110. Наследственные нервно-мышечные заболевания

Нервно-мышечные заболевания (НМЗ) - это наиболее многочисленная группа наследственных заболеваний, в основе которых лежит генетически детерминированное поражение передних рогов спинного мозга, периферических нервов и скелетных мышц.

К нервно-мышечным заболеваниям относятся:

1. Прогрессирующие мышечные дистрофии.

• 1.миодистрофия Дюшенна. Х-сцепленное наследование

• 2.миодистрофия Беккера. Х-сцепленный тип наследования

• 3.миодистрофия Ландузи-Дежерина, а-д наследование

• 4.миодистрофия Эрба-Рота, а-р наследование

2. Спинальные амиотрофии. В основе их развития лежит патология передних рогов спинного мозга.

• 1.Болезнь Верднига-Гоффмана, а-р тип

• 2.Болезнь Кугельберга-Веландера, а-р тип

• 3.бульбоспинальная амиотрофия Кеннеди, Х-сцепленное наследование гена.

3. Невральные амиотрофии. В основе их развития лежит патология периферических нервов. Невральная амиотрофия Шарко-Мари-Тута, а-р и а-д наследования.

4. Врожденные миопатии.

• Болезнь центрального стержня.

• Немалиновая миопатия.

• Миотубулярная миопатия.

5. Метаболические миопатии - гликогенозы - болезни Мак-Ардла, Помпе, Форбса, Андерсена.

6. Митохондриальные энцефаломиопитии - синдром Кирнса-Сейра, болезнь Люфта.

7. Алкогольная миопатия

8. Воспалительные миопатии - полимиозит, дерматомиозит.

9. Миастения и миастенические синдромы.

10. Миотонии - врожденные (б.Томсона, б.Беккера, бюЭйленбурга). Дистрофическая миотония.

11. Пароксизмальная миоплегия (гипо-,гипер-,нормотонические формы).

111. Прогрессирующие мышечные дистрофии

Органом-мишенью патологического гена является мышечная ткань.

• 1.миодистрофия Дюшенна. Х-сцепленное наследование

• 2.миодистрофия Беккера. Х-сцепленный тип наследования (аналогично, Дюшенну но протекает мягче)

• 3.миодистрофия Ландузи-Дежерина, а-д наследование

• 4.миодистрофия Эрба-Рота, а-р наследование

1. Прогрессирующие мышечные дистрофии Форма Дюшенна

• Х-сцепленное рецессивное наследование

• Начало заболевания в возрасте 2-5 лет.

• Выраженные костно-суставные изменения (сколиоз, поясничный гиперлордоз, деформация грудной клетки и стоп, контрактуры крупных суставов).

• Симптом «лестницы» - слабость и атрофия мышц тазового, плечевого пояса, проксимальных отделов ног и рук.

Симптомы:

• «крыловидные лопатки»,

• Гипертрофия икроножных мышц,

• больной не может ходить без поддержки,

• «осинная талия».

• Умственная отсталость в 30% случаев.

• Кардиомиопатия.

• Быстро Прогрессирующее течение заболевания с глубокой инвалидизацией к 10 - 15 годам.

Диагностика:

• Признаки первичной мышечной дистрофии в биоптатах скелетных мышц.

• Первично-мышечный характер изменений при ЭМГ (низкоамплитудный интерференционный тип кривой с высоким процентом полифазных потенциалов в виде комплексов «коротких волн).

• Повышение активности КФК в начале заболевания (в 50 - 100 раз) и снижение ее активности в конце болезни.

• ДНК - диагностика используется для пренатальной диагностики и при сомнительном диагнозе.