3. Генетическая гетерогенность наследственных болез­ней (миодистрофии, сцепленной с х-хромосомой, перонеальная мышечная атрофия Шарко-Мари-Тузо, гликогеноза, митохондриальной миопатии)

В клинической генетике сталкиваются, что сходные или идентичные фенотипы часто обусловлены разными генотипами, поэтому в настоящее время больных разделили на мелкие более однородные группы.

При мышечных дистрофиях имеется общая тенденция к медленной мышечной дегенерации, что приводит к обездвиживанию пораженных и к смерти. Часто больные отличаются возрастом начала заболевания, местом расположения первого признака мышечной слабости, скорости нарастания симтомов. Поэтому были построены классификации мышечных дистрофий:

1. X - сцепленные мышечные дистрофии (Дюшена, Беккера и др.);

2. Аутосомно - доминантная (плече - лопаточно - лицевая форма);

3. Аутосомно - рецессивные.

Аналогичную картину можно провести с перонеальной мышечной ат­рофией Шарко-Мари-периферический тип мышечной сухотки (Различают 3 варианта:

1. Невральный 1А.

2. Невральный 1Б. (наиболее тяжелая форма)

3. Спинальный. Наследственная мотонейронная невропатия 1А и 1 Б), гликогеноза (7 видов) и митохондриальной миопатией.

БИЛЕТ 25.

1. Дегенерация и регенерация периферического нервного волокна

При повреждении нервов наблюдаются двигательные, чувствительные, вазомоторные, секреторные и трофические расстройства в разнообразных сочетаниях. Они могут быть сгруппированы в следующие синдромы:

1. Синдром полного нарушения проводимости нерва (синдром полного перерыва), который проявляется полным выпадением функции нерва. При этом отсутствуют боли спонтанные и при давлении на нервный ствол ниже уровня повреждения; сосудистые и трофические нарушения невелики.

2. Синдром раздражения, проявляется самопроизвольными болями раз­личной интенсивности и развитием вегетативных и трофических рас­стройств.

3. Синдром сдавления нерва, проявляющийся:

а) быстрым прогрессированием симптомов раздражения и выпадения при гематоме или отеке, неправильном наложении гипсовой повязки, или бурным инфекционным процессом;

б) медленным развитием этой симптоматики при сдавлении рубцом.

4. Синдром частичного нарушения проводимости нерва - сочетание различных компонентов других симптомов.

5. Синдром регенерации, определяемый на основании анализа динами­ки симптомов на протяжении от 1 месяца после повреждения до несколь­ких лет. Этот синдром характеризуется медленно прогрессирующим, обыч­но частичным восстановлением двигательной и чувствительной функции нерва; одним из наиболее ранних признаков регенерации являются паресте­зии (ощущение ползания мурашек) в зоне анестезии, что указывает на про­растание молодых аксонов.

2. Туберкулезный менингит. Особенности развития заболевания и состава спинно-мозговой жидкости.

Лекарственные препараты и их сочетания

Туберкулезный менингит чаще встречается у подростков и детей. Все­гда вторичный, развивается как осложнение туберкулеза другого органа с последующей гематогенной диссеминацией и поражением мозговых оболо­чек.

Патоморфология.

В самом начале болезни поражаются оболочки преимущественно осно­вания мозга, эпиндима 111и IV желудочков и сосудистые сплетения. Наблю­даются как экссудативные, так и пролиферативные изменения.

Клиника.

Начало подострое с периодом продромы. У взрослых - повышенная утомляемость, головные боли, анорексия, бледность, потливость, слабость, изменение характера, психические расстройства, сонливость. Температура субфебрильная, беспричинная рвота. Продромальный период 2-3недели. Затем незначительно выраженные оболочечные симптомы (ригидность шейных мышц, симптом Кернига и пр.). Рано появляются признаки пора­жения111и IV пар черепных нервов в виде нерезкого двоения, небольшого птоза век и косоглазия.

Наиболее типично подострое течение и переход от продромальных яв­лений к периоду оболочечных симптомов осуществляется постепенно.

Диагноз ставится на основании анамнеза. Решающее исследование - анализ спинно - мозговой жидкости. Ликворное давление повышено. Жид­кость прозрачная или слегка опалесцирующая. Лимфоцитарный плеоцитоз до 600 - 800*10^б/л, повышение содержания белка до 2 - 3 г/л. Снижение содержания сахара до 0,15 - 0,3 г/л и хлоридов до 5 г/л. Типично выпаде­ние в цереброспинальной жидкости (при сохранении ее в пробирке в тече­ние12-24часов) нежной фибриновой паутинообразной сеточки. Мико- бактерии обнаруживаются в 2/3 случаев. В крови повышение СОЭ и лей­коцитоз.

Лечение.

Сочетания препаратов:

1. Изониазил 5-10мг/кг, стрептомицин 1 г/сут (в первые 2 мес), этамбутол (15 - 30 мкг/кг в сут).

2. Комбинация перечисленного с рифампицином.

3. Для усиления бактерицидного эффекта: пирозинамид 20 - 35 мг/кг в сочетании с изониазидом и рифампицином.

4. ПАСК до 12 г/сут, стрептомицин и фтивазид.

Кортикостероиды.