Синдром Рубинштейна-Тейби

Эпидемоилогия:

Популяционная частота — 1:25 000 — 30000, соотношение полов — 1:1.

Этиология:

Тип наследования аутосомно-доминантный, но в большинстве случаев мутация возникает спонтанно, то есть не наследуется от родителей.

Соматические аномалии:

• дисплазия лица,

• аномалии развития пальцев (большой и широкий 1 палец). Аномалии пальцев заключаются в расширении, укорочении и уплощении ногтевых фаланг первых пальцев кистей и стоп. Редко наблюдается полидактилия

• рост ниже среднего

• костный возраст значительно отстаёт от паспортного

• брахицефалия

• микроцефалия

• большой и поздно закрывающийся родничок

• выступающий лоб с низким ростом волос, приподнятые дугообразные брови, длинные ресницы

• антимонголоидный разрез глаз

• широкая переносица, широкая спинка носа, загнутый книзу кончик носа, гипоплазия крыльев носа

• эпикант

• птоз

• высокое нёбо

• гримаса, напоминающая улыбку

• со стороны глаз отмечаются косоглазие и аномалии рефракции

• ушные раковины деформированы, уменьшены или увеличены

• аномалии строения скелета

• пороки развития внутренних органов включают дефекты строения сердца, одностороннюю аплазию почек, удвоение почек, гидронефроз, расширение мочеточников или их стеноз, дивертикул мочевого пузыря, крипторхизм нарушение лобуляции легких.

Нервно-психическое развитие:

• отставание психофизического развития

• УО (в большинстве случаев — тяжёлая умственная отсталость)

• задержка моторного и речевого развития

• характерна чрезмерная отвлекаемость, плохая концентрация внимания, трудность овладения речью

Синдром Мартина-Белл (клиническое)

Синдром Фрагильной икс хромосомы (охватывает всех больных)

Моногенно наследуемый

Проявляется у мальчиков.

Х сцепленный, доминантный признак или как Х сцеплены, полудоминантный с неполной пенетрантностью. Есть участок, в котором может наблюдаться возрастающее количество аномальных нуклеотидных последовательностей. (От 59 до 200 могут не проявляться) а если больше 200 последовательностей, то проявляются клинически. Добавление мнимых нуклеотиднов происходит только в женском мутагенезе.

Мужчина носитель может передать хромосому с премутацией только здоровым дочерям.

Эпидемиология

Соотношение полов 2-3 к 1 в пользу мужчин. Популяционная частота от 0.3-3 промиль у мальчиков. И от 0.15-0.6 промиль у девочек. При этом составляет примерно половину Х сцепленных случаев УО. А в группе мальчиков клинически выраженной УО от 6-10%. Занимая 2 место после СД.

Клиническая картина

Очень сильно различается у мужчин и женщин.

Клиническая картина у мужчин:

Соматические аномалии:

• удлиненное лицо

• большие, чуть оттопыренные ушные раковины

• большой рот

• массивная нижняя челюсть

• большие кисти

• макроорхизм

• высокий рост

• склонность к полноте

• гиперпластичная кожа

• специфическое лицо

• гиперпластичные, крупные суставы

• высокий лоб в детстве

• хорошо выраженный подбородок

• выраженная массивная нижняя челюсть

Нервно-психическое развитие:

• микроцефалия - следовательно макроцефалия – УО в 100% случаях

• гиперкенезы

• выраженная активность внимания

• энкопрез

• дизартрия

• заикание

• речь ускоренная, с персеврацией окончаний фраз

• агрессивные проявления

• энурез

• у 10-15% эпилепсия

• шизофреноподобная симптоматика, детская шизофрения

• атипичный аутизм

• около 15% всего аутизма в детстве у мальчиков

ПОДАВЛЯЮЩЕЕ БОЛЬШИНСТВО БОЛЬНЫХ НЕ ОСТАВЛЯЮТ ПОТОМСТВА

Клиническая картина у женщин

Мягкая клиническая картина, нижняя норма или пограничная ИН. Значимых соматических аномалий не наблюдается.