1) Центрального генеза

Первично поражается гипоталамогипофизарная система --- Гонадотропная недостаточность --- Яичниковая недостаточность --- Гипогонадотропый гипогонадизм (низкое содержание гонадотропинов и эстрогенов)

• Причины

  • Генетические аномалии развития гипоталамо-гипофизарной области

    • Синдром Кальмана - изолированная гипоталамическая недостаточность продукции ГнРГ и дефект обонятельного центра мозга – аносмия (аутосом-рецесс наслед)

    • Гипофизарный нанизм - снижение РГ, низкий рост

  • Органические изменения в ЦНС

    • Опухоли гипофиза

    • Травмы

    • Гипоплазия гипофиза (нарушение кровообращения, сдавление СМЖ – «синдром пустого турецкого седла»)

  • Функциональная гипоталамо-гипофизарная недостаточность («замедленное взросление центров»)

    • Последствия перинатального поражения ЦНС

    • Соматогенные причины (тяжелые хронические соматические заболевания, нарушения обмена веществ)

    • Нейрогенные инфекции

• Общие диагностические критерии

  • Первичная аменорея

  • Интерсексуальное телосложение

  • Значительное недоразвитие наружных половых органов

  • УЗИ – уменьшенные размеры матки и яичников

  • Низкий уровень ФСГ, ЛГ, эстрогенов !!!! (гипогонадотропная аменорея)

  • Нормальный кариотип

• Лечение в зависимости от причины

  • Ждать до конца периода полового созревания не следует

  • Лечение комплексное совместно с эндокринологом, неврологом, педиатром

  • Заместительная гормональная терапия (ЗГТ).

    • Старт – монотерапия эстрогенами до менструальноподобной реакции : трансдермальные гели c эстрадиолом «Эстрожель», «Дивигель»

    • Затем циклическая гормональная терапия (эстрогены 3-4 нед, добавление гестагенов «Дидрогестерон» на 12-14 дней каждого месяца) или эстроген-гестагенные препараты: «Фемостон» (эстрадиол + гестаген дидрогестерон)

  • Восполнение дефицита эстрогенов

  • Стимуляция развития вторичных половых признаков

  • Профилактика остеопороза

2) Яичникового генеза

• функциональная недостаточность яичников (первичная)

• дисгенензия гонад

• хирургическая и лучевая кастрация

Первично поражаются яичники

по принципу отриц обр связи низкий уровень эстрогенов в яичниках приводит к повышению секреции ЛГ и ФСГ

• низкое содержание эстрогенов

• высокое содержание гонадотропинов (ФСГ, ЛГ)

Гипергонадотропная аменорея

Функциональная недостаточность яичников

• Причины:

  • Поражение яичниковой ткани в антенатальном или постнатальном периоде (тератогенные факторы)

  • Эпидемический паротит, краснуха

  • Дефекты ферментативных систем с нарушением стероидогенеза

• Диагностика:

  • УЗИ: гипоплазия матки и яичников

  • Морфологические изменения в яичниках: фиброзирование, склероз, рубцевание

Дисгенезия гонад

• Причина: хромосомные нарушения

  • Типичная форма (синдром Шерешевского-Тернера - 45Х; 45Х/46ХХ)

  • Чистая форма (синдром Свайера 46ХХ или 46ХУ)

  • Смешанная форма (мозаичный кариотип с обязательным присутствием У-хромосомы или ее участка)

• Общие диагностические критерии дисгенезии гонад

  • Первичная аменорея

  • Отсутствие вторичных половых признаков

  • УЗИ – отсутствие гонад или их зачатки ! (могут быть в паховых каналах)

  • Гипоплазия матки

  • Высокий уровень гонадотропинов (ФСГ,ЛГ)

  • Кариотип с аномальным набором половых хромосом

Типичная форма дисгенезии – синдром Шерешевского-Тернера

• низкий рост

• щитообразная грудная клетка

• широко раставленные соски молочных желез

• вальгусная девиация локтевых и коленных суставов

• короткая «шея сфинкса» с крыловидными складками кожи

• врожденные пороки других органов и систем

Чистая и смешанная формы дисгенезии гонад с наличием У-хромосомы

• отсутствие молочных желез и менструации

• чаще высокий рост

• маскулинизация фигуры, наружных половых органов

• Лечение при дисгенезии гонад

  • Удаления гонад при наличии в кариотипе У-хромосомы ! (злокачественные опухоли)

  • Заместительная гормональная терапия (пожизненная)

Синдром тестикулярной феминизации

• Причина: полная или частичная нечувствительность тканей органов-мишеней к андрогенам

Ложный мужской гермафродитизм: Мужской генотип (46 ХУ) + Женский фенотип

• Клиника

  • Первичная аменорея

• Диагностика:

  • Осмотр: молочные железы развиты, отсутствует оволосение !

  • Гинекологическое обследование: короткое, слепо заканчивающееся влагалище

  • УЗИ:

    • отсутствие матки и яичников,

    • гонады (мужские) - высоко в полости малого таза, по ходу паховых каналов, в толще больших половых губ

  • ЛГ и тестостерон повышены

  • Кариотип 46 ХУ

• Лечение

  • Гонадэктомия !

  • ЗГТ

  • Пластика влагалища через 6 мес от начала ЗГТ