семиотика++для+студов+20г

Брахидактилия

Синдактилия

Постаксиальная полидактилия

4.Недоразвитие или чрезмерное развитие отдельных частей тела

Нарушение на ранних стадиях онтогенеза

Воздействие генов на морфологическом уровне проявляется в виде дегенерации, либо усиление пролиферации клеток ткани, либо процесс N дегенерации или пролиферации осуществляется в необычное для них время

Происходит нарушение

взаимодействия м/у зачатками или клеточными слоями в онтогенезе (с-м гемигипертрофии)

Особенности клинических проявлений наследственной патологии

5. Множественность (полисистемность) поражения при наследственной патологии

Вовлечение в патологический процесс нескольких систем и органов обусловлено плейотропным

эффектом гена

Плейотропия – это влияние одного гена на

формирование нескольких признаков

6.Клинический полиморфизм - различия в проявлении одного и того же заболевания, наблюдаемые у разных лиц, имеющих данную патологию, от стертых форм до полной клинической картины

Генетическая гетерогенность (генокопирование) –определение одного признака разными генами с однонаправленным действием

Напимер: известно более 400 мутаций гена ФКУ, самая частая - R408W

Локусная гетерогенност ь

феномен, когда клинически единое заболевание может быть обусловлено мутациями в разных генах

Аллельная гетерогенност ь когда мутации в

одном гене обусловливают разные клинические формы одного заболевания, или разные заболевания

Генетическая гетерогенность CMT

Наследственные болезни, обусловленные мутациями в гене ламина А/С

Мышечная дистрофия Эмери-Дрейфуса

Поясно-конечностная мышечная дистрофия

Дилятационная кардиомиопатия

Липодистрофия семейная, частичная

Прогерия Гетчинсона-Гилфорда

Атипичный синдром Вернера

Шарко-Мари-Тус болезнь, тип 2В1

Рестриктивная дерматопатия и т.д.

 Всего 11 нозологических форм