191. Сущность дерматоглифического метода изучения наследственности человека. Его возможности.

Изучают рисунок на коже ладоней и подошв. Рисунки индивидуальны, но генетики нашли норму этих линий (статистика). За этот рисунок отвечают соответствующие гены и на основании этого рисунка можно заподозрить то или иное наследственное заболевание. Но диагноз поставить нельзя!

191. Цитогенетический метод генетического анализа человека. Его возможности.

Цитогенетический метод основан на изучение кариотипа, т.е. хромосомного набора. Для исследований чаще берут лейкоциты крови. Клетки, которые выделили, помещают в питательную среду, добавляют специальные вещества (митогены), которые вызывают митоз. Через 48 часов лейкоциты будут на стадии метафазы митоза. Деление клеток останавливают колхицином, который разрушает нити веретена деления. Далее хромосомы окрашивают и микроскопируют. Для идентификации хромосом используется дифференциальное окрашивание (у каждой хромосомы свой рисунок).

Этот метод позволяет:

1. Определить кариотип человека.

2. Выявить геномные и хромосомные мутации.

3. Строить цитогенетические карты хромосом.

191. Биохимические методы в генетике человека. Их возможности.

Любая мутация отражается либо на наличии определённого белка в организме, либо на его активности. Поэтому по изменению количества или активности белка можно судить о наличии мутации. объектами диагностики мб моча, пот, плазма, сыворотка крови, форменные элементы крови и др.

Например, если мутировал ген, отвечающий за выработку белка-фермента, то блокируется реакция, которую катализирует этот фермент. При этом изменяется количество веществ. Если отсутствует фермент, катализирующий превращение вещества А в вещество В, то определяется избыток вещества А и недостаток В.

Эти методы позволяют:

1. Определить наследственный дефект обмена веществ

2. Диагностировать моногенные наследственные заболевания (альбинизм, связанный с нарушением выработки пигмента меланина; синдром Марфана; гемофилию)

191. Метод генетики соматических клеток в генетическом анализе человека. Его возможности.

Из организма выделяют соматические клетки и помещают их в питательную среду. В питательной среде клетки живут, функционируют и выделяют продукты функциональной активности генов (белки). Эти продукты изучают и делают выводы о работе соответствующих генов.

Кроме того, можно провести гибридизацию клеток (вне организма), т.е. соединить соматические клетки различных видов организмов и получить гибридные клетки. Чаще всего проводят гибридизацию клеток человека и мышей.

Полученная гибридная клетка начинает делиться, и при каждом делении из ядра выталкиваются хромосомы человека и разрушаются в цитоплазме. Наступает момент, когда гибридная клетка будет содержать все хромосомы мыши и только 1 (или 2) хромосомы человека. Гены, которые находятся в данной (человеческой) хромосоме обеспечивают синтез соответствующих белков, которые выделяются в питательную среду. Эти белки изучают и делают вывод о том, в какой именно хромосоме локализованы гены.

Этот метод используется для:

1. построения генетических карт хромосом человека

2. изучения работы генов

3. выявления генных мутаций