворювання, обумовлене нерозходженням
21-ї пари хромосом (у клітині виявляються 3 хромосоми замість двох) і
пов'язане зі складними порушеннями розумового й фізичного розвитку.
Химера. Організм або його частина, що складається з генетично
різнорідних ділянок тканин або клітин. Може утворюватись штучно (після
пересаджування органів, тканин або клітин), спонтанно або в результаті
виникнення мутаці
й. Нащадки химери відповідають генотипу клітин, з
яких вони походять.
Хіазми.
Характерні фігури (у вигляді косих хрестів), що утворюються
в профазі І мейозу на стадії диплотени в результаті коньюгації
гомологічних хромосом, кожна з яких складається з двох хроматид
(бівалентів). Є наслідком кросинговеру.
Хроматида.
Одна з двох частин хромосоми. У мітозі кожна з двох
хроматид хромосоми після розходження в дочірні ядра стає самостійною
хромосомою.
Хроматин.
Речовина, що знаходиться в хромосомах ядра клітини
тваринних і рослинних організмів (нуклеопротеїди). Забарвлюється
основними барвниками.
Хромомери.
Потовщені, щільно спіралізовані ділянки хроматид, з
яких складається хромосома. Під мікроскопом найчіткіше виявляються в
профазі мітозу та мейозу і мають вигляд вузликів, гранул, розміщених
уздовж хромосоми.
Хромосоми типу "лампових щіток". Мейотичні хромосоми з
бічними петлями деконденсованого хроматину, максимально довгі на
стадії диплотени. Характерні для мейотичних клітин всіх організмів,
починаючи від комах і закінчуючи людиною. Класи
чний приклад –
хромосоми в овоцитах амфібій.
Хромосоми.
Структури клітинного ядра, що забезпечують передачу
спадкової інформації від клітини до клітини та від покоління до покоління.
Хромосомна карта. Діаграма, що показує положення генів на
хромосомі.
Хромосомна теорія спадковості.
Теорія, за якою матеріальними
носіями спадковості є хромосоми.
Хромосомні перебудови, аберації хромосом
. Сегментні мутації, що
змінюють структуру хромосом шляхом втрати або збільшення кількості
окремих фрагментів, а також зміни місця й порядку їхньої локалізації.
Виникають спонтанно, але частота їх збільшується внаслідок зростання
впливу мутагенних чинників. Можуть виникати як у межах однієї
хромосоми, так і між гомологічними й негомологічними хромосомами.
Хромоцентр.
Щільно спіралізована гетерохроматинова ділянка
хромосоми. Виявляється після забарвлення в інтерфазному ядрі. Великі
хромоцентри спостерігаються в центромерній ділянці хромосоми.
Центромера.
Щільне тільце в ділянці первинної перетяжки
хромосоми. До центромери під час мітозу або мейозу прикріплюються
435
https://t.me/medicina_free
нитки веретена поділу клітини, які сприяють розходженню дочірніх
хромосом в анафазі до полюсів клітини.
Центросома, цитоцентр
. Органела, що міститься переважно біля
ядра, виявлена в усіх клітинах багатоклітинних організмів, найпростіших,
деяких рослин. Складається з однієї, двох, а іноді більше центріолей,
оточених щільним шаром цитоплазми − центросферою. Функції
центросоми пов'язані з процесом поділу клітини (визначає орієнтацію
веретена поділу клітини, розходження хромосом до полюсів), а також бере
участь у розвитку джгутиків, миготливих війок.
Цикл Кребса.
Циклічний ферментативний процес повного окиснення
в організмах активованої оцтової кислоти. Цикл Кребса − кінцевий шлях,
що завершує розпад вуглеводів, жирів і білків в організмі тварин, у
результаті якого накопичується енергія, що забезпечує їхню
життєдіяльність. Він тісно пов'язаний з диханням і гліколізом.
Цис-Транс-Тест.
Метод генетичного аналізу, що дає можливість
визначити знаходження двох мутацій в одному чи в різних генах.
Цистрон.
Ділянка хромосоми, що відповідає за синтез одного білка
(або поліпептида), однієї рРНК чи тРНК і визначає їх специфічність.
Цитогенетика.
Наука, що вивчає закономірності спадковості у
взаємозв'язку з будовою і функціями внутрішньоклітинних структур.
Досліджує переважно зміни структур хромосом, їх поведінку в мітозі та
мейозі, рекомбінації генів, передачу їх від клітини до клітини, від батьків −
нащадкам.
Цитологічні карти хромосом
. Схематичне зображення хромосом із
зазначенням місця розташування на них генів, яке одержують за
допомогою цитологічних методів.
Цитологія.
Наука про будову, функціонування та еволюцію клітин.
Цитоплазма. Частина клітини без ядра і його оболонки. Складається
з гіалоплазми й розміщених у ній органел та включень клітини.
Цитоплазматична чоловіча стерильність
. Нездатність організмів
чоловічої статі продукувати життєздатні статеві клітини, зумовлена
спадковими елементами цитоплазми.
Шизогонія. Спосіб нестатевого розмноження у найпростіших шляхом
множинного поділу на статеві і безстатеві зооіди (зооспори) – спори не
вкриті оболонкою, що мають органоїди руху – війки.
Штам. Чиста культура мікроорганізмів одного виду, виділена з будь-
якого середовища.
Ядро.
Органела еукаріотичної клітини, кулеподібне або овальне
тільце, занурене в цитоплазму, яке містить хромосоми. Найважливіший
структурний компонент клітин еукаріотичних організмів, основною
функцією якого є збереження і передача генетичної інформації.
Яйцеклітина.
Жіноча статева клітина (гамета), з якої внаслідок
запліднення утворюється зигота. Вона завжди нерухома, більша за
сперматозоїд (спермій) і має великий запас поживних речовин.
436
https://t.me/medicina_free
ПОКАЖЧИК ОСНОВНИХ ПОНЯТЬ І ТЕРМІНІВ
1. Азотисті основи – аденін, цитозин, гуанін, тимін 102
2. Акроцентричні хромосоми 43
3. Алель 129, 139
4. Алельні гени 129, 155
5. Альтернативний сплайсинг 91
6. Амітоз 51, 63
7. Аналізуюче схрещування 140, 164
8. Аномалії статі у тварин 218
9. Антикодон 92
10. Апарат Гольджі 36
11. Апарат поділу клітини 49
12. Апоптоз 56
13. Ахроматин 49
14. Аутосоми 38
15. Балансовий тип визначення статі 217
16. Будова клітини 35
17. Будова та типи ДНК 103
18. Будова хромосом 41, 58
19. Визначені чи контрольовані статтю ознаки 218
20. Відносна довжина хромосоми 47
21. Вторинні статеві ознаки 214
22. Вуглеводний компонент 102
23. Гаметогенез 53
24. Гемізигота 139
25. Генеалогічний метод 23
26. Генетична детермінація статі 214
27. Генетичне картування 197, 198
28. Генетичний код 113
29. Ген 100, 109
30. Ген-оператор 100
31. Генотип 9, 129
32. Гермафродитизм 218
33. Гетерогаметність 38
34. Гетерозигота 129, 139
35. Гетерохроматинові ділянки хромосом 42
36. Гетерохромосомний тип визначення статі 214
37. Гібридологічний аналіз 23, 139, 140
38. Гібридологічний метод 23
39. Гінандроморфи 218
40. Гіпотеза "гойдання" Ф. Кріка 115
41. Голандричний тип успадкування 213, 214
42. Гоносоми 216
43. Гомогаметна ст
ать 38, 215
437
https://t.me/medicina_free
44. Гомозигота 129
45. Гомологи 38
46. Групи зчеплення 197
47. Деспіралізація 40
48. Дигібрид 131
49. Диференційне фарбування 30
50. Дихотомічний спосіб визначення типів гамет 145
51. ДНК 102
52. Домінантна ознака 133
53. Домінування 133
54. Екваційний період мейозу 53, 64
55. Елонгація 87, 94, 104
56. Ендомітоз 64
57. Ендоплазматична сітка 35
58. Енхансери 90
59. Епігамний тип визначення статі 213
60. Епістаз 159, 161
61. Еукаріоти 34
62. Еухроматиновіділянки 41
63. Закон Харді-Вайнберга 315, 317
64. Запліднення 55
65. Зворотня транскриптаза 88
66. Зворотне схрещування 140, 164
67. Зчеплені зі статтю ознаки 213, 217
68. Зчеплення генів 196
69. Ідеограма 47
70. Ініціація 87, 93
71. Інтерсек
си 218
72. Інтерференція 194, 197
73. Каріограма 31, 47, 59, 60, 61
74. Каріотип 38, 57, 58
75. Каріотипове визначення статі 214
76. Каріотипування хромосом 46
77. Клітина 33, 57
78. Клітинний цикл 56
79. Кодомінування 155
80. Компліментарні гени 156
81. Компліментарність 85, 158
82. Кріс-крос успадкування 217
83. Кросинговер 196, 197
84. Кросовери 193
85. Кросоверні гамети 194, 196
86. Лізосома 36
87. Мейоз 52, 53, 64, 65, 67
88. Мет
афазна пластинка 32, 33
438
https://t.me/medicina_free
89. Метафазна хромосома 49
90. Метод Хі-квадрат (χ
2
) 263
91. Методи регулювання статі у тварин 219
92. Мітоз 48, 49, 50, 63
93. Мітохондрії 36
94. Множинний кросинговер 194
95. Монохромосомне визначення статі 214
96. Морганіда 194
97. Неалельні гени 156, 157
98. Нерівноплечі хромосоми 43, 59
99. Нуклеосома 40
100. Нуклеотид 85, 102
101. Обмежені статтю ознаки 213
102. Овогенез 54
103. Овоцит другого порядку 54
104. Овоцит першого порядку 54
105. Одинарний кросинговер 194
106. Ознака 18
107. Опірні нитки 52
108. Органела 57
109. Основи аз
отисті 102
110. Паліндром 105
111. Первинні статеві ознаки 214
112. Періоди гаметогенезу 53
113. Петлевий рівень компактизації хромосом 40
114. Піримідини – цитозин і тимін 102
115. Плейотропна дія генів 163
116. Плечовий індекс 47, 58
117. Повне домінування 155
118. Полігенне успадкування статі 214
119. Полімерія 161, 169
120. Полірибосома 89
121. Політенія 64
122. Полярне тільце 54
123. Популяція 313
124. Правила Чаргафф
а 85
125. Праймери 104
126. Прогамний тип визначення статі 213
127. Прокаріоти 34, 110
128. Проміжне успадкування 155
129. Процесинг 91, 111
130. Пурини – аденін, гуанін 102
131. Редукційний період мейозу 52, 64
132. Редуплікація (реплікація, синтез) ДНК 53, 84, 104, 107
133. Рекомбінація 21
439
https://t.me/medicina_free
134. Реплікон 86
135. Реплікативна галузка 86, 87, 104
136. Репресор 99
137. Ретровіруси 88
138. Рецесивна ознака 133
139. Реципрокне схрещування 140, 164
140. Рибосоми 36
141. Рівні компактизації хромосом 38, 40
142. Рівноплечі хромосоми 43, 59
143. РНК 106
144. Роздільностатеві ознаки 213
145. Розеточний рівень компактизації хромосом 40
146. Рутинне фарбування 30
147. Секвенування 108
148. Символ плеча 42
149. Сингамний тип визначення статі 213
150. Синкаріон (сингамія) 55
151. Синонімічні кодони 95
152. Сітка (решітка) Пеннетта 129, 132, 146
153. Соленоїд 40
154. Спермато
генез 53
155. Сперматогонії 54
156. Сперматоцит другого порядку 54
157. Сперматоцит першого порядку 54
158. Спіралізація 40
159. Сплайсосоми 91
160. Сплайсинг 108
161. Стадії профази I мейозу: лептонема, зигонема, пахінема, диплонема та
діакінез 52, 64
162. Статеві хромосоми (гоносоми) 38, 217
163. Статевий хроматин 48
164. Стать 213
165. Схрещування 130
166. Теломера 43, 44, 45, 46
167. Термінація 87, 90, 94, 105
168. Типи РНК: рибосомальна (рРНК), транспортна (тРНК) та
інформаційна (іРНК) 106
169. Типи хромосом 43
170. Транскрипція 90
171. Транслок
ація 113, 114
172. Трансляція 89, 92, 109
173. Третій закон Менделя 131
174. Тягнучі нитки 49
175. Фаза термінальної диференціації G
0
56
176. Фази мейозу 52, 53, 64, 65, 66, 67
440
https://t.me/medicina_free
Соседние файлы в папке Библиотека им академика М.И. Перельмана