семиотика++для+студов+20г

Прионные болезни

Медленные болезни человека и животных - нейродегенеративные заболевания с поздним проявлением, возникающие в результате действия инфекционного белкового агента, лишенного нуклеиновых кислот

Амер. биохимик С.Прузинер (Нобелевская премия 1997 ) назвал инфекционный агент прионом - protein infections agents

(анаграмма от англ. proteinaceous infectious particles - белковоподобная инфекционная частица)

Заболевание связано с медленным процессом «перерождения» в зараженном организме неинфекционного клеточного белка РrРС (С от англ. cеll - клетка) - нормального компонента тканей млекопитающих, в т.ч. человека - в инфекционный прионный белок РrРSc (Sc от англ. scrapie -

названия н/б распространенной прионной инфекции овец и коз)

Прионные болезни

Особенности инфекции:

-поражение 1-го органа или одной системы

-наличие 1-го хозяина

-продолжительный инкубационный период

(от неск. месяцев до неск. лет)

- неуклонное нарастание клинической

симптоматики

- избирательное поражение ЦНС

губкообразное состоянию серого и/или белого вещества г.м. и с.м.при отсутствии

воспалительной реакции

- атаксия, дегенерация нейронов

- летальный исход

Прионные болезни человека и животных

Семиотика - учение о знаках

 «Семиотика является разделом

практической медицины, изучающим при помощи методов врачебного исследования симптомы заболевания, их диагностическое значение, механизмы их возникновения, а также определенное их сочетание» (БМЭ)

Особенности клинических проявлений наследственной патологии

1.Семейный характер заболевания - характерна сегрегация симптомов заболевания в семье пробанда, что обусловлено наличием общих генов у членов семьи

Сегрегация происходит по строгим правилам менделевского наследования

! Единицей исследования является семья

Особенности клинических проявлений наследственной патологии

2. Хроническое, прогредиентное,

рецидивирующее течение болезни

Для НБ нетипично улучшение состояния

Хронический процесс развивается в результате постоянного действия мутантного гена

Рецидивирующее течение зависит от действия как генетических, так и средовых факторов

Особенности клинических

проявлений наследственной патологии

3. Специфические симптомы

наследственных болезней, диагностическое значение микропризнаков (МАР)

Голубые склеры у ребенка с несовершенным остеогенезом