3. Конгенетальные миопатии: особенности клиники, течения, патоморфологии

Ребенок поздно начинает приобретать двигательные навыки. Во всех мышцах - слабость. Может быть деформация скелета.

Все они имеют характерные изменения в мышцах, болезнь центрально­го стержня. В мышечном волокне имеется дырка, как стержень. Слабость мышц 3 балла. Параличей нет. В мышечных клетках уменьшается актив­ность всех ферментов, нарушаются митохондрии.

Могут быть различные фенотипы с поражением мышц лица. Ген сцеп­лен с геном злокачественной гипертермии (эти патологии могут быть вме­сте или по отдельности, но тогда есть проявления другой патологии).

• миотубулярная миопатия (центронуклеарная). Вокруг ядра - зона некроза.

• митохондриальная миопатия. Митохондрия имеет свою ДНК, которая отличается от ядерной. Если есть мутация митохондриальных генов, то нарушается синтез какого-то белка.

Митохондриальные гены в большинстве своем находятся под контро­лем ядерных генов. Таким образом, мутации могут быть связаны с ядерной ДНК (тогда наследование идет по законам Менделя), а если мутация в ми- тохондриальной ДНК, то наследование по женской линии, так как сперма­тозоид содержит митохондрии в хвосте, а он отваливается.

Митохондриальная энцефаломиопатия

Классификация митохондриальных миопатий.

Прогрессирующая офтальмоплегия, сочетание с бульварным параличом и слабостью рук и ног, лицелопаточноплечевая с поражением гладких мышц, поражение всех мышц.

Классификация энцефаломиопатии.

1. Синдром Кер - Соера: наружная офтальмоплегия, пигментная де­генерация сетчатки, кардиопатия, мозжечковая атаксия.

2. Синдром MELAST.

Диагностика.

Окраска мышечных волокон на окислительные энзимы. Обнаружива­ются разорванные мышечные волокна. В крови и ликворе увеличивается молочная кислота. При электронной микроскопии определяется измененная структура митохондрий.

Биохимическая классификация.

• болезни возникающие в результате нарушения транспорта субстрата в митохондрии для окисления (миопатии, связанные с нарушением глютарал- коэнзим-А-дегидрогеназы).

• миопатии. связанные с нарушением утилизации энергии.

• миопатии, связанные с генетически обусловленным нарушением син­теза энзимов.

БИЛЕТ 7.

1. Спинно - мозговая жидкость, нормальный состав, изменения ее при менингитах и опухолях. Различие понятий менингит и менингизм

заболевание	давление мм рт.ст	цвет	концентрация белка г/л	количество клеток 109/л	концентрация глюкозы ммоль/л
1. норма	70 - 200	бесцветная	0,15 - 0,45	0-5	2,8 - 4,2
2. опухоль мозга	до 600	бесцветная или ксантохромная	более 0,6	норма	норма
3. менин­гит	то же	бесцветная или мутная	норма или более 0,6	плео­цитоз	норма

Менингит - воспаление облочек головного и спинного мозга. Различа­ют лептоменингит - воспаление мягкой и паутинной мозговых оболочек и пахименингит - воспаление твердой мозговой оболочки. В клинике под термином менингит подразумевают воспаление мягких мозговых оболочек.

При исследовании спинно - мозговой жидкости один только вид по­мутнения ее заставляет подумать о менингите. При подсчете клеточных элементов выявляется плеоцитоз, характерно увеличение белка за счет глобулинов.