19. Первичный иммунодефицит: дефекты тимуса и дополнительные врожденные аномалии (синдром ДиДжорджи). Патогенез, клинические проявления, диагностика, лечение, прогноз.

- Синдром ДиДжорджи;

Описано в 1965 году. Частота: 1:4000 – 1:6000, родившихся живыми.

Генетический дефект в 22 хромосоме. В результате мутации стволовые клетки не дифференцируются в Т-л. Дефект закладки 3 и 4 жаберных карманов, что вызывает симптомы:

- аплазия или гипоплазия тимуса;

- гипоплазия щитовидных желез;

- аномалии ССС (правая позиция сердца);

- атрезия пищевода, расщепление неба, аномалии верхних и нижних конечностей, поражение почек и мочеточников;

- дефекты лица, гипоплазия нижней челюсти, заостренные уши;

- судорожный синдром.

Диагностика, лечение, прогноз.

- в иммунограмме изменений нет;

- гистология: аплазия или гипоплазия тимуса, опустошение Т-зависимых зон.

Лечение:

- пересадка фетального тимуса;

- лечение инфекционных патологий;

- посиндромная терапия.

Прогноз неблагоприятный. После 5ти лет восстановление.

20. Первичный иммунодефицит: гиперIgE-синдром, генетические и иммунологические нарушения, клиника, диагностика, лечение.

- мутации в STAT3;

- AD наследование или de novo (часто)

Иммунограмма: T-л в норме, но Th17 снижены, В-л в норме, но в В-л памяти есть нарушения, IgA,M,G в норме, IgE очень снижен.

Признаки:

- широкая переносица;

- бактериальные инфекции (фурункулы, абсцесс);

- экзема;

- кожно-слизистый кандидоз;

- гиперрастяженность связок;

- остеопороз, переломы костей, сколиоз;

- задержка выпадения молочных зубов;

- аневризма аорты.

Описан в 1977 году, повышение IgE до 40000 и «холодные абсцессы». У 50% детей - гнойные отиты, абсцесс печени, грубые нарушения лица.

Лечение, диагностика, прогноз.

- эозинофилия в периферической крови;

- «легочные буллы»;

Лечение симптоматические, антибиотикотерапия. Прогноз благоприятный.

21.Перечислите заболевания и состояния ,при которых взможно повышение уровня IgE в сыворотке крови.Какова динамика синтеза IgE ,строение IgE

 Мутации в STAT3

 аутосомно-доминантное наследование

Иммунограмма :

-Т-л — в норме ,но Th 17 снижены

-B-л — в норме,но в них есть нарушения

-Ig A,M,G – в норме

-IgE повышены

Физиология IgE

-может продуцироваться с 11 недели гестации

-не проходит через лаценту

-у детей нормалный уровень IgE. В 10-15 лет будет высокий

-в сыворотке меньше 0,001% от всех Ig

-период полужизни в крови 2-3 дня ,в тк -8-14 дней

-скорость продукции IgE-2,3 мкг/кг в день

-содержится в норме -3,3 мкг/кг массы тела

Признаки:

широкая переносица

экзема

кажно-слизистый кандидоз

гиперрастяжимость связок

переломы костей

Повышение IgE может быть при:

IgE-миеломе

предрасположенности к аллергии у младенцев

паразитарные инвазии

у пассивных курильщиков

синдром Нетертомы

Диагностика,лечение,прогноз

в иммунограмме -гипер IgE

эозинофилия в крови

на рентгенограммме выявление «легочных булл»

лечение-симптоматическое

Строение IgE

мономер.состоит из двух тяжелых и двух легких цепей