семиотика++для+студов+20г
.pdfРаспространенность, семиотика и диагностика наследственных болезней, организация медикогенетической службы
Лекция
Кафедра нервных болезней, нейрохирургии и
медицинской генетики ГОУ ВО УГМУ МЗ РФ
Наследственные болезни –
болезни, обусловленные повреждением наследственного аппарата (генома) клетки
Наследственные болезни
Прогресс в развитии медицины приводит к
относительному возрастанию доли генетически обусловленной патологии
Повреждения могут затрагивать весь геном,
отдельные хромосомы (ХБ) или касаться индивидуальных генов (ГБ)
По данным ВОЗ около 5-8% новорожденных
появляются с врожденными и наследственными дефектами
Известно около 6000 наследственных болезней
(C.Jakos)
Каждая 1/3 НБ относятся к НБО
Терминология
Врожденные болезни - болезни проявляющиеся
с момента рождения
Обусловлены наследственными факторами или
результат тератогенного действия внешних факторов среды (талидомид, краснуха и др.)
Около 50 % НБ являются врожденными
Дебют в детском (миопатия Дюшенна, гемофилия), в зрелом (миотоническая дистония, хорея Гентингтона) и в пожилом возрасте (болезнь
Альцгеймера)
Терминология
Болезни могут подразделяться на семейные и спорадические формы
Для «семейного» заболевания
характерно наличие его в семье
Для «спорадического» -
отсутствие случаев болезни в семье, первичное возникновение мутации
Генетический груз
Генетический груз – это часть наследственной изменчивости популяции, которая определяет появление менее приспособленных особей, подвергающихся избирательной гибели в процессе естественного отбора
Величина генетического груза в отечественной популяции - 5—5,5%:
генные болезни - 1% хромосомные болезни - 0,5% болезни с генетической предрасположенностью - 3—3,5%
Рабочая классификация болезней человека
(Nora и др., 1994г.)
1. Болезни, вызванные мутацией отдельного гена
(менделевские)
2. Синдромы, обусловленные хромосомными нарушениями
3. Мультифакторные заболевания как результат
взаимодействия генетических и средовых факторов
4. Болезни с нетрадиционным типом наследования
5. Генетические болезни соматических клеток (новообразования, старение, аутосомные болезни)
Клиническая классификация НБ
1.По органному, системному принципу
2.По типу нарушения обмена веществ -
биохимическая классификация объединяет генетический и физиологический подходы
–НБО УВ (галактоземия)
-липидов (ганглиозидозы, муколипидозы)
-АМК (фенилктонурия. гистидинемия)
-витаминов (витамин D-зависимый рахит)
-биосинтеза гормонов, пуринов и пиримидинов (подагра, с Леша-Нихана)
В рамках НБО - болезни накопления
(тезаурисмозы)- группа заболеваний вызвана недостатком лизосомальных ферментов и проявляется прогрессирующим отложением веществ определенного типа (предшественники реакций) в клетках различных тканей