108. Клиника хронического нарушения мозгового кровообращения.

Хроническое нарушение мозгового кровообращения - органическое поражение головного мозга вследствие медленно прогрессирующего нарушения церебрального кровообращения, которое сопряжено с развитием диффузных мелкоочаговых изменений мозговой ткани, обусловливающих нарастающее нарушение функций головного мозга.

Клинические проявления

ХНМК Развиваются постепенно. Основными клиническими проявлениями ХНМК являются нарушения в эмоциональной сфере, расстройства равновесия и ходьбы, псевдобульбарные нарушения, ухудшение памяти и способности к обучению, нейрогенные расстройства мочеиспускания, постепенно приводящие к дезадаптации больных.

В течение ХНМК можно выделить три стадии:

1. При I стадии в клинике доминируют субъективные нарушения в виде общей слабости и утомляемости, эмоциональной лабильности, нарушений сна, снижения памяти и внимания, не системного головокружения, головных болей. Неврологическая симптоматика: анизорефлексией, дис-координацией, симптомами орального автоматизма.

2. При II стадии становится больше субъективных жалоб, а неврологическая симптоматика уже может быть разделена на отчетливые синдромы (пирамидный, дискоординаторный, амиостатический, дисмнестический), причем обычно доминирует какой-то один неврологический синдром. Профессиональная и социальная адаптация больных снижается.

3. При III стадии нарастает неврологическая симптоматика, появляется отчетливый псевдобульбарный синдром, иногда пароксизмальные состояния (в т. ч. эпилептические припадки); выраженные когнитивные нарушения приводят к нарушению социальной и бытовой адаптации, полной потере работоспособности. В конечном итоге ХНМК способствует формированию сосудистой деменции.

109. Тип наследования основных форм наследственных заболеваний нервной системы.

Геном человека – 46 хх, хy (44 аутосомы и 2 половые хромосомы, пол определяет Y хромосома).

Классификация (генетическая) наследственных болезней

• Генные болезни: полигенные и моногенные.

Типы наследования моногенных болезней:

1. аутосомно-доминантные

2. аутосомно- рецессивные

3. связанные с Х-хромосомой

• Хромосомные болезни:

1. хромосомные аберрации (структурная перестройка хромосом),

2. геномные мутации

Типы наследования моногенных болезней.

1. Аутосомно-доминантный тип наследования (хорея Гентингтона, миопатия Ландузи-Дежерина, эссенциальный тремор Минора и т.д.).

• Пенетрантность гена - частота проявления доминантного гена. 100% пенетрантность - заболевание проявляется в каждом поколении (хорея Гентингтона), при меньшем проценте - возможно появление заболевания через 2,3 и т.д. поколений.

• Экспрессивность гена - степень фенотипического проявления гена (тяжесть заболевания, выраженность проявления симптомов).

2. Аутосомно - рецессивный тип наследования (миопатия Эрба-Рота, гепатоцеребральная дегенерация, болезнь Фридрейха).

3. Х - сцепленное рецессивное наследование (миопатия Дюшенна, гемофилия).