- •Генетика людини
- •(Інтелектуальна власність автора)
- •1. Основи загальної генетики
- •1.1. Генетика якісних ознак
- •1.1.1. Закони Менделя
- •1.1.2. Хромосомна теорія спадковості
- •1.1.3. Основи молекулярної генетики
- •1.1.4. Гени в хромосомах
- •1.1.5. Мутації
- •1.2. Генетика кількісних ознак
- •1.2.1. Визначення кількісних ознак
- •1.2.2. Генотип та фенотип
- •1.2.3. Фактори виникнення кількісної мінливості
- •2. Методи вивчення генетики людини
- •2.1. Людина як об'єкт генетичних досліджень
- •2.2. Популяційний метод
- •2.3. Генеалогічний метод
- •2.4. Близнюковий метод
- •2.5. Метод прийомних дітей
- •2.6. Цитогенетичні методи
- •2.6.1. Аналіз каріотипу
- •2.6.2. Генетика соматичних клітин
- •2.7. Біохімічні методи
- •2.8. Молекулярно-генетичний метод
- •3. Класична генетика людини
- •3.1. Менделюючі ознаки
- •3.1.1. Аутосомно-домінантне успадкування
- •3.1.2. Аутосомно-рецесивне успадкування
- •3.1.3. Інші типи домінування ознак
- •3.2. Взаємодія неалельних генів
- •3.2.1. Епістаз
- •3.2.2. Комплементарність
- •3.2.4. Плейотропія
- •3.3. Успадкування ознак і стать
- •3.3.1. Генетика статі
- •3.3.2. Успадкування ознак, зчеплених зі статтю
- •3.3.3. Успадкування, обмежене та контрольоване статтю
- •4. Спадкові хвороби
- •4.1. Вплив геному та умов зовнішнього середовища на патогенез
- •4.2. Класифікація спадкових хвороб
- •4.3. Загальна характеристика спадкових патологій
- •4.3.1. Основні властивості спадкових патологій
- •4.3.2. Вік прояву спадкових захворювань
- •4.3.3. Прогредієнтність та хронічність спадкових патологій
- •4.3.4. Ураження багатьох органів і систем при спадкових захворюваннях
- •4.3.5. Сімейний характер спадкових патологій
- •4.3.6. Специфічні симптоми спадкових захворювань
- •4.3.7. Резистентність спадкових хвороб до лікування
- •4.3.8. Поліморфізм спадкових патологій
- •4.3.9. Генетична гетерогенність патологій
- •4.4. Генні хвороби
- •4.4.1. Аутосомно-домінантні патології
- •4.4.2. Аутосомно-рецесивні патології
- •4.4.3. Патології, зчеплені зі статтю
- •4.4.4. Мітохондріальні хвороби
- •4.5. Хромосомні хвороби
- •4.5.1. Хромосомні аберації
- •4.5.2. Порушення кількості аутосом
- •4.5.3. Порушення кількості статевих хромосом
- •4.7. Спадкова схильність до хвороб
- •4.7.3. Генетика онкологічних патологій
- •4.9. Профілактика спадкових патологій
- •4.9.1. Соціальні та медичні аспекти спадкових патологій
- •4.9.2. Загальні принципи профілактики спадкових патологій
- •5. Спадкові порушення розвитку та поведінки
- •5.1. Причини та загальні механізми вроджених вад розвитку
- •5.1.1. Внутрішні чинники порушень розвитку
- •5.1.2. Зовнішні чинники порушень розвитку
- •5.1.3. Сумісна дія генетичних і середовищних чинників
- •5.1.4. Механізми тератогенезу
- •5.2. Розумова відсталість
- •5.2.1. Розумова відсталість при порушення кількості хромосом
- •5.2.2. Розумова відсталість, викликана хромосомними абераціями
- •5.2.3. Розумова відсталість при моногенних хворобах
- •5.2.4. Мультифакторіально обумовлена розумова відсталість
- •5.2.5. Реабілітація хворих з розумовою відсталістю
- •5.3. Затримка психічного розвитку
- •5.4. Дитячий аутизм
- •5.5. Стійкі вади слуху
- •5.6. Стійкі вади зору
- •5.7. Аномалії поведінки
- •5.7.1. Наркоманійна залежність
- •5.7.2. Гомосексуальність
- •5.7.3. Злочинність
- •5.7.4. Самогубство
- •6. Генетика особистості
- •6.1. Темперамент
- •6.1.1. Поняття темпераменту
- •6.1.2. Темперамент у дітей
- •6.1.3. Темперамент у дорослих
- •6.2. Інтелект
- •6.2.1. Поняття інтелекту та коефіцієнта розумового розвитку (iq)
- •6.2.2. Генетичний контроль інтелекту
- •6.2.3. Генетика обдарованості
- •Рекомендована література
5.5. Стійкі вади слуху
До стійких порушень слуху відносять глухоту і туговухість.
При глухоті через порушення нейросенсорных систем (рецепторного та/або нервового апарату слухового аналізатора) сприйняття мови на слух виявляється неможливим. Залежно від тяжкості ураження при таких порушеннях можуть сприйматися деякі немовні звуки, окремі фонеми, знайомі слова і навіть фрази, але мова в цілому виявляється недоступною. Тотальна глухота (коли не сприймаються ніякі звуки) складає не більше 2-3 % від всіх випадків цієї патології.
За туговухості сприйняття мови на слух утруднено, але за спеціальних умов (посилення звуку) можливо, оскільки звуження тон-шкали не зачіпає мовний діапазон частот.
Якщо глухота та туговухість розвиваються в дитячому віці, то це неминуче негативно позначається на мовному розвитку, на формуванні особистості та психіки загалом. Виникає стан, що включає не тільки порушення слуху, але й численні неврологічні та психопатологічні симптоми, більшість із яких доступні корекції за умови своєчасної відповідної роботи.
За даними російських авторів, близько 60 % усіх виокремлених порушень слуху обумовлено генетичними чинниками. Успадкування найчастіше носить моногенний характер, причому за аутосомно-рецесивним типом успадковується приблизно 80 % випадків нейросенсорных порушень слуху, 19 % – за аутосомно-домінантним типом і 1 % – за Х-зчепленим рецесивним типом.
Значна кількість схожих за клінічною картиною стійких порушень слуху генетично гетерогенні (див. розділ «Загальна характеристика спадкових патологій»).
5.6. Стійкі вади зору
До стійких порушень зору відносять сліпоту та слабозорість.
Сліпими (незрячими) вважаються особи з такими порушеннями зору, при яких зорові відчуття або повністю відсутні, або є відчуття світла чи залишковий зір, а також особи з прогресуючими захворюваннями та звуженням поля та гостроти зору.
При слабозорості гострота зору для ока, що краще бачить, складає від 0,5 до 0,2 з корекцією звичайними окулярами. Окрім зниженої гостроти зору, тут можуть бути порушення сприймання кольорів, периферійного та бінокулярного зору.
Ранній розвиток сліпоти або слабозорості викликає відхилення в руховій сфері та нервово-психічному розвитку.
Більшість із цих вад досить добре піддається корекційним заходам.
Обстеження спеціальних шкіл для сліпих та слабозорих дітей показало, що понад 80 % захворювань носять переважно спадковий характер. Причому 80 -90% серед них складають аутосомно-рецесивні форми.
Нерідко стійка зорова патологія є компонентом низки спадкових синдромів. Так, наприклад, різні порушення зору та аномалії очей зустрічаються при синдромі Рігера. Основними симптомами цієї хвороби є косоокість, дефекти сітківки, різні порушення або відсутність райдужки, помутніння рогівки чи кришталика тощо. У хворого широке перенісся, широко поставлені очі, вивернута нижня губа, деформовані вушні раковини. Характерна також конічна форма передніх зубів та загальна недорозвиненість зубів. Синдром Рігера успадковується за аутосомно-домінантним типом.
При синдромі Альстрема на першому році життя з’являються мимовільні ритмічні коливання очей, розвиваються запалення сітківки та світлобоязнь. Спостерігається прогресуюче зниження центрального та периферійного зору, що приблизно до 7 років призводить до сліпоти. Для хворих також характерне прогресуюче зниження слуху. З раннього дитинства спостерігається ожиріння.
Після настання статевої зрілості з’являються ознаки цукрового діабету, незалежного від інсуліну, та ниркової недостатності. Статевий розвиток зовні нормальний, але наявні значні вади внутрішніх статевих органів. Інтелект звичайно збережений. Тип успадкування – аутосомно-рецесивний.
Провідним клінічним проявом синдрому Ленца є, як правило, зменшення розмірів або відсутність одного із очних яблук. Крім того, характерні аномалії кисті (зрощення пальців, подвоєння великих пальців тощо), помірна мікроцефалія, деформовані, відкопилені, низько посаджені вушні раковини.
Хворі мають астенічну статуру з вузькими плечима та стегнами. Зустрічаються вади серця, шлунково-кишкового тракту, нирок. Виявляються також відсутність частини зубів і порушення прикусу. Вади розумового розвитку незначні. Успадковується синдром Ленца Х-зчеплено рецесивно. У гетерозиготних носійок можливі легкі прояви хвороби (аномалії кисті та зубів, вузьке обличчя та інші).
Катаракти вроджені групуються на основі провідної ознаки – помутніння кришталика, від інтенсивності та локалізації якого залежить клінічна картина хвороби. Ці патології, внаслідок різноманітності їх форм, успадковуються за різними типами – аутосомно-домінантним, аутосомно-рецесивним та Х-зчепленим рецесивним.
Порушення зору супроводжують також синдроми Ушера, Альпорта, Марфана, Крузона і багато інших, а також різні спадково обумовлені порушення обміну речовин.