Типы онтогенеза.

Онтогенез – это полный цикл индив-го разв-тия каждой особи, в осн-ве кот-го лежит реализация насл-ной инфы на всех ст-диях сущ-ния в опред-х усл-х внешней среды. Нач-ся обр-ем зиготы и зак-ся смертью. Обусл-лен длит-ным проц-сом филоген-го разв-тия каждого вида.

Типы онтогенеза: прямой и непрямой. Непрямое – в лич-ной форме, а прямое – в нелич-й и внутриутр-й. Лич-ный встеч-ся у видов, яйца кот-х бедны ж-ком. Личинки ведут акт-ный образ жизни. Для этого у них им-ся ряд провизорных (временных) орг-нов. Этот тип разв-я сопров-ся метаморфозом. Нелич-ный – у рыб, пресмык-ся, птиц, б/позв-ных, я-ца кот-х богаты пит-м мат-лом, достат-ным для заверш-я онтогенеза. Внутриутр-й – для высших млекопит-х и чел-ка. Я/кл-ки почти не сод-ат пит-го мат-ла. Все жизн-ные ф-ции зар-ша ч.з матер-кий орг-зм.

Принципы леч-я насл-ных забол-ний. Этапы консультирования.

Раннее выявление, прогноз потомства, МГК: 1 ЭТАП. выявл-е предков, им-щих насл-ные забол-е, составл-е родословных, уточн-е диагнозов с пом-щью ген-х анализов. Исп-ся генеалогич-кий, цитоген-кий, биохим-кий, кот-рым подверг-ся пробанд и его родственники. Точный клинич-кий и генетич-кий д/з забол-я позвол-ет установить степень генетич-го риска и выбор эф-ных методов пренат-ной диагностики и профил-кого леч-я. Снач-ла делают прогноз потомства, сущность кот-го в опред-нии вероятности появл-я насл-ной патологии в семье. 2- этап. Наиболее эф-ное – проспективное консультир-е, когда риск рожд-я больного ребёнка опред-ют до наступл-я берем-ти или в ранние её сроки. Такие консульт-ции чаще проводят в случае кровного родства супругов. Ретроспективное консультир-е проводят после рожд-я больного реб-ка отночит-но будущ-х детей. 3-ий этап – объяснение врачом-генетиком в доступной форме семье степень риска рожлд-я насл-но аномального потомства, чтобы семья приняла првильное реш-е в отнош-нии деторождения.

Мутагенные факторы.

Это факторы, способные индуцир-ть мут-ный эф-кт. Любые ф-ры, кот-е спос-ны нар-шить гомеостаз, способны вызвать мут-цию. Главнейшие мут-гены: хим-е соед-ния, излучения, биол-е фак-ры.

Хим-кий мутагенез. 1934 г – Лобашёв отметил, что хим-е мутагены должны обладать 3-мя кач-ми: высокой проник-щей способностью, св-вом изменять коллоидное сост-е хр-сом, опред-м действием на сост-е гена или хр-сомы. 1933 г В.В.Сахаров получил м-ции путём действия йода, в 1934 г М.Е.Лобашёв – применяя аммоний. В 1946 г генетик И.А.Рапопорт обнар-жил сильное мут-генное действие формалина и этиленимина, а исслед-ца Ш. Ауэрбах – иприта. Супермутагены – это хим-е в-ва, кот-е усил-ют мут-ный эф-кт по сравн-ю со спонтанным в 100-ни раз, т.е оказ-ют сверх мут-генное действие. Их использ-ют для получ-я высокоакт-х штаммов м-орг-ов – продуц-ов антибиотиков (открыл Рапопорт). Их так же исп-ют для получ-я мут-ных форм плесневых грибов, актиномицетов, бактерий, выраб-щих пенициллин, стрептомицин и др-е антибиотики.

Радиационный мутагенез. Г.А.Надсон и Г.С.Филлипов (1925 г) – мут-ный эф-кт на дрожжах после иониз-щей рад-ции. В 1927 г америк-кий генетик Г. Меллер показал, что рентг-кие лучи могут вызвать множ-во мут-ций у дрозофилы, а так же на многих других объ-тах. Было установлено, что насл-е изм-я обуславливаются также всеми другими видами проник-ей рад-ции. Для иск-ных мут-ций часто исп-ся гамма-лучи (источник – радиоакт-й кобальт – ⁶⁰Со). В наст-щее время прим-ся нейтроны, обл-щие большой проник-щей способностью. При этом возникают как разрывы хр-сом или точковые мут-ции. Ген-кие посл-вия атомных взрывов связны с мутагенным влиянием иониз-щей радиации, физич-кие методы мут-неза прим-ют для получ-я ценных в хоз-весортов культурных раст-ний. Обл-е индуцирует как генные, так и структурные хр-ные перестройки: нехватки, инверсии, удвоения, транслок-ции Излуч-я выз-ют в тканях иониз-цию, в рез-те кот-х 1 атом теряет эл-ны, а дркгие их присоед-ют – в рез-те обр-ся + и – ионы. Подобные проц-с может приводить к фрагментации хр-сом. Один из самых опасных посл-вий облуч-я явл-ся обр-е своб-х радикалов ОН или НО₂ из воды в тканях. Эти рад-лы облад-ют высокой реактивной спос-тью и могут расщ-ть многие орг-кие в-ва, в том числе и нукл-е кислоты. Для чел-ка дозой рентген-ких и гамма-лучей, удваивающих кол-во ест-х мут-ций явл-ся доза 0,5 – 1,5 Гр (50-150 рад). Последствия……

Другие мут-генные факторы. Это УФ, фотоны света, температура, биологич-е мут-гены: вирусы, токсины (особ-но плесн-х грибов).

Антимутагены – это фак-ры, кот-е могут понижать частоту спонтанных и индуцир-х мутаций. Важнейшие – это каталаза, кот-я приостан-ет мут-генное действие обр-щейся эндогенно перекиси Н₂ и таким обр-ом поддерж-ет спонтанную частоту мут-ций на низком ур-не. Так же вит-ны и нек-е физич-е возд-я: низкая температура, видимый свет. Их пор-ка 200 соед-ний. Это а.к-ты: метионин, цистиамин, гистидин - радиопротекторы (в усл-ях повыш-ной рад-ции). Вит-ны: С, В, А. Ферм-ты: оксидаза, каталаза, яблоки.

Периоды онтогенеза.

Различают 2 типа: эмбриональный и постэмбр-ный. Для чел-ка – пренатальный = антенатальный (до рожд-я) и постнатальный (после рожд-я).

Предзиг-ный период – обр-е гамет.

Типы я/кл-ток: излецитальные сод-ат немного ж-ка и он распред-лён равномерно (у иглокожих низших). Телолецитальные – хар-ны для моллюсков, з/водных, рептилий, птиц, сод-жат большое кол-во на 1 полюсе – вегетативном. Противоп-ный полюс сод-жит Я и ц/пл-му без желтка – анимальный. Центролецитальные яйца желток нах-ся в центре кл-ки, а ц/пл-ма распол-на на периферии (яйца насек-х). Разл-е строение яиц связано с приспос-ем к усл-ям развития и закрепилось в проц-се эволюции. В презиг-ный период разв-тия в яйце накапл-ся р- и и-РНК, обр-ся ряд структур. Яйцо приобретает полярность. Эмбриональный период. Эмбриогенез – нач-ся с обр-ния зиготы. Делится на стадии: зигота, дробление, бластула, обр-е зародышевых листков, гисто- и органогенез. Эмбрион – это зар-ш млекопит-х и ч-ка до обр-я зачатков органов. В дальнейшем – эмбрион. Зигота→дробление→128→бластула (бл-дерма, бл-цець) →гаструляция (обр-е 2-х слойного зар-ша) др-е способы: деляминация (расслоение), эпиболия (обрастание), иммиграция (проникн-е внутрь) →обр-е мезодермы (первичнотелолицитально, центролецитально, полное неравном-е дробление, энтероцельно).

Нооссфера – это совок-ть всех людей, т.е оболочка разумного.

Расы: экваториальная (австрало-негроидная),, евразийская (европеоидная), монголоидная. Многие расовые признаки возникли путём мутаций. Литосфера→почва→атмосфера→гидросфера

СКА.

Hb наход-ся в эр-цитах крови. Это б-к. Имеет 4-чную стр-ру. В норме у ч-ка преобл-ет HbA = 2α + 2β цепи (ss). Есть HbS = 2α + β + β* (Ss). Если люди имеют HbA и HbS. HbS = 2α + β* + β* (SS). Обе β-цепи аномальны – тяж-лая форма анемии. Чаще всего генна мут-я идёт по типу замены. В 1 из триплетов мен-ся н-тид Т на А. Напр-р: ТАЦ → ААЦ. Это приводит к тому, что в 6 полож-нии β-цепи идёт замена 1 а.к-ты на др. ГЛУ мен-ся на ВАЛ. Вследствие этого мен-ся св-ва Hb. HbS плохо р-рим в воде, что сниж-ет сродство с кислор-ом. Выпад в осадок и придаёт эр-цитам форму зерна. Идёт аглютинация. Эр-циты забив-т сосуды → обр-ся тромбы, наруш-ся трофика тканей→анемия. Впервые забол-е обнар-но в 1910 г у студ-та-негра. Херрик обнар-л эр-циты серповидной формы. Это забол-е нередко среди америк-х негров. 1946 г – Поллинг и Со провели биохим-кие и ген-кий анализ этого забол-я. У гомоз-т SS 60-90% - HbS. У Ss – 20-45% HbS. У больных: бледность кожи, слиз-тых обол-чек, желтушность, гепатомегалия, кризы↔ремиссии. Б-ной д.б защищён от гипоксии, обезв-ния, холода.