Группа заболеваний –Мукополисахаридозы

Мукополисахаридо́зы (МПС)— группа метаболических заболеваний соединительной ткани, связанных с нарушением обмена кислых гликозаминогликанов (мукополисахаридов), связанных недостаточностью лизосомных ферментов обмена гликозаминогликанов. Заболевания вызваны наследственными аномалиями обмена, проявляются в виде лизосомной болезни накопления: различных дефектов костной, хрящевой, соединительной тканей.

В зависимости от недостаточности одного из ферментов лизосом, накапливаются мукополисахариды одного из трёх классов: гепаран-, дерматан- или кератансульфаты.

Подавляющее большинство мукополисахаридозов (практически все) наследуются по аутосомно-рецессивному типу. Исключение составляет болезнь Хантера (мукополисахаридоз II типа), которая наследуется по X-сцепленному рецессивному механизму.

I тип — синдром Гурлер, синдром Шейе, синдром Гурлер-Шейе. Обусловлен дефицитом альфа-L-идуронидазы (фермент катаболизма мукополисахаридов). Заболевание постепенно приводит к накоплению в тканях гепарансульфата и дерматансульфата. Выделяют три фенотипа: синдром Гурлер, синдром Шейе и синдром Гурлер-Шейе.

Клиническая картина:

• помутнение роговицы;

• гаргоилизм: крупный череп, крутой лоб, запавшая переносица, толстые губы, большой язык, характерное выражение лица;

• избыточный рост волос на теле (гипертрихоз, гирсутизм);

• характерные деформации кистей и стоп:  пальцы короткие, одинаковые по длине (изодактилия) расходятся веерообразно, напоминая трезубец;

• тугоподвижность суставов.

• короткое тело и шея

• большой живот

• возможна УО

II тип — синдром Хантера, одна из форм мукополисахаридоза, мукополисахаридоза 2-го типа (MPS II), редкое рецессивное Х‑сцепленное генетическое заболевание из группы лизосомных болезней накопления. Возникает в результате дефицита ряда ферментов, что приводит к накоплению белково‑углеводных комплексов и жиров в клетках.

Клиническая картина:

• утолщение ноздрей, губ, языка,

• тугоподвижность суставов,

• задержка роста

• шумное дыхание, повторные риниты, паховые и пупочные грыжи.

• грубые черты лица (гаргоилизм),

• низкий грубый голос,

• возникают частые острые респираторные вирусные инфекции.

• утолщенная кожа,

• короткая шея,

• редкие зубы.

• возможна УО

III тип — синдром Санфилиппо, группа клинически сходных редких наследственных заболеваний, относящихся к лизосомным болезням накопления. Заболевания связаны с дефицитом того или иного фермента, в результате чего в лизосомах накапливается один тип гликозаминогликанов — гепарансульфат. Нарушения, в соответствии с дефектом гена (дефицитом того или иного фермента), разделяют на четыре формы.

Клиническая картина:

• задержка развития

• гиперактивность

• беспокойность

• в определённом возрасте утрачивают все приобретённые навыки, развивается УО

• гипертрихоз

• реже возникают проблемы с ушами, лёгкими и т.д.

• уплощенная переносица

• макроглоссия

• зубы плохо сформированы

• живот выпячен

• утолщенная кожа