семиотика++для+студов+20г
.pdf
Данные мониторинга и регистра |
|||
ВПР и наследственных заболеваний |
|||
в Свердловской области |
|||
Всего база данных |
|
||
содержит сведения о 56005 |
|||
пробандах с ВПР и НЗ |
|
||
Всего получено извещений 85525 |
|||
Всего ВПР |
Моногенные |
Хромосомные |
|
синдромы |
синдромы |
||
|
|||
n =45790 |
n=5270 |
n=4755 |
|
83% |
9% |
8% |
|
ЖРД 40959 |
ЖРД 5144 |
ЖРД 2869 |
|
МРД – 1668 |
МРД – 23 |
МРД – 217 |
|
ЭП - 3163 |
ЭП - 103 |
ЭП - 1669 |
|
ГБ (генные или молекулярные, менделирующие, моногенные) -
болезни, обусловленные мутацией в одном гене, наследование которых подчиняется менделевским закономерностям
Генные («точковые») мутации - изменения в структуре ДНК самих генов или в их регуляторных областях
Каталог В.Мак Кьюсика (MIM) "Менделевское наследование у человека:
каталог человеческих генов и генетических
болезней" («Mendelian inheritance in man. Catalogs of Autosomal dominant, autosomal recessive, and X-linked phenotypes» )
Систематизация информации о генетических картах хромосом человека, локализации и функциях генов и о структуре генома
Исследования на протяжении 30 лет в Университете Джона Хопкинса в Балтиморе
Систематическое издание энциклопедий с
1966г - сводные |
данные о картированных |
|
генах человека и |
НБ |
|
12 печатных изданий (1997г) |
Мак-Кьюсик Виктор |
|
(1921-2008) – амер.
генетик и кардиолог
Генные болезни
Част о вст речающиеся ГБ → частота
1:10 тысяч и ↑ Редкие ГБ → частота 1:100 тысяч и менее
ГБ наследуются:
◊по аутосомно-доминантному
◊аутосомно-рецессивному
◊Х-сцепленному (рецессивному, доминантному) типам наследования
Нейрофиброматоз
Несовершенный остеогенез
Фенилкетонурия
ПМД Дюшенна
Муковисцидоз
Синдром Рубинштейна-Тейби