Помогайбо В.М.

Генетика людини

Конспекти

(Інтелектуальна власність автора)

Для студентів педагогічних університетів

Зміст

Генетика людини 1

1. Основи загальної генетики 2

2. Методи вивчення генетики людини 11

3. Класична генетика людини 18

4. Спадкові хвороби 26

5. Спадкові порушення розвитку та поведінки 45

6.  Генетика особистості 65

Вступ

Галузь біології, яка вивчає явища спадковості та мінливості живих організмів, називається генетикою. Наука генетика поділяється на загальну та спеціальну, або прикладну частини. Загальна генетика вивчає закони, закономірності та механізми спадковості та мінливості, спільні для усіх живих організмів. Вивченням спадковості та мінливості окремих груп живих організмів – вірусів, бактерій, грибів, рослин, тварин та людини займається прикладна, або спеціальна генетика. Генетику людини називають також антропогенетикою.

У розвитку загальної генетики важливу роль відіграли різноманітні експериментальні об’єкти: серед бактерій – кишкова паличка, серед грибів – нейроспора, серед рослин – горох та кукурудза, серед тварин – дрозофіла та миша.

У 80-их роках минулого століття одним із головних об’єктів генетичних досліджень стала людина.

Абсолютно всі ознаки та властивості будови тіла людини, перебігу фізіологічних та психічних процесів у ньому, поведінки людини, її здатності до навчання, до здійснення тієї чи іншої професійної діяльності мають спадкову природу. Практично всі захворювання визначаються або мутаціями окремих генів, або такою комбінацією генів, яка спричинює схильність до хвороби. Сучасна генетика людини розробила основні принципи профілактики та лікування спадкових патологій. Зроблено перші кроки в генній терапії таких тяжких спадкових захворювань як муковісцидоз. Внаслідок цього у педагогічній освіті провідне місце, поряд з методикою навчального процесу та психологією, повинна займати генетика людини.

1. Основи загальної генетики

1.1. Генетика якісних ознак

Усі ознаки живих організмів, які вивчає генетика, умовно можна поділити на якісні та кількісні. Якісними ознаками є такі ознаки, які можуть бути або наявними, або відсутніми, наприклад, забарвлення квітки рослини: наявне – червоні пелюстки або відсутнє – білі пелюстки. Якісні ознаки називають також альтернативними. Кількісні ознаки характеризуються непереривною мінливістю, наприклад, зріст людини. Такі ознаки визначають вимірюванням.

Сучасна генетика була започаткована дослідженнями якісних ознак, бо закономірності їх успадкування досить прості та більш доступні для генетичного аналізу.

1.1.1. Закони Менделя

Фундатором генетики вважається Г. Мендель, який відкрив перші закони спадковості.

Вивчаючи результати схрещування рослин гороху з альтернативними ознаками (наприклад, насіння: гладеньке – зморшкувате, квітки: білі – забарвлені), Г. Мендель виявив, що гібриди першого покоління (F₁), одержані за допомогою штучного запилення, не є проміжними між двома батьківськими формами, а в більшості випадків схожі на одну з них. Наприклад, при схрещуванні рослин із забарвленими та білими квітками все потомство першого покоління мало забарвлені квітки. Та батьківська ознака, якою володіли рослини першого покоління, Г. Мендель назвав домінантною. У наведеному прикладі домінантною ознакою буде наявність забарвлення у квіток.

Від експериментальних гібридів (F₁) шляхом самозапилення Г. Мендель одержав потомство другого покоління (F₂) і виявив, що воно не одноманітне: частина з них несе ознаку тієї батьківської рослини, яка не проявилася у гібридів першого покоління. Отже, ознака, відсутня в поколінні F₁, знову з’явилася в поколінні F₂. Г. Мендель зробив висновок, що ця ознака була присутня в поколінні F₁ у прихованому вигляді. Цю ознаку він назвав рецесивною. У наведеному прикладі рецесивною ознакою буде біле забарвлення квіток.

Г. Мендель здійснив цілу серію подібних дослідів із різними парами альтернативних ознак і кожного разу ретельно підраховував співвідношення рослин з домінантними та рецесивними ознаками. У всіх випадках аналіз показав, що відношення кількості рослин з домінантною ознакою до кількості рослин з рецесивною у поколінні F2 складало приблизно 3 : 1.

Заслуга Г. Менделя в тому, що він зрозумів: такі співвідношення ознак в потомстві можуть бути тільки наслідком існування відокремлених та незмінних одиниць спадковості, які передаються від покоління до покоління через статеві клітини. Для домінантного і рецесивного чинників Г. Мендель увів буквені позначення: домінантні позначалися великими літерами латинської абетки, а рецесивні – маленькими. Наприклад: А – квітки забарвлені, а – квітки білі; В – насіння гладеньке, b – насіння зморшкувате тощо.

У своїй публікації Г. Мендель не сформулював ніяких законів, які нині широко відомі під назвою законів Г. Менделя. За нього це зробили інші дослідники, які повторно відкрили менделеві закономірності успадкування ознак.

Перший закон Менделя, або закон одноманітності стверджує, що при схрещуванні особин з альтернативними ознаками у гібридів першого покоління проявляються тільки домінантні ознаки.

Другий закон Менделя, або закон розщеплення, показує, що при самозапиленні гібридів першого покоління серед нащадків відбувається розщеплення ознак у співвідношенні 3 : 1, тобто утворюється 3 частини рослин з домінантною ознакою та 1 частина – з рецесивною.

Схрещування, коли вивчається лише одна пара альтернативних ознак, дістало назву моногібридного.

Схрещування особин, що розрізняються за двома парами альтернативних ознак (наприклад, насіння гладеньке жовте та зморшкувате зелене), називається дигібридним схрещуванням.

У дослідах Г. Менделя одна батьківська рослина несла домінантні ознаки (гладеньке жовте насіння), а друга – рецесивні (зморшкувате зелене насіння). Як і очікувалося, усі гібридні рослини першого покоління (F₁) мали домінантні ознаки – гладеньке жовте насіння. Друге ж покоління (F₂) складалося з рослин, які мали різне поєднання ознак за таким співвідношенням:

9 частин рослин з гладеньким жовтим насінням,

3 частини із зморшкуватим жовтим насінням,

3 частини з гладеньким зеленим насінням,

1 частина із зморшкуватим зеленим насінням,

тобто 9 : 3 : 3 : 1.

Отже, у другому поколінні гібридів з’явилося два нові поєднання ознак насіння: зморшкувате жовте та гладеньке зелене. На підставі цього Г. Мендель зробив висновок, що спадкові чинники батьківських рослин, які об’єдналися в поколінні F₁, у наступних поколіннях розділяються і поводяться незалежно – кожна ознака з однієї пари може поєднуватися з будь-якою ознакою з іншої пари. Це відкриття Г. Менделя дістало назву третього закону Менделя, або закону незалежного розподілу.

Розщеплення в умовах дигібридного схрещування можна ілюструвати за допомогою спеціальної таблиці, яка в генетичних дослідженнях дістала назву решітки Пеннета (в честь англійського дослідника Р. Пеннета, який її запропонував). Така таблиця забезпечує зведення помилок, які можуть виникнути при складанні всіх можливих поєднань гамет, до мінімуму.

Із законів Г. Менделя можна зробити два важливих висновки:

– спадкові фактори відокремлені та незмінні; вони не змішуються, а лише перегруповуються,

– спадкові фактори схрещуваних сортів при утворенні гамет можуть утворювати нові поєднання, або рекомбінувати