- •Генетика людини
- •(Інтелектуальна власність автора)
- •1. Основи загальної генетики
- •1.1. Генетика якісних ознак
- •1.1.1. Закони Менделя
- •1.1.2. Хромосомна теорія спадковості
- •1.1.3. Основи молекулярної генетики
- •1.1.4. Гени в хромосомах
- •1.1.5. Мутації
- •1.2. Генетика кількісних ознак
- •1.2.1. Визначення кількісних ознак
- •1.2.2. Генотип та фенотип
- •1.2.3. Фактори виникнення кількісної мінливості
- •2. Методи вивчення генетики людини
- •2.1. Людина як об'єкт генетичних досліджень
- •2.2. Популяційний метод
- •2.3. Генеалогічний метод
- •2.4. Близнюковий метод
- •2.5. Метод прийомних дітей
- •2.6. Цитогенетичні методи
- •2.6.1. Аналіз каріотипу
- •2.6.2. Генетика соматичних клітин
- •2.7. Біохімічні методи
- •2.8. Молекулярно-генетичний метод
- •3. Класична генетика людини
- •3.1. Менделюючі ознаки
- •3.1.1. Аутосомно-домінантне успадкування
- •3.1.2. Аутосомно-рецесивне успадкування
- •3.1.3. Інші типи домінування ознак
- •3.2. Взаємодія неалельних генів
- •3.2.1. Епістаз
- •3.2.2. Комплементарність
- •3.2.4. Плейотропія
- •3.3. Успадкування ознак і стать
- •3.3.1. Генетика статі
- •3.3.2. Успадкування ознак, зчеплених зі статтю
- •3.3.3. Успадкування, обмежене та контрольоване статтю
- •4. Спадкові хвороби
- •4.1. Вплив геному та умов зовнішнього середовища на патогенез
- •4.2. Класифікація спадкових хвороб
- •4.3. Загальна характеристика спадкових патологій
- •4.3.1. Основні властивості спадкових патологій
- •4.3.2. Вік прояву спадкових захворювань
- •4.3.3. Прогредієнтність та хронічність спадкових патологій
- •4.3.4. Ураження багатьох органів і систем при спадкових захворюваннях
- •4.3.5. Сімейний характер спадкових патологій
- •4.3.6. Специфічні симптоми спадкових захворювань
- •4.3.7. Резистентність спадкових хвороб до лікування
- •4.3.8. Поліморфізм спадкових патологій
- •4.3.9. Генетична гетерогенність патологій
- •4.4. Генні хвороби
- •4.4.1. Аутосомно-домінантні патології
- •4.4.2. Аутосомно-рецесивні патології
- •4.4.3. Патології, зчеплені зі статтю
- •4.4.4. Мітохондріальні хвороби
- •4.5. Хромосомні хвороби
- •4.5.1. Хромосомні аберації
- •4.5.2. Порушення кількості аутосом
- •4.5.3. Порушення кількості статевих хромосом
- •4.7. Спадкова схильність до хвороб
- •4.7.3. Генетика онкологічних патологій
- •4.9. Профілактика спадкових патологій
- •4.9.1. Соціальні та медичні аспекти спадкових патологій
- •4.9.2. Загальні принципи профілактики спадкових патологій
- •5. Спадкові порушення розвитку та поведінки
- •5.1. Причини та загальні механізми вроджених вад розвитку
- •5.1.1. Внутрішні чинники порушень розвитку
- •5.1.2. Зовнішні чинники порушень розвитку
- •5.1.3. Сумісна дія генетичних і середовищних чинників
- •5.1.4. Механізми тератогенезу
- •5.2. Розумова відсталість
- •5.2.1. Розумова відсталість при порушення кількості хромосом
- •5.2.2. Розумова відсталість, викликана хромосомними абераціями
- •5.2.3. Розумова відсталість при моногенних хворобах
- •5.2.4. Мультифакторіально обумовлена розумова відсталість
- •5.2.5. Реабілітація хворих з розумовою відсталістю
- •5.3. Затримка психічного розвитку
- •5.4. Дитячий аутизм
- •5.5. Стійкі вади слуху
- •5.6. Стійкі вади зору
- •5.7. Аномалії поведінки
- •5.7.1. Наркоманійна залежність
- •5.7.2. Гомосексуальність
- •5.7.3. Злочинність
- •5.7.4. Самогубство
- •6. Генетика особистості
- •6.1. Темперамент
- •6.1.1. Поняття темпераменту
- •6.1.2. Темперамент у дітей
- •6.1.3. Темперамент у дорослих
- •6.2. Інтелект
- •6.2.1. Поняття інтелекту та коефіцієнта розумового розвитку (iq)
- •6.2.2. Генетичний контроль інтелекту
- •6.2.3. Генетика обдарованості
- •Рекомендована література
5.1.3. Сумісна дія генетичних і середовищних чинників
У випадках сумісної дії геному та факторів навколишнього середовища виникають порушення розвитку, які мають мультифакторний характер. Частка мультифакторних вад складає приблизно 50 %.
Залежно від об’єкту та часу дії ушкоджувальних чинників розрізняють гаметопатії, бластопатії, ембріопатії та фетопатії.
Гаметопатія є наслідком ураження статевих клітин, що приводить до порушення генетичних структур. До гаметопатій відносяться всі генетично обумовлені вроджені вади, в основі яких лежать мутації в статевих клітинах батьків хворого.
Якщо ембріон уражується протягом перших 15 днів розвитку (стадія бластоцисти), то таке явище дістало назву бластопатії. Наслідком бластопатії може бути зрощення близнят, наявність одного чи двох очних яблук, що злилися і розташовані посередині. Частина мозаїчних форм хромосомних хвороб – також результат бластопатії.
Ембріопатії трапляються в результаті дії тератогенного чинника на ембріон в період з 16-го дня до 8-9-го тижня вагітності. До цієї групи відносяться алкогольні, діабетичні, медикаментозні та вірусні ембріопатії.
Фетопатії – це результат пошкодження плоду в період з 9-ого тижня до моменту народження. Вади даної групи (крипторхізм, відкрита протока Боталло, пренатальна гіпоплазія певного органу чи всього плоду тощо) порівняно рідкісні.
5.1.4. Механізми тератогенезу
Період органогенезу має окремі часові проміжки, протягом яких дія тератогенних чинників може викликати порушення нормального формування органів. Цей проміжок часу називають тератогенним термінаційним періодом. Дія шкідливого чинника на плід може привести до порушення розвитку органу тільки в тому випадку, коли вона мала місце до закінчення періоду формування органу. Якщо тератогенний чинник з’явився після закінчення відповідного термінаційного періоду, то він не буде причиною вади. Чутливість закладок різних органів до дії ушкоджувальних чинників різна.
Найбільш рано формуються вади розвитку центральної нервової системи та серця. Слід зазначити, що природжені вади практично всіх органів формуються в перші 7-9 тижнів пренатального розвитку.
Найбільш поширеними видами природжених порушень розвитку є повна відсутність органу (наприклад, нирки, ока), відсутність або значне зменшення розмірів органу (наприклад, однієї нирки, селезінки, кінцівки), повна відсутність протоки або природного отвору (наприклад, зовнішнього слухового проходу, анусу), переміщення клітин, тканин або частини органу в іншу тканину або орган (наприклад, клітин підшлункової залози в товстий кишечник), збереження ембріональних структур, які в нормі зникають на певній стадії розвитку (наприклад, відкрита артеріальна протока у однорічної дитини), звуження просвіту отвору або каналу (наприклад, клапанного отвору серця), збільшення кількості органів або їх частин (наприклад, подвоєння матки, сечоводів), незвичайне розташування органу (наприклад, нирки в малому тазі, серця – зовні грудної клітки).
У основі тератогенезу лежать порушення поділу, міграції та диференціювання клітин.
Порушення поділу клітин може виявлятися у гальмуванні цього процесу аж до повної зупинки. Результатом подібних порушень може бути гіпоплазія або відсутність будь-якого органу або його частини, а також затримка злиття ембріональних структур (розщеплення губи та піднебіння, спинномозкова або черепно-мозкова грижа тощо).
Ще один вид порушення контролю поділу клітин виявляється на тканинному рівні, коли не настає природна загибель ембріональних клітин. Такий механізм лежить в основі збереження ембріональних структур та відсутності природної протоки чи отвору.
Наслідком порушення міграції клітин може бути розташування органу в незвичайному для нього місці (див. вище).
Порушення диференціації може наступити на будь-якому етапі розвитку, що спричинить утворення маси недиференційованих клітин, відсутність органу, морфологічну та функціональну незрілість, а також збереження ембріональних структур.