190. Приведите примеры анеуплоидий у человека, связанных с нерасхождением половых хромосом. Фенотипическое проявление и частота встречаемости.

Синдром Шерешевского-Тернера

(45 хромосом, половые хромосомы – ХО). Частота встречаемости заболевания 1:2500. Заболевание сопровождается характерными аномалиями физического развития, низкорослостью, кожными крыловидными складками на боковых поверхностях шеи, деформацией локтевых суставов и недоразвитием вторичных половых признаков

Синдром Клайнфельтера

(47 хромосом, половые хромосомы – ХХУ). Частота встречаемости заболевания 1:1100. Для мужчин с синдромом Клайнфельтера характерны высокий рост, длинные конечности, бесплодие, повышенное выделение женских половых гормонов, склонность к ожирению. Лишняя Х хромосома обусловливает различные нарушения психики. Больные очень внушаемы, вялы, апатичны, безынициативны, у них часто отмечается умственная отсталость. Клиническая картина начинает проявляться у мальчиков в период полового созревания

Генетика человека

191. Перечислить задачи, которые решает медико-генетическое консультирование.

Задачи медико-генетического консультирования:

1. установление точного диагноза наследственной патологии.

2. пренатальная (дородовая) диагностика врожденных и наследственных заболеваний.

3. определение типа наследования заболевания.

4. оценка величины риска рождения больного ребенка, помощь супругам в принятии решения.

5. пропаганда медико-генетических знаний среди населения.

6. выявление гетерозиготных носителей.

191. Чем характеризуется аутосомно-доминантный тип наследования признаков у человека.

Аутосомно-доминантный тип наследования (карий цвет глаз, праворукость, короткопалость).

1. один из родителей больного ребенка, как правило, имеет такой признак

2. признак проявляется в каждом поколении, то есть наследуется по вертикали.

3. признак проявляется у 50% потомства у гетерозиготного родителя с этим признаком

4. признак в равной степени проявляется у обоих полов

5. ген проявляется в признак в гетерозиготном состоянии

191. Чем характеризуется аутосомно-рецессивный тип наследования признаков у человека.

Аутосомно-рецессивный (голубой цвет глаз, леворукость, пятипалость, катаракта, муковисцидоз, галактоземия, фенилкетонурия).

1. оба родителя могут быть здоровыми (гетерозиготные носители рецессивного гена).

2. признак проявляется не в каждом поколении, то есть наследуется по горизонтали.

3. вероятность рождения больного ребенка у гетерозиготных родителей 25%.

4. признак в равной степени проявляется у обоих полов.

5. ген проявляется в признак в гомозиготном состоянии, вероятность рождения больных детей увеличивается при близкородственных браках.

191. Чем характеризуется Х-сцепленный рецессивный тип наследования признаков у человека.

Х-сцепленный рецессивный (гемофилия, дальтонизм)

1. признак наследуется гораздо чаще мужчинами

2. мать-носительница (редко больная) передает признак сыну

3. признак проявляется не в каждом поколении (через 1-2 поколения)

4. женщины носительницы передают ген в 50% случаев сыновьям - больные, 50% дочерям (носительницы)

5. отсутствует передача признака от отца к сыну

191. Чем характеризуется Х-сцепленный доминантный тип наследования признаков у чел-ка.

Х-сцепленный доминантный (цилиндроматоз – рак волосистой части головы).

1. в 100% случаев больной отец передает заболевание дочери

2. больной отец никогда не передает заболевание сыну!

3. один из родителей больного ребенка болен

4. проявляется и у ж, и у м

5. передается и по вертикали, и по горизонтали

191. Чем характеризуется У-сцепленный тип наследования признаков у человека.

У-сцепленный, или голандрический (оволоснение ушной раковины, дифференцировка гонад по мужскому типу)

1. признак наследуется только мужчинами

2. признак проявляется в каждом поколении (все мальчики рождаются больными)

3. отец ребёнка обязательно имеет этот признак.

191. Почему человек является трудным объектом для генетических исследований.

Человек является особенным объектом для исследований, т.к.:

1. большое генетическое многообразие из-за большого числа хромосом

2. в генетике человека не используется гибридологический метод

3. над человеком нельзя ставить эксперименты

4. низкая плодовитость, что затрудняет статистический метод

5. медленная сменяемость поколений

191. Сущность близнецового метода изучения наследственности человека. Его возможности.

На земле 1,5-2% близнецов. Бывают однояйцевые (монозиготные), и разнояйцевые (дизиготные) близнецы.

Однояйцевые развиваются из одной зиготы. При первом дроблении зиготы каждый из двух бластомеров дает начало новому организму. Поэтому однояйцевые близнецы полностью генетически одинаковы. Они одного пола, имеют одну группу крови, резус-фактор. Внешне они очень похожи.

Разнояйцевые близнецы развиваются из двух разных яйцеклеток, оплодотворенных двумя разными сперматозоидами. Они генетически отличаются друг от друга, могут быть одного и разного пола, похожи как обычные братья и сестры, но рождаются одновременно.

Этот метод позволяет:

1. Роль наследственности в развитии признаков.

2. Роль факторов среды в развитии признаков.

3. Частоту и качество проявления признаков.

Для анализа исследуют:

1. разнояйцевых близнецов, кот. живут в одинаковых условиях

2. однояйцевых близнецов, кот. живут в одинаковых и в разных условиях

Если признаки у близнецов совпадают, то говорят о конкордантности признака.

Если признаки не совпадают, то говорят о дискордантности признака.