235. Естественный отбор против гетерозигот в популяциях людей. Пример.

Примером естественного отбора против гетерозигот в популяциях людей является отбор по резус-фактору. Около 80% людей имеют в эритроцитах антиген D. Они резус-положительные Rh+. За синтез антигена отвечает доминантный аллель D. Резус-положительные люди имеют генотип DD или Dd. Резус-отрицательные люди имеют генотип dd.

Если резус-отрицательная женщина беременна резус-положительным ребенком, и во время родов эритроциты ребенка попадают в кровь к матери, то у нее в ответ на резус-фактор (антиген) вырабатываются антитела. При второй беременности резус-положительным ребенком, антитела проникают через плаценту в организм ребенка и разрушают его эритроциты. Ребенок может умереть. Т.к. генотип ребенка Dd, отбор направлен против гетерозигот.

235. Генетический груз в популяциях людей: масштабы, факторы формирования, медицинское значение.

Тяжесть генетического груза человечества можно оценить, введя понятие летальных эквивалентов. Считают, что число их у отдельных людей колеблется от 3 до 8. Это означает, что общее количество неблагоприятных аллелей, которое есть в генотипе каждого человека, оказывает действие равное действию 3-8 рецессивных аллелей. В результате гомозиготные особи будут умирать до наступления репродуктивного возраста.

Благодаря наличию неблагоприятных аллелей и их сочетаний примерно половина зигот, образующихся в каждом поколении людей, погибает, и не участвует в передаче генов следующему поколению. Около 15% зачатых организмов гибнет до рождения, 3% - при рождении, 2% - непосредственно после рождения. 3% людей умирает, не достигнув половой зрелости, 20% лиц не вступает в брак и 10% браков бездетны.

Благодаря слабому действию естественного отбора в человеческих популяциях и развитию медицины выживает все большее число генетически измененных людей. Они выживают и оставляют такое же генетически измененное потомство. Т.о., величина генетического груза в человеческой популяции постоянно возрастает.

Изучение генетического груза в виде вредных мутаций у человека (наследственные заболевания) важно для реше­ния практических вопросов медицинской генетики

235. Генетический полиморфизм в популяции людей, его сущность, причины возникновения, масштабы, медицинское значение.

Человек является одним из наиболее полиморфных видов на земле, это наследственное разнообразие проявляется в многообразии фенотипов (цвет кожи, глаз, волос, форма носа и ушной раковины, кожные рисунки пальцев и др.).

Генетический полиморфизм – это существование в популяции более двух генетиче­ски разных форм. Ему способствуют мутации и комбинативная изменчивость. Миграции, снижение изоляции, популяционные волны также вносят вклад в создание генетического разнообразия популяции людей.

Мед. значение генетического полиморфизма:

1. заболевания на планете распределены неравномерно.

2. у разных людей болезни протекают с разной тяжестью.

3. 1. [оявляются железы. которых пищу,

   разная предрасположенность к заболеваниям

4. разная реакция на лечение