Кариотип и идиограмма хр-сом чел-ка.

Кариотип – это дипл-й набор хр-сом, хар-ся их числом, велич-й и фор-мой (Левитский 1924 г.). Норм. к-тип чел-ка вкл-ет 46 хр-сом (23 пары), из них 22 пары аутосом и 1 пара – гетеросом (пол-х хр-сом). Для изуч-я к-типа чел-ка использ-ют кл-ки костн-го мозга и культуры фибробластов или лейкоц-ов периф-кой крови. При изгот-нии препар-та добавл-т колхицин, остан-щий дел-е кл-ток на ст-дии метафазы. Затем кл-ки обраб-ют гипотонич-м р-ром, отдел-ют хр-мы др от друга, фиксир-ют (смесь Корнуа – 3:1 спирт:усусн-я к-та) и окраш-ют (орсеин). Благ-ря такой обраб-ке хр-мы хорошо видно в свет-й микрос-п. Длина хр-сом колебл-ся от 2,3 до 11 мкм, им-ют форму Х. Сост-ют идиограмму (чтобы легче разобр-ся в сложн-м компл-се хр-сом) – предложено Навашиным.

Денверская классификация.

1960 г. Хр-мы распол-ся попарно в порядке убывающ-й вел-ны. Искл-е – пол-е хр-мы, кот-е выд-ся особо. У женщин – ХХ, у муж-н – ХУ. Х – метац-е, 1,3; 2,6-12 и 16-20 – субметац-е, 4, 5, 13-15, 21, 22 + У – акро- и субакроцентрич-е. Затруднение – много хр-сом имеют сходные размеры.

Парижская класс-ция.

Использ-т флюорисц-е красители (краска Гимза) – четк-я дифферец-ка по окраш-м и неокраш-ным участкам. Рисунок строго специф-ен и индивид-лен для кажд-й хр-мы. Значение: позвол-ет опред-ь хар-тер нарушений в кариотипе чел-ка.

ГЕН-КИЙ МАТЕРИАЛ.

Ген – это уч-ток м-лы ДНК, кот-й несёт ген-кую инф-цию.Опред-ет синтез м-кул РНК (иРНК, рРНК), посредством кот-го осущ-ся метаболизм→развит-е призн-а.

Гены: структурные – сод-ат инф-ю о распол-нии а.к-т в м-ле белка-ферм-та. Регуляторы – регуляторные ф-ции, влияют на активность структурных генов. Оперон – это блок структурных генов. Они программир-т синтез ферм-ов, участв-щих в последоват-но идущих ферм-ных р-циях. В оперон входят участки, относящ-ся к проц-су включ-я транскрипции: промотор – место первичного прикрепл-я РНК-полимеразы, с кот-го нач-ся проц-с транскрипции и регуляторный ген – ген-оператор. В завис-ти от его сост-я структурные гены м.б-ть активны или выкл-ны из транскрипции. Вся гр-па функц-ет одновр-но, поэт-му ферм-ты одной цепи р-ции либо синт-ся всё, либо не синтезир-ся ни Хр-тин – в недел. кл-ке в деконденсир. сост. Это совокупн. десперализ. х-м интерфазн. ядра. Хр-мы в конденсир. сост. (неакт. сост.)

СТРОЕНИЕ: теломера, длинное плечо, пчечи, коротк. плечо, спутник, вторчн. перетяжка, первичн. перетяжка (центромера). Теломеры – преп. слип. хр-м. Вторичн. перетяжка – ядрышк. организ-ор. Отвеч. за образ. ядрышка.

Круп-е: гр-па А: метацентрич-е, субметацентрич-е, метацентрич-е; гр-па В (4-5): субметацентрич-е. Средние (7-4 мкм): гр-па С (6-12): субметацентрич-е + Х-хр-ма. Гр-па D (13-15): акроцентрич-е, спутничн-е. Малые (4-2 мкм): гр-па Е (16-18): субметацентрич-е; гр-па F (19-20) – метацентрич-е; гр-па G (21-22): акроцентрич-е, спутн-е + У-хр-ма – акроц-кая.

КЛАССИФИКАЦИЯ:1) равноплеч., 2) неравноплеч., 3) резко неравноплеч., 4) одноплеч. В основе – полож. центромеры

Химия: ДНК, белок, РНК, Ca²⁺, Mg²⁺. В ДНК закодир. инф-я. Уч-ок, несущ. инф-ю об 1 белке – ген. В ядре наход. ядрышко. М.б. 1 или неск. Оно сост. из РНК, негист. белков, немного ДНК. Ядрышки видны в пер. интерфазы. Во вр. митоза исчез. Чем акт. синт. белка, тем крупн. ядрышко.

Белки: гистоны (80%): встреч-я только в эукар-х кл-х. Облад-ют осн-ми св-ми. Богаты а.к-ми (лизин, аргенин). Им-т + заряд, поэт-му хор-о соед-ся с фосфат-ми гр-ми ДНК. Сущ. 5 осн-ных фракций б-ов-гистонов: Н1; Н2А; Н2В; Н3; Н4. Н2А, Н2В, Н3, Н4 вход-ит в сост-в нуклеосом. Ф-ции: участв-т на 1-х этапах в компактиз-и хр-на в Я. Участв-т в регул-ции проц-ов транскр-ии. Негистон-е б-ки (20%). Это кисл-е б-ки. Более 100 фракций (450 индивид-х). ф-ции до конца не ясны.

Длина ДНК у чел-ка – 1,5 – 1,75 м. А диам-р Я – 5-10 мкм. Поэт. При переходе хроматина в хр-му происх-т компактиз-я (укороч-е+утолщ-е) с послед-им образ-ем хр-ом.

I Ур-нь компактиз-и (нуклеосома).

Октамер, кот-й сод-жит по 2 м-лы кажд-го из 4 гистонов: Н2А, Н2В, Н­­₃, Н₄. Нуклеосомы соед-ы нитью ДНК, кот-я накручив-ся на кажд-ю, образ-я 1,75 витка. Длина накруч-го уч-ка – 50 нм. А кол-во нукл-дов = 140-200 пар. Своб-ный уч-ток – линкерный. Укорочен-е в 7 раз.

II Ур-нь компактиз-и – нуклеомерный (супернуклеосомный, солиноидный).

Нуклес-ная нить конденс-ся и обр-ет спираль, диам-ом 25-30 нм. При этом нуклеосомы сближ-ся и сшив-ся гистоном Н₁. На 1 витке спирали в среднем 6-10 нукл-сом. На этом ур-не от 40 до 60 раз.

III Ур-нь компактиз-и – «Петельная структ-ра».

Диам-тр нукл-сом фибриллы увелич-ся до 50 нм. Укорочен-е до 25 раз. Таким обр-зом в среднем на 3-х ур-нях в 1000 раз. 3-й ур-нь осущ-ся при пом-щи негист-ых б-ков.

IV Ур-нь компактиз-и – «Ур-нь метаф-й хр-мы».

При этом 3-й ур-нь ещё спирализ-ся, длина сокр-ся в 10 раз и обр-ся метаф-я хр-ма, кот-я max. спирализ-ся. Т. образом 4 ур-ня комп-ции сокр-т длину хр-мы в 10000 раз. Длина хр-м чел-ка в метаф-е = 2-11 мкм, диам-тр = 0,2-5 мкм. Гетерохр-тин, эухр-тин (РИС!!!).

Доп-ние о теломерах: ф-ции: 1) прикрепл-ют хр-мы (хр-тин) к внутр-й Я-ной мембр-не, когда заканчив-ся дел-е. 2) !!предотвр-ют слип-е хр-сом, 3) стабилизир-ют хр-мы, защищая их от разруш-я клет-ми нуклеазами. 4) теломерные концы необх-мы для полн-го заверш-я репликации хр-сом к концу интерфазы. Ферменты теломеразы помог-ют завершить репликацию на отстающей цепи.

СТРОЕНИЕ ХР-СОМ.

Хр-мы в период дел-я в метаф-у им-ют форму нитей (палочек). Строен-е 1 и той же хр-мы в различн. уч-ках неодинакого. Различ-ют первичн. и вторич-ю перетяжки.

Первичн-я перет-ка – центромера – наимение спирал-ная часть. На ней распол-ся кинетохор, к кот-му при дел-ии кл-ки прикрепл-ся нити веретена. Место полож-я первичн-й перетяжки пост-но. В завис-ти от места полож-я центромеры, различ-т: метацентр-е (равной вел-ны плечи), субметац-е (не-), акроцентр-е (оч-нь корот-е, почти незаметные плечи), телоцентрич-е (отрыв 1 плеча, центромера на конце хр-мы). Спунтики – это вторичн-е перетяжки. Такие хр-мы в кл-ках чел-ка могут сближ-ся, ассоциировать, а тонкие нити, кот-е соед-ют спутники с плечами хр-сом способствуют формир-ю ядрышек. Эти уч-ки явл-ся ядрышковыми организ-ми. У чел-ка вторичн-е перетяжки есть на длин-ом плече 1,9,16 хр-сом и на концевых уч-ках 13-15, 21-22 хр-сом. В плечах есть ещё более толст-е и инт-но окраш-е уч-ки – хромомеры. Каждый вид организмов имеет своё опред-е и пост-е число хр-сом – это их видовой признак – правило пост-ва числа хр-сом.

ПОЛИТЕННЫЕ ХР-МЫ.

Наблюд-ся в кл-ках слюны нек-х двукрылых насек-х. Вследствие редупл-ции в интерфазе кол-во хромонем в хр-ме увелич-ся, но они не расщ-ся и не расход-ся, поэт-му увелич-ся до 3000 мкм в длину и 15-25 мкм в толщ-ну. Это явл-ся следствием эндомитозной полиплоидии.

Предмет, задачи и методы биологии и её место в сист. мед. обр-я.

Б-гия – наука о жизни. Предмет изуч. – жив. орг., их строен., ф-ции, прир. сообщ-ва. Термин предлож. Ламарком в 1802 г. Биол. науки служат теор. осн. мед-ны, астрономии и др.

Методы:собир. и опис. фактов, сравнит. метод (сопоставл. изуч. сх-во и различ-я орг-змов и их частей. На этой основе созд. клет. теор.); историч. метод выясн. закон-ти появл. и развит.орг-ов, становл-я их структ-ры и ф-ции. Дарвин. Эксперимент-й метод – воздействие опытами (экс-тов) в учитыв-ых усл-ях и путём измен-я теч-я проц-ов в нужн. иссле-лю направл-и. Этот метод позвол-т изуч. явл-я изолир. и доби-ся повтор-ти их при воспроиз-нии идент-ых усл-ий. Высш-я форма эксперим-а – моделир-е изуч-х проц-ов.

Важность изуч-я биол-и для мед-ка заключ-я в том, что биол-я – это основа мед-ны. Врач д.б. всегда осведомл-н о достиж-ях биол-и. Это позвол. соверш-ся и лечить наил-шим обр-зом.

Уровни организации живого.

Уровни организации живого – это сист-а упоряд-ти, кот-я явл-ся св-вом всего жив-го. Живое на планете сост. из ед-ц – орг-мов, ос-бей. Кажд. Орг-зм тоже сост-т из ед-ц: клеток, мол-кул и т.д.

Молекулярн-й ур-нь. Связ-н с хран-м, перед-ей ген-кой инф-и. Жизн-й субстрат всего жив-го сост-ют 20 а.к-т и 4 азотистых осн-я, вход-х в сост-в н.к-т. Близкий сост. им-ют липиды и угл-ды. У всех орг-ов Е запас-я в виде АТФ, АДФ, АМФ. Насл-я инф-я залож-а в ДНК, спос-ой к саморепрод-и.

Клет-й ур-нь. Клетка – элем-я ед-ца всего жив-го. У одноклет-х совпад-т с организ-ым уровнем. В истории жизни на Земле был целый период.

Тканевой уровень. Ткань – это совокупн-ть кл-ок, им-щих опред-е строен-е и выполн-е опред-ю ф-цию. Он возник вместе с появл-ем многокл-х ж-х и р-ний. 5 осн-х тк-ней вход-т в сост-в орг-ов многокл-ых жив-ых.

Организменный уровень. Очень обширен. В него вход-т орг-мы разл-х видов. На этом ур-не протек-т онтогенез.

Попул.-видовой. Совокупн-ть орг-ов 1 вида, насел-х опред-ю тер-рию, своб-но скрещ-ся м.ду собой и дающ-х плодовит-е потомство – популяция. Она вход-т в сост-в биогеоценозов.

Биоценотический и биосферный ур-ни. Биоц-зы – ист-ки слож-ся, устойч-есообщ-ва попул-ций разных видов, связ-х м.ду собой и с окр-й неж-й прир-й обм-м в-в, эн-гии и инф-и. Они явл-ся элементарн-и сист-ми кругов-та в-в и Е.

Значение: позвол-т смотреть на больной или здор-й орг-м в целом, помог-т открыть сущн-ть болезн-го проц-са.

Клеточная теория.

В 1665 г. англ-й физик Р. Гук рассматр-л под микр-м срез пробки и обнар-л ячейки и наз-л их кл-ми. Далее такие же струк-ры он находил в серц-не бузины, камыша и др-х рас-ний. Во втор-й пол-не XVII в. Появ-сь раб-ты Мальпиги, Грю (обнар-ли ячеичтое строен-е растит-х объектов). А Левенгук обнар-л в воде однокл-е орг-мы. Пуркинье обнар-л студенистое содерж-е и назв-л его протопл-ой. Броун обнар-л ядро. Шлейден пришёл к выводу, что люб-я кл-ка сод-т ядро.

Кл-я теор-я Шванна. В 1839 г. Шванн опубл-ал работу, в кот-й были залож-ы осн-вы клет-й теории. Он установил большое сх-во ядер раст-ых и ж-х кл-ок. Если есть ядро – это кл-ка. Его полож-я: 1) кл-ка явл-ся главн-й структурн-й ед-ей всех орг-ов; 2) проц-с обр-я кл-окобусл-ет рост, развит-е и дифференцир-ку растит-х и жив-х тканей.

Развит-е клет-ой теории Р. Вирховым. В 1858 г. – труд патолога Вирх-ва – «Целлюлярная патология». Он показ-л связь м.ду патологиями и опред-ми измен-ми в строен-и кл-ки. Ввёл полож-е «кажд-я кл-ка из кл-ки», что важн-е знач-е им-т не обол-ка кл-ки, а протоплазма и ядро. Клеточная теория-2.

Ошибка – рассматр-ли орг-зм не как ед-ное целое.

Современ-я кл-я теор-я. Благод-ря успехам микроск-ии удалось увидеть органоиды кл-ки.

1. Кл-ка – это элементарн. структ-функц. ед. всего жив. На прим. прост-шего однокл. орган. (пит-е, дых-е, размнож-е). Это элементарн. ед. всего жив-го.

2. Кл-ки сходны м.д. соб. по хим. сост. и строен. Выд. 2 кат-рии: растит. и жив-е. Сост. из белк., ж., у., соотн. кот. различно. В сост. раст. кл-ки вход. большее кол-во у. (крахмал); в жив-х – гликоген. Так же различн. органоиды. Ядро, ц/плазма, риб-мы, мит-рии, ЭПС., ап. Гольджи есть в люб. кл-ах.

Им. универс. мембр., строен. одинак. для всех кл-ок. Все кл-ки им. единый принцип насл. кода; унив. проц. дел.

3. Все кл-ки происх. из. кл-ок. 1838 г.

4. Кл-ки многокл. орг-ма развив. из 1 кл-ки – зиготы.

В проц. дел., зиг. разв многокл. зар., происх. дел-е по вып. ф-циям. Специализ. кл-ок.

5. Клетки→тк-ни→орг-ны→сист. орг. Взаимосв. м.д. кл-ми при пом. н. и гумор. сист.

Прокариотич-е и эукариотич-е кл-ки

ПРИЗН.	ПРОКАРИОТЫ	ЭУКАРИОТЫ
Строен. Орг-ды Дых-е Фот-синт. Разм-ры Ядро Хр-мы Плоидн. Дел-е Кл. стенка Чувствит. к антибиот. Чувсвит. к ↑t◦	Это бакт-ии и син-зел. вод-ли 1.Однокл. 2. Всего эт. нет 3. В мезосом. 4. Нет пластид. Хл-филл наход. в ц/пл. 5. Мелк. 6. Нет оформл. ядра, т.к. нет ядерн. обол. 7. 1 кольц. 8. Гаплоидн. 9. Высок. спос. к дел-ю. 10. Муреин (упроч. комп.) 11. ↑ чувствит. 12. Низк. чувсвит. к радиац. и темпер.	Кл-ки раст-ний и жив-х, грибов. Однокл.+многокл. ЭПС., к.Гольджи В мит-ях и пластидах Ф-синт. в пластид. Крупн. Им-ся типичн. ядра, отд. от ц/пл. ядерн. обол. Им. ядрышко. Более 2-х хр-м. Гапл. (пол-е), дипл. (соматич.) Низк. спос. к дел-ю Раст. – целлюл-за, грибы – хитин. ↓ чувствит. 12. Высок. чувствит.

Ядро.

Ядро м.б. различн. по ф-ме. Традиц. – округл., соотв. обол. кл-ки. Исключ.- лейкоциты (сегм. ядро).

Кол-во от 1 до неск. Мышечн. кл-ки – тип. прим. однояд. кл-ок. Многоядерн. – грибы, инфуз. туф.

Размеры: в растит. больше, чем у ж-х.

ВНЕШНЕЕ СТРОЕН.

(РИС!!!): Ядерн. обол. (2 шт.), перинукл. прост-во, ядерн. поры. Им. 3 отв-тия (на вход., на выход. и в середин.) 3 отв-тия вместе почти НЕ открыв., ядерн. сок (нуклеоплазма).

Ф-ЦИИ ЯДРА: Хранен. и передач., и реализ. наслед. инфы. Выполн. этих ф-ции возм., если Я сод. структуру хранен. насл. инфы – ДНК