- •Раздел 2
- •1. Жизненные циклы организмов как отражение их эволюции. Онтогенез, его периодизация. Прямое и непрямое развитие.
- •2. Общая характеристика эмбрионального развития: предзиготный период, оплодотворение, зигота, дробление,.Гаструляция, гисто- и органогенез.
- •3. Теория зародышевых листков. Производные зародышевых листков.
- •Провизорные (временные) органы зародыша.
- •4. Зародышевые оболочки. Взаимоотношения материнского организма и плода. Влияние вредных привычек родителей (употребление алкоголя и др.) на развитие плода.
- •5. Борьба материализма и идеализма в решении проблемы развития. Преформизм и эпигенез. Современные представления о механизмах эмбрионального развития.
- •6. Роль наследственности и среды в онтогенезе. Критические периоды развития. Гетерохронный характер развития.
- •7. Постнатальный онтогенез и его периоды. Взаимодействие социального и биологического в периоды детства, зрелости и старости.
- •8. Биологические и социальные аспекты старения и смерти. Генетические, молекулярные, клеточные системы и механизмы старения. Проблема долголетия. Понятие о геронтологии и гериатрии.
- •9. Регенерация как свойство живого к самообновлению и восстановлению. Физиологическая и репаративная регенерация.
- •10. Биологическое и медицинское значение проблемы регенерации. Физиологическая регенерация, ее биологическое значение. Влияние алкоголя и других факторов на регенерацию.
- •11. Понятие о гомеостазе. Общие закономерности гомеостаза живых систем. Иммуногенетический гомеостаз.
- •12. Процесс эволюции. История становления эволюционной идеи.
- •13. Сущность представлений ч. Дарвина о механизмах органической эволюции. Современный период синтеза дарвинизма и генетики.
- •14. Биологический вид — качественный этап эволюции. Критерии и реальность вида.
- •1. Классификация видов по площади видового ареала
- •2. Классификация видов по экологической валентности
- •3. Классификация видов по подвижности особей
- •4. Монотипические и политипические виды
- •15. Популяционная структура вида. Популяция — единица эволюции. Генетическая структура популяции. Правило Харди-Вайнберга. Генетический полиморфизм, генетический груз.
- •16. Элементарные эволюционные факторы.
- •17. Естественный отбор. Формы естественного отбора. Творческая роль естественного отбора в эволюции.
- •1.Движущий отбор
- •2.Стабилизирующий отбор
- •3.Дизруптивный отбор
- •Половой отбор
- •18. Популяционная структура человечества. Люди как объект действия элементарных эволюционных факторов.
- •19. Генетический полиморфизм и адаптивный потенциал популяции. Генетический груз и его биологическая сущность.
- •20. Генетический полиморфизм человечества. Значение генетического разнообразия людей (медико-биологические и социальные аспекты).Проблема генетического груза.
- •21. Макро- и микроэволюция. Характеристика механизмов и основных результатов.
- •22. Типы, формы и правила эволюции групп. Принципы эволюции органов.
- •23. Основные направления эволюции систем органов и их значение для решения медицинских проблем. Понятие об аналогии и гомологии органов. Характеристика типа Хордовые.
- •24. Эволюция покровов тела и скелета позвоночных.
- •25. Эволюция пищеварительной системы позвоночных.
- •26. Эволюция кровеносной и дыхательной систем позвоночных.
- •27. Эволюция нервной системы позвоночных.
- •28. Эволюция мочеполовой системы позвоночных.
- •29. Эволюция иммунной и эндокринной систем.Онтофило-генетическая обусловленность пороков развития.
- •30. Индивидуальное и историческое развитие. Биогенетический закон.
- •31. Органический мир как результат процесса эволюции. Возникновение и развитие жизни на Земле. Филогенетические связи в природе.
- •32. Прогрессивный характер эволюции. Неограниченный прогресс. Биологический и морфофизиологический прогресс и регресс.
- •33. Положение человека в системе животного мира. Качественное своеобразие человека.
- •35. Понятие о расах и видовое единство человечества. Современная классификация и распространение человеческих рас. Критика расизма и социального дарвинизма.
20. Генетический полиморфизм человечества. Значение генетического разнообразия людей (медико-биологические и социальные аспекты).Проблема генетического груза.
Человечеству свойственно высокий уровень генетического полиморфизма (разнообразие генотипов). Существование в генофонде популяции двух и более аллелей одного гена ведет к появлению более чем одного генотипа, проявляется в разнообразии фенотипов (фенотипных полиморфизм). Люди отличаются между собой по антигенам эритроцитов (группы крови АВО, Даффи, Келл, Кидд, Льюис, резус-система), сывороточными белками (церулоплазмин, гаптоглобин, имуноглобулины), комплексом гистосовместимости. Известно более 130 вариантов гемоглобина, более 70 вариантов фермента глюкозо-6-фосфатдегидрогеназы (Г-6-ФДГ), который участвует в бескислородной расщеплении глюкозы в эритроцитах. Все это свидетельствует о биохимическую индивидуальность людей, которое необходимо учитывать в трансплантационной хирургии, трансфузиологии, медико-генетической практике, медико-генетическому консультировании, индивидуальном подходе при лечении больных. Весь полиморфизм человечества - результат генных изменений. Мутационный процесс и топер.
Кроме того, человечество несет в себе генетическое утяжеления ранее возникших рецессивных вредных мутаций, которые при переходе в гомозиготное состояние ведут появлению наследственных заболеваний. Генетическое обременения в популяциях человека оценивают по летальными эквивалентами.
Считают, что их число в отдельных людей колеблется от 3 до 8. Это означает, что суммарная вредное воздействие неблагоприятных аллелей, имеющихся в генотипе каждого человека, эквивалентная действия 3-8 рецесивных аллелей, которые в гомозиготном состоянии обусловят- ют смерть индивидуума до наступления репродуктивного возраста. При проведении медико-генетических консультаций важно иметь представление о насыщенности гена- мы наследственных болезней генофонда населения на тех или других территориях. О существовании различных генов мы узнаем за мутациями. Гены, которые не подлежат мутации, требуют новых подходов для изучения.
Человечеству свойствен высокий уровень наследственного разнообразия, что проявляется в многообразии фенотипов. Люди отличаются друг от друга цветом кожных покровов, глаз, волос, формой носа и ушной раковины, рисунком эпидермальных гребней на подушечках пальцев и другими сложными признаками. Выявлены многочисленные варианты отдельных белков, различающиеся по одному или нескольким аминокислотным остаткам и, следовательно, функционально. Белки являются простыми признаками и прямо отражают генетическую конституцию организма. У людей не совпадают группы крови по системам эритроцитарных антигенов «резус», АВ0, MN. Известно более 130 вариантов гемоглобина, более 70 вариантов фермента глюкозо-6-фосфатдегидрогеназы (Г6ФД), который участвует в бескислородном расщеплении глюкозы в эритроцитах. В целом не менее 30% генов, контролирующих у человека синтез ферментных и других белков, имеют несколько аллельных форм. Частота встречаемости разных аллелей одного гена варьирует.
Так, из многих вариантов гемоглобина лишь четыре обнаруживаются в некоторых популяциях в высокой концентрации: HbS (тропическая Африка, Средиземноморье), НЬС (Западная Африка), HbD (Индия), НЬЕ (Юго-Восточная Азия). Концентрация других аллелей гемоглобина повсеместно не превышает, видимо, 0,01—0,0001. Вариабельность распространенности аллелей в популяциях людей зависит от действия элементарных эволюционных факторов. Важная роль принадлежит мутационному процессу, естественному отбору, генетико-автоматическим процессам, миграциям.
Мутационный процесс создает новые аллели. И в человеческих популяциях он действует ненаправленно, случайным образом. В силу этого отбор не приводит к выраженному преобладанию концентрации одних аллелей над другими. В достаточно большой популяции, где каждая пара родителей из поколения в поколение дает двух потомков вероятность сохранения новой нейтральной мутации через 15 поколений составляет всего 1/9.
Все многообразие вариантов белков, отражающее разнообразие аллелей в генофонде человечества, можно разделить на две группы. К одной из них относятся редкие варианты, встречающиеся повсеместно с частотой менее 1%. Появление их объясняется исключительно мутационным процессом. Вторую группу составляют варианты, обнаруживаемые относительно часто в избранных популяциях. Так, в примере с гемоглобинами к первой группе относятся все варианты, кроме HbS, HbC, HbD и HbE. Длительные различия в концентрации отдельных аллелей между популяциями, сохранение в достаточно высокой концентрации нескольких аллелей в одной популяции зависят от действия естественного отбора или дрейфа генов.
К межпопуляционным различиям в концентрации определенных аллелей приводит стабилизирующая форма естественного отбора. Неслучайное распределение по планете аллелей эритроцитарных антигенов АВ0 может быть, например, обусловлено различной выживаемостью лиц, отличающихся по группе крови, в условиях частых эпидемий особо опасных инфекций. Области сравнительно низких частот аллеля I0 и относительно высоких частот аллеля IB в Азии примерно совпадают с очагами чумы. Возбудитель этой инфекции имеет Н-подобный антиген. Это делает людей с группой крови О особенно восприимчивыми к чуме, так как они, имея антиген Н, не способны вырабатывать противочумные антитела в достаточном количестве. Указанному объяснению соответствует факт, что относительно высокие концентрации аллеля I0 обнаруживаются в популяциях аборигенов Австралии и Полинезии, индейцев Америки, которые практически не поражались чумой.
Частота заболеваемости «натуральной» оспой, тяжесть симптомов, смертность выше у лиц с группой крови А или АВ в сравнении с лицами, имеющими группу крови 0 или В (рис. 12.10). Объяснение состоит в том, что у людей первых двух групп отсутствуют антитела, частично нейтрализующие оспенный антиген А. Лица с группой крови 0 в среднем имеют возможность прожить дольше, однако для них выше вероятность заболеть язвенной болезнью. В таблице 12.3 указаны некоторые аллели и генотипы, имеющие приспособительное значение в отдельных географических и экологических регионах.
Так же как и в популяциях других организмов, наследственное разнообразие снижает реальную приспособленность популяций людей. Бремя генетического груза человечества можно оценить, введя понятие летальных эквивалентов. Считают, что число их в пересчете на гамету колеблется от 1,5 до 2,5 или от 3 до 5 на зиготу. Это означает, что то количество неблагоприятных аллелей, которое имеется в генотипе каждого человека, по своему суммарному вредному действию эквивалентно действию 3—5 рецессивных аллелей, приводящих в гомозиготном состоянии к смерти индивидуума до наступления репродуктивного возраста.
При наличии неблагоприятных аллелей и их сочетаний примерно половина зигот, образующихся в каждом поколении людей, в биологическом плане несостоятельна. Такие зиготы не участвуют в передаче генов следующему поколению. Около 15% зачатых организмов гибнет до рождения, 3 — при рождении, 2 — непосредственно после рождения, 3 — умирает, не достигнув половой зрелости, 20 — не вступают в брак, 10% браков бездетны.
Неблагоприятные последствия генетического груза в виде рецессивных аллелей, если они не приводят к гибели организма, проявляются в снижении ряда важных показателей состояния индивидуума, в частности его умственных способностей. Исследования, проведенные на популяции арабов в Израиле, для которой характерна высокая частота близкородственных браков (34% между двоюродными и 4% между дважды двоюродными сибсами), показали снижение умственных способностей у детей от таких браков.
Исторические перспективы человека в силу его социальной сущности не связаны с генетической информацией, накопленной видом Homo sapiens в ходе эволюции. Тем не менее человечество продолжает «оплачивать» эти перспективы, теряя в каждом поколении часть своих членов из-за их генетической несостоятельности.