22.Первичный иммунодефицит:синдром Нетертона .Генетические и иммунологические нарушения.Клинические симптомы.Лабораторная диагностика.Лечение

Редкое заболевание,которое характеризуется нарушением кератинизации,с аутосомно-рецессивным типом наследования .

Основной дефект-мутации в гене SPINK 5 с локусом на хромосоме 5q32.

Для клинической картины заболевания характерна триада прзнаков:

-ихтиозиформное поражение кожи

-дефекты строения волос

-наличие атопии

Поражение кожи наблюдается по типу небуллезой врожденной ихтиозиформной эритродермии или линейного огибающего ихтиоза Сomel.Структурные аномалии волос могут быть различных типов-перекрученные волосы,инвагинирующий и узловатый трихорексис,изменение толщины волос ,возможно развитие тотальной и субтотальной алопеции. Атопия проявляется в виде бронхиальной астмы,крапивницы,ангионевротического отека.У больных отмечается высокий уровень IgE в сыворотке крови.изменнения в иммунном статусе ,аминоацидурия.Возможно отставание в физическом и психическом развитии. Лечение больных включает прием препаратов витамина А в дозе 100 000МЕ/кг в сути в течение нескльких месяцев.Благоприятное воздействие оказывает аутогемотерапия,глюконат кальция,метионин и витамин В6.Наружная терапия включает использование крема ,содержащего витамин А,а также 5%мази АСД,мази Рыбакова.

Своевременная диагностика возможна лишь с учетом всех результатов обследования:данных анамнеза,осмотра пациента и его родственников для установления характера наследования ,патоморфологического исследования кожи,лабораторных анализов,что позволяет своевременно назначить адекватную терапию заболевания.

23.Первичные иммунодефициты ,группа 4:болезни иммунной дисрегуляции.Перечислите заболевания,входящие в эту группу.Клинико-иммунологическая характеристика синдрома Чедиака-Хигаси.

Заболевания:

Синдром Чедиака-Хигаси

Синдром Грисцелли

Синдром Германски-Пудлака Х-сцепленный лимфопролиферативный синдром

АЛПС,тип Ia

АЛПС,тип Ib

АЛПС,тип IIa

АЛПС,тип Iib

Cиндром Чедиака-Хигаси

В основе синдрома лежит мутация гена,кодирующего белок синдрома Чедиака-Хигаси.

Этот белок играет ключевую роль в формировании внутриклеточных везикул.В клетках больных возникают различные аномалии лизосомальных белков ,включая HLA класса II,CTLA-4,гранзимы и перфорин.Кроме того,с дефеком гена LYST связано формирование увеличенных в размерах гранул с нарушенными функциями,что влияет на хемотаксис и киллинг клеток-мишеней.При этом страдает цитотоксическая активность NK-лимфоцитов и ЦТЛ.

Основные клинические симптомы -частичный или полный альбинизм кожи,волос,глаз.Кожа у таких пациентоы чувствительна к солнечному свету .Выявляют светобоязнь,уменьшение слезоотделния,обесцвечивание радужки,инъецирование сосудов.Больные чувствительны к вирусным,грибковым,бактериальным инфекционным заболеваниям.Характерно появление лимфопролиферативных заболеваний в раннем возрасте.При обследовании выявляют спленомегалию,возникшую в результате ускоренного разрушения лимфоцитов.

24.Х-сцепленный лимфопролиферативный синдром(Х-ЛПС).Генетические и иммнологические нарушения.Клинические проявления.

Генетическое нарушение иммунной регуляции.Мутация,которая возникает в этом гене,кодирующем синтез белка SAP,в конечом счете приводит к тому,что нарушается передача активационного сигнала от В-лимфоцитов ,инфицированных вирусом Эпштейн-Барр,к Т-лимфоцитам и NK-клеткам.В итоге происходит индуцированная вирусом поликлональня активация В-лимфоцтов и развивается лимфопролиферация.

Клинические проявления:

выделяют несколько вариантов течения:

неконтролируемое течение

развитие гемоцитопений в виде апластической анемии,агранулоцитоза,тромбоцитопении,аплазии кроветворения

развития лимфом

развитие «приобретенной»агаммаглобулинемии или гипоглобулинемии с преобладанием иммуноглобулина М