Трисомии

При синдроме Эдвардса или Патау дети погибают либо при внутриутробном развитии, либо в первые недели/месяцы жизни.

Синдром Дауна

Этиология:

Собственно этиология неизвестна. Есть разные теории, которые не объясняют все случаи синдрома Дауна. Кариотип в примерно 95% случаев приходятся на 21-трисомию, остальные 3-5% приходятся на транслокации. У 21 хромосомы на длинном плече есть критический локус, транслокация или повтор которого приводит к синдрому Дауна (21-Q-22.3).

96-98% приходится на полный вариант транслокации или трисомии, 2-4% - на мозаичный. Предполагается, что в случае мозаичного варианта клиническая картина синдрома оказывается более мягкой.

Эпидемиология:

Примерная частота встречаемости – 1/650-1000.

Общая популяционная частота – 1/4000 при благоприятных условиях.

Продолжительность жизни сокращена, что приводит к таким показателям.

Синдром Дауна составляет примерно 10% от всех случаев клинически выраженной УО, чем завоёвывает первое место.

Риск развития плода и рождения ребёнка с синдромом Дауна очень сильно зависит от возраста родителей, причём зависимость от возраста матери более устойчива, чем зависимость от возраста отца. Риск рождения ребёнка с синдромом Дауна в возрасте 20-25 лет у женщин – 1/2000, в возрасте 35 лет – 1/385, в возрасте 40 лет – 1/105, в возрасте старше 45 лет – 1/30. При этом большинство детей с синдромом Дауна рождаются у молодых пар. Существует теория, что имеет значение возраст бабушки со стороны матери.

Почти все трисомные варианты не наследуются от родителей, а 25% транслокаций наследуются, следовательно, около 1% всех случаев проявления синдрома Дауна является унаследованным от родителей.

Клиническая картина:

Относится к синдромам со множественными аномалиями. Нарушения развития касаются не только НС.

Соматические аномалии:

• Низкий рост

• Укороченные конечности

• Неправильная поза

• Изменение дерматоглифики ладоней

• Небольшая микроцефалия, уплощенный затылок, брахицефалия

• Уплощённое лицо, небольшие ушные раковины несколько аномальной формы, многие черты лица создают «специфическое лицо»: монголоидный разрез глаз, характерны эпиканты, аномалии развития радужной оболочки глаз, несколько увеличен язык (макроглоссия), из-за чего всегда приоткрыт рот

• Растянута передняя брюшная стенка, следовательно, наблюдается отвислый живот

• Пороки развития сердца, кишечника

• Нарушения обмена веществ и функций желёз внутренней секреции

• Склонны к полноте

• Снижен иммунитет, повышена склонность к злокачественным новообразованиям, особенно к лейкозу

• Подавляющее большинство больных стерильны, в редких случаях возможна беременность и рождение ребёнка у матери с синдромом Дауна

Нервно-психическое развитие:

• Аномалия развития НС, особенно ГМ, что обнаруживается и анатомически, и гистологически, особенно в лобных долях

• Продуктивная тугоухость

• Мышечная гипотония (особенно у новорожденных)

• Косоглазие

• Нарушения артикуляции

• УО практически всегда, любой степени выраженности, чаще умеренная, реже – тяжёлая, ещё реже – глубокая, в небольшой количестве случаев – лёгкая

• Особенности психологических процессов: достаточно высоко эмпатийны, преобладающий фон настроения – благодушие, обидчивы, послушны, исполнительны, хорошие друзья, хорошие члены семьи, интеллект медленно снижается на протяжении первого десятилетия жизни, наблюдается истинная проградиентность дефекта, с четвёртого десятилетия начинает прогрессировать симптоматика, напоминающая болезнь Альцгеймера

Продолжительность жизни:

До 50-60, редко – 70 лет при хорошем сопровождении.

Примерно 75% плодов погибают внутриутробно, 25% рождённых детей с синдромом Дауна погибают на первом году жизни.

Причины смерти: бронхо-лёгочный инфантилизм, декомпенсация дефектов, приобретенных с рождения, реже – злокачественные новообразования.