Добавил:
ivanov666
Опубликованный материал нарушает ваши авторские права? Сообщите нам.
Вуз:
Предмет:
Файл:Факультетская педиатрия. Учебное пособие
.pdf
7. Почечный несахарный диабет
Почечный несахарный диабет — это отсутствие реакции кле!
ток эпителия дистальных канальцев почек на антидиуретический
гормон (АДГ, вазопрессин). Тип наследования — рецессивный,
сцепленный с полом (болеют в основном мальчики, девочки бо!
леют реже и легче), возможен кодоминантный тип наследования.
Критерии диагностики
Полиурия (у новорожденных до 2 л в сутки, у более старших 5—
10 л). Полидипсия (до года жажды нет), гипоизостенурия ниже 1005,
дегидратация (лихорадка, судороги, рвота, запоры). Гипотрофия, сни!
жение тургора кожи, запоры, задержка роста, задержка психомотор!
ного развития. Проба с АДГ (3—8 ед.) или питуитрином — 0,1—0,5 мл
(в 1 мл 5 ЕД).
Лечение
Регидратация (2,5%!ная глюкоза + 2%!ный NaCl), гипотиазид
(усиливает реабсорбцию Na в дистальных канальцах и воды в прокси!
мальных). Ингибиторы простагландинов (индомитацин, ибупрофен).
8. Почечный солевой диабет
Почечный солевой диабет (псевдогипоальдостеронизм) — нару!
шение реабсорбции ионов натрия вследствие низкой чувствительно!
сти рецепторов дистального канальцевого эпителия к альдостерону.
Наследуется по аутосомно!рециссивному типу.
Критерии диагностики
Полиурия, полидипсия, отсутствие аппетита, адинимия ацидоз,
гиперкалиемия. Задержка роста и психического развития, оссифи!
кация костей скелета. В крови гипонатриемия ниже 130 ммоль/л,
гиперкалиемия, гиповолемия. Повышенное содержание альдосте!
рона в моче (60—80 мкг в сутки), повышенное выделение натрия
с мочой. В моче уровень кетостероидов и оксикортикоидов нор!
мальный, а при нагрузке АКТГ повышается, что исключает гипо!
плазию надпочечников.
Лечение
Коррекция гипонатриемии по формуле: Na (в моль) = (140 – п) ґ
1,5 массы тела (в кг), где п — содержание натрия в сыворотке кро!
ви (в ммоль/л).
91
9. Наследственный нефрит
Наследственный нефрит — это генетически детерминированная
неиммунная гломерулопатия, проявляющаяся гематурией и (или)
протеинурией, имеющая тенденцию к прогрессированию, вплоть до
развития ХПН, нередко сочетающаяся с патологией слуха и зрения.
Тип наследования доминантный, сцепленный с Х!хромосомой.
Клинически выделяют два варианта:
1) наследственный нефрит с тугоухостью (синдром Альпорта);
2) наследственный нефрит без нарушения слуха.
Фенотипически полиморфизм клинических симптомов обуслов!
лен различной экспрессивностью мутантного гена, который на!
ходится в Х!хромосоме. Наличие у клинически здоровых родителей
больных детей с наследственным нефритом говорит о различной
пенетрантности мутантного гена или о кодоминатности.
Морфология наследственного нефрита: истончение базальной
мембраны, дегенерация, расщепление или утолщение, дистро!
фия, фрагментация. Пролиферативные изменения клубочков —
гематурия. Нарушение структуры базальных мембран и подоци!
тов, развитие протеинурии. Лимфогистиоцитарная инфильтрация
интерстиция — абактериальная лейкоцитурия. Фокальный гломе!
рулосклероз!гипертензия.
Клиническая картина и диагностика
Генеалогический анамнез (наличие у родственников заболе!
ваний слуха, зрения, заболевания ССС). Частые ОРВИ, инфекции
(дефицит Ig А). Мочевой синдром (гематурия, реже протеинурия,
лейкоцитурия). Неврит слухового нерва (снижение слуха от уме!
ренной до полной глухоты) — параллельно тяжести нефропатии.
Изменение органа зрения (сферофакия, лентиконус, катаракты,
миопия). Изменения нервной системы (тремор, миастения, сни!
жение памяти, интеллекта). Нарушение функционального состоя!
ния почек (гипераминацидурия, снижение реабсорбции бикарбо!
натов, концентрационной функции). Метаболический ацидоз,
дизэлектролитемия.
Стадии течения заболевания:
1) стадия компенсации: артериальная гипотония, отсутствие
или минимальные изменения в анализах мочи;
2) стадия субкомпенсации: симптомы интоксикации, иногда
гипертензия, гематурия, умеренное изменение белкового и ли!
пидного обмена, парциальное снижение почечных функций;
92
3) стадия декомпенсации: сосудистая гипертензия, обменные
сдвиги, усиление гематурии и протеинурии, выраженное на!
рушение функции почек.
Лечение
Предупреждение прогрессирования нарушенной функции по!
чек. Патогенетической терапии нет. Ограничение двигательной ак!
тивности в зависимости от стадии вплоть до назначения постельного
режима. Полноценное и сбалансированное питание. Санация оча!
гов инфекции.
Для уменьшения гематурии — рутин, глюконат кальция, черно!
плодная рябина, крапива, тысячелистник и др. Стероиды и цитос!
татики не показаны. Делагил стабилизирует лизосомальные мемб!ра!
ны (5—10 мг/кг в сутки на 6—12 месяцев), витамин В
6
10—14 дней.
Анаболические гормоны (ретаболил). Иммуностимуляторы (ле!
вамизол).
Лечение ХПН, гемодиализ, пересадка почек.
10. Врожденный нефротический синдром
Врожденный нефротический синдром (финский тип) — это на!
следственно обусловленный микрокистоз почек с преимуществен!
ным поражением проксимальных канальцев юкстамедулярного слоя
коркового вещества.
Тип наследования аутосомно!рецессивный.
Клиника, диагностика
Тяжелое течение беременности, преждевременные роды, уве!
личенная плацента, асфиксия, недоношенность, гипотрофия пло!
да, протеинурия, отеки с рождения. Задержка физического и пси!
хического развития. Фенотипические особенности: косолапость,
широкие швы черепа, пупочная грыжа, растянутый живот. Стой!
кая протеинурия, без ремиссии до ХПН или сепсиса. Нормальное
артериальное давление.
Биопсия: микроцистоз, пролиферация мезангиальных клеток,
фетальные гломерулы. Летальный исход на первом году жизни.
Лечение
Высококалорийная и высокобелковая диета. Санация очагов
инфекции. При массе 10 кг — нефрэктомия с последующей пере!
садкой почки.
Дородовая диагностика
Определение в амниотической жидкости и в сыворотке крови
беременной высокого содержания α!фетопротеина с последующим
прерыванием беременности.
93
11. Ювенильный нефронофтиз Фанкони
Ювенильный нефронофтиз Фанкони (наследственный тубу!
лоинтерстициальный нефрит) — это клиническое проявление ме!
дулярно!кистозной болезни, морфологической основой которой
является наличие кист в мозговом слое почек на уровне собира!
тельных трубочек.
Тип наследования аутосомно!рецессивный.
Клиника, диагностика
Семейный характер болезни, полиурия с 2—3 лет, никтурия.
Отеков нет, АД нормальное, форменных элементов в моче нет.
Потеря солей Na, K, Ca. Небольшая протеинурия (0,5—1,0 в сутки),
анемия. Отставание в росте, остеопатии. Нарушение концентра!
ционной функции почек, снижение клиренса эндогенного креа!
тинина с развитием ХПН.
Ангиография: уменьшение размеров почек, множественные
кисты, истончение коркового вещества.
Лечение
Лечение симптоматическое, коррекция нарушений гомеостаза,
гемодиализ, трансплантация почек. Летальный исход в 10—16 лет
от хронической почечной недостаточности.
ЛЕКЦИЯ № 10. Дисметаболические нефропаH
тии. Клиника, диагностика, лечение
Дисметаболические нефропатии — это заболевания, связан!
ные с тяжелыми нарушениями водно!солевого обмена, приводя!
щими к изменениям функции почек или к структурным сдвигам
на уровне нефрона. Этиология развития дисметаболических неф!
ропатий может происходить в связи с обменными нарушениями
при кишечных токсикозах, гиперпаратиреоидизме, гипервитами!
нозе D, наследственной патологии обмена щавелевой кислоты и дру!
гих веществ, сахарном диабете.
Классификация
1. Нефропатии при повышении биосинтеза оксалатов:
1) первичная гипероксалурия (оксалоз);
2) вторичные (приобретенные) оксалурии.
2. Урикозурические нефропатии.
3. Нефропатии при сахарном диабете (наиболее частые про!
явления):
1) артериосклероз почечной артерии и ее ветвей;
2) артериолосклероз;
3) диабетический гломерулосклероз;
4) отложение жира, мукополисахаридов в канальцах;
5) пиелонефрит;
6) некротизирующий почечный пиелит;
7) некронефроз.
4. Нефропатии при нарушении обмена витаминов.
5. Нефропатии при гипоксии и дизэлектролитемии.
6. Лекарственные нефропатии.
1. Первичная гипероксалурия
Первичная гипероксалурия (оксалоз) — наследственная пато!
логия обмена глиоксиловой кислоты, характеризующаяся рециди!
вирующим оксалатным, кальциевым нефролитиазом, постепенно
приводящим к ХПН.
95
Заболевание наследуется по аутосомно!рецессивному типу, воз!
можен доминантный тип наследования.
Клинические проявления, диагностика
В раннем возрасте появляются рецидивирующие боли в суставах
и их припухлость, боли в животе, гематурия, лейкоцитурия, протеи!
нурия, почечные колики; суточная экскреция оксалатов с мочой
повышается до 250 мг за сутки на 1,73 м
2
поверхности тела; рентге!
нологически определяется нефро! и уролитиаз; увеличение почеч!
ного клиренса оксалатов до 50 мл/мин. Осадок мочи при оксалату!
рии насыщенного цвета.
Дифференциальный диагноз проводится с гломерулонефритом,
пиелонефритом, интерстициальным нефритом.
Лечение
Направления лечения следующие:
1) снижение синтеза и экскреции оксалатов и предупрежде!
ние образования оксалатно!кальциевых солей (окись магния);
2) витамин В
6
(в больших дозах);
3) ортофосфат;
4) неорганические пирофосфаты (оксиэтилидендифосфоно!
вая кислота).
2. Вторичные гипероксалурии (оксалатная
нефропатия)
Этиология
Повышение синтеза оксалатов, помимо наследственной пато!
логии обмена, может быть связано с избыточным образованием из
предшественников, отравлением этиленгликолем, подагрой, воспа!
лительными заболеваниями кишечника, операциями на кишечнике,
хроническим панкреатитом.
Клинические проявления
Частые рецидивирующие боли в животе, возможен энурез; уме!
ньшение объема мочи в течение суток, выпадение в осадок солей;
признаки кожного аллергоза; изменения в моче: протеинурия, нез!
начительная эритроцитурия, лейкоцитурия; повышение фосфоли!
пазной активности сыворотки крови и мочи; повышение экскре!
ции оксалатов (до 100 мг в сутки); фосфолипидурия.
Дифференциальный диагноз проводится с хроническим гло!
мерулонефритом, пиелонефритом, интерстициальным нефритом.
96
Лечение
Повышенное потребление жидкости способствует уменьшению
кристаллообразования и камнеобразования. Диета с исключением
продуктов, содержащих большое количество оксалатов (какао, шо!
колад, свекла, щавель, петрушка, экстрактивные вещества). Стаби!
лизация мембран (антиоксиданты, ретинол, соли калия, магния,
пиридоксин).
3. Уратная нефропатия
Уратная нефропатия — это патология почек, возникающая при
нарушении обмена пуринов или при мочекислом диатезе с избы!
точным поступлением в почки уратов.
Этиология, классификация
Выделяют первичную уратную нефропатию при наследствен!
но обусловленном дефеците метаболизма мочевой кислоты, при
подагре, болезни Леша—Найена и вторичные уратные нефропа!
тии, возникающие при осложнениях заболеваний, связанных с мие!
лопролиферативной болезнью, гемолитической анемией.
Болезнь Леша—Найена проявляется у мальчиков, наследуется
по Х!сцепленному рецессивному типу.
Клинические проявления
Задержка развития двигательных навыков, гиперрефлексия, кло!
нус стоп и спастичность конечностей. У детей склонность к само!
травмирующему поведению, они не ощущают боль, кусают пальцы,
губы, агрессивны. Развиваются подагрические артриты, появляют!
ся участки отложения уратов в подкожной клетчатке.
Лабораторные данные
В сыворотке крови уровень мочевой кислоты увеличивается
в 10 раз при норме 200—300 мкмоль/л.
Дифференциальный диагноз проводится с пиелонефритом, гло!
мерулонефритом, интерстициальным нефритом, гипероксалурией.
Лечение
Диетотерапия с исключением продуктов, содержащих ураты
(крепкий чай, кофе, шоколад, печень животных, чечевица, жир!
ная рыба, мясные и рыбные бульоны). Назначают колхицин, так
как он подавляет транспорт пуринов и пиримидинов и обладает
противовоспалительным действием. Оротовая кислота для сни!
жения уровня мочевой кислоты.
97
ЛЕКЦИЯ № 11. Заболевания органов
пищеварения у детей. Хронический
гастродуоденит. Клиника, диагностика,
лечение. Язвенная болезнь желудка.
Клиника, диагностика, лечение.
1. Хронический гастродуоденит
Хронический гастродуоденит — это хроническое воспаление
слизистой оболочки антрального отдела желудка и двенадцатипер!
стной кишки, что сопровождается нарушением физиологической
регенерации эпителия, секреторной и моторной функции желудка.
Этиология и классификация
Этиологические факторы:
1) эндогенные факторы (наследственная предрасположенность,
высокий тип кислотообразования, нарушение слизеобразования,
хронические заболевания, сопровождающиеся гипоксией, мест!
ные сосудистые нарушения, интоксикации, хронические заболе!
вания печени и желчных путей);
2) экдогенные факторы (нарушение питания, недоброкачест!
венная грубая пища, еда всухомятку, в спешке, длительные пе!
рерывы в приеме пищи; перенесенные пищевые отравления,
длительный и частый прием лекарств, психоэмоциональные
нагрузки, неврогенный стресс, заселение слизистой оболочки
антрального отдела желудка и двенадцатиперстной кишки бак!
териями).
Классификация следующая.
1. По периоду заболевания: обострения, субремиссии, ремиссии.
2. По механизму развития различают:
1) хронический гастрит типа А, в основе лежит аутоиммун!
ный механизм развития с выработкой антител к париеталь!
ным клеткам слизистой оболочки и внутреннему фактору;
2) хронический гастрит типа В развивается в результате дей!
ствия различных факторов (длительный прием лекарств, али!
98
ментарные нарушения, персистирование в слизистой хелико!
бактер пилори);
3) хронический гастрит типа С имеет рефлюксный механизм
развития или медикаментозный в результате приема НПВС.
Клинические проявления
Боли в животе локализуются в эпигастральной и пилородуоде!
нальной зоне, чаще возникают натощак и уменьшаются после
прием пищи. Иногда наблюдается ранняя боль, появляющаяся
после еды через 20—30 мин, реже отмечаются голодные боли через
1,5—2 ч после еды. Ритм болей у детей старшего возраста: голод —
боль — прием пищи — облегчение — голод. Уменьшению болей
способствует прием небольшого количества пищи, а усиливает
боль переедание, употребление острой, кислой пищи, физическая
нагрузка. Диспептический синдром обусловлен нарушением мо!
торной и секреторной функций желудка и двенадцатиперстной
кишки, проявляется тошнотой, рвотой, отрыжкой, изжогой, нару!
шением стула в виде запоров или неустойчивого стула с полифе!
калией. Астеновегетативный синдром проявляется слабостью, уто!
мляемостью, неврозоподобными состояниями. При пальпации
живота выявляется умеренная разлитая болезненность в эпига!
стральной и пилородуоденальной области.
Диагностика
На основании анамнеза клинических и лабораторных данных
в анализе крови — снижение эритроцитов, гемоглобина, умеренный
лейкоцитоз; при эндоскопическом исследовании выделяют поверх!
ностный гастродуоденит, где выявляют гиперемию и отек слизистой.
При гипертрофическом гастродуодените — слизистая отечна, ги!
перемирована, имеет «зернистый» вид, мелкоточечные кровоизлия!
ния. При эрозивном гастрите — на фоне гиперемии множествен!
ные, реже единичные, эрозии с плоским дном. При атрофическом
(субатрофическом) гастродуодените — слизистая бледная, складки
истончены, сглажены, сосудистый рисунок усилен. При всех фор!
мах могут быть признаки дуоденогастрального рефлюкса (зияние
привратника, примесь желчи в содержимом желудка).
Проводят тесты на определение Helicobacter Pilori — это иммуно!
ферментная диагностика, определение антител в крови, моче, слюне;
микроскопия мазков — отпечатков слизистой желудка. Рентгеноло!
гическое исследование по показаниям, если имеются изменения скла!
док, большое количество содержимого натощак, спазмы привратни!
ка, двенадцатипертной кишки, изменение формы желудка.
99
Дифференциальная диагностика проводится с хроническим
панкреатитом, при котором боли локализуются слева выше пуп!
ка с иррадиацией влево, иногда опоясывающие боли, в анализе
крови и мочи имеется повышение амилазы, повышение активно!
сти трипсина в кале, стеаторея, креаторея, при ультразвуковом ис!
следовании увеличение размеров поджелудочной железы и изме!
нение ее эхоплотности.
Дифференцируют также с хроническим холециститом, при ко!
тором боли локализуются в правом подреберье, при пальпации име!
ется болезненность в проекции желчного пузыря, при ультразву!
ковом исследовании видно утолщение стенки желчного пузыря
и хлопья слизи в нем.
С хроническом энтероколитом, при котором боли локализуются
по всему животу, уменьшаются после акта дефекации; наблюдает!
ся вздутие живота, плохая переносимость молока, овощей, фрук!
тов, неустойчивый стул, в капрограмме амилорея, стеаторея, слизь,
креаторея, возможны лейкоциты, эритроциты, дисбактериоз.
С язвенной болезнью, при которой боли возникают остро через
1—2 ч после приема пищи, выраженная болезненность при пальпа!
ции живота, напряжение брюшных мышц, при эндоскопическом
исследовании — глубокий дефект слизистой, окруженный гипер!
емированным валом, могут быть множественные язвы.
Лечение
Следует придерживаться лечебно!охранительного режима, ноч!
ной сон не менее 8 ч, головная часть постели должна быть выше
ножной. Противопоказаны резкие физические нагрузки, тяжелый
физический труд, нужно своевременно проводить лечение кариоз!
ных зубов, заболеваний носоглотки, лямблиоза.
Диетотерапия: питание должно быть полноценным и разнообраз!
ным, содержать достаточное количество овощей, фруктов, кисломо!
лочных продуктов. Пищу принимают 5—6 раз в день, последний
прием пищи не позднее 19. Не разрешается еда всухомятку. Не сле!
дует принимать горизонтальное положение в течение 2—3 ч после
приема пищи. Противопоказаны к употреблению сильногазирован!
ные напитки, жевательные резинки, особенно натощак. Проводится
антацидная терапия, назначают альмагель, маалокс, фосфалюгель.
Антисекреторная терапия: Н
2
!гистаминоблокаторы: ранитидин по
150 мг утром и вечером, М!холинолитики: гастроцепин по 35 мг
2 раза в день перед едой.
100
Соседние файлы в предмете [НЕСОРТИРОВАННОЕ]