Репарация ген-кого мат-ла.

Уст-вость ген-кого мат-ла обеспеч-ся: диплоидным наб-ром хр-сом, двойная спираль ДНК, Избыт-ть ген-го кода, повтор нек-х генов. Репарация и наруш-е ДНК. Сущ-ет много мех-мов репарации ДНК (6-10). 1. Ферментат-ая фотореактивация. Установл-на 1948 г – Кёльнер + Руперт (1962 г). 1960 г – гол-кие учёные Бойкерс и Беренден облучили УФ-лучами заморож-й р-р тимина и обнар-ли димер тимина. Он имеент стр-ру циклобут-го кольца. РИС!!!

Димеры тимина наруш-ют структ-ру ДНК, т.к они не информативны, не может уч-ть в транскр-ции, с него нельзя считать. λ≤300 нм. Р-ция димеризации обратима. Восстановл-е ДНК происх-дит в усл-ях видимого света, когда λ=310 – 500 нм. При наличии в Я фотолигазы (акт-го фермента). У здор-х людей сущ-ет динамич-е равновесие. Под действием УФ обр-ся и разруш-ся димеры тимина. При повышении УФ репарация ДНК будет отставать. 2. Темновая (эксцизионная) репарация. Геррен 1950 г. Не треб-ет света, проц-с ферм-ный: эндо- экзонуклеазы, ДНК-полимераза, ДНК-лигаза; репарация будет идти, если изм-на структура 1-й ДНК. Инцизия (рассечение) – обр-ся насечка в ДНК в обл-ти повреждения (эндонукл-азы: УФ-эндонукл-за и γ-эндонуклеаза). Эксцизия – выщепл-е и удал-е поврежд-го уч-ка (около 100 нукл-дов). Эндонукл-зы. Репаративная репликация – ДНК-полимераза. Сшивание ДНК-лигазы - 3΄-конца вновь синт-й цепи с 5΄-концом ост-ка старой цепи на краю бреши. Примеры забол-ний: пигментная ксеродерма – сухая пигм-ная кожа, злокач-е веснушки – забол-е аут-рец-ное – 1/50000. Интенсивное солн-е облуч-е→солн-ная эритема→шелуш-е кожи→расшир-е капилляров→появл-е пигм-х пятен→бородавч-е обр-я→злокач-ный эпидермис, кл-ки соед-й ткани. Ген-кий эффект.

УЧЁНЫЕ

Мендель – чешский естествоиспыт-ль. Открыл осн-е закономерности наслед-я. Первым доказал, что сложное явл-е насл-ти связ-но с материальными дискретными факторами. Выдвинул гипотезу «чистоты гамет». Его з-ны проявл-ся в вариационно-статист-й обраб-ке колич-х данных.

Чермак – австрийский генетик. Повторно открыл з-ны Менделя (одновр-но с Корренсом и Де Фризом). Это положило начало генетики как науки (1900 г).

Де Фриз Гуро – голландский ботаник и генетик. Повторно открыл

з-ны Менделя (одновр-но с Корренсом и Де Фризом). Впервые предложил термин «мутация», выдвинул мутац-ю теорию эволюции.

Стертевант Алфред Генри – америк-кий зоолог и генетик. Внёс значин-ный вклад в хром-ную теорию насл-ти (совместно с Морганом, Меллером и Бриджесом). Первым обосновал теорию линейного распол-ния генов в хр-ме и предложил метод картирования генов в хр-мах в соотв-вии с частотой крос-вера. Составил 1-ю карту Х-хр-мы дрозофилы. Открыл явл-е «эффекта полож-я гена» (1925 г).

Бриджес Кэлвин – америк генетик. Хр-ная теория насл-ти. Изучал хр-ные мех-змы опред-я пола, сформулировал теорию ген-го баланса, с кот-й связ-но опред-е пола жив-х. Установил группы сцепл-я у дроз-лы и связь этих групп с опред-ми хр-ми. Изучил строение политенных хр-сом до-филы.

Жакоб Франсуа – французский биолог. Ген-ка бакт-ных кл-ток и вирусов. Совм-но с Моно ввёл понятие оперона. Ими разраб-на схема рег-ции активности генов в бактер-ной кл-ке.

Моно Жак Люсьен – фр-кий микробиолог и биохимик. 1 из основопол-ков мол-ной ген-ки. Свместно с Жакобом разраб-на схема рег-ции активности генов в бактер-ной кл-ке. Ими введены понятия регуляторных и структурных генов, сформулир-но понятие об опероне.

Крик Фрэнсис Харри – англ-й физик, раб-щий в обл-ти мол-ной биологии. Изучал структ-ру н.к. Предложил в 1953 г вместе с Дж. Д. Уотсоном модель ДНК в виде двойной спирали и объяснил проц-с репликации. В опытах на фаге Т4 впервые установил принципы ген-го кода.

Уотсон Джеймс – америк-й учёный в обл-ти мол-ной биологии. Совм-но с Криком расш-вал структуру ДНК (1953 г) модель ДНК в виде двойной спирали.

Вавилов Николай Иванович – советский генетик, селекционер. Установил центры происх-ния культ-х р-ний, открыл закономерности распростр-я р-ний из этих очагов. Благ-ря ему была создана коллекция р-ний (более 300000 обр-цов), кот-я исп-сь в селекции. В 1920 г сформул-вал з-н гомологич-х рядов в насл-ной изм-ти у близких видов, родов и семейств.

Кольцов Николай Константинович – советский биолог. Осн-е напрвл-я – цитология, физ-хим основы биологии и генетики. Сформулировал идею матричной ауторепрод-ции хр-сом. 1 из основопол-ков экспериментальной цитологии и генетики.

Тимофеев-Ресовский Николай Владимирович – русский учёный-биолог. Фотосинтез, эволюц-ное учение, изменчивость, насл-ть.

Бочков Николай Павлович – советский генетик. Изучал частоту хр-ных и нек-х генных бол-ней, произвёл расчёты частоты мут-ций у чел-ка. Предложил систему оценки действия мут-генных ф-ров на чел-ка на основе изуч-я мех-ов радиационного и хим-го мут-неза в кл-ках чел-ка. Сформулировал организ-ные принципы МГК в СССР.