1. Поражение половины поперечника спинного мозга. Синдром Броун - Секара

На стороне поражения развивается центральный паралич и происходит выключение глубокой чувствительности (поражение пирамидного тракта в боковом канатике и тонкого и клиновидного пучков - в заднем), расстрой­ство всех видов чувствительности по сегментарному типу, периферический парез мышц соответствующего миотома, вегетативно - трофические рас­стройства на стороне очага, проводниковая диссоциированная анестезия на противоположной стороне очага, проводниковая анестезия на противопо­ложной стороне (разрушение спинно - таламического пучка в боковом канатике) на 2 - 3 сегмента ниже очага поражения. Синдром Броун - Сека­ра встречается при частичных ранениях спинного мозга, экстрамедулляр­ных опухолях, изредка - при ишемических спинальных инсультах (нарушение кровообращения в сулькокомиссуральной артерии, снабжаю­щей одну половину поперечного среза спинного мозга, задний канатик остается незатронутым - ишемический синдром Броун - Секара).

Поражение вентральной половины поперечника спинного мозга харак­теризуется параличом нижних или верхних конечностей, проводниковой диссоциированной параанестезией, нарушением функции тазовых органов. Этот синдром обычно развивается при ишемическом спинальном инсульте в бассейне передней спинальной артерии (синдром Преображенского).

2. Боковой амиотрофический склероз.

Клиника, лечение, прогноз

БАС - это хроническое прогрессирующее заболевание нервной систе­мы, характеризующееся поражением двигательных нейронов головного и спинного мозга, дегенерацией корково - спинномозговых и корково - ядер­ных волокон. Проявляется сочетанием центральных и периферических параличей (парезов) мышц конечностей и туловища, а также расстройства­ми двигательных функций тройничного, языкоглоточного, блуждающего и подъязычного нервов.

Этиология заболевания неизвестна. Предполагается, что вызывается вирусом и протекает по типу медленной инфекции, о чем свидетельствуют некоторые аутоиммунные нарушения (миелинотоксические AT в крови). Некоторые формы имеют наследственный характер (распространены на Марианских островах).

Морфологические изменения локализуются в боковых канатиках и пе­редних рогах спинного мозга. Микроскопически в передних рогах - дегене­ративные изменения в нейронах, их гибель, пролиферация астроцитарной глии. Поражаются также обычно ядра 5, 7, 10, 11 и 12 пар черепных нер­вов. Происходит демиелинизация пирамидных пучков.

Клиника.

Наблюдаются симптомы поражения центрального и периферического двигательных нейронов. Появляются атрофии и парезы мышц дистальных сегментов рук, фибрилляции и фасцикуляция в них. Парезы и атрофии прогрессируют и захватывают мышцы плечевого пояса, спины, грудной клетки. Парезы и атрофии обычно симметричные.

Признаки поражения боковых канатиков: высокие сухожильные и пе- риостальные рефлексы, расширение их рефлексогенных зон. Повышение мышечного тонуса в паретических зонах. При прогрессировании - парез нижних конечностей, с высокими сухожильными и периостальными реф­лексами, высоким мышечным тонусом.

Поражение ядер черепных нервов: расстройства глотания, фонации, артикуляции, ограничения движений языка. Отвисание мягкого неба, исчез­новение глоточного рефлекса, поперхивание при еде, поражение жеватель­ной и мимической мускулатуры.

Существует несколько форм: шейно - грудная, пояснично - крестцовая, бульварная, церебральная. С соответствующей симптоматикой.

Диагностика и дифференциальный диагноз основывается на сочетании симптомов центрального и периферического пареза в верхних конечностях, бульварных симптомах, отсутствии нарушений чувствительности, коорди­нации, функций тазовых органов, патологических изменений в цереброспи­нальной жидкости, неуклонно прогрессирующем течении заболевания. Важное значение имеет электромиография и ЯМРТ.

Лечение.

В основном симптоматическое. Витамины группы В, Е, АТФ, ноотро- пы, церебролизин, анаболики (ретаболил). Для улучшения нервномышечной проводимости назначают дибазол, прозерин и пр.

Прогноз неблагоприятен. Смерть наступает вследствие паралича дыха­тельного центра, интеркуррентных инфекций, истощения через 2-10лет в зависимости от формы.

3. Особенности аутосомно-доминантного наследования

Характерной особенностью ряда доминантных генов является изменчи­вость их проявления (экспрессивность), а также наличие или отсутствие их действия на фенотип, то есть изменчивость в степени выражения (пенетрантность). В случае непроявления гена, возникают так называемые проскакивающие поколения. В следующих поколениях признак вновь про­является. Степень проявления признака может широко варьировать.

Проявление мутантных свойств может зависеть от возраста. Классиче­ским примером является наследование хореи Гентингтона, болезни нервной системы с медленно развивающимся нарушением умственных способностей, которая зависит от действия одного доминантного гена и проявляется на разных этапах онтогенеза. Как правило, действие отдельного доминантного гена не ограничивается каким - либо одним признаком, оно имеет ком­плексный характер. Поэтому в случае таких поражений говорят о синдроме действия гена или о синдроме болезни.

БИЛЕТ 22.