179. Охарактеризуйте мутации по происхождению и месту возникновения.

I. По происхождению:

1. Спонтанные мутации. Самопроизвольные мутации или естественные, возникают в обычных природных условиях.

2. Индуцированные мутации. Вызванные мутации или искусственные, возникают при воздействии на организм мутагенных факторов.

а. физические (ионизирующее излучение, УФЛ, высокая температура и т.п.)

б. химические (соли тяжёлых металлов, азотистая кислота, свободные радикалы, бытовые и промышленные отходы, лекарства).

в. биологические (вирусы, продукты жизнедеятельности паразитов).

II. По месту возникновения:

а. Соматические мутации возникают в соматических клетках и наследуются потомками тех клеток, в которых возникли. Из поколения в поколение не передаются.

б. Генеративные мутации возникают в половых клетках и передаются из поколения в поколение.

180. В чем сущность аморфных и неоморфных генных мутаций.

Это мутации со сдвигом рамки считывания наследственной информации:

• Если в результате генной мутации у организма будут появляться новые признаки (например, полидактилия), то они называются неоморфные.

• Если в результате генной мутации организм утрачивает признаки (например, при фенилкетонурии исчезает фермент) то они называются аморфные.

181. В какие периоды жизненного цикла клетки происходят изменения в днк, ведущие к развитию естественных генных мутаций.

1. во время интерфазы (нарушение репликация ДНК)

2. во время профазы мейоза (нарушение кроссинговера)

3. во время синтеза белка (нарушение транскрипции)

182. Какие факторы могут служить причиной возникновения естественных генных мутаций.

В возникновении естественных генных мутаций определенную роль играет естественный радиоактивный фон. Он складывается из космических лучей, земной радиации, радионуклидов, которые человек получает с пищей. 10 % генных мутаций связано с естественным радиоактивным фоном. Большинство генных мутаций связаны с продуктами обмена веществ, которые появляются в организме в процессе жизнедеятельности. К ним относятся перекиси, свободные радикалы, обладающие генотоксическим действием.

183. Какие молекулярные механизмы лежат в основе развития генных болезней. Частота встречаемости генных болезней.

В организм поступает вещество (А) и превращается далее под действием ферментов в вещество (В). Далее вещество (В) должно превращаться в вещество (С), но этому мешает мутационный блок ( ), в результате вещество (С) будет в недостатке, а вещество (В) в избытке.

А → В С

ФКУ (фенилкетонурия, врожденное слабоумие) встречается с частотой = 1:10.000.

Алькапнонурия.встречается с частотой = 3-5:1.000.000.

Галактоземия. встречается с частотой = 1:35.000-40.000 детей.

Муковисцидоз.встречается с частотой = 1:2.000-2.500.

184. В чем сущность псевдодоминирования. Рассмотреть это явление на примере Notch мутации.

Впервые делеция была изучена у мушки дрозофилы, при этом произошла потеря участка Х хромосомы. В гомозиготном состоянии эта мутация летальна, а в гетерозиготном состоянии она проявляется фенотипически вырезкой на крыле (Notch-мутация). При анализе этой мутации было выявлено особое явление, которое получило название псевдодоминирование. При этом фенотипически проявляется рецессивный ген, присутствующий не в форме пары аллелей, а в единственном числе, так как участок хромосомы с доминантным аллелем утрачен вследствие делеции.