Добавил:
ivanov666
Опубликованный материал нарушает ваши авторские права? Сообщите нам.
Вуз:
Предмет:
Файл:Факультетская педиатрия. Учебное пособие
.pdf
2. Поражение трех суставов в течение первых 3 месяцев.
3. Симметричное поражение мелких суставов.
4. Поражение шейного отдела позвоночника.
5. Выпот в полости сустава.
6. Утренняя скованность.
7. Тендосиновит или бурсит.
8. Ревматоидное поражение глаз.
9. Ревматоидные узелки.
10. Рентгенологические изменения: эпифизарный остеопороз.
11. Сужение суставной щели.
12. Признаки выпота в суставе.
13. Уплотнение периартикулярных тканей.
14. Лабораторные данные: СОЭ более 35 мм/час.
15. Положительные ревматоидные факторы.
16. Положительные данные биопсии синовиальной оболочки.
Наличие 7—8 симптомов — классический РА, 4—5 симпто!
мов — определенный РА, 2—3 симптомов — вероятный РА.
Методы диагностики поражения суставов
Клинические проявления поражения суставов следующие:
1) артралгия;
2) изменение формы сустава (отечность, дефигурация, дефор!
мация);
3) изменение кожи над суставом (повышение температуры, ги!
перемия, напряжение);
4) нарушение подвижности (ограничение, увеличение, пато!
логическая подвижность);
5) суставные шумы (крепитация, хруст, треск, скрип, скрежет);
6) амиотрофия, миодистрофия пораженной области.
Инструментальные методы исследований поражения суставов:
1) рентгенография;
2) артрография;
3) артроскопия;
4) термография;
5) радиоизотопное исследование;
6) биопсия;
7) исследование синовиальной жидкости.
Особенности течения ювенильного ревматоидного артрита в за!
висимости от возраста.
1. До 3!летнего возраста: тенденция к вовлечению в процесс
крупных и мелких суставов, стоп. Несимметричное поражение су!
121
ставов. Повышение местной температуры, утренняя скованность,
деформация суставов с образованием контрактур, атрофия регио!
нарных мышечных групп. Отсутствие рентгенологических приз!
наков костно!хрящевой деструкции.
2. От 3 до 7 лет: поражение суставов симметричное. Ведущим
клиническим признаком при заинтересованности коленного суста!
ва является синовит. Отмечается высокий процент костно!хряще!
вых деструкций, подтвержденных рентгенологически. Имеет место
относительно малая выраженность других проявлений болезни. Наб!
людаются отрицательные результаты серологических реакций.
3. После 7 лет: благоприятное течение суставного синдрома. По!
ражаются, как правило, коленные и голеностопные суставы, чаще
симметрично. Характерны выраженные экссудативные изменения.
Отсутствие рентгенологических признаков костно!хрящевой де!
струкции. Отмечается большой процент положительных, серологи!
ческих реакций.
Таблица № 2
Дифференциальный диагноз
ювенильного ревматоидного артрита и ДБСТ
122
Критерии
Ювенильный
ревматоидH
ный
артрит
Системная
красная
волчанка
СистемH
ная склеH
родермия
ДермаH
томиозит
ВасH
кулит
Утренняя
скованность
+ — — — —
Артрит:
симметрич!
ность
+ — + — +
Стойкость +++ + + + — —
Артралгия +++ + + + —
Атрофия тка!
ней
+++ + + + — —
Выпот +++ + + + —
Эпифизарный
остеопороз
+++ редко — — —
Ревматоид!
ный фактор
в синовиаль!
ной жидкости
+ + — — — —
Таблица № 3
Дифференциальный диагноз
ревматоидного артрита и ревматизма.
123
Критерии
Ювенильный
ревматоидH
ный артрит
Системная
красная
волчанка
СистемH
ная склеH
родермия
ДерматоH
миозит
Васкулит
Сыпь
и пора!
жение
кожи
Симме!
тричная,
уртикарная
или макуло!
папулезная
«Бабочка»
на лице
Отек, ин!
дурация,
атрофия
Отек, пиг!
ментация,
лиловая
эритема,
псориати!
ческая
сыпь
Геммора!
гии симме!
трично на
сгибатель!
ных поверх!
ностях,
ягодицах
Ревма!
тоидные
узелки
Безболез!
ненные на
локтевых
суставах
Болезнен!
ные на
разгиба!
тельных
поверх!
ностях
вдоль сухо!
жилий
— — —
Критерии
Ревматоидный
артрит
Ревматизм
Поражаемы суставы чаще мелкие чаще крупные
Артралгия стойкая «летучий» характер
Деформация суставов положительная нет
Костные изменения
(остеопороз, узуры)
положительные нет
Поражение сердца
кардиопатии, миокар!
диты, перикардиты
эндокардиты,
пороки
Поражение кожи
полиморфная макуло!
папулезная сыпь
кольцевидная
эритема
Поражение нервной
системы
очаговые симптомы
в результате подвыви!
хов, вывихов
хорея
Поражение глаз есть нет
Нарушение трофики есть нет
Эффект от терапии
салицилатами
нет положительный
Синдром отмены
стероидов
есть нет
2. Псориатический артрит
Диагностических критериев псориатического артрита, имею!
щих международную силу и пригодных для оценки, не существует.
Артрит трех или более суставов. Отрицательный ревматоидный фак!
тор. Наличие при осмотре или в анамнезе псориатических измене!
ний кожи или ногтей.
Важные признаки болезни:
1) боль и припухание дистальных суставов пальцев рук и (или) ног;
2) боль и припухание всех суставов одного пальца руки или
одного пальца ноги.
Осевое поражение (дактилит). Асимметричный моно!, олигоар!
трит. Боль в пятке. Ночная (раннеутренняя «глубокая») боль в крест!
це. Псориаз у пациента или у близких родственников. Отрицатель!
ный ревматоидный фактор. Увеличенная СОЭ.
На рентгенограмме суставов — рядом расположенные эрозив!
но!деструктивные изменения и периостальные наслоения (про!
туберанцы), а также периостит, акроостеолиз, анкилозы.
3. Синдром Рейтера
Синдром Рейтера — серонегативная асимметричная артропа!
тия (преимущественно нижних конечностей).
Один или несколько следующих критериев:
1) уретрит;
2) цервицит;
3) диарея;
4) воспалительные изменения глаз;
5) поражение кожи и слизистых оболочек: баланит, изъязвле!
ние ротовой полости, кератодермия.
4. Болезнь Пертеса
Субхондральный некроз ядра окостенения эпифиза головки
бедренной кости. Поражается один (чаще правый) сустав, в про!
тивоположном суставе изменения незначительные.
Ранние симптомы — боли в тазобедренном, коленном суставах;
ограничение внутренней ротации, отведения и наружной ротации,
сгибания и приведения, образование контрактур, хромота. Разви!
вается атрофия мышц. Симптом Александрова положительный.
124
Стопа бледная, холодная, с повышенной потливостью, снижением
капиллярного пульса области пальцев и морщинистой кожей.
5. Реактивный артрит
Реактивный артрит — воспалительное заболевание суставов,
хронологически связанное с определенной инфекцией, при кото!
рой в полости сустава не обнаруживаются микроорганизм или его
антигены. Реактивный артрит имеет широкое повсеместное рас!
пространение, составляя половину всех поражений опорно!дви!
гательного аппарата у детей.
В этиопатогенезе ревматоидного артрита имеют значение три
основных фактора:
1) характер микроорганизма, запустившего механизм воспа!
ления;
2) локализация первичного инфекционного очага;
3) состояние макроорганизма, его наследственная предрас!
положенность, в частности высокая частота антигена HLA!B27
или группы перекрестно реагирующих антигенов: HLA!B7,
DR4 и др.
Критерии диагностики реактивного артрита
Анамнестические: за 1—4 недели до настоящего заболевания
ОРВИ, энтероколит, острое заболевание мочеполового тракта. Обост!
рение очага хронической инфекции.
Клинические: артритический симптомокомплекс: асимметрич!
ное поражение суставов: отек, боль, повышение местной темпе!
ратуры, гиперемия кожи, нарушение функции. Для реактивного
артрита не характерна утренняя скованность и миграция пораже!
ний. Полная обратимость суставного синдрома при терапии ос!
новного заболевания в течение 1—2 недель.
Инфекционно!воспалительные симптомы: бледность кожи
и слизистых, увеличение лимфоузлов, субфебрильная температу!
ра, воспалительная реакция крови.
Остаточные проявления предшествующего артриту острого за!
болевания: сухой непродуктивный кашель, застойная гиперемия
зева, зернистость задней стенки глотки, увеличение шейных лим!
фоузлов (после ОРВИ); снижение аппетита, тошнота, неустойчивый
стул, дисбактериоз (после энтероколита); нарушение мочеиспус!
кания, микропротеинурия, лейкоцитурия, микрогематурия, суб!
фебрильная температура (после пиелонефрита).
125
Параклинические: анализ крови, R!грамма суставов — нали!
чие выпота в полости сустава, уплотнение периартикулярных тка!
ней. Пункция сустава — асептическое воспаление.
Диагностическая программа для выявления реактивного артрита
1.Минимальная:
1) анализ и оценка анамнестических данных, в том числе осо!
бенностей предшествующего артриту заболевания и наследствен!
ности ребенка;
2) выявление и оценка суставного синдрома;
3) выявление и оценка поражения кожи и слизистых, висцеритов;
4) клинический анализ крови;
5) общий анализ мочи;
6) копрограмма;
7) бактериологический анализ кала.
2. Максимальная:
1) биохимический анализ крови: белок и белковые фракции,
сиаловые кислоты, ревматоидный фактор, билирубин и тран!
саминазы, холестерин, креатинин, кальций, фосфор. Титр АСЛ!0,
LE — клетки;
2) мазок из зева на В!гемолитический стрептококк группы А;
3) иммунограмма;
4) анализ мочи на хламидии;
5) мазок из вульвы;
6) рентгенограмма пораженных и симметричных с ними суста!
вов;
7) ЭКГ;
8) пункция сустава.
Основные принципы лечения ревматоидного артрита:
1) ликвидация инфекционных очагов, поддерживающих сустав!
ной процесс (санация зубов, носоглотки, желче! и мочевыводя!
щих путей и др.);
2) урегулирование иммунологической реактивности (клеточ!
ной и нейрогуморальной);
3) воздействие на местный процесс в суставе и околосуставных
тканях с помощью внутрисуставного введения противовоспа!
лительных препаратов; физических факторов, ЛФК, массажа,
ортопедических мероприятий;
4) гормонотерапия только при тяжелых суставно!висцераль!
ных формах ревматоидного артрита, при безуспешном приме!
нении других видов лечения;
126
5) стимулирующая терапия (витамины, неспецифические адап!
тогены, анаболические стероидные препараты) строго по по!
казаниям;
6) заместительная и симптоматическая терапия (болеутоляю!
щие средства, миорелаксанты, мочегонные, гипотензивные, сер!
дечно!сосудистые препараты; ферменты);
7) рациональное питание и соответствующий режим (в остром
периоде — постельный с иммобилизацией сустава вплоть до
гипсовых лонгет);
8) радикальные методы лечения: хирургическое в сочетании
с ортопедическим при тяжелых деформациях суставов и при
неэффективности консервативного метода лечения.
Лечение ювенильного реактивного артрита.
1. Системные варианты — субсепсис Висслера—Фанкони:
1) пульс!терапия метилпреднизолоном в низких дозах — 5—
10 мг/кг на 1 введение, 1—5 введений в день или через день;
2) иммуноглобулин внутривенно капельно 0,3—1 г/кг на курс,
ежедневно или через день;
3) антибиотики: аминогликозиды, цефалоспорины внутривен!
но или внутримышечно 7—10 дней, доза по возрасту;
4) внутрисуставное введение МП. В крупные суставы — 1,0 мл,
в средние суставы — 0,5—0,7 мл, в мелкие суставы — 0,1—
0,2 мл в каждый сустав не чаще 1 раза в 1—3 месяца;
5) глюкокортикоиды внутрь (лишь при неэффективности
п. 1, 2 и 4) — 0,2—0,3 мг/кг в сутки не более 1 года. Не назна!
чать в первом ряду для длительного лечения;
6) НПВС — вольтарен 2—3 мг/кг в сутки;
7) симптоматическая терапия.
2. Истинные системные варианты:
1) олигоартрит, полиартрит — тактика такая же, как при суб!
сепсисе Висслера—Фанкони;
2) иммуносупрессивные препараты: метотрексат в низких до!
зах (5—10 мг/м
2
в нед.);
3) циклоспорин (при тяжелых формах, рецидивирующем те!
чении; при СОЭ > 40 мм/ч; fCPB и JgG; гормональной зависи!
мости) — 3,5—4,5 мг/кг в сутки, более 2 лет, отмена при ре!
миссии не менее года.
3. Полиартиуклярный вариант:
1) серопозитивный — ранняя базисная терапия (метотрексат
7,5—10 мг/м
2
в нед не менее 2 лет; плаквенил 6,5 мг/кг в сутки
> 33 кг, длительно; сульфасалазин 30—40 мг/кг в сутки дли!
127
тельно), НПВС, внутрисуставное введение ГК, местно — мази
и гели, массаж, ЛФК;
2) серонегативный — то же + при внесуставных проявле!
ниях — пульс!терапия ГК, при инфекции — антибиотики и им!
муноглобулины.
4. Олигоартикулярный вариант:
1) базисные препараты;
2) НПВС, внутрисуставное введение ГК;
3) лечение иридоциклита;
4) при хламидийной инфекции — макролиды, иммуномоду!
ляторы.
Схемы применения нестероидных противовоспалительных пре(
паратов:
1) вольтарен — 2—3 мг/кг в сутки, много лет под контролем
эндоскопии;
2) ибупрофен — 30—40 мг/кг в сутки, от нескольких месяцев
до нескольких лет;
3) напроксен показан детям старшего возраста, в дозировке
10—20 мг/кг в сутки, от нескольких месяцев до нескольких
лет;
4) флугамин — 5 мг/кг в сутки. Курс 2—3 месяца.
ЛЕКЦИЯ № 15. Наследственные болезни
обмена веществ.
Клиника, диагностика, лечение
Наследственные болезни обмена — моногенная патология, при
которой мутация генов влечет за собой определенные патохими!
ческие нарушения.
Классификация следующая.
1. Наследственные болезни обмена аминокислот: алкаптону!
рия, альбинизм, гипервалинемия, гистидинемия, гомоцисти!
нурия, лейциноз, тирозиноз, фенилкетонурия.
2. Наследственные болезни обмена углеводов: галактоземия,
гликогенозы, дисахаридазная недостаточность, лактатацидоз,
непереносимость фруктозы.
3. Наследственные болезни обмена липидов: липидозы плазма!
тические (наследственная гиперлипидемия, гиперхолестерине!
мия, муколипидозы; недостаточность лецитинхолестеринаце!
тил!грансферазы); липидозы клеточные — аганглиозидозы
(болезнь Тея—Сакса); сфинголипидозы (болезнь Ниманна—
Пика), цереброзидозы (болезнь Гоше).
4. Наследственные болезни обмена пуринов и пиримидина:
подагра, синдром Леш—Нихана, оротовая ацидурия.
5. Наследственные болезни обмена биосинтеза кортикосте!
роидов: адреногенитальный синдром, гипоальдостеронизм.
6. Наследственные болезни обмена порфиринов и билируби!
на: синдромы Криглера—Найяра, Жильбера.
7. Наследственные болезни обмена соединительной ткани: му!
кополисахаридозы, болезнь Марфана, синдром Элерса—Дан!
лоса.
8. Наследственные болезни обмена металлов: болезнь Вильсо!
на—Коновалова, болезнь Менкеса (обмен меди), гемохрома!
тоз (обмен железа), семейный периодический паралич (обмен
калия).
9. Наследственные болезни обмена эритрона: гемолитические
анемии, анемия Фанкони.
129
10. Наследственные болезни обмена лимфоцитов и лейкоци!
тов: иммунодефицитные состояния при недостаточности аде!
нозиндеаминазы, септический гранулематоз.
11. Наследственные болезни обмена транспорта систем почек
(тубулопатии): почечный канальцевый ацидоз, болезнь де То!
ни!Дебре!Фанкони, витамнн!D!резистентный рахит и др.
12. Наследственные болезни обмена желудочно!кишечного трак!
та: синдром мальабсорбции при недостаточности дисахаридаз,
хлоридорреп, патологии кишечного транспорта глюкозы, га!
лактозы.
Критерии диагностики: задержка умственного развития; атето!
зы, атаксия, судорожный синдром, повторные коматозные состоя!
ния; рецидивы кетоацидоза; специфический запах мочи; миопа!
тии, аномалии скелета, иммунодефицит; изменения волос и кожи,
катаракта; гепатоспленомегалия, синдром мальабсорбции; необъяс!
нимые случаи смерти сибсов.
План обследования
Скрининг!программа содержит два основных этапа:
1) скрининг!тест: полуколичественные и качественные мето!
ды, позволяющие отобрать подозрительных на наличие ано!
мального обмена веществ детей. Может проводиться амбула!
торно;
2) данный этап включает использование современных анали!
тических методов для постановки окончательного диагноза.
Проводят в стационаре.
Принципы лечения следующие.
1. Диетотерапия (исключение из питания предшественников
токсических продуктов, образующихся в результате метаболиче!
ского блока).
2. Введение недостающих регуляторов и субстанций (тиреоид!
ные гормоны, кортизол, γ!глобулин, витамины В
6
, В12).
3. Замещение недостающих ферментов.
4. Химическая мобилизация образующихся в результате мета!
болического блока нерастворимых соединений.
5. Индукция ферментов.
6. Подавление активности ферментов.
7. Клеточная и органная трансплантация.
8. Позитивное воздействие па неблагоприятные средовые
факторы.
9. Метод генной терапии.
130
Соседние файлы в предмете [НЕСОРТИРОВАННОЕ]