семиотика++для+студов+20г

Распространенность, семиотика и диагностика наследственных болезней, организация медикогенетической службы

Лекция

Кафедра нервных болезней, нейрохирургии и

медицинской генетики ГОУ ВО УГМУ МЗ РФ

Наследственные болезни –

болезни, обусловленные повреждением наследственного аппарата (генома) клетки

Наследственные болезни

 Прогресс в развитии медицины приводит к

относительному возрастанию доли генетически обусловленной патологии

 Повреждения могут затрагивать весь геном,

отдельные хромосомы (ХБ) или касаться индивидуальных генов (ГБ)

 По данным ВОЗ около 5-8% новорожденных

появляются с врожденными и наследственными дефектами

 Известно около 6000 наследственных болезней

(C.Jakos)

 Каждая 1/3 НБ относятся к НБО

Терминология

 Врожденные болезни - болезни проявляющиеся

с момента рождения

 Обусловлены наследственными факторами или

результат тератогенного действия внешних факторов среды (талидомид, краснуха и др.)

Около 50 % НБ являются врожденными

Дебют в детском (миопатия Дюшенна, гемофилия), в зрелом (миотоническая дистония, хорея Гентингтона) и в пожилом возрасте (болезнь

Альцгеймера)

Терминология

Болезни могут подразделяться на семейные и спорадические формы

Для «семейного» заболевания

характерно наличие его в семье

Для «спорадического» -

отсутствие случаев болезни в семье, первичное возникновение мутации

Генетический груз

Генетический груз – это часть наследственной изменчивости популяции, которая определяет появление менее приспособленных особей, подвергающихся избирательной гибели в процессе естественного отбора

Величина генетического груза в отечественной популяции - 5—5,5%:

генные болезни - 1% хромосомные болезни - 0,5% болезни с генетической предрасположенностью - 3—3,5%

Рабочая классификация болезней человека

(Nora и др., 1994г.)

1. Болезни, вызванные мутацией отдельного гена

(менделевские)

2. Синдромы, обусловленные хромосомными нарушениями

3. Мультифакторные заболевания как результат

взаимодействия генетических и средовых факторов

4. Болезни с нетрадиционным типом наследования

5. Генетические болезни соматических клеток (новообразования, старение, аутосомные болезни)

Клиническая классификация НБ

1.По органному, системному принципу

2.По типу нарушения обмена веществ -

биохимическая классификация объединяет генетический и физиологический подходы

–НБО УВ (галактоземия)

-липидов (ганглиозидозы, муколипидозы)

-АМК (фенилктонурия. гистидинемия)

-витаминов (витамин D-зависимый рахит)

-биосинтеза гормонов, пуринов и пиримидинов (подагра, с Леша-Нихана)

В рамках НБО - болезни накопления

(тезаурисмозы)- группа заболеваний вызвана недостатком лизосомальных ферментов и проявляется прогрессирующим отложением веществ определенного типа (предшественники реакций) в клетках различных тканей