- •Генетика людини
- •(Інтелектуальна власність автора)
- •1. Основи загальної генетики
- •1.1. Генетика якісних ознак
- •1.1.1. Закони Менделя
- •1.1.2. Хромосомна теорія спадковості
- •1.1.3. Основи молекулярної генетики
- •1.1.4. Гени в хромосомах
- •1.1.5. Мутації
- •1.2. Генетика кількісних ознак
- •1.2.1. Визначення кількісних ознак
- •1.2.2. Генотип та фенотип
- •1.2.3. Фактори виникнення кількісної мінливості
- •2. Методи вивчення генетики людини
- •2.1. Людина як об'єкт генетичних досліджень
- •2.2. Популяційний метод
- •2.3. Генеалогічний метод
- •2.4. Близнюковий метод
- •2.5. Метод прийомних дітей
- •2.6. Цитогенетичні методи
- •2.6.1. Аналіз каріотипу
- •2.6.2. Генетика соматичних клітин
- •2.7. Біохімічні методи
- •2.8. Молекулярно-генетичний метод
- •3. Класична генетика людини
- •3.1. Менделюючі ознаки
- •3.1.1. Аутосомно-домінантне успадкування
- •3.1.2. Аутосомно-рецесивне успадкування
- •3.1.3. Інші типи домінування ознак
- •3.2. Взаємодія неалельних генів
- •3.2.1. Епістаз
- •3.2.2. Комплементарність
- •3.2.4. Плейотропія
- •3.3. Успадкування ознак і стать
- •3.3.1. Генетика статі
- •3.3.2. Успадкування ознак, зчеплених зі статтю
- •3.3.3. Успадкування, обмежене та контрольоване статтю
- •4. Спадкові хвороби
- •4.1. Вплив геному та умов зовнішнього середовища на патогенез
- •4.2. Класифікація спадкових хвороб
- •4.3. Загальна характеристика спадкових патологій
- •4.3.1. Основні властивості спадкових патологій
- •4.3.2. Вік прояву спадкових захворювань
- •4.3.3. Прогредієнтність та хронічність спадкових патологій
- •4.3.4. Ураження багатьох органів і систем при спадкових захворюваннях
- •4.3.5. Сімейний характер спадкових патологій
- •4.3.6. Специфічні симптоми спадкових захворювань
- •4.3.7. Резистентність спадкових хвороб до лікування
- •4.3.8. Поліморфізм спадкових патологій
- •4.3.9. Генетична гетерогенність патологій
- •4.4. Генні хвороби
- •4.4.1. Аутосомно-домінантні патології
- •4.4.2. Аутосомно-рецесивні патології
- •4.4.3. Патології, зчеплені зі статтю
- •4.4.4. Мітохондріальні хвороби
- •4.5. Хромосомні хвороби
- •4.5.1. Хромосомні аберації
- •4.5.2. Порушення кількості аутосом
- •4.5.3. Порушення кількості статевих хромосом
- •4.7. Спадкова схильність до хвороб
- •4.7.3. Генетика онкологічних патологій
- •4.9. Профілактика спадкових патологій
- •4.9.1. Соціальні та медичні аспекти спадкових патологій
- •4.9.2. Загальні принципи профілактики спадкових патологій
- •5. Спадкові порушення розвитку та поведінки
- •5.1. Причини та загальні механізми вроджених вад розвитку
- •5.1.1. Внутрішні чинники порушень розвитку
- •5.1.2. Зовнішні чинники порушень розвитку
- •5.1.3. Сумісна дія генетичних і середовищних чинників
- •5.1.4. Механізми тератогенезу
- •5.2. Розумова відсталість
- •5.2.1. Розумова відсталість при порушення кількості хромосом
- •5.2.2. Розумова відсталість, викликана хромосомними абераціями
- •5.2.3. Розумова відсталість при моногенних хворобах
- •5.2.4. Мультифакторіально обумовлена розумова відсталість
- •5.2.5. Реабілітація хворих з розумовою відсталістю
- •5.3. Затримка психічного розвитку
- •5.4. Дитячий аутизм
- •5.5. Стійкі вади слуху
- •5.6. Стійкі вади зору
- •5.7. Аномалії поведінки
- •5.7.1. Наркоманійна залежність
- •5.7.2. Гомосексуальність
- •5.7.3. Злочинність
- •5.7.4. Самогубство
- •6. Генетика особистості
- •6.1. Темперамент
- •6.1.1. Поняття темпераменту
- •6.1.2. Темперамент у дітей
- •6.1.3. Темперамент у дорослих
- •6.2. Інтелект
- •6.2.1. Поняття інтелекту та коефіцієнта розумового розвитку (iq)
- •6.2.2. Генетичний контроль інтелекту
- •6.2.3. Генетика обдарованості
- •Рекомендована література
1.2. Генетика кількісних ознак
У попередньому розділі були описані закономірності успадкування якісних, або дискретних ознак, які не мають проміжних форм. Якісні ознаки звичайно визначаються одним-двома головними генами, у яких може бути два або кілька алелей, а зовнішні умови практично не впливають на ступінь їх прояву. Таким ознаками у людини є групи крові, форма волосся (кучеряве – пряме), ямка на підборідді та багато інших, у тому числі патологій.
Ознак, які визначаються виключно генами і на які умови життєвого середовища не справляють ніякої дії, у людини дуже мало. Більшість же ознак є результатом взаємодії численних генів між собою та з факторами довкілля. Це – кількісні ознаки, які проявляються у вигляді неперервної мінливості від мінімального до максимального їх вираження. До таких ознак у людини відносяться зріст, маса, колір шкіри та волосся, інтелект, темперамент тощо.
Вивчати закономірності успадкування кількісних ознак набагато складніше, ніж якісних, бо у цьому випадку доводиться користуватися методами варіаційної статистики.
1.2.1. Визначення кількісних ознак
Звичайно кількісні ознаки вимірюються різноманітними способами в залежності від типу ознаки та мети дослідження. Зріст вимірюється спеціальною лінійкою і визначається в сантиметрах. Маса тіла визначається в кілограмах з точністю до десятої частини. Деякі ознаки, наприклад, рівень інтелекту чи темпераменту вимірюються за допомогою спеціальних тестів.
В результаті таких вимірювань достатньої кількості особин (як правило, не менше тисячі) та групування їх за правилом зростання ми одержимо неперервний ряд мінливості. Цей ряд можна представити у вигляді діаграми або кривої нормального розподілу (дзвоноподібна крива).
1.2.2. Генотип та фенотип
Для подальшого аналізу кількісних ознак необхідно познайомитися з такими поняттями як генотип і фенотип. Ми вже знаємо, що спадкова інформація про ознаки та властивості організму міститься в його генах. Уся сукупність генів даного організму називається його генотипом. Свій генотип (набір генів) кожна людина одержує у момент зачаття і несе його без жодних змін через усе своє життя. Протягом життя активність генів може мінятися, але їх склад залишається незмінним.
Поняття генотип не тотожний поняттю «геном». Генотип притаманний певній особині, а геном – це сукупність генів, характерна для галоїдного набору хромосом даного виду організмів.
Фенотип являє собою сукупність усіх ознак та властивостей організму в кожний період його життя. Це і зовнішній вигляд, і внутрішня будова, і фізіологічні процеси, і особливості поведінки, спостережувані у даний момент.
Якщо генотип успадковується і залишається незмінним протягом життя індивіда, то фенотип не успадковуються – він розвиваються. Фенотип є результатом дії генотипу лише частково, бо в його становленні значну роль відіграють умови зовнішнього середовища.
1.2.3. Фактори виникнення кількісної мінливості
Полімерні гени. Тимчасово знехтуємо впливом факторів оточуючого середовища на фенотип і зосередимо свою увагу тільки на проблемі сумісної дії багатьох генів, яка сама по собі приводить до кількісної мінливості.
Ще на початку ХХ століття було виявлено, що окрема кількісна ознака обумовлена сумісною дією певної сукупності генів, механізм передачі кожного з яких наступним поколінням здійснюється за законами Г. Менделя. Такі гени були названі полімерними, а ознаки, що визначаються такими генами, – полігенними.
Яскравим прикладом полімерії може бути успадкування кольору шкіри у людини, яке визначається 4-ма парами алелей. При цьому корінний мешканець тропічної Африки, який відрізняється найтемнішим кольором шкіри, має таку сукупність полімерних генів: P1P1P2P2P3P3P4P4 (усі алелі домінантні), а, наприклад, норвежець – p1p1p2p2p3p3p4p4 (усі алелі рецесивні). Звичайно, населення середземноморських країн у своєму генотипу має приблизно половину домінантних алелей, які визначають колір шкіри, у різноманітних комбінаціях (P1P1P2P2p3p3p4p4; P1p1P2p2P3p3P4p4 тощо). Якщо ми зобразимо результати визначення кольору шкіри достатньої вибірки людей у вигляді діаграми чи кривої, то одержимо картину, подібну до розподілу частот зросту людини.
Умови середовища та норма реакції. Дуже часто неперервний характер може мати й мінливість, яка цілком визначається умовами середовища. Наприклад, якщо генетично ідентичні рослини (клони, чисті лінії) вирощувати в різноманітних умовах (кількість поживних речовин, води, тепла, світла тощо), то одержимо чітку неперервну мінливість за різними ознаками (висота стебла, розмір листків, кількість та маса насіння тощо). Явище впливу середовища на фенотип можна спостерігати і у людини, коли справжніх (однояйцевих) близнюків виховувати в різних умовах. Як засвідчили численні спостереження, ці близнюки відрізняються між собою за фізичним, психічним та розумовим розвитком.
У розглянутих вище випадках генотип організмів є постійною величиною, а фенотип – функцією умов зовнішнього середовища. Для аналізу цього явища необхідно ввести таке генетичне поняття як норма реакції.
Якщо даний генотип за певною ознакою чутливий до змін умов середовища, то, помістивши безліч однакових генотипів у різні строго фіксовані умови середовища, ми одержимо безліч різноманітних фенотипів. На підставі вимірювання значень даної ознаки ми зможемо побудувати графік залежності характеристики фенотипу від параметрів середовища. Цей графік і буде характеризувати норму реакції даного генотипу за даною ознакою. Різні генотипи за однією і тією ж ознакою мають різні норми реакції.
Таким чином, можна сказати, що успадковуються не певні ознаки, а норми реакцій.