- •Генетика людини
- •(Інтелектуальна власність автора)
- •1. Основи загальної генетики
- •1.1. Генетика якісних ознак
- •1.1.1. Закони Менделя
- •1.1.2. Хромосомна теорія спадковості
- •1.1.3. Основи молекулярної генетики
- •1.1.4. Гени в хромосомах
- •1.1.5. Мутації
- •1.2. Генетика кількісних ознак
- •1.2.1. Визначення кількісних ознак
- •1.2.2. Генотип та фенотип
- •1.2.3. Фактори виникнення кількісної мінливості
- •2. Методи вивчення генетики людини
- •2.1. Людина як об'єкт генетичних досліджень
- •2.2. Популяційний метод
- •2.3. Генеалогічний метод
- •2.4. Близнюковий метод
- •2.5. Метод прийомних дітей
- •2.6. Цитогенетичні методи
- •2.6.1. Аналіз каріотипу
- •2.6.2. Генетика соматичних клітин
- •2.7. Біохімічні методи
- •2.8. Молекулярно-генетичний метод
- •3. Класична генетика людини
- •3.1. Менделюючі ознаки
- •3.1.1. Аутосомно-домінантне успадкування
- •3.1.2. Аутосомно-рецесивне успадкування
- •3.1.3. Інші типи домінування ознак
- •3.2. Взаємодія неалельних генів
- •3.2.1. Епістаз
- •3.2.2. Комплементарність
- •3.2.4. Плейотропія
- •3.3. Успадкування ознак і стать
- •3.3.1. Генетика статі
- •3.3.2. Успадкування ознак, зчеплених зі статтю
- •3.3.3. Успадкування, обмежене та контрольоване статтю
- •4. Спадкові хвороби
- •4.1. Вплив геному та умов зовнішнього середовища на патогенез
- •4.2. Класифікація спадкових хвороб
- •4.3. Загальна характеристика спадкових патологій
- •4.3.1. Основні властивості спадкових патологій
- •4.3.2. Вік прояву спадкових захворювань
- •4.3.3. Прогредієнтність та хронічність спадкових патологій
- •4.3.4. Ураження багатьох органів і систем при спадкових захворюваннях
- •4.3.5. Сімейний характер спадкових патологій
- •4.3.6. Специфічні симптоми спадкових захворювань
- •4.3.7. Резистентність спадкових хвороб до лікування
- •4.3.8. Поліморфізм спадкових патологій
- •4.3.9. Генетична гетерогенність патологій
- •4.4. Генні хвороби
- •4.4.1. Аутосомно-домінантні патології
- •4.4.2. Аутосомно-рецесивні патології
- •4.4.3. Патології, зчеплені зі статтю
- •4.4.4. Мітохондріальні хвороби
- •4.5. Хромосомні хвороби
- •4.5.1. Хромосомні аберації
- •4.5.2. Порушення кількості аутосом
- •4.5.3. Порушення кількості статевих хромосом
- •4.7. Спадкова схильність до хвороб
- •4.7.3. Генетика онкологічних патологій
- •4.9. Профілактика спадкових патологій
- •4.9.1. Соціальні та медичні аспекти спадкових патологій
- •4.9.2. Загальні принципи профілактики спадкових патологій
- •5. Спадкові порушення розвитку та поведінки
- •5.1. Причини та загальні механізми вроджених вад розвитку
- •5.1.1. Внутрішні чинники порушень розвитку
- •5.1.2. Зовнішні чинники порушень розвитку
- •5.1.3. Сумісна дія генетичних і середовищних чинників
- •5.1.4. Механізми тератогенезу
- •5.2. Розумова відсталість
- •5.2.1. Розумова відсталість при порушення кількості хромосом
- •5.2.2. Розумова відсталість, викликана хромосомними абераціями
- •5.2.3. Розумова відсталість при моногенних хворобах
- •5.2.4. Мультифакторіально обумовлена розумова відсталість
- •5.2.5. Реабілітація хворих з розумовою відсталістю
- •5.3. Затримка психічного розвитку
- •5.4. Дитячий аутизм
- •5.5. Стійкі вади слуху
- •5.6. Стійкі вади зору
- •5.7. Аномалії поведінки
- •5.7.1. Наркоманійна залежність
- •5.7.2. Гомосексуальність
- •5.7.3. Злочинність
- •5.7.4. Самогубство
- •6. Генетика особистості
- •6.1. Темперамент
- •6.1.1. Поняття темпераменту
- •6.1.2. Темперамент у дітей
- •6.1.3. Темперамент у дорослих
- •6.2. Інтелект
- •6.2.1. Поняття інтелекту та коефіцієнта розумового розвитку (iq)
- •6.2.2. Генетичний контроль інтелекту
- •6.2.3. Генетика обдарованості
- •Рекомендована література
4.3.2. Вік прояву спадкових захворювань
Більшість спадкових хвороб, що супроводжуються вадами розвитку (розщеплення губи або піднебіння, додаткові пальці на кисті та стопі, відсутність кінцівки, дефекти передньої черевної стінки, пупкова грижа тощо), можуть бути виявлені до народження та невдовзі після народження дитини.
Спостереження показали, що 25 % усіх моногенних хвороб розвиваються до народження. Приблизно до 3 років виявляється ще 50 % таких захворювань. Разом з тим відомі спадкові захворювання з пізніми термінами прояву (хвороба Альцгеймера, хорея Гентинґтона та інші).
Необхідно також підкреслити, що є цілий ряд відмінностей у патологій, які проявляються в різні вікові періоди життя людини. Наприклад, з віком зменшується частота моногенних хвороб і збільшується частка мультифакторних, прояв яких провокується чинниками навколишнього середовища. Це можна пояснити тим, що з віком знижується роль спадкових факторів в етіологічній структурі патологій та зростає роль чинників середовища.
4.3.3. Прогредієнтність та хронічність спадкових патологій
Прогредієнтним називається перебіг захворювання з постійним погіршенням загального стану та з наростанням негативних симптомів у пацієнта. Для багатьох спадкових хвороб характерне поступове наростання їх тяжкості по мірі розвитку патологічного процесу. Наприклад, при фенілкетонурії у процесі росту дитини з’являються і посилюються симптоми затримки психомоторного та розумового розвитку, формується вторинна мікроцефалія. Хвороба Тея – Сакса починається з 6-місячного віку демієлінізацією нервових волокон, що поступово приводить до летального результату.
Спадкові хвороби, що починаються в будь-якому віці, мають хронічний характер. Наприклад, у дітей, хворих на легеневу форму муковісцидозу, формується хронічна пневмонія через підвищену в'язкість секретів бронхіальних слизових залоз. Численні форми спадкових патологій були виявлені саме при обстеженні пацієнтів з хронічним перебігом захворювання.
Генетичною основою прогредієнтності та хронічного перебігу спадкових хвороб є, як правило, безперервність дії патологічного гена та відсутність його нормального продукту, що приводить до порушення нормального функціонування клітин, тканин і органів.
Ступінь цих явищ для одного і того ж захворювання у різних пацієнтів може розрізнятися.
4.3.4. Ураження багатьох органів і систем при спадкових захворюваннях
Практично для всіх форм спадкової патології характерна множинність ураження. В першу чергу це обумовлено плейотропною дією гена, тобто його здатністю контролювати розвиток різних ознак організму. Наприклад, при синдромі Марфана уражуються кісткова, серцево-судинна системи та органи зору; при синдромі Лоренса – Муна уражені кісткова, сечостатева, ендокринна системи та органи зору; при галактоземії патологією охоплені печінка, ЦНС, зір.
4.3.5. Сімейний характер спадкових патологій
Більшість спадкових захворювань характеризується наявністю їх у членів однієї сім'ї. На відміну від інфекційних захворювань, розподіл випадків спадкових патологій у поколіннях та залежно від статі підлягає закономірностям Г. Менделя.
Разом з тим наявність захворювання тільки у одного з членів родоводу не виключає спадкового характеру цієї хвороби. Подібна ситуація може бути обумовлена такими причинами: а) наявністю нової домінантної мутації, що відбулася в аутосомі чи в статевій хромосомі одного з батьків, б) явищем неповної пенетрантності домінантного гена, в) гетерозиготністю обох батьків за патологічним геном, г) наявністю рецесивної Х-зчепленої патології.