171. В чем сущность комбинативной изменчивости. Результатом каких процессов она является и какое значение она имеет.

Комбинативная изменчивость – это возникновение у потомков новых комбинаций генов, которых не было у их родителей.

Комбинативная изменчивость связана:

• с кроссинговером в профазу мейоза 1.

• с независимым расхождением гомологичных хромосом в анафазу мейоза 1.

• со случайным сочетанием гамет при оплодотворении.

Значение комбинативной изменчивости – обеспечивает генетическое разнообразие особей в пределах вида, что важно для естественного отбора и эволюции.

172. В чем сущность “нонсенс” – мутаций. Пример.

Нонсенс мутации – замена 1 нуклеотида в триплете на другой приведет к тому, что генетически значащий триплет превратится в стоп кодон, что приводит к обрыву синтеза полипептидной цепи белка. Пример: УАЦ – тирозин. УАА – стоп кодон.

173. Закон гомологических рядов в наследственной изменчивости, сформулированный н.И.Вавиловым. Какое значение он имеет.

“Виды и роды генетически близкие характеризуются сходными рядами наследственной изменчивости с такой правильностью, что, зная ряд форм в пределах одного вида, можно предвидеть существование параллельных форм у других видов и родов”.

Этот закон позволяет предсказать наличие определённого признака у особей различных родов одного семейства. В медицине закон Вавилова позволяет использовать животных, генетически близких человеку, в качестве генетических моделей. На них ставят эксперименты по изучению генетических болезней.

Закон Вавилова позволяет предвидеть появление индуцированных мутаций, неизвестных науке, которые могут использоваться в селекции для создания ценных для человека форм растений.

174. Охарактеризуйте робертсоновские транслокации как структурные мутации хромосом. Приведите пример.

Особую группу транслокаций составляют робертсоновские транслокации (центрические слияния). Им подвергаются акроцентрические хромосомы – они теряют короткие плечи, а их длинные плечи соединяются. Причина 4-5% случаев рождения ребёнка-дауника – робертсоновские транслокации. При этом происходит перемещение длинного плеча 21 хромосомы на одну из хромосом группы D (13, 14, 15, чаще вовлекается 14 хромосома)

175. Перечислите возможные причины нарушения расхождения хромосом при митозе и мейозе.

Причины нарушения расхождения хромосом:

 увеличение вязкости цитоплазмы

 изменение полярности клетки

 нарушение функции веретена деления.

176. Опишите механизмы световой репарации ДНК (ферментативной фотореактивации). Какое значение она имеет.

Механизм фотореактивации: в ядре существуют специальный (фотореактивирующий) фермент, который активен только в присутствии света, этот фермент разрушает пиримидиновые димеры, то есть разрывает связи, которые возникли между пиримидиновыми азотистыми основаниями под действием УФЛ.

Световая репарация является антимутационным барьером, который не позволяет первичным повреждениям ДНК (вызванных действием УФЛ) перейти в мутацию.

177. В чем сущность модификационной изменчивости, ее значение.

Фенотипическая изменчивость (или ненаследственная, модификационная) – это изменение фенотипических признаков организма под действием факторов внешней среды, без изменения генотипа.

Модификационная изменчивость позволяет организму адаптироваться к изменяющимся условиям среды. Поэтому модификации всегда полезны.

Норма реакции – диапазон изменчивости, в пределах которого один и тот же генотип способен давать различные генотипы (предел модификационной изменчивости).

178. Охарактеризовать полиплоидии как мутации числа хромосом. Механизм их возникновения и распространенность в природе.

Полиплоидия – это увеличение числа гаплоидных наборов хромосом в клетках. В клетках организма вместо диплоидного набора хромосом может содержаться 3n, 4n, (до 12n) набор хромосом.

В клетках резко увеличивается количество хромосом, увеличивается доза генов, а значит, изменяется генотип и фенотип. Такие мутации могут возникать в результате нарушения расхождения хромосом при митозе, при первом делении зиготы, а также в результате нарушения расхождения хромосом при мейозе. Поэтому различают митотическую, зиготическую и мейотическую полиплоидию.

Митотическая полиплоидия.

Накануне митоза происходит репликация ДНК, и клетка вступает в митоз с удвоенным набором хромосом. Однако в анафазу хромосомы не расходятся к полюсам клетки, а остаются в одной клетке. В результате образуется тетраплоидная клетка, далее в результате ее деления в организме будет образовываться группа тетраплоидных клеток (часть клеток в организме будут мутантными, а часть нормальными-мозаичная форма полиплоидии)

Зиготическая полиплоидия. Механизм такой же, как и при митотической полиплоидии, но хромосомы не расходятся при самом первом делении зиготы. В итоге образуется организм, у которого все клетки будут тетраплоидными.

Мейотическая полиплоидия. Нарушение расхождения хромосом может быть во время анафазы мейоза 1 или во время анафазы мейоза 2.После слияния гамет образуется триплоидная или тетраплоидная зигота, из которой разовьется соответствующий организм.

В живой природе полиплоидия встречается у растений и используется в селекции растений.

У высших животных и человека полиплоидия встречается, чаще в виде мозаичных форм, но всегда эта мутация приводит к гибели организма на ранних стадиях развития.