168.Охарактеризовать дупликации как структурные мутации хромосом

Дупликация – удвоение какого-то участка хромосомы (этот участок может повторяться многократно).

При данных мутациях увеличивается доза генов в генотипе, и в гомозиготном состоянии эти мутации летальны. В гетерозиготном состоянии они проявляются множественными пороками развития. Однако эти мутации могли играть определенную роль в эволюции, благодаря ним могли возникнуть семейства генов гемоглобина. Также дупликации могли обеспечить возникновение многократно повторяющихся последовательностей нуклеотидов.

Выявление дупликаций:

1) дифференциальное окрашивание.

2) фигура петли в профазу мейоза 1. Петля возникает на мутировавшей хромосоме. 169.Охарактеризовать инверсии как структурные мутации хромосом

Инверсия – отрыв участка хромосомы, поворот его на 180° и присоединение на старое место. При инверсиях доза генов не меняется, но изменяется порядок расположения генов в хромосоме, т.е. изменяется группа сцепления. Концевых инверсий не бывает.

В гомозиготном состоянии инверсии летальны, в гетерозиготном состоянии они проявляются множественными пороками развития.

Выявление инверсий:

- дифференциальное окрашивание.

- фигура в виде двух противоположно расположенных петель в профазу мейоза 1.

Инверсии бывают 2 видов:

парацентрическая инверсия, которая не затрагивает центромеру, т.к. разрывы происходят в пределах одного плеча хромосомы

перицентрическая инверсия, которая затрагивает центромеру, т.к. разрывы происходят по обе стороны от центромеры.

При перицентрической инверсии может изменяться конфигурация хромосомы (если концы поворачиваемых участков не симметричны). А это делает невозможным в последующем конъюгацию.

Фенотипическое проявление инверсий наиболее мягкое по сравнению с другими хромосомными абберациями. Если рецессивные гомозиготы погибают, то у гетерозигот чаще всего наблюдается бесплодие.

170.Привести примеры анеуплоидий у человека, связанных с нерасхождением аутосом. Фенотипическое проявление и частота встречаемости.

Синдром Дауна.

В классическом варианте трисомия 21. В кариотипе больного 47 хромосом, в 21 паре не две, а три хромосомы. У 5-7% больных наблюдается транслокационный синдром. Частота рождения 1 : 700.

Больные коренасты, имеют большую голову, плоское лицо, узкий разрез глаз, узкий лоб, большой язык, дебильны.

Синдром Патау.

Трисомия 13. В кариотипе больного 47 хромосом, в 13 паре не две, а три хромосомы. Частота рождения 1 : 5-7.000

Характерна высокая ранняя смертность (90 % погибает на 1 году жизни). Очень часто наблюдаются пороки головного мозга и лица, кисты почек, изменения поджелудочной железы.

Синдром Эдвардса.

Трисомия 18. В кариотипе больного 47 хромосом, в 18 паре не две, а три хромосомы. Частота рождения 1 : 7–10.000

Характерно резкое недоразвитие и многочисленные пороки лицевой части черепа. Часто наблюдаются дефекты межжелудочковой перегородки сердца, клапанов аорты и лёгочной артерии, у мальчиков – крипторхизм.