- •Генетика людини
- •(Інтелектуальна власність автора)
- •1. Основи загальної генетики
- •1.1. Генетика якісних ознак
- •1.1.1. Закони Менделя
- •1.1.2. Хромосомна теорія спадковості
- •1.1.3. Основи молекулярної генетики
- •1.1.4. Гени в хромосомах
- •1.1.5. Мутації
- •1.2. Генетика кількісних ознак
- •1.2.1. Визначення кількісних ознак
- •1.2.2. Генотип та фенотип
- •1.2.3. Фактори виникнення кількісної мінливості
- •2. Методи вивчення генетики людини
- •2.1. Людина як об'єкт генетичних досліджень
- •2.2. Популяційний метод
- •2.3. Генеалогічний метод
- •2.4. Близнюковий метод
- •2.5. Метод прийомних дітей
- •2.6. Цитогенетичні методи
- •2.6.1. Аналіз каріотипу
- •2.6.2. Генетика соматичних клітин
- •2.7. Біохімічні методи
- •2.8. Молекулярно-генетичний метод
- •3. Класична генетика людини
- •3.1. Менделюючі ознаки
- •3.1.1. Аутосомно-домінантне успадкування
- •3.1.2. Аутосомно-рецесивне успадкування
- •3.1.3. Інші типи домінування ознак
- •3.2. Взаємодія неалельних генів
- •3.2.1. Епістаз
- •3.2.2. Комплементарність
- •3.2.4. Плейотропія
- •3.3. Успадкування ознак і стать
- •3.3.1. Генетика статі
- •3.3.2. Успадкування ознак, зчеплених зі статтю
- •3.3.3. Успадкування, обмежене та контрольоване статтю
- •4. Спадкові хвороби
- •4.1. Вплив геному та умов зовнішнього середовища на патогенез
- •4.2. Класифікація спадкових хвороб
- •4.3. Загальна характеристика спадкових патологій
- •4.3.1. Основні властивості спадкових патологій
- •4.3.2. Вік прояву спадкових захворювань
- •4.3.3. Прогредієнтність та хронічність спадкових патологій
- •4.3.4. Ураження багатьох органів і систем при спадкових захворюваннях
- •4.3.5. Сімейний характер спадкових патологій
- •4.3.6. Специфічні симптоми спадкових захворювань
- •4.3.7. Резистентність спадкових хвороб до лікування
- •4.3.8. Поліморфізм спадкових патологій
- •4.3.9. Генетична гетерогенність патологій
- •4.4. Генні хвороби
- •4.4.1. Аутосомно-домінантні патології
- •4.4.2. Аутосомно-рецесивні патології
- •4.4.3. Патології, зчеплені зі статтю
- •4.4.4. Мітохондріальні хвороби
- •4.5. Хромосомні хвороби
- •4.5.1. Хромосомні аберації
- •4.5.2. Порушення кількості аутосом
- •4.5.3. Порушення кількості статевих хромосом
- •4.7. Спадкова схильність до хвороб
- •4.7.3. Генетика онкологічних патологій
- •4.9. Профілактика спадкових патологій
- •4.9.1. Соціальні та медичні аспекти спадкових патологій
- •4.9.2. Загальні принципи профілактики спадкових патологій
- •5. Спадкові порушення розвитку та поведінки
- •5.1. Причини та загальні механізми вроджених вад розвитку
- •5.1.1. Внутрішні чинники порушень розвитку
- •5.1.2. Зовнішні чинники порушень розвитку
- •5.1.3. Сумісна дія генетичних і середовищних чинників
- •5.1.4. Механізми тератогенезу
- •5.2. Розумова відсталість
- •5.2.1. Розумова відсталість при порушення кількості хромосом
- •5.2.2. Розумова відсталість, викликана хромосомними абераціями
- •5.2.3. Розумова відсталість при моногенних хворобах
- •5.2.4. Мультифакторіально обумовлена розумова відсталість
- •5.2.5. Реабілітація хворих з розумовою відсталістю
- •5.3. Затримка психічного розвитку
- •5.4. Дитячий аутизм
- •5.5. Стійкі вади слуху
- •5.6. Стійкі вади зору
- •5.7. Аномалії поведінки
- •5.7.1. Наркоманійна залежність
- •5.7.2. Гомосексуальність
- •5.7.3. Злочинність
- •5.7.4. Самогубство
- •6. Генетика особистості
- •6.1. Темперамент
- •6.1.1. Поняття темпераменту
- •6.1.2. Темперамент у дітей
- •6.1.3. Темперамент у дорослих
- •6.2. Інтелект
- •6.2.1. Поняття інтелекту та коефіцієнта розумового розвитку (iq)
- •6.2.2. Генетичний контроль інтелекту
- •6.2.3. Генетика обдарованості
- •Рекомендована література
1.1.3. Основи молекулярної генетики
Матеріальний носій спадковості. Для того, щоб здійснювалися описані вище процеси, хромосомна речовина повинна мати дві властивості – здатність до точного подвоєння та формування величезної різноманітності генів, які існують у природі.
У середині ХХ століття було доведено, що носієм генетичної інформації є дезоксирибонуклеїнова кислота (ДНК) – органічна сполука, яка разом з білком складає тіло хромосоми.
ДНК має ланцюжкову молекулярну будову, що забезпечує здатність до подвоєння та до утворення безлічі типів сполучень її елементарних одиниць – нуклеотидів. Кожний нуклеотид складається з трьох частин: азотистої основи, вуглеводного компоненту (дезоксирибози ) та залишку фосфорної кислоти .
У ланцюжку ДНК окремі нуклеотиди сполучені один з одним через фосфорну кислоту міцним хімічним зв'язком. Вуглеводний та фосфорний компоненти у всіх нуклеотидів однакові, але основ є чотири типи: аденін, цитозин, гуанін та тимін. Для запису генетичного коду їх позначають буквами А, Ц, Г і Т відповідно.
Молекула ДНК утворена не одним, а двома такими ланцюжками, які з’єднуються між собою слабкими водневими зв’язками через основи. Основи пари підходять один до одного, як ключ до замка. При цьому аденін завжди парується з тиміном, а гуанін з цитозином.
Завдяки такій комплементарній, або доповнювальній будові ця подвійна молекула здатна точно відтворювати себе, утворюючи ідентичні подвійні молекули.
Перед подвоєнням ДНК слабкі водневі зв’язки між основами рвуться і дві напівмолекули розходяться, як застібка-блискавка. Після цього на кожній з них добудовується нова комплементарна половинка, внаслідок чого утворюється дві нові молекули ДНК, абсолютно ідентичні початковій. Одна з них має стару «праву» сторону і нову «ліву», а інша, навпаки, – стару «ліву» та нову «праву».
Потрібно пам’ятати, що це лише модель і що в дійсності цей процес відбувається набагато складніше.
Оскільки основи в молекулі ДНК розташовані лінійно, одна за одною, число різних комбінацій їх взаємного розташування практично необмежене, хоча основ усього чотири. Наприклад, якщо один ген містить 500 основ, то число можливих способів їх розташування складе 4500. Така комбінативна властивість забезпечує існування великої кількості різноманітних генів.
ДНК знаходиться в хромосомах разом з білками (гістоновими та негістоновими) та невеликою кількістю РНК. У кожній хромосомі міститься лише одна молекула ДНК. Під час поділу клітини хромосоми значно укорочуються, потовщуються і стають видимими під мікроскопом. Це відбувається внаслідок багаторівневої спіралізації молекули ДНК.
Ген та його основна функція. Сучасній генетиці багато відомо про будову хромосом, про структуру та функції ДНК, але вона все ще неспроможна дати точне визначення гена. Найбільш розповсюджене сучасне уявлення стверджує, що ген – це невелика ділянка хромосоми, що виконує певну біохімічну функцію та здійснює специфічний вплив на структурні, фізіологічні та біохімічні властивості організму. Біохімічна функція гена полягає у тому, що він обумовлює синтез певного поліпептиду. Поліпептиди являють собою ланцюжки із амінокислот, кількість яких варіює від 6 до кількох десятків. Виявилося, що гени містять інформацію про послідовність амінокислот у молекулах поліпептидів. Із певної кількості відповідних поліпептидів за допомогою особливих ферментів синтетаз утворюється молекула того чи іншого білка. Крім того, окремі поліпептиди в організмі можуть виконувати функції ферментів, гормонів, біологічно активних речовин, антибіотиків тощо.
Генетичний код. Відомо, що до складу білка входить 20 різних амінокислот, а типів основ ДНК – всього 4. Яким же чином інформація про послідовність основ у молекулі ДНК перетворюється в послідовність амінокислот у молекулі білка? Виявилося, що цю умову найкраще задовольняє кодування однієї амінокислоти трьома основами. Функціональна генетична одиниця із трьох основ дістала назву триплету, або кодона. І справді, коли б одна амінокислота кодувалася двома основами, то це б дало змогу включити в молекулу білка всього тільки 16 різних амінокислот із 20. Залежність порядку розташування амінокислот у молекулах поліпептидів від порядку розташування триплетів основ у молекулі ДНК називається генетичним кодом.
Генетичний код є універсальним, бо в усіх живих організмів одні й ті ж амінокислоти кодуються одними й тими ж триплетами. Цікаво, що певна амінокислота може кодуватися більш ніж одним триплетом, бо число можливих триплетів 64, а число амінокислот 20. Крім того, код не перекривається, тобто кожна основа може належати тільки одному триплету
Механізм синтезу поліпептидів у клітині надзвичайно складний. Він вимагає участі іншого виду нуклеїнових кислот – рибонуклеїнової кислоти (РНК) та особливих клітинних органел – рибосом.