185. Представить возможные механизмы формирования структурных мутаций хромосом.

Механизмы возникновения структурных мутаций хромосом:

- гипотеза «разрыв-соединение». Предполагают, что в одной или нескольких хромосомах происходят разрывы. Образуются участки хромосом, которые затем соединяются, но в иной последовательности. Если разрыв происходит до репликации ДНК, то в этот процесс вовлекаются 2 хроматиды – это изохроматидный разрыв. Если разрыв происходит после репликации ДНК, то вовлекается в процесс 1 хроматида – это хроматидный разрыв.

-вторая гипотеза: между негомологичными хромосомами происходит процесс, подобный кроссинговеру, т.е. негомологичные хромосомы обмениваются участками.

186. В чем отличие и чем характеризуются сбалансированные и несбалансированные структурные мутации хромосом.

Сбалансированные (система генотипа не изменяется, значит, не меняется и фенотип). Несбалансированные (изменяется система генотипа, а значит, изменяется и фенотип). При сбалансированных хромосомных мутациях нет утраты или избытка генетического материала, поэтому они не имеют фенотипических проявлений. При несбалансированном хромосомном наборе у плода развиваются тяжелые клинические проявления патологии, как правило, в виде комплекса врожденных пороков развития.

187. К чему может приводить перемещение МГЭ в геноме клетки.

МГЭ перемещаются по геному очень редко, одно перемещение на сотни тысяч событий в клетке (частота перемещений 1 х 10–5).

В каждом конкретном организме МГЭ положительной роли не играют, т.к. перемещаясь по геному, они изменяют работу генов, вызывают генные и хромосомные мутации. Однако в общебиологическом плане МГЭ играют огромную роль, т.к. они влияют на экспрессию генов эукариот.

МГЭ являются важным механизмом изменчивости и обмена генетическим материалом между организмами одного вида и разными видами. Значит, они имеют определённое значение в создании генетического полиморфизма природных популяций.

188. Каков механизм зиготической, митотической и мейотической полиплоидизации, генетические последствия.

Митотическая полиплоидия.

Накануне митоза происходит репликация ДНК, и клетка вступает в митоз с удвоенным набором хромосом. Однако в анафазу хромосомы не расходятся к полюсам клетки, а остаются в одной клетке. В результате образуется тетраплоидная клетка, далее в результате ее деления в организме будет образовываться группа тетраплоидных клеток (часть клеток в организме будут мутантными, а часть нормальными-мозаичная форма полиплоидии)

Зиготическая полиплоидия. Механизм такой же, как и при митотической полиплоидии, но хромосомы не расходятся при самом первом делении зиготы. В итоге образуется организм, у которого все клетки будут тетраплоидными.

Мейотическая полиплоидия. Нарушение расхождения хромосом может быть во время анафазы мейоза 1 или во время анафазы мейоза 2.После слияния гамет образуется триплоидная или тетраплоидная зигота, из которой разовьется соответствующий организм.

189. Ионизирующее излучение как мутагенный фактор, механизм мутагенного действия.

Ионизирующее излучение относится к физическим мутагенным факторам. Оно может действовать непосредственно на молекулы ДНК и РНК, вызывая в них повреждения (генные мутации). Косвенное воздействие этого мутагена на наследственный аппарат клеток заключается в образовании генотоксических веществ (Н₂О₂, ОН^-, О₂^-,)

Механизм: при возбуждении и ионизации молекул ионизирующим излучением возникают свободные радикалы. Радикалы взаимодействуют с молекулами белков, липидов, нуклеиновых кислот, вследствие чего образуются органические перекиси).