173. Как понимать “генные мутации – это обратимый процесс”.

Все дело в том, что нормальные особенности организмов вида, созданные в процессе эволюции, как правило, определяются доминантными генами (аллелями), наиболее распространенными в природе. Они получили название нормальных аллелей или генов «дикого типа». Мутационный процесс, идущий в нормальных особях, превращает доминантные нормальные аллели (гены «дикого типа») в мутантные - рецессивные. Изменения нормальных аллелей (генов «дикого типа») в мутантные называют прямыми мутациями (А→а), превращение мутантных рецессивных аллелей в нормальные доминантные называют обратными мутациями (а→А). Частота мутирования в прямом направлении (А→а), как правило, выше, чем частота обратных мутаций (а→А). Таким образом, большинство вновь возникающих генных мутаций дает рецессивный аллель, который обычно вредный.

176. В чем проявляется мутагенное действие ультрафиолетового излучения.

В отличие от ионизирующего излучения ультрафиолетовое облучение обладает малой энергией и не способно вызывать ионизацию. Под действием ультрафиолетовых лучей в молекуле ДНК образуются пиримидиновые димеры (димеризация пиримидинов), обычно между остатками тимина, находящимися рядом в одной из цепей (рис. 2). Реже встречаются димеры между остатками цитозина, либо тимина и цитозина. Это следует рассматривать как предмутационное повреждение. Димеры нарушают спиральную конформацию ДНК и ингибируют нормальную репликацию, а это приводит к появлению ошибок репликации и развитию мутаций.

174. Особенности проявления генных мутаций в соматических и половых клетках.

Появление соматических мутаций может оказать большое влияние на жизнь особи. У взрослого человека число соматических клеток равно примерно 1014. Если мы примем, что ген мутирует с невысокой частотой 1х10-8 , то в этом случае в организме человека должно содержаться более миллиона мутантных клеток только по данному гену. Если считать, что у человека около 25 тысяч генов, кодирующих белки, то огромная популяция клеток тела человека только по этим генам испытывает на себе постоянное действие мутаций.

Основной категорией мутаций следует признать мутации в половых клетках (герминальные мутации), поскольку они переходят в следующие поколения организмов и вступают в сложные рекомбинации в условиях полового размножения. У видов, размножающихся половым путем, потомству передаются лишь мутации, которые появляются в половых клетках. Вновь возникший от мутаций рецессивный аллель передается в гетерозиготной форме на протяжении многих поколений, пока скрещивание таких гетерозигот не даст гомозиготное потомство. У такого потомка мутантный аллель будет проявляться в фенотипе.

175. В чем проявляется мутагенное действие ионизирующего излучения.

К ионизирующему излучению относятся электромагнитные колебания (рентгеновское и гамма-излучение) и потоки частиц (протоны, нейтроны, альфа-частицы и др.). Их энергия, проходя через клетку, вырывает электроны из внешней оболочки атомов или молекул, превращая их в нестабильные свободные радикалы и ионы. Свободные радикалы и ионы вступают в разнообразные химические реакции, что прямо или косвенно затрагивает азотистые основания в структуре ДНК и приводит к точечным мутациям. Мутагенный эффект ионизирующего излучения может быть связан с радиолизом воды в клетке. При этом образуются генотоксические радикалы и молекулы: гидроксильный радикал (ОН. ) супероксидный радикал (О2 ─ ); перекись водорода (Н2О2). В тех случаях, когда энергия ионизирующих излучений поглощается непосредственно молекулами ДНК она прямо вызывает первичные повреждения (разрывы фосфодиэфирных связей, нарушение целостности хромосом). Это приводит к появлению различных хромосомных перестроек.