Синдром "кошачьего крика"

Большинство детей умирает в раннем возрасте. Вместе с тем известны описания больных старше 50 лет. Популяционная частота синдрома "кошачьего крика" 1:40000 - 1:50000 новорожденных.

связан с делецией короткого плеча 5-й хромосомы. Впервые описан Дж. Леженом в 1963 г. Признаком его служит необычный плач детей, напоминающий мяуканье или крик кошки. Это связано с патологией гортани или голосовых связок. Однако с возрастом этот крик исчезает.

Клиническая картина:

• микроцефалия (аномально уменьшенная голова).

• лунообразное лицо,

• микрогения (маленькие размеры верхней челюсти),

• эпикант (вертикальная складка кожи у внутреннего угла глазной щели),

• высокое небо,

• плоская спинка носа,

• косоглазие.

• Ушные раковины расположены низко и деформированы

• врожденные пороки сердца,

• патология костно-мышечной системы,

• синдактилия стоп (полное или частичное сращение соседних пальцев), плоскостопие, косолапость и др.),

• мышечная гипотония.

Нервно-психическое развитие:

• Отставание в психомоторном, умственном и физическом развитии

• По мере того как ребенок растет, такие признаки, как плач, напоминающий кошачье мяуканье, слабый мышечный тонус, лунообразная форма лица, в большинстве случаев совершенно исчезают. Однако сохраняются микроцефалия и косой разрез глаз, которые даже становятся еще более выраженными; продолжает нарастать и отставание в психомоторном развитии.

• Умственное и физическое недоразвитие

Синдром хуу

— это наследственное заболевание, при котором в клетках мужского организма присутствует дополнительная У-хромосома (структурный компонент клеточного ядра, который несет генетическую информацию в виде генов). Среди новорожденных мальчиков частота синдрома составляет 1:1000.

Клиническая картина:

Соматические аномалии :

• У большинства пациентов с данным синдромом клинические признаки отсутствуют

• высокий рост (более 180-185 см).

• Обычно умственное и физическое развитие не нарушено.

• Существуют теории, что у мужчин с синдромом ХУУ страдает умственное развитие, и они имеют склонность к аморальным и незаконным поступкам, а также к агрессии. Однако в многочисленных медицинских и психологических исследованиях эти теории не находят подтверждения.

• В некоторых случаях снижена способность к деторождению из-за:

o азооспермии (полное отсутствие мужских половых клеток – сперматозоидов – в семенной жидкости) или гипоспермии (малое количество сперматозоидов в семенной жидкости);

o снижение уровня концентрации тестостерона (мужской половой гормон)

Синдром Клайнфельтера

Этиология

разнообразие цитогенетических вариантов и их сочетаний (мозаицизм). Обнаружено несколько типов полисомии по хромосомам X и Y у лиц мужского пола: 47, XXY; 47, XYY; 48, XXXY; 48, XYYY; 48 XXYY; 49 XXXXY; 49 XXXYY. Наиболее распространен синдром Клайнфельтера (47, XXY). Общая частота его колеблется в пределах 1 на 500—700 новорождённых мальчиков. Кариотип 47, ХХУ. Частота 1:400.

Эпидемиология:

лишь у лиц мужского пола преимущественно при половом созревании. Синдром Клайнфельтера является крайне распространенной патологией и встречается в мужской популяции с частотой 0,2 %. на каждые 500 новорождённых мальчиков приходится 1 ребёнок с данной патологией.

Клиническая картина:

Соматические аномалии:

• высокий рост, длинные конечности,

• евнухоидизм

• гинекомастия (увеличения молочных желез),

• отсутствие сперматогенеза,

• недоразвитие половых желез.

Нервно-психическое развитие

• могут испытывать трудности в учебе и в выражении своих мыслей