семиотика++для+студов+20г

Грубые черты лица (гаргоилизм)

у ребенка с мукополисахаридозом (с. Хантера)

Гипоплазия мышц брюшной стенки у

ребенка с синдромом «сливового живота» («Prunе belly» syndrome)

Долихостеномелия, деформация грудины при синдроме Марфана

Малые аномалии развития

МАР (дисгенезия, информативный морфологический вариант, дизэмбриологический признак, микропризнак, дисморфологическая черта, микродегенеративный признак и др.)

-это стойкое морфологическое нарушение органа, участка тела, не выходящее за

пределы вариаций или находящееся у крайних границ вариаций строения и не сопровождающееся нарушением

его функции

Малые аномалии развития

С разной частотой распространены в популяции

Известно около 200 МАР

МАРэто морфологические нарушения на конечной тонко настроенной стадии развития, т.е. нарушения гистогенеза

Характеризуются стабильностью – имеются при рождении, не исчезают с возрастом (исключение капиллярная гемангиома, эпикант)

Являются критерием выделения синдромов

В диагностических целях следует учитывать

3 важных параметра МАР: количество, сочетание, «качество»

Диагностическая значимость микропризнаков увеличивается, если они выявляются в сочетании друг с другом

«Качество» МАР - выделение таких признаков, которые среди здоровых пациентов почти не встречаются

При наличии 3-5 и более МАР часто выявляются большие аномалии развития или нарушения интеллекта

Макросомия

Акроцефалия (туррицефалия) – вытянутый вверх, башенный череп

Долихоцефалия (скафоцефалия) – длинноголовость, череп, вытянутый в передне-заднем направлении