2. Пмд Эрба – Рота

• Тип наследования аутосомно-рецессивный.

• Выявлено 5 различных мутаций, определяющие тяжесть клинического фенотипа

• Тип 11А, а-р наследование - Дебют заболевания в 3-14 лет.

• Тип 1А - аутосомно-доминантное наследование - Дебют в возрасте 20-40 лет.

Клиника: Слабость и атрофия мышц плечевого пояса, лопаток, проксимальных отделов рук, ног. Утиная походка, гиперлордоз, лицо «миоптата», «крыловидные лопатки». Прогрессирующий характер течения.

Диагностика: Дегенеративные изменения в мышечных волокнах. ЭМГ - первично мышечный тип.

3. Лицелопаточно-бедренная пмд Ландузи-Дежерина

• Тип наследования - аутосомно-доминантный.

• Дебют заболевания в возрасте 15-25 лет.

Клиника: Слабость и атрофия мышц лица, плечевого пояса и передней группы мышц голени.

• Гипомимия

• с-м «ресниц»

• «поперечная улыбка»

• губы «топира»

• «крыловидные лопатки»

• симптом «свисающей головы»

• Медленно прогрессирующее течение.

• Первично-мышечный тип поражения при ЭМГ - исследовании.

112. Дифференциальная диагностика между миопатиями Дюшена, Эрба-Рота, Ландузи-Дежерина.

	Дюшенна	Эрба-Рота	Ландузи-Джерина
Тип наследования	Х-сцепленное рецессивное	Тип 11А, а-р, Тип 1А - аутосомнодоминантное	аутосомно-доминантный
Возраст начала проявления болезни	Начало заболевания в возрасте 2-5 лет.	Тип 11А, а-р наследование - Дебют заболевания в 3-14 лет. Тип 1А - аутосомнодоминантное наследование - Дебют в возрасте 20-40 лет.	Дебют заболевания в возрасте 15-25 лет.
характер и темп прогрессирования	Быстропрогрессирующее течение заболевания с глубокой инвалидизацией к 10 - 15 годам.	Прогрессирующий характер течения.	Медленно прогрессирующее течение.
Своеобразия топографии мышечных атрофии и последовательность их распространения	Выраженные костносуставные изменения (сколеоз, поясничный гиперлордоз, деформация грудной клетки и стоп, контрактуры крупных суставов).	Слабость и атрофия мышц плечевого пояса, лопаток, проксимальных отделов рук, ног.	Слабость и атрофия мышц лица, плечевого пояса и передней группы мышц голени.

113. Миастения. Этиология, патогенез, классификация, клиника, принципы диагностики и лечения

Миастения - заболевание, проявляющееся патологической мышечной утомляемостью. Это заболевание постсинаптической мембраны.

Этиология и патогенез

• аутоиммунное заболевание, связанное с образованием антител к рецепторам постсинаптической мембраны с ее последующей деструкцией и блоком нервно-мышечной передачи.

• В 15-30% случаев миастения сочетается с гиперплазией или опухолью вилочковой железы (тимомой).

• Встречаются семейные случаи, но наследственная передача заболевания не доказана.

• Возможно развитие миастенических синдромов при аутоиммунных заболеваниях: поли- и дерматомиозите, а также при раке легкого, молочной железы, яичника, предстательной железы.

Классификация

• Генерализованная форма

• Глазная форма - ограничивается изолированными глазодвигательными расстройствами.

Клиника:

• Женщины заболевают чаще, чем мужчины.

• Как правило, заболевание начинается в возрасте 20-30 лет.

• Основой клинических проявлений служит синдром патологической мышечной утомляемости.

• Мышечная слабость нарастает при движениях, усиливается по вечерам.

• Выделяют генерализованную и глазную формы миастении.

• Слабость глазных мышц приводит к диплопии и косоглазию, одно или двустороннему птозу, наиболее выраженному к концу дня.

• Нередко отмечается слабость лицевой и жевательной мускулатуры, Затруднения речи и глотания

• Поражение поперечнополосатой мускулатуры конечностей, туловища и шеи, мимических мышц приводит к распространенной мышечной слабости.

• Генерализованная форма миастении сопровождается дыхательными расстройствами.

• Отмечается слабость сфинктеров, сопровождающаяся недержанием мочи и кала.

• При осмотре определяется истощаемость сухожильных рефлексов.

Течение

• прогрессирует

• Возможны миастенические эпизоды и миастенические состояния

• У больных генерализованной миастенией может наступить резкое ухудшение состояния в виде миастенического криза с распространенной мышечной слабостью, глазодвигательными и бульбарными симптомами (афония, дизартрия, дисфагия), нарушениями дыхания и т.д.

Диагностика

Миастения диагностируется на основании

• жалоб на утомляемость,

• усиление имеющихся расстройств к вечеру и при физической нагрузке.

• Важное значение имеет прозериновая проба: резкое уменьшение симптомов через 30-60 мин после введения 1-2 мл 0,05% раствора прозерина подкожно.

• Типично изменение электровозбудимости мышц: быстрое истощение их сокр. при повторных раздражениях фарадическим током с восстановлением возбуд-ти после отдыха.

• Весьма ценным методом в диагностике миастении является электромиографическое иссл-е. Стимуляционная ЭМГ регистрирует нормальный суммарный вызванный потенциал д-я, амплитуда которого уменьш. при ритмической стимуляции частотой 3-5 и 50 в 1 с.

Лечение миастении

1. Антихолинэстеразные препараты: прозерин 0,05%,1 мл, д-т через 10 - 15 мин 2-3часа калимин 60мг, действует через 40- 90 мин – 4 -5 часов.

2. Плазмаферез, обменивают 2-3 л плазмы № 5-6 (10 – 30 мл плазмы на кг/с)

3. Иммунодепрессанты: гормоны- преднизолон – 1 мг/кг до улучшения состояния, затем дозу медленно снижают цитостатики: азотиоприн-120-180мг/с циклоспорин-3-6мг/с.

4. Тимэктомия

5. Введение иммуноглобулина - в/в 2-5 дней в суммарной дозе 2г/кг массы.

При недостаточной эффективности АХЭ препаратов, применяют препараты калия.

Тимэктомия Показания:

• генерализованная форма миастении

• возраст - моложе 60 лет

• тимома (встречается у 15-30% б-х миастенией) - улучшение отмечено у 50%б-х.

• Недостатки операции:

• операционные осложнения

• низкая эффективность у б-х пожилого возраста

• высокая стоимость.