Синдром Тёрнера

Этиология:

Эндогенная. Кариотип – отсутствие половой хромосомы: 45 – хо. Возможны варианты: мозаицизм, могут наблюдаются аномалии х-хромосомы (большие делеции, кольцевые аномалии и т.д.).

Получается, что одна х-хромосома либо отсутствует, либо неполноценна. Встречается только у девочек, т.к. х-хромосома жизненно необходима, на у-хромосоме располагается мало генов, поэтому наличие только у-хромосомы приводит к нежизнеспособности зародыша.

Синдром не такой сложный, т.к. примерно в половине клеток женского организма присутствует х-хромосома.

Эпидемиология:

1/2000-5000 девочек, примерно такая же частота женской субпопуляции.

При этом вероятность обнаружить синдром Тёрнера на порядок выше, если обследовать группу женщин с первичной аменореей, которую сопровождает бесплодие.

Клиническая картина:

Соматические аномалии:

• Низкий рост в 98% случаев (меньше 140 см)

• У четверти наблюдаются лимфатические отёки (особенно нижних конечностей)

• Наблюдаются дисплазии, гиперпластичность кожи и других тканей, из-за чего образуются кожные складки

• Характерные особенности лица: диспластичность, антимонголоидный разрез глаз, эпиканты, характерный профиль сфинкса, низкая линия роста волос на шее, низко расположенные ушные раковины

• Широкая грудная клетка, широко и низко расположены соски

• Нетяжёлые редкие аномалии внутренних органов

• Признаки полового инфантилизма.

Нервно-психическое развитие:

• Диапазон интеллектуального уровня широкий, у бОльшей части больных УО не формируется, у части формируется УО, как правило, лёгкая

• Нарушен зрительно-пространственный гнозис, следовательно, не развиты математические знания

• У большинства – черты психического инфантилизма

• Аффективный фон – благодушие

• Больные трудолюбивые, послушные, с высокой адаптивностью, с двадцати лет становятся критичны к своим дефектам, но из-за аффективного фона не сильно из-за этого переживают.

2. Моногенно наследуемые синдромы:

- синдромы, обусловленные точечной мутацией. Значительная часть синдромов обусловлены новыми мутациями.

Синдром Нунан

Этиология:

Наследуется как аутосомно доминантный признак, ген локализован на 12 хромосоме, не исключается гетерогенность синдрома. Половина случаев обусловлены новой мутацией, половина – наследуются.

Эпидемиология:

От 1/1000 до 1/2500, распределение по полу равное.

Клиническая картина:

Соматические аномалии:

• Низкий рост

• Специфические, но не грубые черты лица: антимоголоидный разрез глаз, эпиканты, гипертелализм, кожные складки на шее, низко расположены уши

• Геморрагический диатез

• Повышенная склонность к кровотечениям

• Аномалии развития сердца и сосудов

• Густые, часто светлые волосы

• От нормального развития репродуктивной сферы до первичной аменореи у женщин и азооспермии у мужчин, в случае чего больные остаются стерильными.

Нервно-психическое развитие:

• Нарушение слуха встречается довольно часто, нетяжёлые моторные нарушения как следствие

• Интеллектуальный уровень: от лёгкой или умеренной УО до ПИН и низкой нормы

• Нарушение активности и внимания

• Речь развита лучше ожидаемого

Продолжительность жизни: фатально не сокращена, зависит от качества сопровождения.