Из списка вассермана Факоматозы

Факомато́зы— группа наследственных, прогрессирующих заболеваний, характеризующихся сочетанным поражением кожи, глаз, нервной системы и внутренних органов. Развиваются в раннем детском возрасте, иногда обнаруживаются при рождении. Важным симптомом факоматозов является наличие пигментных пятен на коже или сетчатке глаза цвета «кофе с молоком»

Столь многосистемное поражение связано с нарушением развития одновременно двух зародышевых листков — эктодермы и мезодермы. Из этих зародышевых зачатков формируются нервная система, кожа и ее производные, внутренние органы и сосуды.

К этой группе заболеваний относятся энцефалотригеминальный ангиоматоз Штурге — Вебера, туберозный склероз Бурневилля, синдром (атаксия-телеангиэктазия) Луи —Бар, нейрофиброматоз Реклингхаузена. Механизмы развития этих заболеваний не выяснены. Многие формы патологии передаются из поколения в поколение.

Туберозный склероз (болезнь Бурневилля) — редкое генетическое заболевание, при котором во множестве органов и тканей образуются доброкачественные опухоли. Полисистемный характер нарушений порождает широкий спектр симптомов — повреждения мозга могут вызвать эпилепсию (припадки образуют эпи статус), снижение интеллекта; поражаются внутренние органы — почки, сердце, лёгкие; характерные новообразования кожи лица и глазного дна могут быть использованы при начальной диагностике.

Первое слово в названии болезни происходит от латинского tuber — нарост, опухоль, и описывает «туберсы» — характерные новообразования в коре мозга больных, обычно на границе серого и белого вещества.

Болезнь Стерджа-Вебера (энцефалотригеминальный ангиоматоз )— спорадически возникающее заболевание, с возникновением ангиом мягкой мозговой оболочки и кожи лица, как правило в области глазной и верхнечелюстной ветвей тройничного нерва. Поражение мягкой мозговой оболочки бывает одно- и двусторонним. Часто сопровождается неврологическими и психическими расстройствами в виде гемипарезов, гемианопсии, умственной отсталости, СДВГ, эпилепсии. Поражение кожи в виде ангиом и невусов на лице, чаще в области глазной и верхнечелюстной ветвей тройничного нерва и по всему телу, иногда разрастания могут достигать значительных размеров, меняя внешний облик больного.

Заболеваемость составляет 1 на 50000. Женщины и мужчины болеют одинаково часто.

Заболевание обусловлено нарушением нормального эмбрионального развития на 6–9 неделе. Ангиомы формируются из остатков сосудистого сплетения, которое остается в области головной части нервной трубки.

Нейрофиброматоз I типа— самое распространённое наследственное заболевание, предрасполагающее к возникновению опухолей у человека.

Является аутосомно-доминантным, встречается с одинаковой частотой у мужчин и у женщин, у 1 из 3500 новорождённых. В половине случаев заболевание является наследственным, в половине — результатом спонтанной мутации.

Проявляется рядом симптомов. К ним относят наличие пигментных пятен на коже цвета «кофе с молоком», нейрофибром, большинство из которых располагаются поверхностно на коже, узелки Лиша — гамартомы радужной оболочки глаза.

Проявления нейрофиброматоза I типа часто начинаются со сколиоза (искривления позвоночника), затем возникают трудности в обучении, проблемы со зрением и эпилепсия.

Нейрофибромы чаще локализуются по ходу периферических нервов. Однако может поражаться спинной и головной мозг, находят нейрофибромы на веках, конъюнктиве, в средостении, брюшной полости. В зависимости от расположения нейрофибромы могут вызвать различную клиническую симптоматику: судороги, нарушение функции черепных нервов и сегментов спинного мозга, паралич глазных мышц, птоз, сдавление органов средостения.

Нейрофиброматоз II (второго) типа (НФ2) — аутосомно-доминантное наследственное заболевание, которое наследуется или возникает спонтанно, характеризующееся образованием множественных доброкачественных опухолей, преимущественно шванном и менингиом, локализующихся в центральной нервной системе и по ходу периферических нервов. Несмотря на доброкачественную природу новообразований, заболевание часто приводит к летальному исходу вследствие формирования внутричерепных неоперабельных опухолей, нарушающих функции мозга.

Нейрофиброматоз II типа встречается у 1 из 50 тысяч новорожденных.

Абсолютным диагностическим критерием НФ2 являются двусторонние невриномы VIII нерва. Также диагноз НФ2 устанавливается при определении у больного, имеющего прямого родственника с данным заболеванием, либо односторонней невриномы VIII нерва, либо сочетания двух или более следующих признаков:

• нейрофибромы

• менингиомы (одна или несколько)

• глиомы (одна или несколько)

• шванномы, включая спинальные (одна или несколько)

• ювенильная задняя субкапсулярная лентикулярная катаракта или помутнение хрусталика

Пятна цвета «кофе с молоком» наблюдаются примерно у 80 % больных НФ2, но диагностического значения не имеют

Гипомеланоз Ито – генетическое заболевание, преимущественно спорадического происхождения, но описаны и наследственные формы. Кожные проявления при этом состоянии выглядят как полосы зигзагообразной или волнистой формы различных размеров и локализации.

Причиной гипомеланоза Ито являются нарушения процесса эмбриогенеза – миграции клеток-предшественников меланоцитов из нервной трубки в будущие ткани кожи во II-III триместре беременности.

Примерно в это же время происходит и формирование центральной нервной системы, которое также нарушается. Это приводит к тому, что гипомеланоз Ито сопровождается многочисленными неврологическими нарушениями и другими пороками развития: эпилептическими припадками, умственной отсталостью. Судорожные приступы при этой патологии часто бывают упорными и очень плохо реагируют на традиционные противосудорожные препараты. Дети с гипомеланозом Ито могут страдать от аутизма и двигательной расторможенности. Помимо этого возможны многочисленные пороки развития скелета и других органов – макроцефалия, искривление позвоночника, деформации стоп, аномалии развития половых органов, глаз, зубов.

ДРУГОЕ:

Гидроцефалия — водянка мозга, вследствие поражения ликворных путей и нарушения оттока спинномозговой жидкости (ликвора).

Соматические аномалии:

• резкое увеличение размеров черепа

• истончение костей черепа

• резкая диспропорция головы и тела

• множественные аномалии развития лицевого скелета: лоб высокий, нависающий, лицевой скелет относительно мал, веки полуприкрыты

• кожа головы истончена, натянута

• при перкуссии головы ощущается баллотирование костей, звук с коробочным оттенком (звук «треснувшего горшка»).

Нервно-психическое развитие:

• спастические парезы и параличи

• слепота

• глухота

• нарушения речи

• выражено резкое отставание психического развития

• интеллектуальные нарушения проявляются в виде прогрессирующего слабоумия в связи с вторичной атрофией мозгового вещества.

Микроцефалия — заболевание, характеризующееся малыми размерами черепной коробки и мозга, вследствие недоразвития мозгового вещества и раннего заращения родничков и швов черепа.

Нервно-психическое развитие:

• глубокая умственная отсталость

• спастические парезы и параличи конечностей

• судорожные припадки

• резкое замедление психического развития

• добродушны и ласковы, однако неожиданно для окружающих у них могут возникать недлительные аффективные вспышки.

Соматические аномалии:

• голова сужена кверху

• низкий и покатый лоб

• ресницы длинные

• большие оттопыренные уши, не симметрично расположенные

• зубы большие и редкие, часто кариозные

• рост черепа больше идет в длину, и высота его мало меняется в течение жизни.

Токсоплазменная энцефалопатия — паразитарное заболевание, которое проявляется различными видами врожденных уродств, в том числе и нервной системы, приводящих к тяжелой и глубокой умственной отсталости.

Заболевание вызывается токсоплазмой — одноклеточным простейшим организмом, паразитом, которым женщина заражается от домашних или диких животных в период беременности. Передача токсоплазм от матери плоду происходит трансплацентарным путем. Циркулирующие в крови плода токсоплазмы заносятся во все органы и ткани, что обусловливает полиморфизм клинической картины. Поражение плода приводит к выкидышам, мертворождениям, а также к тяжелым поражениям всех органов и систем, вплоть до гидроцефалии и анэнцефалии. Наиболее вероятные проявления врожденного токсоплазмоза: ухудшение общего состояния, пятнисто-папулезная сыпь различной локализации, генерализованная лимфаденопатия, увеличение печени и селезенки, желтуха, отеки нижних конечностей, субфебрильное повышение температуры тела.

Фетальный алкогольный синдром.

Причиной данной патологии является хронический алкоголизм будущей матери либо однократная ее алкоголизация в период беременности.

Нервно-психическое развитие:

• неврологические аномалии

• умственная отсталость

• нарушения поведения

• нарушения интеллекта и/или аномалии структуры мозга

• проблемы со слухом и зрением

• хуже обучаются элементарным вещам

• имеют проблемы с памятью и вниманием и трудности в обучении в школе

• хуже контролируют свои эмоции и своё поведение, часто недостаточно осознают последствия своих поступков, могут совершать асоциальные поступки и вступать в конфликт с законом.

Соматические аномалии:

• пренатальный и/или постнатальный дефицит роста и веса.

• специфические особенности строения лица и черепа: короткая и узкая глазная щель, широкая плоская переносица, сглаженный губной желобок, тонкая верхняя губа (кайма верхней губы), микроцефалия, эпикантус, гипоплазия верхней или нижней челюсти, расщепление нёба, микрогнатия

• аномалии суставов

• изменения рисунка ладонных складок

• врожденные пороки сердца

• аномалии наружных половых органов

• капиллярные гемангиомы.

Степень выраженности коррелирует с тяжестью алкоголизма матери.

Краниостеноз - преждевременное заращение черепных швов, что способствует ограничению общего объема черепа, его деформации и провоцирует развитие внутричерепной гипертензии.

Заболевание диагностируется с частотой 0.5-1 случай на 1000 новорожденных, преимущественно у мальчиков.

Этиология: генетические мутации и наследственная обусловленность, инфекции, перенесенные внутриутробно (краснуха, грипп, герпес и т. д.), воздействие на плод неблагоприятных факторов внешней среды (вредные привычки матери, бытовые и промышленные токсины, облучение, прием некоторых лекарственных препаратов), механическое сдавливание головки плода в полости матки, придание неправильного положения новорожденному, обездвиженность в младенческом возрасте, ограничение двигательных возможностей, родовые травмы и заболевания, перенесенные в первые месяцы жизни.

Клиническая картина: тошнота и рвота, головная боль, менингеальные симптомы.

Нервно-психическое развитие:

• внутричерепная гипертензия

• психические расстройства

• судороги

• умственное развитие, как правило, замедленно.

Соматические аномалии:

• деформированный череп, в результате которого голова приобретает неестественную форму

• экзофтальм.

Миотоническая дистрофия - аутосомно-доминантное многосистемное заболевание, характеризующееся сильно вариабельной экспрессией гена (клиническим полиморфизмом) у обоих полов по началу заболевания и тяжести течения.

Главные клинические проявления: миотония, мышечная слабость, катаракты, аритмии сердца, облысение со лба, нарушенная толерантность к глюкозе, умственная отсталость. Мышечные судороги особенно выражены на руках, челюстях, языке (в виде фибрилляции). Одновременно отмечается постепенно усиливающаяся мышечная слабость в связи с дегенерацией отёчных мышечных клеток и атрофией волокон. Миотония и мышечная слабость у пациентов сочетаются с нарушением речи и глотания.

Начальные признаки миотонической дистрофии варьируют. Миотония вначале выявляется только при специальном тестировании. Мышечные подёргивания и слабость обычно асимметричны. В первую очередь в патологический процесс вовлекаются лицевые и височные мышцы (статус миотонического лица), затем - шейные, плечевые, бедренные мышцы от проксимального направления к дистальному.

Наряду с нервно-мышечными симптомами при миотонической дистрофии отмечаются катаракты (очень ранний симптом), гипогонадизм (атрофия семенников), аменорея, дисменорея, кисты яичника, облысение со лба (особенно у мужчин), изменения проводимости сердца с аритмией, абдоминальные симптомы (на почве холелитиаза), прогрессирующая умственная отсталость.

Тяжесть клинических проявлений очень сильно различается даже в пределах одной семьи.

Миотоническая дистрофия характеризуется варьирующим началом заболевания: от пренатального периода до 50-60 лет. Различают 4 формы по возрастному «пику» начала заболевания: врождённая, юношеская, классическая (20-30 лет) и минимальная (50-60 лет). Это объясняется различиями в числе тринуклеотидных повторов в локусе миотонической дистрофии.

Смерть при миотонической дистрофии наступает в возрасте 50-60 лет (при классической форме) как следствие пневмонии, сердечных осложнений или других интеркуррентных заболеваний. Частота болезни, по-видимому, не различается в этносах и популяциях, хотя эффект родоначальника описан у канадцев французского происхождения. Обобщённо распространённость миотонической дистрофии можно оценить как 1:7500-1:10 000.

Мышечная дистрофия Дюшенна (миопатия) считается крайне тяжёлой наследственной болезнью с прогрессирующим течением, для которой характерно первичное поражение мышц.

Миопатия Дюшенна фиксируется у одного младенца из 4 тысяч новорождённых детей. Среди всех классифицированных мышечных дистрофий эта форма считается наиболее распространённой.

Заболевания связывают с мутацией гена DMD, отвечающего за выработку белка дистрофина. Этот ген располагается на X-хромосоме.

Миопатия Дюшенна начинает проявляться у мальчиков до 5 лет. У ребёнка наблюдается быстрая утомляемость. Он часто падает, ему достаточно трудно подняться даже по лестнице. Какие клинические симптомы будут характерны:

• Прогрессирующая слабость в ногах.

• «Утиная» походка. При ходьбе старается опираться на передний отдел стопы.

• Со временем слабость в мышцах переходит на верхние конечности, шею, торс.

• Выявляется псевдогипертрофия. Икроножные и дельтовидные мышцы увеличены в размерах за счёт жировой и соединительной ткани.

• Низкая выносливость.

• Контрактуры (ограничение подвижности) в суставах рук и ног.

• Тяжело стоять без посторонней помощи.

• С большим трудом поднимается с кровати.

• В 8–10 летнем возрасте уже не могут самостоятельно ходить.

• Выраженные искривления позвоночного столба.

• Прогрессирующая мышечная дистрофия приводит к развитию паралича.

• Примерно с 12 лет практически все пациенты не могут обойтись без инвалидной коляски.

Довольно-таки рано отмечается поражение миокарда. Дети жалуются на одышку и появление болезненных ощущений в области сердца. Обычно летальный исход связан с тяжёлыми проблемами с дыхательной системой и сердцем. Средняя продолжительность жизни пациентов варьирует от 20 до 30 лет. Встречаются единичные случаи, когда люди с мышечной дистрофией доживали до 40 лет.

Гемолитическая болезнь плода и новорождённого — заболевание, в основе которого лежит разрушение эритроцитов плода и новорождённого, обусловлена несовместимостью крови матери и плода по эритроцитарным антигенам.

Гемолитическая болезнь встречается у 0,5% новорождённых. В структуре перинатальной смертности на её долю приходится до 5% летальных случаев.

Резус-конфликт возникает у резус-отрицательных матерей, беременных резус-положительным плодом. АВ0-конфликт развивается при I группе крови у матери и II или III у плода (в 70% случаев АВ0-конфликта у плода обнаруживается II группа крови, однако при наличии у плода III группы АВ0-конфликт протекает, как правило, тяжелее).

Клинико-морфологическая классификация:

• Внутриутробная смерть с мацерацией (фетопатия без отёка и желтухи)

• Отёчная форма (наиболее тяжёлая форма гемолитической болезни. Выраженный внутрисосудистый гемолиз приводит к тяжёлой анемии, гипопротеинемии, онкотическим отёкам и водянкам. Тяжёлая анемия ведёт к развитию внутриутробной гипоксии и/или гипоксии новорождённого. Нередко плод погибает внутриутробно. Желтушность выражена слабо, поскольку билирубин метаболизируется печенью матери. Печень и селезёнка у таких новорождённых резко увеличены)

• Желтушная форма (наиболее частая и обычно среднетяжёлая форма заболевания. Может протекать тяжело. Проявляется анемией, гепатоспленомегалией и ранней (с 1—2 дня жизни) желтухой)

• Анемическая форма (протекает, как правило, легко. Выявляются анемия и гепатоспленомегалия. Вследствие анемии отмечается некоторая бледность органов и тканей. Увеличение печени и селезёнки обычно умеренное)

Рубеолярная эмбриофетопатия. Эта форма патологии впервые была описана N.Gregg в 1940 г. у детей, матери которых перенесли во время беременности коревую краснуху. Вероятность и тяжесть поражения плода зависят от того, в какие сроки беременности мать перенесла инфекционное заболевание. Наиболее часто и наиболее тяжелые эмбриопатии возникают при заболевании матери в первую треть беременности (в 35 % случаев).

В клинической картине рубеолярной эмбриопатии сочетаются олигофреническое слабоумие и пороки развития глаз, сердечно-сосудистой системы и слухового аппарата. Часто наблюдаются также дефекты развития зубов, общее физическое недоразвитие, микроцефалия, пороки строения скелета и мочеполовых органов. В неврологическом статусе отмечается мышечная гипотония, гиперкинезы, нарушения глотания.

Психическое недоразвитие больных бывает очень глубоким, часто сопровождается выраженным психомоторным возбуждением, импульсивностью поведения, расстройствами сна.

Цитомегаловирусная эмбриофетопатия.

Источник инфекции: больная цитомегаловирусной инфекцией мать (обычно в таких случаях инфекция протекает легко в виде ОРВИ) или вирусоноситель.

Механизмы заражения: трансплацентарное заражение (антенатальная цитомегаловирусная инфекция), при заглатывании или аспирации инфицированного содержимого половых путей в родах развивается интранатальная цитомегаловирусная инфекция.

Вследствие нарушения оттока желчи формируется механическая желтуха, появляется обесцвеченный кал и тёмная моча, увеличивается печень, может возникать геморрагическая сыпь. В ряде случаев на первый план выходит поражение лёгких (интерстициальная цитомегаловирусная пневмония) и ЦНС (цитомегаловирусный энцефаломиелит). Прогноз неблагоприятный. У выживших детей отмечаются признаки поражения внутренних органов и головного мозга в виде гидро- и микроцефалии.

Герпетическая энцефалопатия.

Внутриутробный простой герпес чаще вызывается вирусом простого герпеса (симплексвирусом) II типа, реже вирусом I типа. Симплексвирус — ДНК-содержащий вирус из семейства Herpesviridae.

Источник инфекции. Хроническая рецидивирующая герпетическая инфекция матери (генитальный герпес или бессимптомное носительство вируса). Во время беременности чаще происходит активация вируса при латентной форме инфекции. При обострении герпеса в последние месяцы беременности риск заражения плода достигает 40%.

1. Генерализованная форма протекает чаще без везикулёзной сыпи на коже и слизистых оболочках. При этом развиваются множественные некрозы в различных органах, включая головной мозг. При поражении печени (герпетический гепатит) развивается паренхиматозная желтуха. При тяжёлом течении возможны геморрагические проявления в виде геморрагической сыпи на коже и желудочно-кишечного кровотечения. Летальность достигает 80%.

2. Герпетический менингоэнцефалит — острый деструктивный менингоэнцефалит с локализацией некрозов преимущественно под эпендимой желудочков и в лобных долях. Летальность составляет 50%.

3. Врождённая слизисто-кожная форма характеризуется везикулёзной сыпью по всему кожному покрову, включая ладони и подошвы, а также на слизистых оболочках. Везикулы постоянно подсыпают в течение 2 нед. — 1,5 мес. Прогноз благоприятный, однако возможна генерализация инфекции и летальный исход.

Болезнь Альцгеймера

Этиология: снижены синтез Нейромедиаторы Ацетилхалила.

Эпидемиология: 0,441 % от земли

Проявл.: – Расстройство памяти

– Апатия

– Расстройство речи

– Потери навыка чтения и письма

Смерти наступает обычно следствие пролежневых язв/пневмонии, а не по вине болезни Продолжительной жизни снижена.

Кретинизм

Этиология: Дефицит йода и селена, гиперплазия щитовидной железы, нарушения развития щитовидной железы

Проявление:

- отставание физического развития, задержка роста/смена зубов

– Грубые черты лица

– Грубая толстая кожа

– Недоразвитые вторичные половые признаки

Психический инфантилизм

Чрезмерная детскость интересов и поведения, недостаток серьезности, целенаправленность, работоспособности и выдержки, неумение сосредоточиться на задание, беспечность беспомощность Преобладание воображение и фантазии Рост отстает, на ступени ниже Повышенная живость психики, большая широта интересов к окружающему, жажда впечатлений

Церебрастения

Проявляется истощаемость, раздражительностью, сенсорными расстройствами, главными болями, головокружениями

Не грубое расстройство внимания и памяти

Цереброорганический синдром

Этиология: атрофические процессы головного мозга в предстарческом и старческом возрасте

Проявления: нарушение памяти, амнезии, страдает качество восприятия, снижается ориентировка, снижается уровень мышления, снижается речь, легко отвлекаются, ночью – сумеречное расстройство сознания

Прогноз зависит от основного заболевания

Детский Церебральный Паралич

Этиология: нарушения развития головного мозга, хроническая внутри утробная гипоксия плода, внутри утробные инфекции

Эпидемиология:2:1000 Живорожденных

Проявления: спастическая тетраплегия

– Самое тяжелая форма- аномалии развития головного мозга, эпилепсия, микроцефалия

Спастическая теплеплегея

-Наиболее распространённая разновидность церебрального паралича, Деформация позвоночника, суставов, ЗПР, ЗРР, патологии черепных нервов

Гамеплегическая Форма

-Рука страдает больше, чем нога -Поза Вернике – Манна --Эпилепсии

Дискинетическая форма

-Повреждаются слуховой анализатор -Не произвольные движение –

Атоксическая форма

-Характеризуется низким тонуса мышц, атаксии, речевым расстройством

Смешанные формы

Парциальное нарушения развития высших психических функций.

Этиология: наследственный дизантогенез/ранее очаговые поражение мозга Проявления: импульсивность поведения, чаще двигательная и речевая расторможенность, повышение темпа речи Прогноз благоприятный, когда есть "сценарий работы "

Нервно-психическое развитие при нарушении зрения

- Снижение активности

– Меньше и бедное Представление, недостаточное управление двигательной сферой

- Понижение потребности в общении развития речи задерживается на три – четыре года.

Нервно-психическое развитие при нарушении слуха

Объем внешних воздействий на глухого очень сужен, взаимодействия со средой обеднена, общение с окружающими людьми затруднено, следовательно, психическая деятельность и реакции упрощаются

Нервно-психическое развитие при социальной депривации

Нарушения в личностном общении, гипертрофии сверхценность этой потребности. Развитие феномена отчуждения следовательно отсутствие любви и тепла

Нервно-психическое развитие при инфантильной депривации

Препятствует созданию адекватных моделей окружающего мира, следовательно, человек создает мнимые связи, у него появляется ложные убеждения

Лёгкая умственная отсталость и психапатоподобным поведением

Разное нарушение эмоционально-волевой сферы. Недоразвития личностных компонентов, снижение критичности самого себя и окружающих людей, расторможенность влечений, ребёнок склонен к неоправданным аффектам

Продуктивная симптоматика – новые болезненные феномены появляются в результате болезни (бред, Галлюцинации, навязчивые идеи, сильное чувство тоски при депрессии)

Психозы при умственной отсталости

Тяжелые расстройства психики, при которых нарушаются функции отражения и функции регуляции. Человек неадекватно воспринимает мир, и он неадекватно оценивает свое поведение. Пример: Шизофрения, органический психоз, маниакально-депрессивный психоз

Шизофрения ( расщепления психики)

Этиология: неизвестно, неизлечимо, хроническое заболевание

Проявления: – Позитивные/продуктивные.

Отличается при первом приступе болезни и означают её начало: галлюцинации, сверхценные идеи, бредовые мысли, резонерство, обрыв мыслей, персеверация, деперсеверация. Необратимые, но их развитие можно приостановить: аутизм, пониженная внимание, обеднение речи, апатия, гипобулия, обеднение эмоций, эмоциональная тупость, амбивалентность эмоций, депрессивное состояние, слезливость, вспышки агрессии, следовательно, у детей это приводит к умственной отсталости.

Основные формы шизофрении:

– Злокачественная текущая форма – пассивность —> Не адекватные поступки—> Эйфория—> Неадекватные позы ( Ходил нормально – забыл как ходить нормально, говорил – забыл)

Неправильно–проградиентная форма:

– Слуховые\ зрительные галлюцинации

– Враждебности, деперсонализация

Вялая форма:

– Пониженное потребность в контакте

– Эмоциональный контакт ухудшается, но не сильно

Ребёнок – садист, Агрессор, постоянно угрожает – Преступнообразна-проградиентная форма

Приводит к олигофрении/умственной отсталости

Неврозы при умственно отсталости

– Не нарушена функция отражения (отсутствуют галлюцинации, расстройства памяти) Есть трудности в обучении, принятии себя, сохранении самокритики. Поведение нормальное.

Причина – психологическая травма

Общие неврозы

– Неврастения: Причина – истощение нервной системы из-за чрезмерного напряжения, из-за давления родителей. Проявления: слабость, повышенного возбудимость, утомляемость, гнев с переходом в плач, головные боли, нарушения сна, пониженный аппетит

– Истерические невроз: причина – повышенный уровень ожидания от ребёнка. Аффективно-респираторные припадки (падает на пол, бьется в истерике, Задерживает дыхание). Здесь нет полной потери сознания. Истерический парез/паралич: ребёнок не может ходить/стоять, хотя все органы нормальные. Гипо- и гиперестезия, парестезия. Нарушение сердечной деятельности

– Невроз навязчивых состояний. Разнообразные навязчивые явления (движение, например, мытье рук, страхи, например, смерти).

– Депрессивный невроз (причина сильная травма, факт). Подавленное настроение, тихая речь, бедная мимика.

Системные неврозы:

– Нервнотическое заикания (логоневроз). Персеверация отдельных звуков, непроизвольные остановки. Дети осознают свой дефект, поэтому молчат. При волнении дефекты усиливается

– Невротические тики. Обычный рефлекторный акт/жест, но многократно повторяющийся и усиленный. Ребёнок может сдержать действия, но испытывает дискомфорт

– Невротический энурез. Происходит под Действие травмы, усиливается при упоминании тех событий. Ночные кошмары могут быть причиной.

–Невротический энкопрез.

Приобретённый псих. дефект:

– Дефекты, определяемые преимущественно личностными расстройствами

– Дефекты (глубокие, личностные), сопровождающиеся признаками интеллектуальной недостаточности

– Наиболее глубокие приобретённые психические дефекты, в которых на первый план выступает значительное интеллектуальное снижение.

Деменция (слабоумие) – стойкое, мало обратимое снижение преимущественно интеллектуальной деятельности, которая может быть связано с патологии головного мозга после трёх лет.

Причины деменции: Шизофрения, эпилепсии, а также органическое заболевания головного мозга

Лакунарная деменция – вид деменция, где раньше всего поражается память и внимание. Сохранён ряд свойств интеллекта (критичность), наиболее длительно основные свойства личности.

Глобальная деменция – поражаются наиболее сложные и дифференцированные свойства интеллекта. Обычно нарушение логичности, доказательности, самостоятельность, пытливость, находчивости, глубину и т.д. У большинства не критичное отношение к своему дефекту.

Органическая деменция – слабоумие, причина которого является гибель большого количество клеток головного мозга. Это первичная деменция. Это необратимый процесс.

Эпилептическая деменция – вторичная деменция. Сами эпилептические припадки могут быть причины деменции. Часто причина– повторение черепно-мозговой травмы при падении.

– Нарушение кратковременной и долговременной памяти

– Отсроченная воспроизведения (больной забывает начало книги), без чувственный к происходящему, замечает ошибки окружающих.

– Мышление вязкая, конкретная, непоследовательное

-Словарный запас становится ниже, становится слащавым и это плюс злопамятность и мстительность

– Инертность мышления и действия

– Плохо осваивает новые и утрачивают старая

Детское дезинтегративное расстройство

– Возникает после двух лет жизни

– Утрата прежде усвоенных навыков: Речи, контроль мочевого пузыря, нарушение Сенсорно- Двигательная координации

– Глубокая/необратимо умственно отсталость

Детский аутизм

К собственно детскому аутизму относятся аутистическое расстройство, инфантильный аутизм, инфантильный психоз, синдром Каннера. Причины детского аутизма до конца не известны.

В своем первоначальном описании Kanner выделил основные признаки, которые используются до настоящего времени.

- Начало расстройства в возрасте до 2,5-3 лет, иногда после периода нормального развития в раннем детстве. Обычно это красивые дети с как будто прорисованным карандашом задумчивым, сонным, отрешенным лицом - «лицо принца».

- Аутистическое одиночество - неспособность устанавливать теплые эмоциональные взаимоотношения с людьми. Такие дети не отвечают улыбкой на ласки и проявления любви родителей. Им не нравится, когда их берут на руки или обнимают. На родителей они реагируют не больше, чем на других людей. Одинаково ведут себя с людьми и неодушевленными предметами. Практически не выявляют тревоги при разлуке с близкими и в незнакомой обстановке. Типичным является отсутствие глазного контакта.

- Расстройство навыков речи. Речь часто развивается с задержкой или не возникает вообще. Иногда она нормально развивается до 2-летнего возраста, а затем частично исчезает. Аутичные дети мало используют категории «значения» в памяти и мышлении. Некоторые дети производят шум (щелчки, звуки, хрипы, бессмысленные слоги) в стереотипной манере при отсутствии желания в общении. Речь обычно построена по типу немедленных или задержанных эхолалий или в виде стереотипных фраз вне контекста, с неправильным использованием местоимений. Даже к 5-6 годам большинство детей называет себя во втором или третьем лице или по имени, не используя «Я».

- «Навязчивое желание однообразия». Стереотипное и ритуальное поведение, настаивание на сохранении всего в неизмененном виде и сопротивление переменам. Они предпочитают есть одну и ту же пищу, носить одну и ту же одежду, играть в повторяющиеся игры. Деятельность и игра аутичных детей характеризуются ригидностью, повторяемостью и монотонностью.

- Типичны также причудливое поведение и манерность (например, ребенок постоянно кружится или раскачивается, теребит свои пальцы или хлопает в ладоши).

- Отклонения в игре. Игры чаще стереотипны, не функциональны и не социальны. Преобладает нетипичное манипулирование игрушками, отсутствуют воображение и символические черты. Отмечено пристрастие к играм с неструктурированным материалом - песком, водой.

- Атипичные сенсорные реакции. Аутичные дети отвечают на сенсорные стимулы либо чрезвычайно сильно, либо слишком слабо (на звуки, боль). Они избирательно игнорируют на обращенную к ним речь, проявляя интерес к неречевым, чаще механическим звукам. Болевой порог чаще понижен, или отмечается атипичная реакция на боль.

При детском аутизме могут наблюдаться и другие признаки. Внезапные вспышки гнева, или раздражения, или страха, не вызванные какими-либо очевидными причинами. Иногда такие дети либо гиперактивны, либо растеряны. Поведение с самоповреждением в виде ударов головой, кусания, царапания, вырывания волос. Иногда отмечаются нарушения сна, энурез, энкопрез, проблемы с питанием. В 25% случаев могут быть судорожные припадки в предпубертатном или пубертатном возрасте.

Синдром Аспергера

В современной психиатрии синдром Аспергера описывается через призму так называемой триады симптомов:

• коммуникативно-социальные проблемы;

• сложности чувственного и пространственного восприятия мира;

• дефицит эмоций, творческого мышления и воображения.

Самые первые симптомы могут начать проявляться в довольно раннем возрасте. Например, неожиданные слезы у маленьких детей вызывают резкий свет, звук или сильный запах.

С возрастом, у детей может пропасть бурная реакция на громкие звуки или слишком яркий свет, но остаться нестандартное восприятие окружающего мира.

У детей и у взрослых, больных синдромом Аспергера, отмечается неуклюжая походка и физическая неловкость. Это обычно связано с рассеянностью и погруженностью «в себя» пациентов.

Признаки синдрома Аспергера у детей:

В основном же, у детей до 6 лет патология никак не проявляется. Напротив, синдрому Аспергера характерно нормальное развитие деток в их первые годы. Родители радуются тому, что ребенок рано начинает говорить, легко запоминает новые слова и спокойно играется одними и теми же игрушками. Ребенок также проявляет удивительные способности к счету и запоминанию большого объема иностранных слов. НО

• ребенок не желает участвовать в активных играх, так как из-за неуклюжести у него плохо получается манипулировать мячом и другими предметами;

• нередко наблюдается сильное увлечение конкретным спокойным хобби, за которым ребенок может сидеть часами и просить не прерывать его любимое занятие;

• малыши не любят веселых мультиков, так как не понимают шутки в них и раздражаются от слишком громких песен;

• дети остро реагируют на новых незнакомых людей, могут заплакать, когда в дом приходит посторонний;

• в большой компании ребенок часто ведет себя нелюдимо, не желает идти на контакт и предпочитает играть в одиночку.

Ребенок с синдромом Аспергера сильно привязан к дому и родителям, к которым он привык с самого рождения.

Люди, имеющие синдром Аспергера, чувствуют себя спокойно только тогда, когда все предметы личного пользования лежат на своих местах, а в распорядке дня отсутствуют неожиданности.

Атипичный аутизм

Симптомы атипичного аутизма обычно проявляются после трех лет. К ним относятся:

• Расстройства при налаживании социальных контактов. Выраженность может быть различной – некоторые больные ищут одиночества, а другие хотят общения с другими людьми, но не могут выстроить процесс коммуникации.

• Расстройства речевой функции. Пациенты недостаточно четко формулируют мысли, а обращенную к ним речь понимают буквально, то есть не могут понять слова и фразы, произнесенные в переносном значении.

• Эмоциональная холодность. Больным сложно выражать чувства, эмоции, переживания, поэтому они воспринимаются окружающими безразличными, безучастными, холодными. У многих из них отсутствует чувство сопереживания. Развитие нарушений эмоциональной сферы обусловлено трудностью понимания невербальных сигналов.

• Негибкое мышление. Больной испытывает страх перед любыми, даже незначительными переменами в жизни или окружающей его обстановке. Он стремиться жить в окружении привычных вещей, совершать монотонные, привычные действия.

• Раздражительность. Из-за нарушений нервной системы пациенты становятся чрезмерно чувствительными к раздражающим факторам. В ответ часто возникают агрессия, раздражительность.

• Сенсорные нарушения. Головной мозг обрабатывает и воспринимает получаемую сенсорную информацию (зрительную, слуховую, тактильную, обонятельную, вкусовую) не так, как это происходит у здоровых людей, что может проявляться по-разному, в том числе необычными способностями.

Выраженность перечисленных симптомов может быть разной. Нередко нарушения настолько незаметны, что выявить и правильно интерпретировать их оказывается сложной задачей даже для специалиста.

Синдром Ретта

Синдром Ретта — психоневрологическое наследственное заболевание, встречается почти исключительно у девочек с частотой 1:10000 — 1:15000, является причиной тяжёлой умственной отсталости у девочек. Это генетическое заболевание, состоящее из четырёх этапов, требующее реабилитации и ежедневной работы со специалистом по сохранению и приобретению новых навыков как моторных (ходьба), так и социопсихических.

Развитие ребёнка до 6 - 18 месяцев протекает нормально, но потом у девочки начинают пропадать приобретённые речевые, двигательные и предметно-ролевые навыки. Характерным для данного состояния являются стереотипные, однообразные движения рук, их потирание, заламывание, при этом не носящие целенаправленного характера. Речь затрудняется, ответы становятся однообразными или эхолалическими, временами речь совсем пропадает (мутизм). Наблюдается низкий психологический тонус. Лицо ребёнка постепенно приобретает грустное, «неживое» выражение, взгляд становится расфокусированным или устремлённым в одну точку перед собой. Движения становятся заторможенными, но возможны приступы насильственного смеха вместе с приступами импульсивного поведения. Появляются судорожные припадки. Эти особенности напоминают поведение детей с ранним детским аутизмом.