Синдром х-трисомии

Не трисомии Синдром Вильямса

Редкое генетическое нарушение, вызванное делецией участка, на котором находится около 26 генов и который расположен на длинном плече 7-й хромосомы.

Встречается с частотой приблизительно 1 на 20 000 новорожденных.

Нервно-психическое развитие:

• Умственная отсталость наблюдается во всех случаях (умеренная умственная отсталость)

• дефицит наглядно-образного мышления, абстрактное мышление практически полностью отсутствует

• имеют относительно большой словарный запас, очень словоохотливы, склонны к подражанию, речь у детей довольно хорошая, тем не менее она представляет всего лишь набор штампов

• страдают пространственные представления, организация и планирование деятельности

• особенности личности этих детей: добродушие, приветливость, послушание, эмоциональность, стремление к общению, доверчивость

• практически всегда имеется хороший музыкальный слух даже при выраженном интеллектуальном дефекте

• неврозоподобные нарушения — энурез, привычная рвота, навязчивые действия, головная боль

• наблюдается гиперактивность, страхи и тревога

Соматические аномалии:

• широкий лоб,

• разлёт бровей по средней линии,

• опущенные вниз полные щёки,

• большой рот с полными губами (особенно нижней),

• плоское переносье,

• своеобразная форма носа с плоским тупым концом,

• маленький, несколько заострённый подбородок.

• глаза зачастую ярко-голубые, со звёздчатой картиной радужки и склерами синеватого цвета

• разрез глаз своеобразный, с припухлостями вокруг век

• сходящееся косоглазие.

• для старших детей характерны длинные, редкие зубы

• с возрастом лицо больных несколько меняется: появляется массивность надбровных дуг, меньше выражена пастозность лица, нет плоского переносья и эпиканта.

• обращает на себя внимание увеличенное расстояние от основания носа до верхней губы.

Синдром де Ланге

Эпидемиология:

Частота заболевания — примерно 1 на 10000^.

Этиология:

Синдром Корнелии де Ланге относится к доминантно-наследуемым заболеваниям, большинство случаев являются спорадическими, возникшими de novo. Синдром является генетически гетерогенным. 

Соматические аномалии:

• Микроцефалия;

• Брахицефалия

• Гипертрихоз: сросшиеся брови; длинные загнутые ресницы; низкая и изогнутая линия роста волос

• деформированные ушные раковины;

• маленький нос, открытые вперед ноздри,

• тонкая верхняя губа;

• высокое нёбо или расщелина нёба;

• нарушение прорезывания зубов;

• Миопия, косоглазие, астигматизм, атрофия зрительных нервов, колобома зрительного нерва;

• Маленькие кисти и стопы, отсутствие или значительное недоразвитие проксимальных отделов конечностей, вследствие чего кисти и стопы кажутся прикрепленными непосредственно к туловищу, уменьшение количества пальцев;

• Мраморная кожа;

• Гипоплазия сосков;

• Врожденные пороки внутренних органов (сердца, почек, пилоростеноз, крипторхизм) и др.

• отставание в росте,

• типичны рецидивирующие респираторные инфекции.

Нервно-психическое развитие:

• глубокая умственная отсталость;

• судороги