Цитоген-е методы иссл-ния.

1. Х- пол-й хром-тин в соматич-ких кл-ках чел-ка. Тельца Барра в кл-ках букального эпит-я. РИС!!!

2. Барабанные пал-ки в нейтрофильных лейкоцитах кл-ки. РИС!!!

3. У-пол-й хр-тин.

Методы: 1) экспресс-диагностики: а) Х- пол-й хром-тин в соматич-ких кл-ках чел-ка. Тельца Барра в кл-ках букального эпит-я. б) У-пол-й хр-тин. Хар-ка: недорогой, относит-но нетруд-кий, не треб-ет высок-й квалиф-ции, высокий % ошибки, нельзя пост-ть оконч-й диагноз.

2) кариотипир-е. это метод анализа хр-сом на метаф-ной плас-ке. Хар-ка: высокоточный, высокодостоверный. Позв-ет ставить окончат-ный диагноз больным с хр-ными забол-ми. Дорогой.

Хр-ные забол-я - это забол-я, обусл-е измен-ем числа хр-сом или хр-ными аберрациями. Скрининг-прога – для обслед-я большого числа людей с целью предварит-го обслед-я (напр-р флюорография). 1949 г. – ген-ки Барр и Бертрам обн-ли в ядрах нейронов кошки тельце на внутр-й пов-ти ядерн-й мемб-ны. У котов этого не было. Тельце Барра это конденсир-я Х-хр-ма.

Метод культуры тканей.

Возникла более 35 лет назад. Заним-ся изуч-ем проц-ов в соматич-ких кл-ках. Соматич-е кл-ки культивир-ся в пит-ной среде in vitro. 3 этапа: адаптация, разм-ние, дегенерация и старение. Кл-ки, наход-ся во 2-м периоде и если кл-ки из 2-го периода взять и переселить в 1-ю стадию и повторять это много раз, то кл-ки будут жить неск-ко 10-летий. Св-ва соматич-х кл-ток: их можно культивировать in vitro, из 1 исх-ной кл-ки можно получить клон ген-кой однородн-ти кл-ток, на пит-й среде м-но получить люб-ю биомассу, способны к гибридиз-ии, способны к рекомдинации. 3 осн-х метода:

1. культивир-е. а) прямое – 2-3 ч, колхицин, кл-ки с высок-й митотич-й акт-ю: кл-ки костн-го мозга и лимфоузлов. Б) непрямое – низк-я митотич-я акт-ть. 72 ч. Использ-ся лимфоциты периф-кой крови чел-ка.

2. гибридизация. 1960 г. – в лаб-рии Барского в Париже. Работали с кл-ми мышей: 1-е: высокая злокач-ть кл-ток, 54 акроцентрика, 1 маркерная оч длинная. 2-е: низк-я злокач-ть, 64 хр-мы, 12 метацентриков, маркеры. Совместно стали выращивать. Ч.з 3 мес: высокая злокач-ть, > 100 хр-сом. Маркеры от 2 линий. Для высокого вых-да гибр-х кл-ток использ-ся вирус Сендаль. В гибр-х кл-ках тер-сь хр-сомы ч-ка. Использ-ся так же др методы (биохим-е), можно сопост-ть: картировать хр-мы. Широко использ-ся в мед-не для изуч-я: мутагенеза, старения, хр-ных, генных забол-ний.

Цитогенетич-е методы экпресс-диагностики.

а) Х- пол-й хром-тин в соматич-ких кл-ках чел-ка. Тельца Барра в кл-ках букального эпит-я. б) У-пол-й хр-тин. Хар-ка: недорогой, относит-но нетруд-кий, не треб-ет высок-й квалиф-ции, высокий % ошибки, нельзя пост-ть оконч-й диагноз.

Метод опред-я телец Барра: использ-ся эпит-лий слизистой рот-й

Клинико-генеалогический метод исл-ния.

Этот м-тод основан на прослеж-нии какого-либо признака в ряде покол-ий с указ-нием родств-х связей м.д членами родосл-ной. Был введён в конце XIX в. Ф. Гальтоном. Суть – проследить наслед-ние призн-ка среди близких и дальних родственников. Пробанд – это лицо, чью родосл-ю необх-мо сост-ть. Сибсы – братья и сёстры. Метод включ-ет 2 этапа: сбор св-ний о семье, генеалогич-кий анализ. Этот метод – осн-е связ-щее звено м.д теор-кой ген-кой и мед-кой практ-кой.

МЕД-ГЕН-КОЕ КОСУЛЬТИР-Е.

Это 1 из видов спец-ой помощи нас-нию, направл-е на предупр-е рожд. детей с насл-ми патологиями и ?? планир-я семьи. Осн-ль МГК – Давиденков – врач-невропатолог, генетик – 1929 г. Виды конс-ния: ретроспективное, проспективное. Методы: генеалогический, клинико-генеалог-ий, цитоген-кий, близнецовый, биохим-кий, дерматогл-кий. Этапы: 1) сост-ем род-ную, кот-я наслед-ся моногенно: а) искл-ем сцепл-е с У-хр-мой, б) Дом-ый или рец-ный тип наслед-я, в) сцепл-е с Х-хр-мой или аутосомный, г) сост-м скрещ-е.