семиотика++для+студов+20г

Особенности клинических проявлений наследственной патологии

7.Задержка физического и психического развития

8.Снижение продолжительности жизни

9.«Резистентность» к наиболее распространенным методам терапии

10. Согласованность времени манифестации и

характера нарушения с этапами онтогенеза

Целый ряд симптомов НБ строго привязан к определенным этапам онтогенеза

Время начала заболевания выступает в качестве

дополнительного диагностического признака

Например:

-дебют ФКУ - в 6 месяцев

-миопатии Дюшенна – в 2-4 года

-миопатии Эрба-Рота – в 18-20 лет

-хорея Гентингтона – в 45 лет и т.д

Особенности клинических проявлений наследственной патологии

11. Этническая приуроченность патологических признаков

Выражена для ряда этнических групп и касается АР заболеваний

Например: «финские» болезни, «еврейские» болезни

Воснове механизма такого накопления лежит дрейф

генов

Дрейф генов (С. Райтом (1931). –

случайные (стохастические) изменения частот генов в

ряду поколений, происходящие в малых популяциях в результате ошибки выборки гамет при скрещивании

Методы изучения генетики человека

1. Клинико-генеалогический метод (составление родословных, предложил в1865 г. Ф.Гальтон).

2. Близнецовый метод (предложил в 1875 г. Ф.Гальтон).

3. Дерматоглифический метод (предложил в

1892 г. Ф.Гальтон).

4. Популяционно статистический метод

(предложили в 1908 г. Г.Харди и В.Вайнберг).

5. Цитогенетический метод (предложили в 1956

г. Д.Тийо и А.Левин).

6. Биохимический метод.

7. Молекулярно-генетический метод

Организация медико-генетической службы

Медико-генетическая служба (МГС) - специализированный вид медицинской помощи населению, созданный с целью проведения мероприятий по выявлению, профилактике и лечению наследственных и врожденных заболеваний, по снижению обусловленной ими детской заболеваемости, смертности и инвалидности

Приказ Министерства здравоохранения РФ

№316 от 30.12.1993 «О дальнейшем развитии Медико-генетической службы»

Основным принципом медико-

генетической помощи является обеспечение всех ее этапов

Раннее выявление детей с наследственной патологией

Лечение в специализированной клинике Диспансерное наблюдение

Медико-генетическое консультирование семей

Основные виды деятельности КДЦ

«Охрана здоровья матери и ребенка»

I. Профилактика наследственной и врожденной патологии

1.Медико-генетическая консультация семей по прогнозу здоровья

2.Неонатальный скрининг на распространенные наследственные дефекты обмена веществ (ФКУ, ВГ, АГС, МВ, ГАЛ + 11 НБ) и лечение выявленных больных

3.Дородовая диагностика наследственной патологии (инвазивные и неинвазивные методы)

4.Обследование беременных на сывороточные маркеры

I половины беременности-10-11 нед и II половина

беременности - 14-16 нед.

Основные виды деятельности КДЦ «Охрана здоровья матери и ребенка»

II. Диагностика наследственной патологии

С помощью цитогенетических, биохимических и молекулярно-генетических методов (ИФА, флуорометрия, технология BACs-on-Beads молекулярное кариотипирование, ТМС, MLPA)

III. Лечение больных с наследственной патологией

IV. Ведение регионального регистра семей с

моногенными и хромосомными болезнями

V. Диспансеризация детей с наследственной и

моногенной патологией

VI. Мониторинг и регистр ВПР

Масс-спектрометрия

Метод исследования вещества, основанный на определении отношения массы к заряду ионов, образующихся при ионизации представляющих интерес компонентов проб

В пятне высушенной крови возможно определение аминокислот и ацилкарнитинов (нарушения метаболизма аминокислот, органических кислот и дефектов митохондриального β-окисления жирных кислот)

Кровь собирает ся на ст андарт ную карт очку-фильт р (№903)

Кровь может быт ь как капиллярная (из пальца, пят ки), т ак и венозная

Этот метод позволяет определить в небольшом количестве биологического материала (капля высушенной крови) около 40 различных соединений, что позволяет с

определённой вероятностью заподозрить НЗ