3.Нейрофиброматозы

Нейрофиброматозы - группа наследственных заболеваний с характерными патологическими изменениями на коже, в нервной системе, часто в сочетании с аномалиями в других органах и системах. В настоящий момент выделяют 6 типов нейрофиброматоза, из которых наибольшую клиническую значимость представляют нейрофиброматоз типа I (болезнь Реклингаузена) и нейрофиброматоз типа II (нейрофиброматоз с двусторонними невриномами VIII пары черепных нервов). Частота нейрофиброматоза типа I - 1 на 3000 новорождённых, нейрофиброматоз типа II - 1 на 50000 новорождённых. Мужчины болеют в 2 раза чаще

Нейрофиброматоз проявляется сразу же после рождения или в детском возрасте, реже впервые выявляется у взрослых. На туловище и конечностях появляются пигментные пятна с гладкой поверхностью цвета "кофе с молоком". В подкожной клетчатке, по ходу нервных стволов определяются опухолевые узлы; отмечаются нарушения чувствительности, судороги, редко парезы. Узлы могут сдавливать соседние органы. Напр., при локализации узлов в области шеи и средостения возможны затруднение дыхания вследствие сдавления дыхательных путей, отек и локальные расстройства кровообращения в результате сдавления кровеносных и лимфатических сосудов. При множественных узлах на нижних и верхних конечностях, особенно если нарушен лимфоотток, развивается картина слоновости

Лечение заключается в оперативном удалении интрацеребральных и интраспинальных опухолей. В отдельных случаях возможна коррекция кифосколиоза. Иногда выполняются косметические операции для исправления дефектов внешности, но узлы имеют тенденцию разрастаться снова. Хирургическое лечение показано при резкой болезненности или изъязвлении опухоли, сдавлении узлами жизненно важных органов. При наличии множественных узлов иссечение одного из них иногда может привести к Прогрессированию процесса с резким увеличением размеров и числа других.

№19.

1.Синдром пораж. лимбич. системы. Наблюд.симпт.выпад.с вегетатив.ассиметр.или симптомами раздраж.в виде вегетат.-висцер.прист-в.Фиксационная амнезия(наруш.памяти по типу корсаковского синдрома) и псевдореминисценции (лож.воспомин.). Эмоциональн.рас-ва(фобии),расстр.центр.регул.вегетативно-висцер.функц.-наруш.адаптац.,приспособл.к меняющимся услов. окруж.среды.

2.Рассеяный склероз. – одно из демиелинизирующих заб-ий ЦНС = полисклероз = множественный склероз. склеротические очаги – исход демиелинизации, на разных уровнях ЦНС, 2-70 на 100 000. Этиология: 1)неустановлена 2)аутоимм. теория 3)иногда обнаруживаются вирусоподобные частицы. Патогенез: а/т образуются к «основному» белку миелина. ОБМ – 18q. увеличивается проницаемость ГЭБ. В КРОВИ – ИММУНОКОМПЛЕКСЫ. Перекрестная реакция а/т к ОБМ и а-г кори и некоторым другим вирусам. Наследственная пердрасположенность (семейные формы) +тесная ассоциация с некоторыми а/г главного комплекса гистосовместимости. Активные бляшки - розовые, мягкие, много клеток, периаксиальная демиелинизация, сосуд. р-ция, лимфоцитарно-макрофагальная р-ция. Старые очаги – глиальные рубцы (астроцитарная глия). Постоянно процессы ремиелинизации – ремиссии. Нач-ся медленно, моносимптом, редко остро. Начало – снижение остроты зрения, скатомы, диплопии, мозж. нарушения и др. Пирамидные нарушения – психопатии, эмоц. неуст, депрессии. Церебральная форма – нижний спастический парапарез, таз. наруш.,наруш. чув-сти. Мозжечковая – атаксия, интенционный тремор. адиадохокинез. дисметрия, нарушение почерка и т.д. Оптическая – снижение зрения, поюледнение диска зр. нерва в поздней стадии. Острая стволовая форма – нач-ся остро. температура нормальная или повышена. гол. боль. Сочетанная форма – ствол + мозж. Диагностика – обострение: лимфоцитоз, эозины, Ig G, M, A, КТ, ЯМР – очагплеоцитоз 20-30. белок незначителен. Лечение: ГК 1-1,5 /кг, АКТГ, анаболики, десенсибилиз, пирогенал, про=дигиозан. пирацетам, церебролизин, гамма глобулин, иммуностимуляторы, миорелаксанты.

3. ДИСТОНИЯ МЫШЕЧНАЯ - синдром двигательных экстрапирамидных нарушений в виде развития патологических поз туловища и конечностей, которые возникают в результате медленных длительных сокращений мышц и приводят к деформации конечностей, туловища, шеи, лица.

Этиология: 1) первичная мышечная дистония (идиопатическая и наследственная аутосомно-доминантная или аутосомно-рецессивная формы); 2) вторичная мышечная дистония при паркинсонизме, рассеянном склерозе, гепатоцеребральной дистрофии, перинатальной патологии (детском церебральном параличе), черепно-мозговой травме, приеме лекарственных препаратов (антипсихотических средств, препаратов L-дофа, противосудорожных средств) и др.; 3) психические заболевания; 4) псевдодистония (опухоль задней черепной ямки или мягких тканей шеи, атланто-аксиальный подвывих и др.). Распространенность первичной мышечной дистонии — 3—4 случая на 100 000 населения. Выделяют генерализованные, фокальные, мультифокальные и сегментарные формы (спастическая кривошея, блефароспазм, оромандибулярная дистония и др.).

Симптоматика. Первичная мышечная дистония часто развивается в детском возрасте с дистонии стопы, ноги или руки. Вначале дистония проявляется преимущественно при движениях, ходьбе или беге, часто в середине или в конце дня. Чем более ранний дебют болезни, тем вероятнее ее тяжелое течение и генерализация, и напротив, при развитии дистонии в зрелом возрасте она проявляется фокальными или сегментарными нарушениями и очень редко генерализуется. Проявления дистонии часто увеличиваются при эмоциональном напряжении и полностью проходят во время сна или общего наркоза. Клиническое обследование выявляет изменение мышечного тонуса, которое может меняться от гипертонии до гипотонии. При генерализованных формах {торсионная дистония) в результате неравномерного напряжения различных мышечных групп туловище сгибается в сторону,и тд. Несмотря на грубые нарушения позы, больные могут передвигаться самостоятельно, однако постепенно они утрачивают способность ходьбы и становятся прикованными к постели; большинство из них редко доживают до 50 лет из-за присоединяющихся интеркур-рентных заболеваний. При фокальных и сегментарных формах, возникших в зрелом возрасте, хотя заболевание и может инвалидизировать больного, оно существенно не снижает продолжительности жизни. Спастическая кривошея — наиболее частый вариант сегментарной формы дистонии; почти в половине случаев у больных наблюдается и тремор головы. Блефароспазм проявляется зажмуриванием глаз вследствие сокращения круговой мышцы глаза и может сочетаться с дистонией других мимических мышц, жевательных мышц, а также мышц языка, гортани, шеи. Оромандибулярная дистония характеризуется непроизвольным спазмом мышц рта, нижней челюсти, языка, что приводит к сжиманию рта, тризму, скрежетанию зубами.Диагноз первичной мышечной дистонии основывается на типичных клинических проявлениях и исключении заболеваний или приема лекарственных средств, которые могут вызвать ее симптоматические формы. МРТ головы не выявляет изменений при мышечной дистонии, но позволяет исключить другие заболевания головного мозга.

Лечение. При генерализованной первичной форме может иметь эффект применение препаратов L-дофа (наком, синемет, мадопар) с постепенным увеличением дозы от 100 до 1000 мг/сут, использование антихолинэстеразных средств (циклодол до 10— 12 мг/сут). При фокальных и сегментарных формах значительно уменьшить степень дистонии может местное внутримышечное введение ботулотоксина типа А. Инъекции проводятся врачом после его специальной подготовки. Введение ботулотоксина необходимо повторять через 3— 5 мес для сохранения положительного результата; При отсутствии эффекта от лекарственной терапии иногда используют хирургическое лечение (селективную денервацию мышц или стереотаксические операции — таламотомию либо паллидотомию).

№20.

1.Дисгнозии – невозможность узнавать по чувственному восприятию. 1)зрительная – поражение затылочных долей, узнает части изображений, но не воспринимает в целом 2) слуховая агнозия – не узнает предмет по х-рному звуку (часы, монеты, собака), амузия 3) сенситивная агнозия – тактильная – неузнавание предмета на ощупь (теменная доля), астереоноз. Аутотопагнозия – не узнает части своего тела. Метаморфопсия – изменение части тела (макро-, микро, молимелия – неск-ко конечностей). Анозогнозия – несознование собственного дефекта. Болевая агнозия – укол как прикосновение. Обонятельная и вкусовая агнозия при поражениии височной доли.

2.Туберкулезное поражение НС м.б. в виде ТБ менингита, тубекуломы, ТБ спондилита с компрессией с.м. Нач-ся с продромы, на фоне ТБ др. органов. Чаще всего первичный очаг в лимф. узлах корней легких. продрома до 2 нед – гол. боль. температура, рвота. При осмотре менингеальные симптомы. но при развитии на фоне ТБ др. органов и если больной уже лечился – нечеткие менингеальные симптомы. Если не лечить, то на 3-7 день – поражения ЧМН (3, 6 пара), в поздние сроки – парезы, параличи, афазия и др. очаговые симптомы поражения сп.м. Эндолюмбально – эритромицин, хлор-кальциевый комплекс. Патоморфология: ТБ бугорки на оболочках мозга. Ликвор прозрачный, лимфоцитоз. но м.б. и ксантохромия, давление повышено, СМЖ слегка опалесцирует. Ч/з день при стоянии в пробирке – фибриновая пленка в виде паутины. Если окрасить, то можно обнаружить возбудитель (в 2/3 случаев). Содержание белка увеличивается до 2 и более г/л. содержание сахара понижается до 0,15-0,3 г/л (норма 0,45-0,65 г/л), хлориды понижаются до 5 г/л (норма 7-7,5), цитоз от 1000. Если больной уже лечился спец. препаратами, то м.б. цитоз з.с. полинуклеаров. Диагностика: 1) клиника, 2)ликвор 3) соматическое иссл. Лечение: п/ТБ препараты – рифампицин. стрептомицин, ПАСК, фтивазид, этамбутол, на ранних стадиях (1-2 мес) кортикостероиды для предотвращения слипчивого арахноидита. Для профилактики нейропатий – пиридоксин (по 25-50 мг/сут) и фтивазид, чтобы не было рецидивов (2 раза в год по 2 мес). Контроль – состав ликвора.

3.Гепатоцеребральная дистрофия (болезнь Вильсона-Коновалова, болезнь Вестфаля) – хр. прогрессирующее сочетанное поражение печени и подкорковых узлов ЦНС. Этиология и патогенез: аутосомнорецессивный тип – нарушение синтеза церулоплазмина (альфа-2-глобулин) – повышение меди в тканях – блок SH-групп в окисл цепи – нарушение ОВ процессов. Патоморфология: дегенерация в органах, выражена в подкорковых ядрах, дистрофии нервных клеток, очаговые размягчения, микрокисты, разрастания глии, измекнения мелких сосудов. Клиника: повышение мышечной ригидности (экстрапирам. нарушения), мыш. слабость, гиперкинезы неритмичного х-ра, прогрессирующее снижение интеллекта, кольцо зеленого цвета по периферии радужки. Формы: 1)ранняя ригидная аритмогиперкинетическая – самая злокачественная 2)дрожательно-ригидная и дрожательная 3)экстрапирамидно-корковая – нарушения ВНД, параличи, изменения психики 4)абдоминальная форма – поражение печени. Доп. методы иссл: уменьшение церулоплазмина (менее 10 ед, норма 25-45), гипопротеинемия, гиперкупрурия до 1000 мкг/сутки (норма 150). гипераминоацидурия, повышение аммиака крови, изменение печеночных проб, анемия, тромбоцитопения, роговичное кольцо Кайзера-Флейшера. Лечение: диета (не есть печень, икру, крабов), для выведения меди – тиоловые препараты (унитиол, купринил). препараты цинка, препараты для улучшения функции печени.

№21.

1.Гипоталамические синдромы: 1)нейроэндокринные а) адипозогенитальная дистрофия б) болезнь Иценко-Кушинга в)кахексия Симмондса г)синдром Пархона и несахарное мочеизнурение д)синдром Лоуренса-Бидля-Муна (ожирение. недоразвитие нар. половых органов, слабоумие, задержка роста, пигментная ретинопатия, полидактилия) 2)гипоталамическая эпилепсия 3)вегетососудистые нарушения а)перманентные б)пароксизмальные (симпатоадреналовые, вагоинсулярные) 4)нарушения терморегуляции 5)нейромыш. расстройства – синдром панастении, пароксизмальной миоплегии, миастении 6) нейротрофические нарушения – локальные отеки, алопеция, язвы, очаговая склеродермия, нарушение пигментации, синдром отечного экзофтальма, сыпи, стрии 7)мотивационные нарушения – булимия, анорексия, жажда, изменнение либидо 8)нервнопсих. расстройства – фобии, ипохондрии, депрессии, мании.

2.Сифилитические поражения НС Ранние: 1)Изменения НС при сифилисе. Ранний – в первые годы после заражения. Сиф. менингит: а)острый (основание мозга) – температура 38-39. психомоторное возбуждение, менинг, общемозг. симптомы, головокружение, светобоязнь, парезы ЧМН (диплопия, птоз, косоглазие, миоз). Ликвор – повышение давления плеоцитоз 300-2000, белок более 1 г/л б)хронический – общеинф. явления без температуры, менингеальные не выражены, поражение 2,3,5,8 пар. Ликвор – лимф. плеоцитоз, белок большой, РВ +. 2)сифилитический эндартериит в ранний период – гол. боль, головокружение. парестезии, парезы, параличи, паркинсонизм, атетоз 3)гуммы гол. и сп. мозга – симптомы быстрорастущих опухолей 4)при сиф. невритах и полиневритах – поражение локтевого, седалищного, малоберцового нервов. Лечение: сифилиса. Поздние: спинная сухотка ч/з 10-15 лет после заражения. 1 стадия – невральгическая (корешковые боли, гиперестезия, жжение) 2 стадия – атаксическая 3 стадия – паралитическая. Сочетание болевого синдрома со снижением болевой чувствительности. «Висцеральные кризы» - пароксизмы болей в к-л внутреннем органе с временным нарушением его функции, исчезают коленные, ахилловы рефлексы. «штампующая» походка – широко расставлены ноги и с силой ударяют пятками об пол. Переразгибание ног в коленах, миоз, анизокария, атрофия дисков зр. нервов, расстройства функции тазовых органов. Во 2 стадию – атаксия + нарушение функции таз. органов. Ликвор – лимф. плеоцитоз, высокий белок, РВ +. 3 стадия – паралич. ничего не может делать.

3. Сосудистые мальформации. Термин сосудистая мальформация (malformation - неправильное развитие) обозначает неправильное соединение артерий, вены или обеих. Он включает мальформацию нормальных вен (венозная ангиома) или артерий напрямую переходящих в вены (артерио-венозная мальформация или АВМ). Эти мальформации являются врожденными, и точная причина их образования неизвестна. Для предотвращения разрыва сосудистой мальформации рекомендуется ранее нейрохирургическое лечение

Клиническая картина артериовенозной мальформации головного мозга включает следующие симптомы: • Кровотечения. Так, более чем у 50% пациентов мальформация может проявляться кровотечениями, что вызывает повреждение мозга и инсульт, при этом отмечается повышенный риск повторных кровотечений. • Судороги, в 25% случаев могут развиться судороги от фокальных до генерализованных. • Головная боль. Наличие головной боли в области нахождения мальформации является одним из характерных симптомов. • Нарушения речи, зрения. В 15% случаев возможны нарушения речи и зрения.

Диаг:Ангиография («золотой стандарт» диагностики сосудистых патологий) КТ-ангиография (менее инвазивен, но и менее информативен по сравнению с ангиографией) МР-ангиография (малоинформативен, в состоянии показать только крупные мальформации)УЗ-допплерография (недорогой и довольно информативный метод, не применяется для диагностики сосудов мозга) Леч: хирургическое

№22.

1.Синдромы нарушения речи. Афазия – центр. нарушение сформировавшейся речи. Моторная афазия – нарушение всех компонентов экспрессивнойц речи (задний отдел нижней лобной извилины). Сенсорная афазия – нарушение понимания речи как окружающих, так и своей (кора левой височной доли – верхняя извилина). Амнестическая афазия – забывание имен и т.д. (нижний и задний отдел теменной и височной области). Семантическая афазия (не понимает «брат отца» и «отец брата»). Тотальная афазия – при обширных повреждениях левого полушария (от зоны БроКа до зоны Вернике). Алексия – расстройства чтения и понимания прочитанного. Аграфия – утрата способности правильно писать при сохраненной двиг. активности. Мутизм – отсутствие речевого общения при сохранности речевого аппарата. Алалия – системное недоразвитие речи, поражение корковых зон. Дизартрия – расстройства артикуляции.

2.Поражение нервной системы при СПИДе происходит демиелинизация нарвных стволов, атрофия корковых клеток. Поражение либо дифузное, либо локальное. Обычно из-за присоединения дрожжевых грибов, токсоплазмоза или др.инфекции возникает асептический менингит или абсцесс с лейкоэнцефалопатией. Деменция. Вторичные поражения: 1)церебральный токсоплазмоз 2)цитомегаловирусная инфекция: а)подострый энцефалит б)цитомегаловирусный ринит в)прогрессирующая полинейропатия г)радикулиты д)постгерпетические невралгии 3)лейкоэнцефалопатии 4)криптококковый энцефалит 5)активизация при СПИДе кандидоза, туберкулеза. сальмонеллеза, сифилиса 6)опухоли ЦНС (злокачественная лимфома) 7)цереброваскулярные поражения в виде ишемии и геморрагий.

3.Наследственные атаксии. Семейная атаксия Фридрейха – аут-рец, атаксия с чертами мозжечковой и сенситивной атаксии. С 6-10 лет. Сначала ноги, потом тело и руки. Нистагм, скандированная речь, стопа Фридрейха – полая с высоким сводом, экстензия основных и флексия концевых фаланг пальцев. Прогрессирует.

Лечение: симптомат – общеукрепл., физ-ра, массаж, хирургическая коррекция деформации стоп.

Парлодел (Бромокрептин) от 2 до 8 мг в сутки в течение 6-8 месяцев.

Ципрогептадин (Перитол) - препарат антигистаминового ряда. До 25 мг в сутки (снотворный эффект) в течение 3-6 месяцев.

Резерпин до 2 мг в сутки. Заместительная гормональная терапия

№23

1.Синдром поражения лобной доли мозга 1)общие судорожные припадки – прецентральная извилина 2)паралич или парез взора – задний отдел средней лобной извилины 3)симптомы орального автоматизма, хватательный рефлекс 4)моторная афазия – задний отдел нижей лобной извилины 5)моторная апраксия – нарушения целенаправленности сложных движений 6)лобная атаксия (астазия-абазия) – невозможность стоять и ходить, с отклонением тела в противоположную сторону 7)лобная психика – безразличие, отсутствие критики своих действий, неряшливость, эйфория 8)при поражении зрительных нервов – амблиопия – (снижение остроты зрения), амавроз (слепота), м.б. аносмия (нарушение обоняния)

2. Отдаленные последствия травм головного мозга: 1) посттравматический (ПТ) арахноидит 2)Пт арахноэнцефалит 3)ПТ атрофия мозга (диффузная, локальная) 4) ПТ киста (сообщ, несообщ) 5)ПТ пахименингит 6)ПТ порэнцефалит 7)ПТ хр. гематома (субдуральная, эпидуральная) 8)ПТ хр. гигрома 9)ПТ хр. пневмоцефалия 10)внутричерепные инородные тела 11)ПТ оболочечномозговые рубцы 12)ПТ дефекты черепа 13) ПТ ликворная фистула 14)ПТ гидроцефалия 15)ПТ поражение черепных нервов 16)ПТ ишемические поражения 17)ПТ каротидно-кавернозное соустье 18)ПТ эпилепси 19)Пт паркинсонизм 20)ПТ психические дисфункции 21)ПТ вегетативные дисфункции 22)другие редкие формы 23)сочетания различных последствий 24)гнойно-восп. осложнения (остеомиелит черепа, менингит, менингоэнцефалит. субдуральная эмпиема, абсцесс).

3.Факоматозы – группа заб-ий при которых есть сочетанные поражения кожи, НС и внутр. органов. Нейрофиброматоз Реклингаузена – аутосом.-дом., клиника – опухоли и пигментные пятна на коже по ходу нервных стволов (сп.-м., ЧМН). м.б. в гол. мозге, нейрофибромы на веках, эпилептиформные припадки, изменения психики, нарушение зрения и слуха. Лечение: оперативное. Туберозный склероз Бурневилля – аутосом.-дом., кожные изменения – аденомы сальных желез на щеках в форме бабочки, (де)пигм. пятна, п/к фибромы, папилломы, эпилептиформные припадки, слабоумие, на гл. дне – образования в виде тутовой ягоды. Лечение: п/судор, седативное, общеукрепл. Атаксия-телеангиоэктазия Луи-Бар – аутосом.-рец., в возрасте 1-3 года телеангиоэктазии на склерах, прогрессирующая мозж. атаксия, интенционный тремор, скандир. речь, нистагм, склонность к бронхоэктазиям, пневмосклерозам. Лечение: пересадка вилочковой железы. Энцефалотригеминальный ангиоматоз Штурге-Вебера – аутосом.-дом., 1:1000 среди УО, триада (ангиома кожи на лице по ходу 1 или 2 ветви, эпилептиформные припадки по типу моторных Джексоновских, глазные). После приступа м.б. контралатеральный гемипарез. Лечение: п/судор.

№24.

1.Синдром поражения височной доли 1)Слуховая агнозия – непонимание речи (верхняя височная и поперечная извилина) 2)приступы системного вестибулчрно-коркового головокружения 3) верхнеквадрантная гемианопсия с противоположной стороны (проводники зрительног пути в глубине височной доли) 4)галлюцинации и эпиприпадки с аурой а)обонятельной (гиппокамп) б)вкусовой (рядом с островковой долькой) в)слуховой (верхняя височная извилина) г)зрительной (в глубине височной доли) 5)сенсорная афазия – непонимание речи (центр Вернике – задний отдел верхней височной извилины) 6) сенсорная амузия (неузнавание музыки) 7)агевзия (нарушение вкуса). При поражении лимбического отдела висцеровегетативные нарушнея, височная эпилепсия, булимия, гиперсексуальность, агрессивность, фиксационная амнезия.

2.Абсцесс гол. мозга – ограниченное скопление гноя в в-ве мозга, м.б. внутримозговым, эпи-, субдуральным. Этиология: кокки, киш. палочка, синегнойка и др. Пути: 1)контактный (отит, мастоидит и др. 2)метастатический (пневмония, остеомиелит 3)травматический (открытая ЧМТ) 4)преформированный – ч/з имеющиеся естественные сообщения (например, по ходу нервов). Клиника: 1)общеинф (повышение темп, диспепсия, анорексия, СОЭ, лейкоцитоз, озноб) 2)общемозговые – боль, кружение, тошнота, рвота, застойные диски, нарушения психики 3)очаговые -–зависят от локализации. Лоб: лобная психика, атаксия, моторная афазия, эпиприпадки, парезы. Висок: глюки, эпиприпадки, сенсорная афазия, гомонимная гемианопсия. при поверхностном расположении + мнеингеальные симптомы. ДЗ: СМЖ – плеоцитоз 25-300 (лимф, мононуклеары), белок 0,75-3 г/л. Анамнез: отит, пневмония. ЭхоЭГ – смещение срединных структур мозга, рентген околоносовых пазух. Лечение: 1)консервативное: а/б пенициллин 1 млн 4 раза, ампициллин. Эндолюмбальное введение а/б – стрептомицин, канамицин. В/в – хлоридСа, мочегонные, симптоматические ср-ва. 2)оперативное – широкое вскрытие, пункция с отсосом, тотальное удаление абсцесса.