164.Охарактеризовать мутации по особенности изменения фенотипа

1. Морфологические мутации, характеризующиеся изменением строения органа или организма в целом (заячья губа, волчья пасть, шестипалость).

2. Физиологические мутации, характеризующиеся изменением функций органа или организма в целом (при отсутствии тех или иных ферментов возникают болезни обмена веществ).

3. Биохимические мутации, связанные с изменением структуры белка.

165.Написать возможные варианты образующихся гамет при нарушении расхождения половых хромосом у мужчины и женщины во время Мейоза I и II. (неправильно)

ХХ ХУ

/ \ / \

Мейоз I Х Х Х У

/ \ / \ / \ / \

Мейоз II Х Х Х Х Х Х У У

166.Охарактеризовать кольцевые хромосомы как структурные мутации хромосом

Кольцевые хромосомы. В норме в кариотипе человека кольцевых хромосом нет. Они могут появляться при действии на организм мутагенных факторов, особенно радиоактивного облучения.

При этом в хромосоме происходит 2 разрыва, и образовавшийся участок замыкается в кольцо. Если кольцевая хромосома содержит центромеру, то образуется – центрическое кольцо. Если центромеры нет, то образуется – ацентрическое кольцо, оно разрушается ферментами и не наследуется. Выявляются кольцевые хромосомы при кариотипировании. В гомозиготном состоянии эти мутации летальны, а в гетерозиготном состоянии фенотипически проявляются, как делеции.

Кольцевые хромосомы являются маркерами радиоактивного облучения. Чем больше доза радиоактивного облучения, тем больше кольцевых хромосом, и тем хуже прогноз.

167. Охарактеризовать делеции как структурные мутации хромосом. Примеры у человека.

Делеция (нехватка) – потеря участка хромосомы.

в хромосоме может произойти 1 разрыв, и она потеряет концевой участок, который будет разрушен ферментами (дефишенси)

в хромосоме может быть два разрыва с потерей центрального участка, который также будет разрушен ферментами (интерстициальная делеция).

В гомозиготном состоянии делеции всегда летальны, в гетерозиготном состоянии они проявляются множественными пороками развития.

У человека делеции чаще происходят в хромосомах с 1 по 18. Например, делеция короткого плеча пятой хромосомы в гетерозиготном состоянии проявляется фенотипически, как синдром "кошачьего крика". Ребёнок рождается с большим числом патологий, живет от 5 дней до месяца (очень редко до 10 лет), его плач напоминает резкое мяуканье кота.

В 21 или 22 хромосоме стволовых кроветворных клеток может произойти интерстициальная делеция. В гетерозиготном состоянии она проявляется фенотипически как злокачественная анемия. Выявление делеций:

- дифференциальное окрашивание хромосом

- по фигуре петли, которая образуется во время коньюгации гомологичных хромосом в профазу мейоза 1. Петля возникает на нормальной хромосоме.